Você tem fraqueza nas pernas e dificuldade para andar? Vamos conversar sobre a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Você começou a sentir fraqueza ou formigamento nas pernas de repente? Perde o equilíbrio com frequência e cai ao caminhar? Talvez também tenha notado algumas alterações no formato dos seus pés. Não ignore esses sintomas, atribuindo-os apenas ao cansaço normal. Eles podem ser sinais de uma doença neurológica genética específica chamada Charcot-Marie-Tooth (CMT). Apesar do nome um pouco complicado, não há motivo para pânico. Hoje, vamos falar sobre essa doença, seus sintomas e o que pode ser feito a respeito, de uma forma simples e acessível.

O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

Em termos simples, a CMT é uma condição que afeta os nervos fora do cérebro e da medula espinhal . Chamamos esses nervos de nervos periféricos. Eles transmitem mensagens do cérebro para os membros e trazem sensações (calor, frio, dor) dos membros de volta para o cérebro. Na CMT, esses nervos são danificados.

Esse nome peculiar deriva dos nomes dos três médicos que descobriram a doença em 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth). Também é chamada de neuropatia motora e sensorial hereditária e atrofia muscular peroneal. Na verdade, não se trata de uma única doença, mas sim de um grupo de doenças causadas por fatores genéticos. Até o momento, mais de 90 tipos de CMT foram identificados.

Quais são as causas da doença de CMT?

Essa doença é causada por uma mutação genética em nossos genes . É algo que é transmitido de pais para filhos. Imagine nosso sistema nervoso como uma rede de fios telefônicos. O cérebro é o centro principal. De lá, ele envia mensagens para os músculos dos nossos braços e pernas para que se "estiquem" e "estiquem". O que acontece na CMT é que esses fios telefônicos, ou nervos, não funcionam corretamente.

Essa anomalia genética impede que os nervos transmitam mensagens com precisão e rapidez. Com o tempo, esses nervos enfraquecem gradualmente, sofrem danos e podem até desaparecer. É nesse momento que surgem sintomas como fraqueza muscular e perda de sensibilidade.

Quais são os sintomas comuns dessa doença?

Os sintomas da CMT geralmente começam a aparecer no final da infância ou na adolescência . Esses sintomas são observados primeiro nos pés e nas pernas.

Conforme a doença progride, esses sintomas também podem afetar os músculos das mãos e dos braços. No entanto, pessoas com essa doença geralmente podem ter vidas longas e plenas .

Como um médico pode diagnosticar essa doença com precisão?

Se você ou seu filho apresentarem esses sintomas, o melhor a fazer é consultar um médico . Seu médico poderá encaminhá-lo a um neurologista, um médico especializado no sistema nervoso.

Eles realizam diversos exames para diagnosticar a doença, tais como:

• Histórico médico familiar : Pergunte se alguém na sua família já apresentou esses sintomas.
• Exame físico:Eles realizam testes como o reflexo patelar, que consiste em dar leves batidas no joelho com um pequeno martelo. Esses reflexos são muito fracos em pessoas com CMT. Também testam a fraqueza muscular pedindo que caminhem apoiando-se apenas na sola dos pés.
• Teste de velocidade de condução nervosa: Este teste consiste em fixar pequenos eletrodos na pele e enviar uma corrente elétrica muito pequena para medir a velocidade com que os nervos transmitem mensagens. Essa velocidade é lenta em pacientes com CMT.
• Eletromiografia (EMG): Uma agulha muito fina é inserida em um músculo e a atividade elétrica do músculo é medida enquanto você realiza uma ação, como fechar o punho.
• Teste de DNA: Uma amostra de sangue é coletada para verificar a presença de defeitos genéticos que causam a CMT. No entanto, o fato de um teste não detectar nenhum defeito não significa que a CMT não exista, pois nem todos os genes causadores da doença foram identificados.

Quais são os tratamentos para a CMT?

Infelizmente, ainda não existe cura para a CMT . No entanto, existem muitos tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e levar uma boa qualidade de vida.

• Fisioterapia: Isso é muito importante. Exercícios de fortalecimento e alongamento muscular são realizados sob a supervisão de um fisioterapeuta. Exercícios que não sobrecarregam as articulações, como natação e ciclismo, são muito benéficos. É fundamental iniciar esse tratamento precocemente , antes que os músculos enfraqueçam.
• Terapia Ocupacional: Essa terapia é útil quando a doença afeta as mãos e dificulta a realização de tarefas diárias (comer, vestir-se). Ela ensina habilidades para fortalecer a preensão e facilitar as atividades.
• Dispositivos auxiliares: Órteses para as pernas e calçados personalizados podem facilitar a caminhada e proporcionar melhor suporte ao corpo.
• Medicamentos: Analgésicos e outros medicamentos estão disponíveis para dores musculares e neuropáticas, por exemplo. Converse com seu médico sobre isso e escolha o mais adequado.
• Cirurgia: Em alguns casos, a cirurgia pode ser recomendada para corrigir deformidades graves e problemas articulares nos pés. No entanto, a cirurgia não pode reparar danos nos nervos.

Essa doença pode causar outras complicações?

Sim, a CMT pode, por vezes, causar outros problemas de saúde.

• Dificuldade para respirar e engolir: Isso é um pouco raro. Mas se os músculos que controlam o diafragma forem afetados, você pode ter dificuldade para respirar regularmente. Se isso acontecer, procure um médico imediatamente. Pode ser uma emergência.
• Infecções: Como os pés têm menos sensibilidade, às vezes até pequenos arranhões e feridas passam despercebidos. Se essas feridas não forem tratadas adequadamente, podem infeccionar. Portanto, é muito importante verificar os pés regularmente e mantê-los limpos .
• Displasia do quadril: Se a articulação do quadril não estiver posicionada corretamente, a CMT pode agravar a condição.
• Riscos durante a gravidez: Mulheres com CMT apresentam um risco ligeiramente maior de desenvolver certas complicações durante a gravidez.