آیا میوټونیا ستاسو بدن سختوي؟ راځئ چې په اړه یې وغږیږو!

ایا تاسو کله ناکله احساس کوئ چې ستاسو لاس، پښه، یا ستاسو په بدن کې کوم عضلات سخت دي او دومره ژر آرام نشئ کولی لکه څنګه چې تاسو فکر کوئ؟ لکه کله چې تاسو د یو چا سره لاس ورکوئ او د لاس لرې کولو کې سخت وخت لرئ، یا کله چې تاسو هڅه کوئ چې له څوکۍ څخه پورته شئ، نو یو څه وخت نیسي. دا په ساده ډول د میوټونیا په نوم د ناروغۍ یوه نښه ده. اندیښنه مه کوئ، موږ به پدې اړه په تفصیل سره خبرې وکړو.

میوټونیا څه شی دی؟

په ساده ډول، میوټونیا هغه وخت دی کله چې ستاسو عضلات د انقباض وروسته ژر آرام نه کوي. تصور وکړئ چې تاسو د یو چا سره لاسونه ملاووئ، مګر دا ستونزمنه ده چې خپل لاس لرې کړئ، یا کله چې تاسو ناست یاست او هڅه کوئ چې پورته شئ، ستاسو پښې د یو څه وخت لپاره سخت احساس کوي. دا ډول شی دی.

د میوټونیا مختلف ډولونه شتون لري. هر ډول د جینیاتي بدلون له امله رامینځته کیږي. دا پدې مانا ده چې دا زموږ په بدن کې په جینونو باندې د یو څه اغیز له امله رامینځته کیږي. په هر ډول کې، یو مختلف جین اغیزمن کیږي.

د دې جینیاتي بدلونونو له امله، میوټونیا کولی شي ستاسو د بدن په نورو برخو اغیزه وکړي. د میوټونیا ډول پورې اړه لري چې تاسو یې لرئ، دا کولی شي ستاسو په:

• زړه ته
• سږو ته
• د هاضمې سیسټم لپاره
• دماغ ته
• د سترګو لپاره

دا د غړو سره پیښ کیدی شي لکه ...

دا عادي خبره ده چې کله تاسو داسې نښې تجربه کړئ چې مخکې مو نه وې لیدلې، لکه د عضلاتو سختوالی. تاسو شاید حیران یاست، "ایا دا به نور هم خراب شي؟" یا "دا به زما په ژوند څه اغیزه وکړي؟" غوره شی چې تاسو یې کولی شئ هغه د ډاکټر لیدل دي. میوټونیا یوه نادره ناروغي ده، نو ممکن د دقیق تشخیص ترلاسه کولو لپاره یو څه وخت ونیسي. مګر په ورته وخت کې، ستاسو ډاکټر کولی شي ستاسو سره ستاسو د ویرې کمولو او ستاسو پوښتنو ته ځواب ویلو کې مرسته وکړي.

د میوټونیا اصلي ډولونه کوم دي؟

ډاکټران میوټونیا په دوه اصلي ډولونو طبقه بندي کوي: ډیسټروفیک او غیر ډیسټروفیک . دواړه ډولونه هغه بریښنایی سیګنالونه اغیزمن کوي ​​چې د عضلاتو انقباض کنټرولوي. په هرصورت، په ډیسټروفیک میوټونیا کې، عضلات پخپله زیانمن کیږي. د 'ډیسټروفیک' کلمه د 'نسج تدریجي ضعیف یا ضایع کیدو' معنی لري.

ډیسټروفیک میوټونیا (DM)

ډیسټروفیک میوټونیا (DM) هغه حالت دی چې عضلات پکې د وخت په تیریدو سره کمزوري کیږي او کمیږي (atrophy) ، چې د عضلاتو ډیسټروفي په نوم د ناروغیو له یوې ډلې سره تړاو لري. دوه اصلي ډولونه شتون لري:

• د مایوتونیک ډیسټروفي ډول ۱ (DM1) – دا تر ټولو عام ډول دی.
• د مایوتونیک ډیسټروفي ډول 2 (DM2)

غیر ډیسټروفیک میوټونیا

په غیر ډیسټروفیک میوټونیا کې، د عضلاتو نسج جوړښت ته زیان نه رسیږي. ځینې نور ډولونه چې پدې کټګورۍ کې راځي عبارت دي له:

• د انډرسن-تاویل سنډروم
• هایپرکلیمیک دوراني فلج
• د هایپوکالیمیک دوراني فلج ډول ۱ او ډول ۲
• میوتونیا کنجینیټا - دا د دې ډلې تر ټولو عام ډول دی.
• د پارامیوټونیا کنجینیټا
• د سوډیم چینل میوټونیا

د میوټونیا نښې نښانې څه دي؟

د میوټونیا اصلي علامه د عضلاتو د انقباض وروسته د آرام کولو توان نلري. دا نښې نښانې په ماشومتوب، ماشومتوب یا لویوالي کې څرګند کیدی شي، د میوټونیا ډول پورې اړه لري.

