تورکوټ سنډروم څه شی دی؟ ایا دا تاسو اغیزمن کولی شي؟ راځئ چې په تفصیل سره وغږیږو!

آیا تاسو کله هم د یوې نادرې جینیاتي ناروغۍ په اړه اوریدلي یاست؟ ځینې وختونه، زموږ بدنونه کولی شي داسې ستونزې رامینځته کړي چې موږ یې حتی احساس نه کوو چې موږ یې لرو. نن ورځ، موږ د یو داسې نادر حالت په اړه خبرې کوو چې په اړه یې پوهیدل خورا مهم دي. دا د تورکوټ سنډروم په نوم یادیږي.

د تورکوټ سنډروم په ساده ډول څه شی دی؟

په ساده ډول، د تورکوټ سنډروم یوه نادره جینیاتي ناروغي ده. دا په عمده توګه زموږ د هاضمې سیسټم کې د کوچنیو ودې (چې پولیپس هم ورته ویل کیږي) پراختیا، یعنې په کولمو کې، او په دماغ یا نخاعي رګ کې تومورونه شامل دي. تصور وکړئ چې په یو وخت کې په دوه ځایونو کې ستونزې درلودل څومره ځورونکي کیدی شي.

کله چې دا کوچنۍ ودې (پولیپونه) په کولمو کې رامینځته شي، ځینې خلک ممکن د ملا د وینې بهیدلو، د کولمو د حرکت زیاتوالي (اسهال)، او د معدې دردونو په څیر نښې تجربه کړي. همدارنګه، په دماغ یا نخاعي رګ کې د تومور اندازې او موقعیت پورې اړه لري ، عصبي نښې لکه سر درد، تیاره لید، د توازن له لاسه ورکول، او پرله پسې غورځیدل ممکن واقع شي.

ځینې ​​طبي څېړونکي په دې باور دي چې د تورکوټ سنډروم ممکن د کورنۍ اډینوماتوس پولیپوسس (FAP) یو ډول وي. په هرصورت، دا لا تر اوسه ثابت شوی نه دی. FAP هم یو داسې حالت دی چې په هغه کې ډیری کوچني پولیپس د سرطان د پراختیا دمخه په کولمو کې رامینځته کیږي. ممکن د دواړو ترمنځ اړیکه وي، ځکه چې د تورکوټ سنډروم ځینې ناروغان د APC جین کې بدلون لري. د APC جین کې بدلونونه هم کولی شي د FAP لامل شي.

دا دومره نادره ده چې یوازې یو ډیر لږ شمیر قضیې، شاوخوا ۱۵۰، په ټوله نړۍ کې په طبي ریکارډونو کې راپور شوي دي. نو تاسو تصور کولی شئ چې دا څومره نادره ده.

آیا دا یوه میراثي ناروغي ده؟ څنګه یو څوک دا ناروغي پیدا کوي؟

هو، تورکوټ سنډروم یو میراثي جینیاتي ناروغي ده، پدې معنی چې دا د جینونو له لارې له والدینو څخه ماشومانو ته لیږدول کیږي . دا زموږ په جینونو کې د ځینو بدلونونو یا بدلونونو له امله رامینځته کیږي. دا کولی شي موږ په دوه اصلي لارو اغیزمن کړي:

۱. د تورکوټ لومړۍ ډول سنډروم: دا د "ریښتیني" تورکوټ سنډروم په نوم هم پیژندل کیږي. دا د آټوسومل ریسیسیو ځانګړتیا په توګه په میراث پاتې کیږي. په ساده ډول، د ماشوم لپاره چې دا حالت ولري، دواړه والدین باید د جین بدلون میراث کړي. دا د لاټري ګټلو په څیر دی (مګر دا ښه خبره نه ده!). دا ډول ډیری وختونه د "(MLH1)" او "(PMS2)" جینونو کې د بدلونونو له امله رامینځته کیږي.

