آیا ستاسو ماشوم د نورو ماشومانو په پرتله لږ لنډ دی؟ یا تاسو فکر کوئ چې د دوی د بدن د نورو برخو په پرتله د دوی پښې لنډې دي؟ ځینې وختونه دا عادي کیدی شي. په هرصورت، ځینې وختونه دا د طبي حالت نښې کیدی شي. نن موږ د داسې حالت په اړه خبرې کوو، د بوناوالي ، یا په طبي اصطلاحاتو کې ، د کنکال ډیسپلاسیا، او د لنډ قد د نورو لاملونو په اړه. اندیښنه مه کوئ، دا ډیره مهمه ده چې له دې څخه خبر اوسئ.
په ساده ډول، د بوناوالي څه شی دی؟
بوناوالی، یا هغه څه چې موږ یې د اسکلیټل ډیسپلاسیا بولو، په حقیقت کې یو واحد حالت نه دی. دا یوه عمومي طبي اصطلاح ده چې په سلګونو هغه شرایط پکې شامل دي چې د هډوکو او غضروف په وده اغیزه کوي. دا شرایط په عمده توګه د یو کس د قد کمیدو یا لنډ قد لامل کیږي. معمولا، یو څوک چې دا ناروغي لري د بالغ په توګه له 4 فوټ 10 انچه (1.47 متره) څخه کم قد لري.
ځینې خلک د دې ناروغۍ سره د خلکو د تشریح لپاره د "کوچني خلکو" کلمه کارول خوښوي. په هرصورت، د "ماجورانو" په څیر کلمو کارول په هیڅ ډول مناسب ندي، ځکه چې دا کولی شي د دوی احساسات زیانمن کړي.
د بوناوالي مختلف ډولونه شتون لري. دا شرایط کولی شي زموږ د بدن په مختلفو برخو کې د هډوکو وده اغیزمنه کړي، په ځانګړې توګه په لاسونو، پښو، معدې او سر کې.
د کنکال ډیسپلاسیا تر ټولو عام ډولونه کوم دي؟
د هډوکو د ودې په سلګونو ډولونه شتون لري چې اغیزمن کیږي. دلته یې یو څو دي:
- اکونډروپلاسټیک بوناوالی: دا د بوناوالی تر ټولو عام ډول دی. لنډ پښې او څرګند تندی یې اصلي ځانګړتیاوې دي.
- هایپوکونډروپلاسیا بوناوالی: دا هم د لنډو پښو سره د بوناوالی یوه نرمه بڼه ده. په هرصورت، د ماشومتوب په جریان کې یې نښې دومره څرګندې نه وي.
- د پیټیوټري غدې بوناوالی: دا د ودې هورمون د کمښت له امله رامینځته کیږي.
- لومړني بوناوالی: په دې ډول کې، بدن د زیږون څخه مخکې او د ژوند په ټولو مرحلو کې کوچنی وي.
- د تاناټوفوریک ډیسپلاسیا: دا د بوناوالي یوه نادره او ډیره سخته بڼه ده. پدې حالت کې، پښې ډیرې لنډې وي او سینه ډیره تنګ وي. پدې حالت کې ماشومان معمولا د زیږون څخه څو ورځې وروسته د تنفسي ستونزو له امله مړه کیږي.
په دې ډول فکر وکړئ: زموږ په بدن کې هډوکي د هغو ستنو په څیر دي چې د کور جوړولو لپاره کارول کیږي. که چیرې د دې ستنو په وده کې کوم بدلون راشي، نو دا د ټول کور شکل او لوړوالی بدلیږي.
د "لنډ قد" معنی په سمه توګه څه ده؟
د "لنډ قد" اصطلاح هغه کس ته اشاره کوي چې د ورته عمر د نورو کسانو په پرتله د تمې څخه لنډ وي.په کوچنیو ماشومانو کې، دا ممکن پدې معنی وي چې د دوی قد د ودې د نورمال منحني څخه ټیټ وي، یا دا چې دوی د دوی د والدینو د قد پر بنسټ د تمې شوي قد څخه ښکته وي.
