Você ou seu filho estão se sentindo lentos e sem energia? Pode ser miopatia nemalínica?

Você às vezes sente que seu corpo está muito fraco, ou que seu filho está desenvolvendo as coisas um pouco mais tarde do que outras crianças, ou parece estar sem força? Essas coisas podem acontecer por diversos motivos. No entanto, hoje vamos falar sobre uma condição rara, mas importante, que você precisa conhecer: a miopatia nemalínica .

O que é miopatia nemalínica?

Em termos simples, a miopatia nemalínica é uma condição que afeta os músculos responsáveis ​​pela movimentação do corpo (também conhecidos como músculos esqueléticos ). Isso causa fraqueza muscular (miopatia) em diversas partes do corpo. Esses sintomas podem estar presentes desde o nascimento ou durante a infância, e muito raramente na idade adulta. Essa fraqueza muscular afeta mais frequentemente:

• Na sua cara
• Até o pescoço
• Na região do quadril
• Até os ombros
• Para a parte superior dos braços e pernas.

Há algo mais de especial nessa miopatia nemalínica. Quando examinamos os músculos (fazemos uma biópsia ), vemos pequenas estruturas filiformes, semelhantes a palitos, dentro dos músculos (chamadas de corpos nemalínicos) . A palavra grega "nema" também significa "filiforme". É assim que essa doença recebeu seu nome. Ela também é conhecida por outros nomes, você pode já ter ouvido falar dela:

• Doença congênita da haste
• doença do corpo nemalínico
• miopatia de bastonetes

A maioria das pessoas com miopatia nemalínica nasce com uma mutação genética herdada dos pais . No entanto, muito raramente, a condição pode ocorrer sem qualquer histórico familiar e pode ser causada por uma mutação genética aleatória.

O importante é que não existe cura para a miopatia nemalínica. No entanto, existem diversos tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e facilitar a vida. Pessoas com o tipo mais comum de miopatia nemalínica geralmente conseguem levar uma vida normal e ativa.

Existem diferentes tipos de miopatia nemalínica?

Sim, existem seis tipos principais de miopatia nemalínica. O tempo de início dos sintomas e a gravidade da doença variam dependendo do tipo. 1. Miopatia nemalínica congênita típica : Este é o tipo mais comum . Cerca de metade de todos os pacientes com miopatia nemalínica pertencem a este tipo. É uma condição presente desde o nascimento. 2. Miopatia nemalínica congênita intermediária :Neste tipo, os sintomas são menos graves do que no tipo grave, mas mais graves do que no tipo normal. Cerca de 20% dos pacientes apresentam este tipo. 3. Miopatia nemalínica congênita (neonatal) grave : Esta é uma condição grave presente ao nascimento . Cerca de 16% dos pacientes apresentam este tipo. 4. Miopatia nemalínica de início na infância : Este tipo aparece entre os 10 e 20 anos de idade. Um pouco mais de 10% dos pacientes apresentam este tipo. 5. Miopatia nemalínica de início na idade adulta: Esta condição ocorre entre os 20 e 50 anos de idade. Cerca de 4% dos pacientes apresentam este tipo. 6. Miopatia nemalínica Amish : Este é um tipo específico observado na comunidade Amish. É muito raro e pode levar à morte na infância.

Quem pode desenvolver essa condição?

A miopatia nemalínica pode afetar qualquer pessoa, independentemente de sexo, raça ou religião. No entanto, se um ou ambos os pais forem portadores da mutação genética da doença, o risco é maior . Pessoas da comunidade Amish também apresentam maior risco. É uma doença muito rara . Pesquisadores afirmam que a doença ocorre em cerca de um a cada 50.000 nascimentos. Contudo, na comunidade Amish, estima-se que uma em cada 500 pessoas possa ser afetada por essa condição.

Quais são as causas da miopatia nemalínica?

A miopatia nemalínica é uma doença do sistema esquelético e muscular . Frequentemente, é causada por alterações genéticas, chamadas mutações genéticas . Essas mutações genéticas podem ser herdadas de um ou ambos os pais.