۲. د تورکټ سنډروم دوهم ډول:دا د "آټوسومل غالب ځانګړتیا" په توګه په میراث پاتې ده. دا په دې معنی ده چې یو ماشوم کولی شي دا ناروغي رامینځته کړي حتی که دوی د جین اړونده بدلون یوازې د یو والدین څخه، یا مور یا پلار څخه په میراث ترلاسه کړي. دا د "(APC)" جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي. د دې "(APC)" جین دنده په حقیقت کې زموږ په بدن کې د سرطاني تومورونو د رامینځته کیدو مخه نیول یا د دوی د ودې مخه نیول دي. نو کله چې دا جین په سمه توګه کار ونکړي، ستونزې رامینځته کیږي.

د دې ناروغۍ اصلي نښې کومې دي؟

د تورکوټ سنډروم اصلي نښې، لکه څنګه چې مخکې یادونه وشوه ، په کولمو کې پولیپونه او په دماغ یا نخاعي رګ کې یو یا څو تومورونه دي. ځینې خلک کولی شي لسګونه دا پولیپونه ولري ، پدې معنی چې دوی په ډیر ځوان عمر کې وده پیل کوي.

په کولمو کې د کوچنیو ودې (پولیپونو) نښې نښانې

د دې کوچنیو ودې (پولیپونو) شمیر چې په یو شخص کې رامینځته کیږي د یو شخص څخه بل شخص ته توپیر کولی شي.

• دا پولیپونه چې د لومړي ډول تورکوټ سنډروم لرونکو خلکو کې رامینځته کیږي د سرطان کیدو احتمال ډیر وي.
• هغه خلک چې د دوهم ډول تورکوټ سنډروم لري د مخکې ذکر شوي حالت "فیمیلیل اډینوماتوس پولیپوسس (FAP)" د رامینځته کیدو احتمال ډیر وي.

دا کوچنۍ ودې (د کولمو پولیپس) چې په کولمو کې جوړیږي کولی شي نښې نښانې رامینځته کړي لکه:

• د معدې درد
• قبضیت
• نس ناستې
• د مقعد خونریزي
• د وزن کمول، یعنې د وزن کمول

د دماغ / نخاعي رګ د تومورونو نښې نښانې

هغه تومورونه چې په دماغ یا نخاعي رګ کې رامینځته کیږي کولی شي زموږ مرکزي عصبي سیسټم (CNS) اغیزمن کړي. زموږ مرکزي عصبي سیسټم هغه سیسټم دی چې د بدن ډیری دندې کنټرولوي، په شمول د دماغ او نخاعي رګ. دا کولی شي نښې نښانې رامینځته کړي لکه:

• د توازن له لاسه ورکول، پرله پسې لوېدل (د توازن ستونزې)
• شدید سر درد
• د حس له لاسه ورکول - په لاسونو، پښو یا د بدن په ځینو برخو کې بې حسي
• زړه بدوالی یا کانګې
• قبضې
• د لید ستونزې، په شمول د دوه ګوني لید یا تیاره لید
• ستاسو د بدن په یوه برخه کې کمزوري (د مثال په توګه، یوه لاس، یوه پښه، یا ستاسو د بدن یوه اړخ)

د سرطان نورې ځانګړتیاوې او ډولونه چې خطر یې زیات دی

هغه خلک چې د تورکوټ سنډروم لري ځینې وختونه په پوستکي کې غیر سرطاني غوړ تومورونه (لیپوما) یا کوچني نسواري داغونه (کافې-او-لایټ داغونه) رامینځته کیږي.