د یو شخص قد (یا د ماشوم په صورت کې اوږدوالی) د څو فکتورونو له مخې ټاکل کیږي. پدې کې د مور او پلار قد، د دوی وزن، او د هورمون کچه شامله ده. د قد لنډوالی هم د یو شمیر جینیاتي شرایطو له امله کیدی شي.
څوک د بوناوالي څخه ډیر اغیزمن کیږي؟
د اسکلیټل ډیسپلاسیا په هر چا اغیزه کولی شي. د دې ځینې ډولونه جینیاتي دي . دا پدې مانا ده چې دوی د والدینو څخه په میراث پاتې کیدی شي. نور ډولونه د DNA ناڅاپي بدلونونو له امله رامینځته کیږي. ډیری وختونه، مګر تل نه، د بوني والي سره ماشومان د نورمال قد والدینو څخه زیږیدلي دي.
دا حالت څومره عام دی؟
د اسکلیټل ډیسپلاسیا یوه نادره ناروغي ده. تر ټولو عام ډول یې، اچونډروپلاسیا، په هرو ۱۵۰۰۰ څخه تر ۴۰۰۰۰ کسانو کې یو کس اغیزمن کوي.
د بوناوالي ناروغي ستاسو په بدن څنګه اغیزه کوي؟
د اسکلیټل ډیسپلاسیا ستاسو د هډوکو وده اغیزمنوي. ستاسو په لاسونو او پښو کې اوږده هډوکي تر ټولو ډیر اغیزمن کیږي. په هرصورت، نور هډوکي، په شمول ستاسو په معدې او سر کې، هم اغیزمن کیدی شي. د بوناوالي نښې نښانې کولی شي ستاسو د بدن په نورو برخو اغیزه وکړي. دا کولی شي د اوږدې مودې روغتیا ستونزو لامل هم شي، لکه د عضلاتو کمزوری سر یا پرله پسې انتانات .
د بوډاتوب نښې نښانې څه دي؟
د هډوکو د dysplasia اصلي او تر ټولو عام علامه لنډ قد دی. د دې ناروغۍ لرونکی کس معمولا د لویانو په توګه له ۴ فوټ ۱۰ انچه (۱.۴۷ متره) څخه کم قد لري. دا لنډ قد په لویانو او لویانو کې د ماشومتوب په پرتله ډیر د پام وړ دی.
د لنډ قد ډیری لاملونه متناسب دي . دا چې ټول بدن لنډ دی، نه یوازې یوه برخه. په هرصورت، د بوناوالي په ځینو ډولونو کې، دا لنډ قد غیر متناسب دی . دا چې، تنې د نورمال اندازې دي مګر لاسونه او پښې لنډې دي.
د بوناوالي نورې نښې نښانې کېدای شي پدې کې شامل وي:
- ښکته پښې.
- د پزې پل (د پوزې په سر کې د هډوکي برخه).
- لوی سر.
- د پام وړ تندی.
- لنډ لاسونه او پښې.
- لنډې ګوتې او د پښو ګوتې.
- پراخ لاسونه او پښې.
ځینې وختونه، د هډوکو غیر معمولي وده کولی شي د دې نښو سربیره نورې روغتیایی ستونزې رامینځته کړي. د مثال په توګه:
- د دماغ شاوخوا د مایعاتو راټولیدل (هایډروسفالس).
- فشار شوي اعصاب.
- سکولوسیس.
- د غوږ انتانات یا د اوریدلو ستونزې.
- د زنګون او پښې درد.
- د خوب د بندېدو ناروغي.
د بوډاتوب لاملونه څه دي؟
د اسکلیټل ډیسپلاسیا ډیری لاملونه لري. ډیری وختونه، دا د یو شخص په DNA کې د بدلون (جینیټیک بدلون) له امله رامینځته کیږي. په هرصورت، د ځینو ډولونو دقیق لامل لاهم نامعلوم دی.