نورې عامې نښې نښانې چې لیدل کیدی شي عبارت دي له:

• ستاسو د عضلاتو په بڼه کې بدلون - د مثال په توګه، د عضلاتو پراخوالی (هایپرټروفي) یا د عضلاتو ضایع کیدل/کمزوري کیدل (هایپوټونیا) .
• ستړیا .
• د عضلاتو درد .
• د عضلاتو کمزوری .
• د عضلاتو د سختوالي احساس کول، خو د لږ حرکت یا تمرین (ګرموالي پدیده) سره دا سختوالي کمیږي .

د ډیسټروفیک میوټونیا ځانګړي نښې نښانې

د ډیسټروفیک میوټونیا هر ډول ځانګړي نښې لري. ځینې مثالونه یې دا دي:

• د معدې درد، قبضیت، اسهال، د تیزابو ریفلکس، پړسوب.
• د مخ په بڼه کې غیر معمولي بدلونونه (د مخ ډیسمورفیزمونه) .
• د سترګو د لید کمزوري کیدل (موتیا) .
• هایپرګلیسیمیا یوه ناروغي ده چې د انسولین مقاومت له امله رامینځته کیږي، کوم چې د وینې د شکرو د لوړې کچې لامل کیږي.
• فکري معلولیت .
• د زړه بې نظمه ضربان (اریتمیا) یا د زړه د بریښنایی سیګنالونو سره ستونزې.
• په نارینه وو کې د سر د مخ څخه د ویښتانو توییدل (انډروجینک الوپیسیا) .
• د خوب د بندېدو (د خوب د بندېدو) .

د دوراني فلج لرونکو خلکو نښې نښانې څه دي؟

تاسو هایپرکلیمیک دوراني فلج لرئ.که تاسو دا لرئ، تاسو ممکن د فلج په څیر حالت تجربه کړئ چې ستاسو عضلات یې شاوخوا یو څخه تر څلورو ساعتونو پورې ځواک له لاسه ورکوي.

که تاسو د هایپوکالیمیک دوراني فلج لرئ، تاسو ممکن د شپې یا سهار په لومړیو کې د عضلاتو کمزوری تجربه کړئ. دا کولی شي د څو ساعتونو څخه تر څو ورځو پورې دوام وکړي.

د میوټونیا لامل څه شی دی؟

میوټونیا ستاسو په یوه جین کې د ځانګړي بدلون له امله رامینځته کیږي. د ډیر مشخص کیدو لپاره، دا جینیاتي بدلونونه د آیون چینلونو اغیزه کوي چې ستاسو د عضلاتو د فعالیت کنټرول مسؤلیت لري.

د میوټونیا هر ډول په یو مختلف جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. د مثال په توګه، د میوټونک ډیسټروفي ډول 1 د DMPK جین سره د ستونزې له امله رامینځته کیږي. میوټونیا کنجینیټا د CLCN1 جین سره د ستونزې له امله رامینځته کیږي. تاسو کولی شئ دا جینیاتي بدلون له خپلو والدینو څخه یو یا دواړو څخه په میراث ترلاسه کړئ. یا، دا په ناڅاپي ډول وده کولی شي.

تاسو څنګه پوهیږئ که تاسو میوټونیا لرئ؟

کله چې د تشخیص پروسه پیل شي، ستاسو ډاکټر به ستاسو د نښو نښانو او د کورنۍ د روغتیا تاریخ په اړه پوښتنه وکړي. بیا، د میوټونیا لپاره د معایناتو وړاندیز کولو دمخه، دوی به نور عام شرایط رد کړي چې ممکن ستاسو نښې نښانې رامینځته کړي، لکه هايپوتايرایډیزم .