سربېره پردې، دا حالت د سرطان او تومورونو د ځینو ډولونو د پراختیا خطر زیاتوي. اصلي یې دا دي:

• د کولمو سرطان
• اسټروسایټوما (د دماغ د تومور یو ډول)
• ایپینډیموما (یو ډول تومور چې په هغو حجرو کې پیل کیږي چې د دماغ او نخاعي رګ د مایعاتو ډکو ځایونو سره نښلوي)
• ګلیوما (هغه تومورونه چې د دماغ د ملاتړ کونکو حجرو څخه راپورته کیږي)
• ګلیوبلاستوما (د دماغ د سرطان یو ډیر تیریدونکی ډول)
• میډولوبلاستوما (د سرطان یو ډول چې په سیریبیلم کې وده کوي، دا د دماغ په ښکته برخه کې د کوپړۍ سره نږدې)
• د پوستکي د بیسل سیل کارسنوما

دا ناروغي څنګه تشخیص کیږي؟ (تشخیص)

د دې لپاره چې معلومه کړئ چې تاسو تورکوټ سنډروم لرئ، ستاسو ډاکټر به څو ازموینې ترسره کړي، په عمده توګه ستاسو دماغ او ستاسو د کولمو شاوخوا سیمو ته ګوري. د دې لپاره:

• د دماغ تومورونو یا د کولمو پولیپس موندلو لپاره د ایکس رې، MRI، او CT سکین په څیر ازموینې ترسره کیدی شي. په ځینو ځانګړو قضیو کې، د PET سکین هم سپارښتنه کیدی شي.
• کولونوسکوپي: پدې کې د مقعد له لارې یو کوچنی، روښانه ټیوب داخلول شامل دي ترڅو د لوی کولمو او مقعد دننه د هر ډول غیر معمولي حالتونو لپاره معاینه شي.
• د بایوپسي ازموینه: که چیرې په کولمو یا دماغ کې تومور وموندل شي، د نسج یوه کوچنۍ ټوټه اخیستل کیږي او د مایکروسکوپ لاندې معاینه کیږي.

تر ټولو مهمه دا چې، که ستاسو له والدینو څخه یو یې د تورکوټ سنډروم ولري، نو ډیر احتمال لري چې تاسو د دې ناروغۍ لپاره معاینه شئ.

په داسې حالت کې، ډاکټر ممکن داسې شیان وړاندیز کړي لکه:

• د ډي این اې ازموینه: دا جینیاتي ازموینه کولی شي د بدل شوي جینونو شتون کشف کړي چې د تورکوټ سنډروم لامل کیږي.
• سیګمویډوسکوپي: دا د لویې کولمې ښکته برخه (سیګمویډو کولمو) معاینه کوي. هغه ځوانان چې د تورکوټ سنډروم لپاره جین په میراث پاتې شوی وي کولی شي د کولمو معایناتو ته دوام ورکړي تر هغه چې دوی شاوخوا 35 کلن شي. دا د کولمو کې د کوچنیو ودې (پولیپونو) ژر کشف او درملنې ته اجازه ورکوي.

د تورکوټ سنډروم درملنې څه دي؟

د تورکوټ سنډروم درملنه د نښو نښانو پورې اړه لري.

تاسو ممکن د کولمو څخه د کوچنیو ودې (پولیپونو) لرې کولو لپاره پولیپیکټومي ته اړتیا ولرئ. ستاسو ډاکټر ممکن د دې ودې د بیا جوړیدو د مخنیوي لپاره څو جراحي هم وړاندیز کړي. د مثال په توګه:

• ``ایلیوپروکټوسټومي``: لویه کولمه لرې کیږي او مقعد او کوچنۍ کولمه سره وصل کیږي.
• 'ایلیوستومی':مقعد لرې کیږي او کوچنۍ کولمه د معدې له بهرنۍ برخې سره وصل کیږي (تر څو د غایطه موادو د وتلو لپاره جلا لاره چمتو شي).
• ``ایلیونال اناسټوموسس``: کوچنۍ کولمه او مقعد سره نښلوي.
• کولیکټومي: د لویانو د برخې یا ټولې برخې لرې کول.
• ``پروکټوکولکټومي``: د کولمو او مقعد دواړه لرې کیږي.