څو اصلي دلیلونه شتون لري:
- د کورنۍ تاریخ: که چیرې مور او پلار او د کورنۍ نور غړي لنډ قد ولري، نو دا ممکن د ماشوم لپاره هم لنډ قد ولري.
- جینیاتي بدلون: هغه بدلونونه چې د یو شخص په DNA کې واقع کیږي.
- د ودې هورمون کمښت: دماغ د هډوکو د ودې لپاره اړین هورمون په کافي اندازه نه تولیدوي.
- ناوخته ګل ورکول / د اساسي قانون ځنډ: ځینې ماشومان د خپلو ملګرو په پرتله وروسته لوړیږي. ځینې وختونه ممکن د کورنۍ نور غړي هم د ودې دا نمونه ولري.
- خوارځواکي: د کافي تغذیې نه ترلاسه کول د ماشوم وده اغیزمنولی شي.
- د امیندوارۍ د عمر لپاره کوچني: ډیری ماشومان چې د زیږون پر مهال کوچني وي د دوو څخه تر دریو کلونو پورې به عادي ودې ته ورسیږي، مګر شاوخوا 10٪ یې نه کوي.
آیا د بوناوالي ناروغي جنتيکي ده؟
هو، د بوناوالي ځینې ډولونه (چې د اسکلیټل ډیسپلاسیا له امله رامینځته کیږي) جینیاتي دي. دا په DNA کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. په ډیری مواردو کې، دا جینیاتي بدلون یو ناڅاپي پیښه ده، نه هغه څه چې د لنډ والدینو څخه په میراث پاتې کیږي. دا دا ده چې، ډیری ماشومان چې بوناوالي لري د نورمال قد والدین لري.
خو، که چیرې یو یا دواړه والدین د بوناوالي ناروغي ولري، نو ماشوم ته د دې ناروغۍ د میراث احتمال ډیر وي. دا د بوناوالي ناروغۍ ډول پورې اړه لري. د مثال په توګه، که چیرې مور یا پلار اکونډروپلاسیا ولري، نو ماشوم ته د دې ناروغۍ د میراث کیدو 50٪ چانس لري. که چیرې دواړه والدین اکونډروپلاسیا ولري، نو ماشوم ته د هوموزایګس اکونډروپلاسیا په نوم د بوناوالي شدید ډول درلودلو 25٪ چانس لري (په کوم کې چې ماشوم مړ زیږیدلی وي یا د زیږون وروسته لږ وروسته مړ شي) او د عادي اکونډروپلاسیا درلودلو 50٪ چانس لري.
که تاسو د امیندوارۍ پلان لرئ او غواړئ پوه شئ چې ستاسو ماشوم د میراثي ناروغۍ لکه اچونډروپلاسیا یا بل ډول بوناوالي خطر لري، نو د جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
د بوناوالي پیژندنه څنګه وکړو؟
په ځینو مواردو کې، ډاکټران کولی شي د ماشوم له زیږون دمخه د کنکال ډیسپلاسیا کشف کړي. د امیندوارۍ په جریان کې، ډاکټران د ماشوم په وده کې د هر ډول غیر معمولي حالتونو کشف کولو لپاره د زیږون دمخه د سکرینینګ ازموینې کاروي.
د ماشوم له زیږون وروسته، ډاکټر به د کلني روغتیایی لیدنو په جریان کې د ماشوم وده وڅاري. که چیرې د زیږون پرمهال د ماشوم د ودې کچه ونه موندل شي، که چیرې ماشوم د ودې مرحلې له لاسه ورکړي، دا ممکن د دې ناروغۍ نښه وي او وروسته پیژندل کیدی شي. اضافي ازموینې، لکه ایکس رې او د وینې معاینې، کولی شي ډاکټر سره مرسته وکړي چې معلومه کړي چې ولې ماشوم په نورمال ډول وده نه کوي. دا څنګه تشخیص کیږي.
د بوناوالي لپاره درملنې څه دي؟
څرنګه چې د کنکال ډیسپلاسیا لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته، درملنه یې د نښو کنټرولولو لپاره ده، چې د هر فرد لپاره ځانګړي دي او تشخیص یې ځانګړی دی.