دا هغه ازموینې دي چې د میوټونیا تشخیص لپاره کارول کیږي:

• د کریټین کایناز (CK) د وینې معاینه: د کریټین کایناز یو انزایم دی چې په عمده توګه په عضلاتو کې موندل کیږي. د CK کچه معمولا په میوټونیا کې لوړه وي.
• الکترومیوګرافي (EMG): دا ازموینه ستاسو د کنکال عضلاتو او هغو اعصابو روغتیا او فعالیت ارزوي چې دوی کنټرولوي.
• جینیاتي ازموینې: دا ازموینې کولی شي هغه جینیاتي بدلونونه وپیژني چې د میوټونیا مختلف ډولونه رامینځته کوي.
• د پوټاشیم د وینې معاینه: ستاسو ډاکټر ممکن دا ازموینه د هایپرکلیمیمیک دوراني فلج (په وینه کې لوړ پوټاشیم) یا هایپوکلیمیمیک دوراني فلج (په وینه کې ټیټ پوټاشیم) معاینه کولو لپاره وکاروي.
• د تمرین لنډه ازموینه: پدې ازموینه کې، تاسو باید خپل عضلات په ټاکلو وقفو کې انقباض کړئ پداسې حال کې چې ډاکټر ستاسو اعصاب او عضلات څنګه غبرګون ښیې.

میوټونیا یوه نادره ناروغي ده،ممکن ستاسو لپاره د دقیق تشخیص ترلاسه کولو لپاره یو څه وخت ونیسي. د دې په اړه اندیښنه مه کوئ.

د میوټونیا درملنې څه دي؟

د میوټونیا درملنه ستاسو د ډول او نښو نښانو پورې اړه لري. تاسو او ستاسو ډاکټر به په ګډه کار وکړئ ترڅو د درملنې پلان رامینځته کړئ چې ستاسو اړتیاو سره سم وي. د کومې پوښتنې چې تاسو یې لرئ له پوښتلو څخه ډډه مه کوئ.

فزیکي درملنه معمولا ستاسو د درملنې پلان برخه وي. یو فزیکي معالج کولی شي تاسو سره د پیژندل شوي یا احتمالي محرکاتو څخه مخنیوي کې مرسته وکړي او د تمرین پلان رامینځته کړي چې تاسو سره د امکان تر حده فعال پاتې کیدو کې مرسته وکړي. مسلکي معالجین کولی شي تاسو سره د ورځني کارونو ترسره کولو لپاره نوي لارې موندلو کې هم مرسته وکړي. دوی ممکن د تطبیق یا خوځښت مرستې هم وړاندیز وکړي.

د ډیسټروفیک میوټونیا درملنه

د ډیسټروفیک میوټونیا درملنه په علامتي ډول کیږي. تاسو به اړتیا ولرئ چې د ډیسټروفیک میوټونیا ډول لخوا اغیزمن شوي ارګانونو روغتیا څارنه لپاره منظم معاینات وکړئ.

هغه درمل چې ډاکټران یې په عمده توګه وړاندیز کوي میکسیلټین دی. دا په حقیقت کې د اریتم ضد درمل دی، مګر دا د عضلاتو د ټوخی او سختوالي سره هم مرسته کوي. میکسیلټین ممکن د غیر ډیسټروفیک میوټونیا ځینې ډولونو سره هم مرسته وکړي.

د غیر ډیسټروفیک میوټونیا درملنه

د درملو سربیره، د غیر ډیسټروفیک میوټونیا درملنه کې ممکن د ځینې محرکاتو څخه مخنیوی شامل وي. پدې کې شامل دي:

• د سړې هوا سره د مخ کیدو څخه مخنیوی.
• د سختو او سختو تمرینونو محدودول.

د دوراني فلج درملنه

د دوراني فلج درملنه معمولا د پوټاشیم کچه کنټرول او د محرکاتو څخه مخنیوی شامل وي. ستاسو ډاکټر ممکن سپارښتنه وکړي چې تاسو د دې شیانو څخه ډډه وکړئ:

• د تمرین وروسته د اوږدې مودې لپاره آرام کول.
• د کاربوهایډریټ لرونکو خوړو خوړل.
• په غیر منظم وختونو کې خواړه خوړل.
• بې نظمه خوب.
• د شپې کار کول.

که تاسو د هایپوکالیمیک دوراني فلج لرئ، ستاسو ډاکټر ممکن سپارښتنه وکړي چې تاسو د پوټاشیم بډایه خواړه وخورئ، لکه کیله، لوبیا، وچې میوې، آم او پپیتا.

که تاسو هایپرکلیمیک دوراني فلج لرئ، نو تاسو ممکن اړتیا ولرئ چې د پوټاشیم لوړ خواړو څخه ډډه وکړئ .

که دا اقدامات ستاسو د نښو نښانو د کنټرول لپاره کافي نه وي، ستاسو ډاکټر ممکن د ډیکلورفینامایډ یا اسټازولامایډ په نوم یو درمل وړاندیز کړي.