د دماغ یا نخاعي رګ کې د تومورونو درملنه توپیر کولی شي. ډاکټران معمولا هڅه کوي چې تومور لرې کړي. د درملنې په جریان کې، دوی هڅه کوي چې د هغې شاوخوا صحي نسجونو ته زیان کم کړي. د دې کولو لپاره:

• `کیموتراپي`
• د وړانګو درملنه
• جراحي

د درملنې طریقې لکه:

ایا زه هم د دې ناروغۍ د پراختیا له خطر سره مخ یم؟

که ستاسو له والدینو څخه یو یې د تورکوټ سنډروم ولري، نو تاسو د دې ناروغۍ د پراختیا چانس ډیر لرئ. یا، تاسو ممکن د جینیاتي لیږدونکي یاست. د جینیاتي لیږدونکي کیدو معنی دا ده چې تاسو نښې نلرئ، مګر تاسو هغه جین لرئ چې د دې ناروغۍ لامل کیږي، نو ستاسو ماشومان کولی شي دا انتقال کړي.

که تاسو شک لرئ چې تاسو ممکن د تورکوټ سنډروم ولرئ، ستاسو ډاکټر ممکن د DNA ازموینې سپارښتنه وکړي. دا کولی شي د اړونده جین بدلون شتون وګوري.

کله چې تاسو د دې ناروغۍ سره ژوند کوئ نو څه پیښیږي؟ ایا دا د درملنې وړ نه ده؟

له بده مرغه، د تورکوټ سنډروم لپاره هیڅ درملنه نشته. که تاسو دا ناروغي لرئ، نو ترټولو مهمه خبره دا ده چې د خپل ډاکټر سره کار وکړئ ترڅو د دماغ تومورونو او کولوریکټل سرطان لپاره منظم معاینات وکړئ. هرڅومره ژر چې تاسو د سرطان په څیر یو څه ومومئ، د بریالي پایلو چانس مو ښه وي. نو، دا مهمه ده چې ویره مه کوئ او د خپل ډاکټر مشوره تعقیب کړئ.

مهمې پوښتنې چې له خپل ډاکټر څخه یې وپوښتئ

تاسو کولی شئ له خپل ډاکټر څخه ځینې پوښتنې وکړئ لکه:

• زما د نښې نښانې تر ټولو احتمالي لامل څه دی؟
• کوم معاینات باید وکړم ترڅو ډاډ ترلاسه کړم چې زه تورکوټ سنډروم لرم؟
• ایا زه د دې ناروغۍ جین وړونکی یم؟
• د تورکوټ سنډروم لپاره د درملنې اختیارونه کوم دي؟
• که زه درملنه ونه کړم نو څه به پیښ شي؟
• د تورکوټ سنډروم سره د ماشوم د زیږون چانس څومره دی؟

په یاد ولرئ، د دماغ تومورونه لکه ګلیوبلاستوما معمولا میراثي نه وي. په هرصورت، هغه خلک چې د تورکوټ سنډروم په څیر میراثي شرایط لري ځینې وختونه دا تومورونه رامینځته کولی شي.

په پای کې، یو څو شیان باید په یاد ولرئ

د تورکوټ سنډروم یوه نادره، جینیاتي ناروغي ده چې په کولمو کې د کوچنیو ودې (پولیپس) او په دماغ یا نخاعي رګ کې د تومورونو لامل کیږي. درملنه د نښو نښانو پورې اړه لري. تاسو ممکن د کولمو د یوې برخې یا ستاسو په دماغ یا نخاعي رګ کې د تومور لرې کولو لپاره جراحي ته اړتیا ولرئ. که څه هم د دې حالت لپاره هیڅ درملنه نشته، ستاسو د نښو څارنه، منظم ازموینې اخیستل، او ژر درملنه کولی شي ستاسو د حالت اداره کولو کې مرسته وکړي. له همدې امله، دا مهمه ده چې ستاسو روغتیا ته پاملرنه وکړئ.

د تورکوټ سنډروم، جینیاتي ناروغۍ، د کولمو پولیپس، د دماغ تومورونه، د سرطان خطر، جینیاتي ازموینه