د نښو کنټرول لپاره جراحي درملنې کېدای شي پدې کې شامل وي:
- د هډوکو یا هډوکو د شکل د سمولو لپاره جراحي چې په غیر معمولي لوري کې وده کوي.
- د دماغ شاوخوا راټول شوي اضافي مایع لرې کول (د هایدروسفالس لپاره جراحي).
- د دماغ په تنې (د دماغ هغه برخه چې د نخاعي رګ سره وصل ده) باندې د فشار کمولو لپاره جراحي.
- د تنفس اسانه کولو لپاره د ټونزیلونو او/یا اډینوایډونو لرې کولو لپاره جراحي.
- د غوږ انتاناتو مخنیوي لپاره غوږ ته د ټیوبونو داخلول.
نورې غیر جراحي درملنې عبارت دي له:
- د خوب د اپنیا درملنې لپاره د CPAP (دوامداره مثبت هوایی فشار) ماشین کارول.
- د اورېدو د ښه والي لپاره د اورېدو وسایلو کارول.
- د وزن زیاتوالي یا چاغوالي (BMI 30 یا ډیر) مخنیوي لپاره د صحي خوړو عادتونه او تمرین وهڅوئ.
- د ودې هورمون کمښت لپاره د درملنې په توګه د ودې هورمون (هورمون درملنه) ورکول.
- په ۲۰۲۱ کال کې، د متحده ایالاتو د خوړو او درملو ادارې د ووسورایټایډ (Voxzogo®) درمل د پنځو کلونو څخه پورته عمر لرونکو ماشومانو لپاره د اکونډروپلاسیا سره د کارولو لپاره تصویب کړل چې د هډوکو د ودې تختې یې لا نه دي تړلي (یعنې، د دوی وده لا پای ته نه ده رسیدلې). په کلینیکي آزموینې کې، ووسورایټایډ درمل د ماشومانو سره مرسته وکړه چې ګړندي وده وکړي.
په یاد ولرئ، دا درملنې ممکن د ټول عمر لپاره اړین وي، مګر دوی کولی شي د یو شخص د ژوند کیفیت خورا ښه کړي.
څنګه کولی شم د خپل ماشوم د بوناوالي خطر کم کړم؟
ځکه چې د کنکال ډیسپلاسیا ځینې ډولونه جینیاتي دي، د دې حالت د مخنیوي لپاره هیڅ لاره نشته پرته لدې چې ډاکټر ازموینه ترسره کړي، لکه د امپلانټیشن دمخه جینیاتي ازموینه . دا غوره ده چې د جینیاتي ازموینې په اړه له خپل ډاکټر سره مشوره وکړئ ترڅو معلومه کړئ چې ستاسو ماشوم د جینیاتي حالت لکه بونا لپاره څه خطر لري.
د ماشوم د ودې لپاره تغذیههغه څه چې تاسو وایاست خورا مهم دي. که تاسو امیندواره یاست، ډاډ ترلاسه کړئ چې تاسو متوازن خواړه خورئ. حتی د ماشوم له زیږون وروسته، تاسو اړتیا لرئ چې هغه ته د عمر سره سم مختلف صحي خواړه ورکړئ، لکه پروټین، میوې، غلې دانې او سبزیجات. په دې توګه، هغه به ټول هغه مغذي مواد ترلاسه کړي چې د ودې لپاره ورته اړتیا لري.
که تاسو د بوني والي سره ماشوم ولرئ نو څه تمه کولی شئ؟
که څه هم د هډوکو د ډیسپلاسیا لپاره کومه ځانګړې درملنه نشته، ډیری خلک چې لنډ قد لري د دوی د نښو کنټرول لپاره د درملنې سره د عادي ژوند تمه او ښه روغتیا ژوند کوي. په هرصورت، د دې حالت ځینې نښې نښانې د ماشوم او کورنۍ لپاره ننګونې کیدی شي، په ځانګړې توګه که چیرې د هډوکو غیر معمولي وده څو جراحي ته اړتیا ولري. ستاسو ډاکټر به ستاسو او ستاسو ماشوم سره نږدې کار وکړي ترڅو هغه درملنه چمتو کړي چې ستاسو ماشوم ورته اړتیا لري ترڅو بشپړ او روغ ژوند وکړي.
