¿Huch’uy wawaykiq ñawinpi hukniraychu? ¿Síndrome de Axenfeld-Rieger nisqachu kanman?

Chayraq naceq wawata qhawaspa kusikuyniykiqa mana willay atina, ¿icharí? Ichaqa wakin kutipiqa, normalmi huk chhikanta mancharikuy chay huch’uy ñawikunapi huknirayta rikuspa, otaq huk huch’uy ruwaykunapipas. Chayraykun ancha allin wakin mana ancha rikusqa onqoykunamanta yachay.

¿Imataq síndrome de Axenfeld-Rieger?

Allinmi, chaymi rimasun síndrome de Axenfeld-Rieger nisqamanta. Pisi rimayllapi, kayqa ancha pisilla genética nisqa unquymi . Chayqa, wawaq genesninpi mutación nisqawanmi rikhurin. Aswantaqa wawakunaq ñawinta hap’in. Ichaqa mayninpiqa ñawimanta hawa huk partekunaq wiñaynintan afectanman. Ñawpaqqa kaytaqa Axenfeld anomalía nispapas sutichaqku.

Doctorkunaqa yaqa llapanpim kay unquyta yachanku wawa naceptin utaq sintomakuna rikurimuyta qallaykuptin. Chayqa kanman wawaykipa genesnin otaq ADN nisqapa secuencian cambiasqanraykum. Imaynatachus síndrome de Axenfeld-Rieger wawap ñawinta afectan chaymanjina, rikuyqa afectasqa kanman. Hinaspapas, tiempowanqa huk ñawi sasachakuykunapas rikhurinmanmi. Chay unquyqa sapa kutim iskaynin ñawikunata afectan. Importante kaq, aswan kuskan wawakuna kay síndrome de Axenfeld-Rieger kaqwan huk ñawi unquywan hap’ichinqaku kay glaucoma sutiyuqta mayk’aqllapis kawsayninkupi.

Wawayki imayna hampichikuna necesitasqanqa síndrome de Axenfeld-Rieger nisqa onqoypa sintomakunamantan kanqa, sinchi sinchi kasqanmantapas. Wawayki kuraqña kasqanman hinan sapa kutilla ñawinkuta qhawananku kanqa, chhaynapi ñawinkupi cambiokuna kasqanmanta. Ñawi qhawaq especialistayki otaq wawaykiq doctorninmi willasunki hayk’a kutitachus chay examenkunata ruwanayki chayta.

¿Imapitaq hukniray kanku síndrome de Axenfeld-Rieger kaqwan Aniridia kaqwan?

Kunanqa tapukunkichá ima hukniray kasqanmanta kay síndrome de Axenfeld-Rieger kaqwan huk ñawi unquywan kay Aniridia sutiyuq. Iskayninkupas condiciones congénitas , niyta munan nacechkaptinku, iskayninkutaq wawap ñawinta afectan.

Aniridia nisqaqa, pisi rimayllapi, ñawip llimp'iyuq rakinpa mana kayninmi, iris nisqa. Wakin wawakunaqa kay iris nisqa tukuyninpi faltankuman, wakintaq wakinta faltankuman.

Ichaqa kay síndrome de Axenfeld-Rieger aswanta ñawip ñawpaqninpi kaq cámara kaqninta afectan. Hinaspapas manan lentellatachu afectan. Ñawpaqpi nisqanchis hina, cuerponchispi huk partekunaq wiñaynintapas afectanmanmi. Kay iskaynin unquykunataqa nacesqankumantapacham riqsinku. Sichus wawaykiq ñawinpi otaq rikusqanpi ima cambiopas kashaqta reparanki chayqa, ama hina kaspa ñawimanta yachaqman rinayki.

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

Síndrome de Axenfeld-Rieger nisqaqa ancha pisilla unquymi. Sapa wata naceq 200.000 wawakunamanta yaqa hukllatan hap’in. Chaymi achka runakuna mana uyarirqakuchu.

