¿Uchuy wawaykiqa kay sintomakunayuqchu? Rimasunchik Síndrome de Blau nisqamanta.

¿Sapa kutichu huch’uy wawaykiqa erupcioneswan hap’ichikun? Icha, ¿ninkichu articulacionninkuna nanasqanmanta? ¿Mayninpichu ñawin pukayapun, rikuyninpas pisillatachu mana allintachu qhawarikun? Chaykunamanta huknin otaq iskayña kanman chaypas, mayninpiqa llapanmi kuska pasanman. Kunan punchaw rimasunchik huk mana ancha rikusqa ichaqa ancha allin hampi unquymanta, chaymantam yachananchik. Chayqa Síndrome de Blau nisqa.

¿Imataq Síndrome de Blau nisqa?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Blau nisqaqa mana ancha rikukuq inflamatorio unquymi, chaymi wawaykipa qaranta, articulacionninta hinaspa ñawinta afectan . ‘Inflamación’ niyta munan, cuerpo ukhupi punkiy, pukayay ima. Kay unquypa aswan hatun kayninqa huk mutación genética nisqayuqmi , chaywanmi wawaqa nacekun . Sapa kuti, sintomakuna kayhina qara erupciones, articulaciones nanay utaq artritis qallarikun manaraq wawa 5 watayuq kachkaptin . Hinallataqmi uveítis sutiyuq unquytapas rikhurichinman, chaymi rikuytapas afectan.

¿Ima ninantaq "Síndrome de Blau" suti?

Kay sutita uyarispaqa tapukunkipaschá imataq kay kasqanmanta. Kay iskay simikuna ima ninan kasqanmanta yachasun:

• Blau: Chiqaptaqa kayqa doctorpa sutinmi. 1985 watapin Wisconsin llaqtapi wawakunata hampiq Edward Blau doctorqa kay síndrome nisqamanta investigacionta qelqarqan. Paymi willakurqa tawa miray chay unquywan ñakariq ayllumanta.
• Síndrome: Hampiypi, síndrome nisqaqa huk unquymi, maypichus achka rikch'aq sintomakuna huñunakunku, chaymantataqmi kurkup hukniray rakinkunata hap'inku. Chayqa, huklla unquymanta aswanta sintomakuna huñusqa.

¿Imakunan Síndrome de Blau onqoypa sintomakunan?

Síndrome de Blau nisqap sintomakunaqa wawallaraq kachkaspa qallarikun . Yaqa llapanpim kay sintomakunaqa qawakun 5 watanpi kachkaspan, aswantaqa warmaykipa qaranta, articulacionninta hinaspa ñawinta afectan .

Qarapi sintomakuna

Kay síndrome de Blau kaqpa ñawpaq señalninqa huk aycha qara unquymi, chaytam sutichanku dermatitis granulomatosa nispa. Kayqa qarapi rikhuriq chhullunka. Yaqa llapanpim rikurin makikunapi, chakikunapi utaq huk partekunapi, ahinataq sinqapi hinaspa wiksapi, warmapa kawsasqanmanta punta watallapi . Kay laya dermatitis kaqqa kayhinata sintomakunata rikhurichinman:

• Wawaykiq qaranpa uranpi sientenaykipaq sinchi t’urukuna otaq nódulos nisqakuna . Chaykunataqa granulomas ninchikmi.
• Qaranqa coralmanmi tukupun .
• Wawapa qaranpa hawanpi, epidermis nisqapi, puka, q’illu, q’illu ch’uspikuna .T’uqyaykuna rikhurin.

Articulaciones nisqapi sintomakuna

Síndrome de Blau nisqa wawaykipa articulacionninpa revestimientonpi inflamación nisqatam rikurichinman, chaytam sutichanku sinovio nispa. Wawaykiqa 2 watayuqmanta 4 watayuqkama makipi, muñecapi, chakipi, tobillokunapi ima artritis unquywan unqunman, artritis unquypa sintomakunan kanku:

• Articulaciones nanay .
• Aycha tullu nanay , astawanqa tendones nisqapi.
• Articulaciones punkiy utaq k'ulluyay .

