آیا ستاسو د ماشوم عضلات کمزوري دي؟ راځئ چې د نخاعي عضلاتو د کمښت (SMA) په اړه وغږیږو.

آیا تاسو کله هم لیدلي دي چې ستاسو ماشوم لږ څه بې حرکته دی، یا هغه د نورو ماشومانو په څیر د سر پورته کولو یا تاوولو کې یو څه ورو دی؟ ځینې وختونه، دا زموږ لپاره عادي خبره ده چې د مور او پلار په توګه یو څه اندیښمن شو کله چې موږ یو کوچنی ماشوم ګورو چې شاوخوا منډه وهي، لویږي، یا د زینو په پورته کولو کې ستونزه لري. پداسې حال کې چې دا نښې تل د یو څه جدي نښه نه وي، ځینې وختونه د دوی تر شا یو نادر حالت شتون لري چې موږ باید ترې خبر شو. دا د نخاعي عضلاتو ایټروفي ده، یا هغه څه چې موږ یې په طبي توګه " د نخاعي عضلاتو ایټروفي (SMA)" بولو.

په ساده ډول، دا SMA څه شی دی؟

د ملا د عضلاتو کمښت (SMA) یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې د رضاکارانه عضلاتو، کوم چې هغه عضلات دي چې موږ یې د حرکت لپاره کنټرولوو، په تدریجي ډول کمزوري کوي. دا په عمده توګه زموږ د ملا د غاړې په ښکته برخه کې عصبي حجرات اغیزمن کوي.

په دې ډول فکر وکړئ. زموږ دماغ او نخاعي رګ زموږ عضلاتو ته بریښنایی سیګنال یا پیغام لیږي ترڅو "حرکت وکړي". دا پیغام د ځانګړو عصبي حجرو لخوا لیږدول کیږي چې د موټرو نیورون په نوم یادیږي. د دې عصبي حجرو د سالم ساتلو لپاره، د "ژغورنې موټرو نیورون" (SMN) په نوم یو پروټین اړین دی چې د SMN1 په نوم جین لخوا تولید شوی.

په هغه کس کې چې SMA لري، د `SMN1` جین کې د نیمګړتیا له امله، `SMN` پروټین په اړین مقدار کې نه تولیدیږي. کله چې دا پروټین له لاسه ورکړل شي، هغه عصبي حجرې (موټر نیورونونه) چې دا پیغامونه لیږدوي په تدریجي ډول مړه کیږي. بیا عضلات اړین سیګنالونه نه ترلاسه کوي. هغه عضلات چې نه کارول کیږي په تدریجي ډول کمیږي او کمزوري کیږي. دا هغه څه دي چې موږ یې د عضلاتو ایټروفي بولو.

د SMA نښې نښانې او ډولونه څه دي؟

د SMA نښې نښانې له یو کس څخه بل کس ته توپیر لري. دوی پدې پورې اړه لري چې په بدن کې د "SMN" پروټین څومره تولید کیږي. د "SMN1" په نوم د اصلي جین سربیره، موږ د "SMN2" په نوم یو "مرسته کوونکی" جین هم لرو. دا "SMN2" جین د "SMN" پروټین یو څه اندازه هم تولیدوي. هرڅومره چې یو کس د "SMN2" جین کاپي ولري، نښې یې نرمې کیږي.

SMA د هغه عمر پر بنسټ چې نښې نښانې پکې څرګندیږي په پنځو اصلي ډولونو ویشل شوی دی.

د SMA لامل څه شی دی؟

SMA یوه جینیاتي ناروغي ده چې له نسل څخه نسل ته لیږدول کیږي. په دقیق ډول، دا د 'autosomal recessive' ځانګړتیا په توګه په میراث پاتې کیږي. دا څه معنی لري؟

په ساده ډول، د دې لپاره چې ماشوم SMA رامینځته کړي، دواړه والدین باید د SMN1 نیمګړتیا لرونکي جین یوه کاپي په میراث ترلاسه کړي. که چیرې یوازې یو والدین دا نیمګړتیا لرونکی جین په میراث ترلاسه کړي، نو ماشوم به SMA رامینځته نه کړي. په هرصورت، ماشوم به د ناروغۍ "وړونکی" شي. دا پدې مانا ده چې ماشوم به نښې ونه لري، مګر بیا هم به وکولی شي په راتلونکي کې خپلو ماشومانو ته دا نیمګړتیا لرونکی جین انتقال کړي.

څنګه په سمه توګه د ناروغۍ تشخیص وکړو؟

د نن ورځې د ډیرو هیوادونو په څیر، په سریلانکا کې ځینې وختونه نوي زیږیدلي ماشومان د جینیاتي ناروغیو لپاره معاینه کیږي لکه څنګه چې دا دي. په هرصورت، ځینې وختونه، په ځانګړې توګه هغه کسان چې لږې نښې لري، دوی یوازې وروسته کشف کیږي.