¿Imakunan kanman síndrome de Axenfeld-Rieger nisqa onqoy?

Kay síndrome de Axenfeld-Rieger kaqpa sintomasqa iskay hatun categorías kaqpi t’aqakunman:

• Ñawimanta sintomakuna: Wawaykipa ñawinta afectaq sintomakuna.
• Síntomas sistémicos: Sintomas nisqakuna huklawkunapi wawaq kurkunpi wiñayninwan rikuriq.

Ñawimanta sintomakuna

Ñawpaqtaqa qhawarisunchis ima características nisqakunatan rikukunman ñawiwan tupaq:

• Llampu utaq mana wiñasqa iris: Ñawipa llimp’iyuq kaqninqa manapaschá allintachu wiñanman.
• Pupilas mana chawpiyuq: Ñawi chawpipi yana parte, pupila sutiyuq, pisilla mana chawpiyuq kanman.
• Ñawipa ñawpaq ch’uya kaqninpi (córnea) sasachakuykuna: Wakin sasachakuykunaqa kanmanmi ñawip ñawpaqninpi.

Síndrome de Axenfeld-Rieger nisqa kasqanraykun wawaykiqa aswan askha ñawi onqoykunawan onqonman. Hatun kaqkunaqa kaykunam:

• Glaucoma: Kayqa ancha riqsisqam.
• Cataratas: Cataratas .
• Coloboma: Ñawipa huk chikan chinkaynin.
• Degeneración macular: Retina nisqap huk rakin waqlliy.
• Estrabismo (ñawi chimpasqa): Ñawi chimpapuray.

Sintomas sistémicos huk partes de la cuerpo kaqpi afectaq

Kunanqa qhawarisun ima sintomakunatachus cuerponchispi huk partekunata afectan chayta. Kaykunaqa manan ñawikunata afectaq sintomakuna hinachu. Ichaqa sichus wawayki kay sintomakunayoq kanman chayqa, kaykunan kanman:

• Uma uma sasachakuykuna: 1.1.
• Hipertelorismo: Ancho churasqa ñawiyuq, llañu uyayuq ima.
• Wakin kutiqa, wawaq mat’inqa mana costumbrasqanmanjina ancho kanman, ñawpaqmantaq lluqsinman.
• Kiru hampimanta sintomakuna:
• Síndrome de Axenfeld-Rieger nisqa onqoyniyoq wawakunaqa mayninpiqa mana costumbrasqankuman hina huch’uy kiruyoqmi nacenku .
• Wakin kirukunapas faltanmanmi.
• Yapa qara: .
• Wawaq wiksanpi, wiksa k’aspi qayllapi, aswan qara p’altakuna rikhurinman .
• Qhari wawakunapiqa wakin kutipiqa qari kayninpa urayninpi yapa qarata rikunki.
• Uretra utaq anal kichariykuna k’iski.
• Sonqopi mana allinkuna: Wakin kutipiqa nacesqankumantapacham sunqumanta mana allinkuna rikurimunman.
• Glándula pituitaria sasachakuykuna: Síndrome de Axenfeld-Rieger kaqwan wawakunaqa wakin kutipiqa wiñayninpi tardakunman. Kayqa niyta munan, wakin wawakunamantaqa aswan unayta wiñanankupaq.

¿Imataq síndrome de Axenfeld-Rieger nisqa unquyta rikhurichin?

Axenfeld-Rieger nisqa unquyqa genética nisqamanta unquymi . Chayqa, tayta-mamamanta wawakunaman herencia hina chaskisqanmi. Doctorkunapas sutichankutaqmi congénita nisqa onqoy nispa. Aswantaqa kay FOXC1 chanta PITX2 genes kaqpi mutaciones kaqwan ruwakun. Chay iskay genes nisqakunaqa normalmenten yanapan wawaq wiñayninta controlananpaq, astawanqa ñawiq wiñayninta, embrión kashaqtin.