Piensariy, sichus wawayki tutamanta rikcharispan waqan, mana chaki-kachankunata kuyuchiyta atispan, otaq sapa kuti quejakuptinqa pukllaq rispan articulacionninkuna nanasqanmanta, chaymantam llakikunayki.

Ñawipa sintomakuna

Yaqa 80% wawakunamanta kay síndrome de Blau kaqwan riqsisqa huk ñawi unquywan kanku kay uveítis sutiyuq. Uveitis nisqaqa ñawip chawpi qatan uvea nisqap inflamación nisqa. Chayqa wawaq retinanta, nervios ópticos nisqakunata ima afectanman. Wawaqa iskaynin ñawinpi uveítis nisqawanmi unqunman , chaymantapas rikuytam chinkachinman . Uveitis unquypa sintomakunan kanku:

• Pisi rikuyniyuq .
• Ñawiykiq ñawpaqenpin rikunki huch’uy yana ch’ikukunata (ñawi phawaykachaq ) kuyushaqta.
• Ñawiykipi nanayta otaq ñit'iyta sientenki .
• Ñawi pukayaynin .
• Fotosensibilidad , niyta munan k'anchayta rikuy sasaman tukupun.
• Ñawikuna punkiy .

¿Imaynatataq Síndrome de Blau unquyqa cuerponchikpa huk partenkunatapas afectan?

Kayqa ancha pisilla kaptinpas, síndrome de Blau kaqwan wawaykiqa kay órganos kaqpi unquykunata peligropi churanman :

• Yawar ch’unchulkuna
• Ñutqu
• Sunqu
• Kichpan
• Ganglios linfáticos (sistema linfático) .
• Bazo

¿Ima complicacionestaq kanman kay Síndrome de Blau kaqwan?

Kay inflamatoria unquy kay síndrome de Blau kaqwan ruwasqa kay complicaciones kaqman apayta atin kayhinata:

• Cataratas, glaucoma, edema macular cistoide, retinamanta t’aqakuy, chanta tukuy rikuy chinkachiy ima.
• Sasa kuyuy hinaspa flexión permanente de la articulación afectada.
• Riñon unquy hinaspa riñon insuficiencia .
• Sonqo inflamación.
• Hatunyasqa bazo.
• Neuropatía - nervio sasachakuykuna.
• Pulmonar hipertensión - pulmonpi yawar ñit'iy hatun.
• Vasculitis - yawar ch'unchulkunap inflamación.

¿Imataq Síndrome de Blau unquyta rikhurichin?

Blau síndrome nisqap aswan hatun kayninqa NOD2 gen nisqapi huk mutación nisqa . Yaqa llapan qhali runakunapi, kay NOD2 gen huk proteína NOD2 sutiyuqta ruwan. Kay proteína nisqa yanapan cuerponchista yanapan gérmenes nisqakunata, infecciones nisqakunatapas maqanakunanpaq. Ichaqa sichus wawayki síndrome de Blau kaqwan kan chayqa, kay NOD2 proteína nishuta llamk’apun . Chaynapim cuerponchikpa contranpi cuerponchikpa imayna llamkasqanqa cambian, chaymi warmapa ñawinta, qaranta hinaspa articulacionninkunatapas sinchita inflamacionta rikurichin.

¿Pikunataq peligropi tarikunku Síndrome de Blau nisqawan unqunankupaq?