که تاسو د خپل ماشوم په اړه کومه اندیښنه لرئ، نو ډاکټر ممکن ستاسو څخه دا ډول پوښتنې وکړي کله چې تاسو هغه وګورئ:

• آیا ستاسو ماشوم د پرمختګ پړاوونو لکه سر پورته نیول او تاوول کې ناوخته و؟
• آیا ماشوم ته دا ستونزمنه ده چې په خپله کښیني یا ودریږي؟
• آیا تاسو د تنفس کولو کومه ستونزه لیدلې ده؟
• کله مو لومړی ځل دا نښې ولیدلې؟
• آیا ستاسو په کورنۍ کې چا مخکې دا نښې نښانې درلودې؟

د دې پوښتنو سربیره، د ناروغۍ د تایید لپاره لاندې ازموینې ترسره کیدی شي:

• جینیاتي ازموینه: د وینې نمونه اخیستل کیږي او د "SMN1" جین مستقیم معاینه کیږي ترڅو وګوري چې ایا دا نیمګړتیا لري یا ورکه ده. دا د ناروغۍ د تایید لپاره اصلي ازموینه ده.
• د کریټین کیناز (CK) د وینې معاینه: کله چې عضلات کمزوري شي، د CK په نوم یو انزایم په وینه کې جوړیږي. که دا لوړ وي، نو دا شک کیدی شي چې عضلات زیانمن شوي دي.
• د اعصابو معاینات : د الکترومیوګرام (EMG) په څیر ازموینې ګوري چې اعصاب څنګه عضلاتو ته سیګنالونه لیږي.
• د MRI یا CT سکین: د بدن دننه، په ځانګړې توګه د ملا تیر او عضلاتو مفصل انځورونه ترلاسه کړئ.
• د عضلاتو بایوپسي: ځینې وختونه، د عضلاتو یوه کوچنۍ ټوټه اخیستل کیږي او د مایکروسکوپ لاندې معاینه کیږي ترڅو د زیان نوعیت تایید کړي.

د SMA درملنې څه دي؟

لس یا پنځلس کاله دمخه، SMA یوازې ملاتړي درملنې درلودې چې نښې یې کنټرولولې. په هرصورت، نن ورځ، د طبي علومو پرمختګ سره، په نړۍ کې ډیری خورا مؤثره درملنې شتون لري چې د SMA لامل کیدونکې جینیاتي ستونزې په نښه کوي.

۱. ملاتړ کوونکې پاملرنه

که څه هم دا ناروغۍ نه درملنه کوي، خو د ماشوم د ژوند کیفیت ښه کولو لپاره اړین دي.

• د تنفس ملاتړ: په ځانګړي ډول په لومړي او دوهم ډول کې، ځکه چې د تنفس عضلات کمزوري کیږي، یو ځانګړی ماسک یا په سختو قضیو کې، د تنفس کولو لپاره ماشین (وینټیلیټر) ته اړتیا لیدل کیدی شي.
• تغذیه او تیریدل: ځکه چې د تیریدلو عضلات کمزوري دي، د تغذیه کونکي مرستې ته اړتیا ده ترڅو ډاډ ترلاسه شي چې ماشوم ښه تغذیه ترلاسه کوي. ځینې ماشومان اړتیا لري چې د تغذیه کولو ټیوب له لارې تغذیه شي.
• حرکت او فزیوتراپي: د فزیکي درملنې تمرینونه کولی شي د بندونو ساتنه او عضلات قوي ساتلو کې مرسته وکړي. که اړتیا وي، تاسو ممکن د پښو تسمې، واکر، یا بریښنایی ویلچیر وکاروئ.
• د ملا ستونزې: د سکولوسیس لرونکو ماشومانو لپاره، ډاکټر ممکن د ملا د مستقیم ساتلو لپاره د ځانګړي کارسیټ (د شا تسمه) اغوستلو سپارښتنه وکړي.

۲. د جین په نښه شوي درملنې

دا هغه درمل دي چې د SMA په درملنه کې یې انقلاب راوستی دی.

• نوسینرسن (سپینرازا): دا درمل د نخاعي مایع ته د انجیکشن په توګه ورکول کیږي. دا د "مرسته کوونکي" جین، SMN2، هڅولو سره کار کوي، چې موږ یې په اړه مخکې خبرې وکړې، او د SMN پروټین ډیر تولیدولو لامل کیږي. دا باید په هرو څو میاشتو کې واخیستل شي.
• اوناسیمنوجین ابیپاروویک-ایکسیوی (زولګینسما): دا د جین درملنه ده چې یو ځل د رګ له لارې ورکول کیږي. دا د SMN1 نیمګړتیا لرونکي جین د SMN1 جین د یوې صحي کاپي سره بدلوي. دا معمولا د 2 کلونو څخه کم عمر ماشومانو ته ورکول کیږي.
• ریسډیپلم (ایوریسدي): دا یو ورځني خولې مایع درمل دی چې د "SMN2" جین څخه د "SMN" پروټین تولید زیاتولو سره هم کار کوي.

که څه هم دا درملنې ډېرې ګرانې دي، خو دا ښودل شوي چې د ماشومانو د ودې مرحلې (سر نیول، ناست کېدل) د پام وړ ښه کوي او د ناروغۍ پرمختګ کنټرولوي. تاسو باید له خپل ډاکټر سره بحث وکړئ چې ستاسو د ماشوم لپاره کومه درملنه غوره ده.