Síndrome de Axenfeld-Rieger nisqaqa huk autosómica dominante genética nisqa unquymi. Pisi rimayllapi, kayqa niyta munan, huk wawaqa kay mutación nisqayuq genta huknin tayta-mamanmantalla herenciata chaskinan chay unquyta hap’inanpaq. Ichaqa manan chayraykuchu niyta munan kay mutación genesniykipi kaqtinqa wawaykiqa síndrome de Axenfeld-Rieger nisqawanmi onqonqa. Ichaqa 50% chansa kanmi chayna kananpaq. Kaymanta astawan yachanaykipaqqa doctorwan rimay consejería genética nisqawan yanapachikunaykipaq.

¿Imaynatataq síndrome de Axenfeld-Rieger nisqa unquyta riqsinku? (Diagnóstico) .

Doctorniki otaq ñawi hampiqmi wawaykiman síndrome de Axenfeld-Rieger onqoyniyoq kasqanmanta yachanqa. Ñawpaqpi nisqanchis hina, sichus wawayki nacesqanmantapacha ñawinpi otaq cuerponpa huk partenkunapi sut’i sasachakuyniyoq kanman chayqa, nacesqanmantapachan chay onqoyta yachakunman. Hukninpiqa, wawa sintomakunata rikuchiyta qallarisqanmanta yachakunman.

Ñawi hampiqqa huk hunt’asqa ñawi qhawayta ruwanqa wawaq ñawinta qhawananpaq (ukhuntapas). Askha pruebakunata ruwakunman kay síndrome de Axenfeld-Rieger kaqta riqsinapaq, kayhina:

• Prueba de agudeza visual: Qaway wawaq rikuynin afectasqa kasqanmanta.
• Gonioscopia: Glaucoma kasqanmanta qhaway.
• ADN pruebakuna hinaspa genética pruebakuna: Qhaway sichus wawa chay mutación genética nisqayoq kasqanmanta, chaymi síndrome de Axenfeld-Rieger nisqa onqoyta apamun.

¿Ima hampikunan kanman síndrome de Axenfeld-Rieger nisqa onqoypaq?

Síndrome de Axenfeld-Rieger hampiyqa maypi wawaykipa sintomakuna kasqanmanta, ima sasachakuykuna kasqanmanta ima kanqa. Doctorwan utaq oftalmólogowan rimay ima hampikunata wawayki necesitasqanmanta hinaspa hayka kutita qatipanapaq examenkunata ruwananmanta, chaynapi ñawinkupi hinaspa cuerponkupi imapas cambiasqanmanta qawanankupaq.

Glaucoma unquyta hampiy

Síndrome de Axenfeld-Rieger kaqwan wawakunaqa aswan riesgoyuq kanku kay glaucoma kaqwan, chanta kay kawsayninkupi mayk’aqllapas hampichikunanku tiyan.

Glaucoma nisqaqa huk huñu ñawi unquykunapaq hatun sutim, chaykunam nervio optico nisqa waqllichin. Mana usqhayllata hampichikuqtinqa, glaucoma onqoyqa wiñaypaq ñawsamanmi apawasunman. Yaqa llapanpim ñawipa ñawpaqninpi yaku huñukun. Kay yapasqa yakuqa ñawi ukhupi ñit’iyta ruwan (presión intraocular - PIO, utaq ñawi ñit’iy), chaytaq pisimanta pisi nervio ópticota waqllichin.

Glaucoma unquypaq aswan hatun hampikunaqa kayhinam:

• Hampiyuq ñawi gotakuna.
• Laserwan hampiy: Ñawimanta yakuta hurquy.
• Operación: Pisiyachiy ñit’iyta.

Glaucoma hampita atikunman aswan rikuy chinkachiyta controlanapaq. Ichaqa, chinkasqa rikuyqa manan kutichiyta atikunmanchu. Chayrayku, sichus wawayki mayqinpas kay glaucoma unquymanta sintomakunayuq kan chayqa, ancha allinmi chaylla ñawi hampiqman riy:

• Ñawi nanay.
• Sinchi uma nanay.
• Rikuymanta sasachakuykuna.