ایا د میوټونیا د پراختیا مخه نیول کیدی شي؟

میوټونیا د جینیاتي بدلونونو له امله رامینځته کیږي، نو تاسو د دې مخنیوي لپاره هیڅ نشئ کولی. که ستاسو په کورنۍ کې څوک میوټونیا ولري، یا که تاسو پخپله دا ناروغي لرئ، او تاسو پلان لرئ چې ماشومان ولرئ، نو د جینیاتي مشاور سره لیدنه وکړئ. دوی کولی شي ستاسو د دې ناروغۍ د میراث کیدو او ستاسو راتلونکي نسل ته د لیږدولو خطر تشریح کړي.

د میوټونیا سره د یو چا لپاره وړاندوینه څه ده؟ (وړاندوینه)

که تاسو میوټونیا لرئ، ستاسو لید په څو فکتورونو پورې اړه لري. پدې کې شامل دي:

• د میوټونیا ډول چې تاسو یې لرئ.
• ستاسو د نښو نښانو شدت.
• ستاسو بدن درملنې ته څنګه غبرګون ښیې.
• ستاسو عمومي روغتیا او عمر.

ستاسو ډاکټر به وکولی شي تاسو ته ښه نظر درکړي چې راتلونکی ستاسو د ځانګړي وضعیت لپاره څه لري، مګر په عمومي توګه دا یو څه داسې دي:

• غیر ډیسټروفیک میوټونیا عموما ښه تشخیص لري، مګر دا ستاسو د نښو شدت پورې اړه لري توپیر کولی شي.
• د ډیسټروفیک میوټونیا تشخیص پدې پورې اړه لري چې د بدن نور سیسټمونه څومره جدي اغیزمن کیږي. د میوټونک ډیسټروفي ډولونه 1 او 2 هم کولی شي د ژوند تمه لنډه کړي.
• دوره يي فلج د عمر سره خرابېدای شي، او همدارنګه کولی شي دایمي، سخت عضلاتي ستونزې (مایوپیتي) رامینځته کړي.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړم؟

میوټونیا یوه اوږدمهاله/اوږدمهاله ناروغي ده. نو، تاسو به اړتیا ولرئ چې د خپل ژوند په اوږدو کې ډاکټر ته مراجعه وکړئ ترڅو خپلې نښې وڅارئ او وګورئ چې ستاسو درملنه څومره ښه کار کوي.

په مهمه توګه، د میوټونیا سره تړلي شرایط کولی شي ستاسو د انستیزیا په وړاندې غبرګون اغیزمن کړي. که تاسو د کوم جراحي لپاره ټاکل شوي یاست، نو تاسو باید خپل ډاکټر ته د هغې په اړه ووایاست. تاسو باید د انستیزیولوژیست ته هم ووایاست چې د جراحي په جریان کې به ستاسو پاملرنه وکړي.

دا عادي خبره ده چې کله تاسو د یوې نادرې ناروغۍ تشخیص شئ نو حیران او یوازیتوب احساس کړئ. میوټونیا په هرچا مختلف اغیزه کوي، نو تاسو ممکن ډیری پوښتنې ولرئ. ستاسو طبي ټیم به ستاسو د تشخیص او درملنې په سفر کې ستاسو سره وي. د دوی او همدارنګه د خپلو عزیزانو څخه ملاتړ ترلاسه کړئ.

تر ټولو مهم شیان چې موږ یې باید په یاد ولرو (کور ته د رسیدو پیغام)

میوټونیا هغه حالت دی چې عضلات په کې د انقباض وروسته ژر آرام نه کوي. دا د جینیاتي عواملو له امله رامینځته کیږي.

>

- د دې دوه اصلي ډولونه شتون لري: ډیسټروفیک (د عضلاتو جوړښت ته زیان) او غیر ډیسټروفیک (جوړښت ته هیڅ زیان نه).

- نښې نښانې کېدای شي د عضلاتو سختوالی، کمزوري، درد او ستړیا شامل وي. ځینې ډولونه هم ځانګړي نښې لري.

- د ناروغۍ د تشخیص لپاره د وینې معاینات، EMG، او جینیاتي معاینات کارول کیږي.

- درملنه د ناروغۍ ډول او نښو نښانو پورې اړه لري. پدې کې فزیکي درملنه، درمل، او د ځینو شیانو (محرکاتو) څخه ډډه کول شامل دي.

- د دې مخه نه شي نیول کېدای، خو تاسو کولی شئ د جینیاتي مشورې څخه مرسته ترلاسه کړئ.

- که تاسو دا نښې لرئ، نو خامخا ډاکټر ته مراجعه وکړئ. ستاسو لپاره مناسب تشخیص او د درملنې پلان خورا مهم دی.

` میوټونیا، میوټونیا، د عضلاتو سختوالی، جینیاتي ناروغۍ، ډیسټروفیک میوټونیا، ډیسټروفیک میوټونیا، غیر ډیسټروفیک میوټونیا، د عضلاتو ناروغۍ