Sichus huk tayta-mama síndrome de Blau nisqawan (otaq chayta ruwaq mutación genética nisqawan), wawaqa 50% chansayoqmi chay alterado gen herenciata chaskispa chay síndrome nisqawan onqonanpaq . Wawaqa chay onqoyta wiñananpaqmi huknin cambiasqa genes nisqakunata herenciata chaskinan . Kayqa niyta munan huk condición genética kaqta kay huk qutuman pertenecen kay trastornos autosómicos dominantes kaqwan. Wakin kutipiqa, wawaqa kay mutación genética nisqatam herenciata hina chaskinman, manataqmi síndrome de Blau nisqawanchu unqunman. Ichaqa, wawaqa 50% chansayuqmi chay alterado genta wawankunaman hamuq pachapi pasananpaq.

¿Imayna hampiqkunataq Síndrome de Blau unquyta riqsinku hinaspa hampinku?

Wawaykiq sintomakuna kasqanman hinan huk equipo especialistakunaq hampichikuyninta necesitanman, chaykunan kanku:

• Artritis onqoymanta, articulacionkunawan tupaq sasachakuykunamantapas reumatólogo (articulacionmanta onqoykunamanta yachaq doctor) .
• Qara unquykunamanta qara hampiq (qaramanta yachaq) .
• Ñawi hampiq (ñawi hampiq) rikuy sasachakuykunamanta .

¿Imaynatataq doctorkuna Síndrome de Blau unquyta riqsinku?

Síndrome de Blau nisqa onqoyta yachanapaq pruebakunaqa hukniraymi wawaykiq sintomakunaman hina. Huk prueba genética (prueba de sangre) ruwakunman kay NOD2 gen mutación kaqta riqsichinapaq mayqinchus kay síndrome de Blau kaqta ruwan. Wawaykipas huk otaq askha pruebakunatan ruwanman:

• Ñawi qhaway: Kayqa pruebakuna kanman kayhina tomografía de coherencia óptica (OCT) hinallataq prueba de campo visual.
• Imajinas pruebakuna : RM, CT, ultrasonido utaq radiografías nisqawan, articulaciones nisqakunata, huk órganos nisqakunatapas qhawanapaq, sintomakunaman hina.
• Qaramanta biopsia : Huk huch’uy qara t’aqata hap’iy qhawanapaq.

¿Atikunmanchu pruebakuna manaraq nacechkaspa Síndrome de Blau nisqa unquyta?

Pruebas prenatales kaqkuna kay muestreo de villos coriónicos utaq amniocentesis kaqhina mana específicamente pruebankuchu kay NOD2 gen mutación kaqpaq.

¿Ima sutikunataq Síndrome de Blau nisqamanta?

Wawaykiq doctorninpas síndrome de Blau nisqatan sutichanman kay sutikunamanta hukninwan:

• Artritis granulomatosa pediátrica nisqa
• Granulomatosis uvular artrocutánea nisqa unquy
• Granulomatosis familiar nisqa unquy
• Granulomatosis sistémica juvenil familiar nisqa
• Artritis inflamatoria granulomatosa, dermatitis chaymanta uveítis

¿Hayka pisillataq Síndrome de Blau?

Síndrome de Blau nisqaqa ancha pisilla unquymi. Enteron pachapim huk millon warmakunamanta mana huktachu unquchin .

¿Imaynatataq hampiqkuna Síndrome de Blau unquyta hampinku?

Wawaykiq hampiq equiponqa kallpachakunqan imaymana onqoykunata hampinankupaq, chhaynapi sintomakunata pisiyachinankupaq, onqoykuna mana yapakunanpaqpas. Hampikuy akllanakunaqa hukniraymi kay unquyman hina chaymanta sinchi kayninman hina. Chaykunaqa kanmanmi:

• Inmunosupresores : Hampikuna kayhina corticosteroides, metotrexato, chanta kay factor de necrosis tumoral (TNF) hark’aqkuna ima.
• Antiinflamatorio hampikuna : Mana esteroideos antiinflamatorios hampikuna (AINS) hina hampikuna.
• Ñawi hampikuna chaymanta/utaq ñawi operación cataratas kaqpaq chaymanta glaucoma kaqpaq .
• Terapia física y terapia ocupacional nisqa hampikuna .