¿Atikunmanchu síndrome de Axenfeld-Rieger nisqa hark’akuyta?

Sichus wawayki chayta ruwaq mutación genética nisqa herenciata hina chaskinman chayqa, manan atikunmanchu síndrome de Axenfeld-Rieger nisqa onqoyta hark’ayta. Sichus llakikunki wawaykikuna huk genética onqoyta herenciata hina chaskinankumanta chayqa, doctorwan rimay. Chaymantapas consejería genética nisqapaqmi apachisunkiman.

Sichus waway síndrome de Axenfeld-Rieger nisqawan onqosqa kashan chayqa, ¿imatan suyakunay?

Mana tukuy casos kay síndrome de Axenfeld-Rieger kaqwan kaqllachu kanku. Maykamachus wawap kawsayninpi afectanqa, maypi sintomakuna kasqanmanta, ima sasachakuykunatachus apamusqanmanta ima kanqa. Doctorwan otaq oftalmólogowan rimay wawayki kuraqña kasqanman hina imakunata qhawanaykipaq.Sichus ima mosoq sintomakunatapas reparanki chayqa, aswan allinmi kanman usqhaylla qhawarichikuy.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Wawaykiq ñawinpi otaq rikusqanpi ima cambiopas kashaqta reparasqayki qhepallamanmi doctorman riy.

Hayk’aqmi urgencia wasiman rina:

• Qunqayllamanta manaña rikuy atiy.
• Sinchi ñawi nanay.
• Ñawinkupi musuq llimp’ikunata utaq wayt’ukunata rikunku. Kaykunaqa ancha importante señalkunan.

¿Ima tapuykunatataq hampiqman/hampiqman tapunay?

Doctorman utaq enfermeraman rispaykiqa ama qunqaychu kayhina tapukuykunata:

• ¿ADN nisqamanta pruebakunata ruwanaychu wawaypa síndrome de Axenfeld-Rieger nisqa onqoyniyoqchus icha manachus chayta yachanaypaq?
• ¿Maypitaq sintomakuna kanman? (Ñawillapichu, icha huk partekunapipas?)
• ¿Imayna hampichikuytataq necesitan?
• ¿Ima cambiokunatan allinta qhawarinay ñawinpi otaq cuerponpi?

Wasiman apakuy Willakuy

Síndrome de Axenfeld-Rieger nisqaqa mana ancha rikukuq genético nisqa unquymi. Wawaykiq ñawinta afectanman. Wakin kutipiqa huk partekunapipas sintomakunan rikukunman. Wawaykiq sintomakuna kasqanman hinan qhawanayki kanqa ñawinku otaq rikusqanku cambianmanchus icha manachus chayta. Ichaqa anchatachá wawaykiqa mayninpi glaucoma onqoywan onqonqa. Chaymi wawaykiq ñawin nanaqtin otaq aswan mana allinman ripuqtinqa chay ratolla ñawimanta yachaqman riy.

Sichus llakikunki wawaykikunaman síndrome de Axenfeld-Rieger nisqa onqoyta apamuq mutación genética nisqa pasachinaykipaq chayqa, doctorwan rimay. Payqa yuyaychasunkimanmi consejo genético nisqamanta, chhaynapi ima peligrokunapi tarikusqaykita entiendenaykipaq. Yuyariy, ancha allinmi kay unquykunamanta yachay, necesario kaqtintaq hampiqpa yuyaychayninta maskhay.

` Síndrome de Axenfeld-Rieger, Síndrome de Axenfeld-Rieger, genética unquykuna, ñawi unquykuna, glaucoma, wawakunap qhali kaynin, glaucoma, ñawi unquykuna, genéticos unquykuna, congénitas unquykuna, aniridia, ADN