• Às vezes, essa condição pode ocorrer se ambos os pais forem portadores do gene anormal (ou seja, se for herdada como uma característica autossômica recessiva) .
• Raramente, pode desenvolver-se mesmo que apenas um dos pais herde o gene anormal (ou seja, como uma característica autossômica dominante ).
• Às vezes, essa condição também pode ocorrer devido a uma nova mutação genética aleatória em um espermatozoide ou óvulo.

Isso geralmente é causado por mutações no gene da nebulina (NEB) ou no gene da actina alfa-1 (ACTA1) . A nebulina e a actina são dois tipos de proteínas que ajudam nossos músculos a se contraírem. Pense nelas como peças de uma máquina. Quando há um problema com essas peças, os músculos param de funcionar corretamente.

Quais são os sintomas dessa doença?

Os principais sintomas da miopatia nemalínica são:

• Diminuição do tônus ​​muscular (hipotonia) : Sensação de fraqueza no corpo, como se fosse uma bola de borracha.
• Reflexos diminuídos ou ausentes: Capacidade reduzida de mover a perna quando o médico bate no joelho com um pequeno martelo.
• Fraqueza muscular : Uma sensação de fraqueza no corpo .

Se o seu recém-nascido apresentar esses sintomas, você também poderá observar outros sinais, como:

• Uma marcha oscilante anormal (distúrbio da marcha) .
• Atraso nas habilidades motoras: Atraso em atividades como sentar, ficar em pé e controlar a cabeça.
• Dificuldade para falar e engolir (disartria e disfagia) .
• A região da mandíbula está posicionada mais para trás do que o normal (retrognatia) .
• Apresentando um formato de rosto alongado .
• Curvatura anormal do palato superior da boca .
• Fala arrastada (disfunção velofaríngea) .
• Respiração enfraquecida durante o sono (hipoventilação noturna) , que pode causar um aumento nos níveis de dióxido de carbono no sangue (hipercapnia) .
• Dificuldade para respirar (dispneia) .

Pessoas com essa condição podem desenvolver outros sintomas à medida que envelhecem :

• Rigidez anormal da coluna vertebral .
• Escoliose .
• Contraturas articulares .
• Um peito afundado (pectus excavatum) .

Como essa doença é diagnosticada?

Primeiramente, o médico perguntará a você ou ao seu filho sobre os sintomas e se alguém na família já teve condições semelhantes. Em seguida, realizará um exame físico. Se o médico suspeitar de miopatia nemalínica, solicitará uma biópsia muscular . Isso envolve a remoção de um pequeno fragmento de tecido muscular durante uma cirurgia para examiná-lo. Se você ou seu filho tiverem essa condição, serão visíveis as estruturas filiformes (corpos nemalínicos) nesse fragmento muscular. O médico também solicitará testes genéticos .Também pode ser recomendado. Isso pode confirmar o quadro de miopatia nemalínica.

Como é tratado?

Como mencionado anteriormente, não existe cura específica para isso. Portanto, o tratamento visa reduzir os sintomas e ajudar a tornar a vida mais fácil . O tratamento pode incluir:

• Auxílio em casos de dificuldades respiratórias: Isso pode incluir a realização de uma traqueostomia , a conexão a um ventilador mecânico ou o uso de um aparelho BiPAP .
• Exercícios de baixo impacto: Mantenha a força muscular.
• Massagem terapêutica e fisioterapia : Mantêm a função muscular.
• Terapia da fala : Reduz as dificuldades de fala e a gagueira.
• Técnicas de alongamento : Aumentam a mobilidade muscular.
• Auxílios para locomoção: itens como bengala, muletas, joelheiras e cadeira de rodas.