د هغه چا د ژوند تمه څومره ده چې د بوني عمر ولري؟
د بوناوالي په ډیری ډولونو کې، د نښو کنټرول لپاره د درملنې سره د عادي عمر تمه کیدی شي. مګر، له بده مرغه، په ځینو ډولونو کې، عمر لنډ کیدی شي.
څنګه د خپل ماشوم پالنه وکړم چې د هډوکو د dysplasia سره مخ دی؟
د خپل ماشوم د طبي اړتیاوو د پوره کولو سربیره، تاسو کولی شئ د لاندې کارونو په کولو سره د خپل ماشوم ملاتړ وکړئ، په کور کې داسې چاپیریال رامینځته کړئ چې هرکلی کوونکی وي او دوی ته اجازه ورکړي چې په هرڅه کې برخه واخلي:
- په کور کې د فزیکي خنډونو لرې کول ترڅو ماشوم وکولی شي په خپلواکه توګه کار وکړي (د مثال په توګه، د څوکۍ درلودل، د رڼا سویچ ټیټول).
- په ښوونځي کې د نورو ماشومانو لخوا د ځورونې مخنیوي یا ورسره مقابلې لپاره تعلیمي او/یا رواني ملاتړ چمتو کول.
- همدارنګه، د هغو سازمانونو سره اړیکه نیول چې د ماشومانو سره د تشخیص په برخه کې مرسته کوي.
د مور او پلار په توګه، موږ باید له خپلو ماشومانو سره د هغوی د عمر سره سم چلند وکړو، نه د هغوی د قد سره سم. دا ډیره مهمه ده.
له ډاکټر څخه باید کومې پوښتنې وشي؟
که ستاسو ماشوم دا ناروغي ولري، تاسو کولی شئ له ډاکټر څخه پوښتنې وکړئ لکه:
- ایا زما د ماشوم د نښو نښانو د درملنې لپاره جراحي اړینه ده؟
- څنګه کولی شم خپل ماشوم سره د غوږ انتاناتو مخنیوي کې مرسته وکړم؟
- ایا ستاسو د وړاندیز شویو درملنو کوم جانبي عوارض شته؟
- زما ماشوم څومره وخت ته اړتیا لري چې د ودې هورمونونه واخلي؟
په پای کې، هغه شیان چې باید په یاد ولرئ
حتی که ستاسو ماشوم د اسکلیټل ډیسپلاسیا سره تشخیص شوی وي او د دوی د نښو نښانو د کنټرول لپاره جراحي یا اوږدمهاله درملنې ته اړتیا ولري، دا پدې معنی ندي چې دوی نشي کولی بشپړ او معنی لرونکی ژوند وکړي. د مور او پلار یا پالونکي په توګه، تاسو باید د خپل ماشوم سره د دوی د عمر سره سم چلند وکړئ، نه د دوی د قد سره. دا به ستاسو ماشوم سره د ځان باور رامینځته کولو کې مرسته وکړي او د منلو او مینې احساس وکړي.
که تاسو د حافظې کمزوري لرئ، نو د ښه ملاتړ ډلې درلودل، د خپلو نښو نښانو اداره کول، او د صحي ژوند طرزالعمل کول کولی شي تاسو سره د بشپړ او فعال ژوند کولو کې مرسته وکړي.
` د هډوکو وده، د هډوکو د هډوکو dysplasia، لنډ قد، د هډوکو وده، جینیاتي ناروغۍ
💬 Comments (0)
تر اوسه هیڅ تبصره نه ده شوې. خپل نظر دلته د لومړي ځل لپاره اضافه کړئ.
ستاسو نوم