Imagine se você soubesse de antemão que certamente desenvolveria a doença de Alzheimer no futuro, o que faria? Aliás, o que podemos fazer depois de saber disso? Este é um grande problema que muitos médicos e pesquisadores enfrentam hoje. Recentemente, um grupo de pesquisadores descobriu que cerca de 20% das pessoas que desenvolvem a doença de Alzheimer podem ser identificadas precocemente apenas pela análise de seus genes. É por isso que é tão importante falar sobre isso.
O que é esse APOE4? Por que ele está associado à doença de Alzheimer?
Em termos simples, o gene APOE está presente em nosso corpo. Sua principal função é auxiliar no transporte de gorduras, como o colesterol , no sangue. Existem diferentes variantes desse gene APOE. Recebemos uma variante da nossa mãe e outra do nosso pai.
A maioria das pessoas possui a variante chamada `APOE3`, mas algumas pessoas podem ter a variante chamada `APOE4`.
- Em média, cerca de 20% da população possui uma cópia do gene `APOE4`.
- No entanto, cerca de 2% da população herda duas cópias do gene `APOE4` (tanto da mãe quanto do pai). Em termos médicos, chamamos essas pessoas de `(homozigotos APOE4)`.
Há muito se sabe que pessoas com ambas as cópias do gene APOE4 têm um risco muito alto de desenvolver a doença de Alzheimer.
O que dizem as pesquisas mais recentes?
Um estudo recente publicado na prestigiada revista médica Nature Medicine explorou isso mais a fundo. Os pesquisadores analisaram os dados de saúde de 3.300 cérebros doados e de 10.000 indivíduos.
Lá, eles descobriram algo surpreendente: 95% das pessoas com ambas as cópias do gene APOE4 apresentavam alterações (biomarcadores) relacionadas à doença de Alzheimer em seus cérebros ou fluidos corporais.
Essas alterações geralmente começavam por volta dos 55 anos. Os sintomas surgiam por volta dos 65 anos. Por fim, a demência , um declínio acentuado da memória e da capacidade de raciocínio, era diagnosticada por volta dos 74 anos.
Em termos simples, os pesquisadores afirmam que ter duas cópias do gene APOE4 é mais determinante do que um fator de risco. Se isso for verdade, a doença de Alzheimer poderá se tornar a doença hereditária mais comum do mundo.
O melhor de tudo é que, no futuro, poderá haver a oportunidade de identificar e tratar pessoas com doenças cerebrais antes do aparecimento dos sintomas.
Então, todos precisam fazer esse teste?
Eis a pergunta mais importante. A resposta é: não! Atualmente, as associações médicas não recomendam este exame para todos, independentemente dos sintomas. Existem vários motivos para isso.
Compreenda as limitações desta pesquisa.
- Etnia: Esta pesquisa foi realizada principalmente com pessoas brancas de ascendência europeia. Portanto, ainda não está claro até que ponto esses resultados se aplicam às pessoas em nosso país, ou seja, aos asiáticos.
- Natureza da amostra: Os dados foram coletados de pessoas que participaram de pesquisas sobre Alzheimer, portanto, elas podem ter uma predisposição ligeiramente diferente à doença em comparação com a população em geral.
Nem todas as pessoas apresentam sintomas.
Este é o aspecto mais reconfortante . A própria pesquisa indica que nem todas as pessoas com ambas as cópias do gene APOE4 desenvolvem sintomas . Algumas pessoas vivem até os 80 anos sem apresentar qualquer sinal de demência. Além disso, a idade em que os sintomas começam pode variar muito de pessoa para pessoa.
| Vantagens de fazer o teste | Desvantagens e riscos de fazer o teste |
|---|---|
| Você pode estar ciente do risco com antecedência. | Pode haver estresse e ansiedade severos. |
| Existe uma grande tentação de mudar o estilo de vida (alimentação, bebida, exercícios). | Os resultados não são 100% certos. Não é possível afirmar com certeza se a doença se desenvolverá ou em que idade ela se desenvolverá. |
| Você poderá ser elegível para novos tratamentos ou pesquisas no futuro. | Atualmente não existe tratamento permanente que possa prevenir a doença. |
| As famílias também podem ter uma ideia do seu risco. | Questões como seguros e emprego podem ser afetadas no futuro (questões éticas). |
Se você está pensando em fazer esse teste, o que deve fazer?
Imagine que alguém da sua família tem Alzheimer e você está preocupado(a) com isso. Se você está pensando em fazer o teste para o gene APOE4, aqui estão algumas coisas para ter em mente.
1. Não faça o teste por mera curiosidade: Não faça esse tipo de teste apenas por curiosidade. Tenha especial cuidado com testes encomendados online.
2. Converse com seu médico: Primeiro, converse com seu médico de família ou um neurologista sobre isso. Seja sincero sobre seu histórico familiar e seus medos.
3. Aconselhamento genético é essencial : Se você vai fazer um teste como esse, não deve se limitar a receber o laudo. É fundamental conversar com um geneticista ou um médico especialista na área antes e depois do teste. Você precisa explicar o significado do resultado, como ele afetará sua vida e como lidar com o impacto psicológico que isso terá.
4. Pense nas coisas que você pode controlar: Não podemos mudar nossos genes. Mas há muitas coisas que podemos controlar. A melhor coisa que podemos fazer é adotar um estilo de vida que seja bom para a saúde do cérebro .
- Tenha uma dieta equilibrada.
- Faça exercícios regularmente .
- Durma bem à noite.
- Controle a pressão arterial, o diabetes e os níveis de colesterol.
- Faça coisas que desafiem o cérebro (ler livros, resolver quebra-cabeças, aprender algo novo).
- Seja sociável.
Um médico veterano diz: "Eu até mudei a linguagem que uso com os pacientes. Nunca digo que alguém 'sofre de uma doença'. Digo que 'vive com alterações neurocognitivas'". Isso demonstra a importância da esperança e de uma atitude positiva.
Mensagem principal
- O gene `APOE4` é um importante fator de risco para a doença de Alzheimer, especialmente se você tiver duas cópias dele, o que aumenta muito o risco.
- Embora pesquisas recentes confirmem ainda mais essa conexão, são necessários mais estudos para determinar em que medida seus resultados são relevantes para nossa população.
- Nem todas as pessoas que possuem esse gene desenvolverão a doença. Há pessoas que envelhecem sem apresentar sintomas.
- Atualmente, não é recomendado realizar testes de rotina para o gene APOE4 em indivíduos assintomáticos.
- Se você tiver alguma dúvida ou preocupação sobre isso, o melhor a fazer é conversar com seu médico, incluindo aconselhamento genético.
- Em vez de se preocupar com os genes, você pode reduzir o risco adotando um estilo de vida benéfico para o cérebro, que podemos controlar.
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