Se os sintomas forem graves ou se houver outras complicações de saúde, você poderá precisar ser hospitalizado . A hospitalização pode proporcionar os seguintes tratamentos:

• Suporte respiratório: como ventilação mecânica para ajudar você a respirar durante o sono.
• Cirurgia : Trata contraturas articulares ou escoliose .
• Nutrição enteral : Se você tiver dificuldade para engolir alimentos.

É possível reduzir esse risco?

Sinceramente, não há como prevenir que você ou seu filho desenvolvam miopatia nemalínica. No entanto, é muito importante estar atento aos sintomas, procurar orientação médica precocemente e iniciar o tratamento, se necessário .

Que tipo de futuro pode esperar alguém com essa condição?

Isso varia muito dependendo do tipo de doença .

• Miopatia nemalínica congênita típica : A fraqueza muscular geralmente permanece a mesma ao longo do tempo. No entanto, com o envelhecimento, a fraqueza pode aumentar ligeiramente devido ao crescimento.
• Miopatia nemalínica congênita (neonatal) grave : Pode causar complicações . Por exemplo:
• Muitas articulações ficam presas em posição dobrada ou estendida (artrogripose múltipla congênita) .
• Inalação de alimentos ou líquidosPneumonia por aspiração .
• Fraturas.
• Doença do músculo cardíaco (cardiomiopatia) .
• Insuficiência respiratória .
• Miopatia nemalínica congênita intermediária : Muitas pessoas podem precisar de assistência respiratória e cadeira de rodas.
• Miopatia nemalínica de início na infância : Esta condição pode causar pé caído, uma condição na qual a articulação do tornozelo não pode ser elevada acima do nível do solo. Também pode levar à perda de movimento dos músculos do tornozelo e da parte inferior da perna.
• Miopatia nemalínica de início na idade adulta : Isso também pode causar complicações :
• Dificuldade para respirar.
• Dificuldade em manter a cabeça erguida devido à fraqueza dos músculos do pescoço.
• Complicações de doenças cardíacas.
• Fraqueza muscular progressiva.
• Miopatia nemalínica Amish : As complicações desta condição incluem fraqueza muscular progressiva, insuficiência respiratória e atrofia muscular .

Assim, quanto ao futuro, tudo depende do tipo de doença e da gravidade dos sintomas . Alguém com a forma mais leve da doença (miopatia nemalínica congênita típica) pode conseguir andar sem qualquer apoio. No entanto, pessoas com a forma mais grave (miopatia nemalínica Amish) geralmente vivem cerca de dois anos.

Mas não se preocupe. Embora não haja cura, com o tratamento adequado, muitas pessoas com miopatia nemalínica podem viver uma vida longa . Dependendo do tipo da doença, a expectativa de vida pode variar de alguns meses a toda a vida.

Como cuidar de si mesmo ou do seu filho caso ele sofra dessa condição?

Você pode ajudar a reduzir as complicações dessa condição fazendo o seguinte:

• Verifique regularmente o funcionamento do seu coração.
• Procure atendimento médico e tratamento imediatamente se desenvolver uma infecção do trato respiratório inferior (por exemplo, bronquite , congestão torácica, pneumonia ).

Se você é portador do gene dessa doença e deseja ter um filho, é aconselhável consultar um geneticista para obter orientações .

Lembre-se disso como um resumo.

A miopatia nemalínica (MN) é uma doença rara que afeta os músculos esqueléticos. Os principais sintomas são a diminuição do tônus ​​muscular e a fraqueza muscular. Existem vários tipos dessa doença, cada um com início e gravidade dos sintomas diferentes. Embora não haja cura específica, existem tratamentos para reduzir os sintomas.A maioria das pessoas com o tipo mais comum (miopatia nemalínica congênita típica) pode levar uma vida independente com o tratamento adequado. O prognóstico para outros tipos varia dependendo da gravidade dos sintomas. Portanto, é muito importante seguir as orientações médicas e receber os cuidados adequados . Miopatia Nemalínica, Fraqueza Muscular, Doenças Genéticas, Doenças Pediátricas, Doenças Neuromusculares, Problemas Respiratórios, Biópsia Muscular