¿Imaynataq hamuq punchawkunapi Síndrome de Blau nisqawan unquq runa?

Manaña síndrome de Blau kaqpaq hampi kanchu chaypas , hampiyqa sintomakunata controlanman chaymanta wawaykiman allin kawsayta qunman kuraq runa kanankama.Yanapakunmanmi. Imaynatachus kay unquy llapa runata afectan chayqa, wakjina. Huk yachay tarisqa kay 40% kay síndrome de Blau kaqwan wawakunamanta llamp’u sintomakunayuq kasqankuta chanta atirqanku kay activo kayta huk wawakuna hina kay edadninkupi. Ichaqa yaqa 10% wawakunam sinchi sintomakunata rikurichinku. Sichus síndrome de Blau nisqa cuerponchispi hatun órganokunata afectan chayqa, pisitan pisichanman runaq kawsayninta .

¿Síndrome de Blau unquyta hark’akunmanchu?

Sichus qanpas otaq compañeroykipas síndrome de Blau nisqa onqoyta apamuq mutación genética nisqayoq kanki chayqa, allinmi kanman manaraq wawayoq kashaspa consejero genético nisqaman riy. Kay especialista rimasunkiman hamuq mirayniykikuna kay alterado NOD2 genta herenciankumanta.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Wawayki kaykunamanta mayqintapas hap’iptinqa chaylla doctorman riy:

• Imakunatapas hap’inaykipaq, articulacionniykikunata k’umuykuspa otaq kuyuyta sasachakuspaykiqa .
• Sinchi nanay kaptinqa.
• Rikuypi sasachakuyniyuq kaspaqa.

¿Imatataq doctorniyta tapunay?

Doctornikita tapuwaq kayhina tapuykunata:

• ¿Imataq wawayta Síndrome de Blau nisqawan unquchin?
• ¿Ima hampikuna, hampikuna ima wawayta yanapanman?
• ¿Qosaywan/warmiywanchu prueba genéticata ruwanayku?
• ¿Qhawanaychu ima sasachakuykunapas kasqanmanta?

¿Imapitaq hukniray kay Síndrome de Blau kaqwan kay Sarcoidosis Temprana Iniciativa kaqwan?

Síndrome de Blau chanta kay sarcoidosis temprana qallariq chiqamanta kikin unquy kanku , kikin sintomakunawan. Ichaqa síndrome de Blau nisqa onqoyniyoq wawakunaqa herenciatan chaskinku chay onqoyta apamuq gen cambiasqanmanta. Sarcoidosis temprana qallariq wawakunaqa mana ayllunkupichu kanku kay síndrome de Blau kaqwan. Kayqa niyta munan kay NOD2 gen tikrakun utaq mutakun esporádicamente , mana imaraykupas. Chaytan sutichanku de novo gen mutación nispa.

Tukuchanapaqtaq, yuyarinapaq imakuna

Síndrome de Blau hina ch’uju unquyniyuq wawata qhawayqa sasa kanman. Sichus Síndrome de Blau nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, yaqapaschá experienciaykita utilizawaq wawaykita aswan allinta yanapanaykipaq. Chaymantapas experienciaykiwanmi wawaykita yanapawaq kay tukuy kawsayninpi kay onqoywan kawsananpaq. Aswan importanteqa hampichikuyta maskhaymi huk especialistamanta, payqa allintan yachan artritis, uveítis, aycha qaramanta onqoykuna Síndrome de Blau nisqawan tupaq. Paykunaqa wawaykita yanapanmanku sintomakunata controlananpaq, yanapankumantaqmi aswan allin wawa kanankupaq. Ima sintomakunatapas reparaspaqa ama mana uyariychu. Chaylla doctorman riy.Síndrome de Blau, Wawakuna, Qara unquykuna, Artritis, Uveitis, Genéticas unquykuna, NOD2 Gen