¿Wawaykiqa tullu wiñananpaq sasachakuyniyuqchu kachkan? Displasia Diastrófica nisqamanta yachasun

¿Hayk'aqllapas uyarirqankichu ``Displasia Diastrófica'' nisqa simikunata? Kayqa musuqchá qampaq kanman. Ichaqa kayqa huk mana ancha rikusqa hinaspa específica condición de saludpas, chaymantam yachananchik. Yuyaymanasun, mayninpiqa huch’uy wawanchiskunaq chaki-kachan pisi pisilla kashaqta rikuspa, articulacionkunapas mana allintachu mast’ariyta atispaqa sinchitan mancharikunchis, ¿riki? Kayqa huk unquymi, chaymi chayna sintomakunata rikurichinman. Chaymi, kunan punchawlla kaymanta rimasun, ancha allinta entiendenaykipaq.

¿Imapunitaq kay displasia diastrófica?

Pisi rimayllapi, displasia distrófica nisqaqa mana ancha rikukuq unquymi, chaymi cartílago nisqapas tullupas allinta wiñananpaq afectan . Congénito , niyta munan huk wawa chay unquywan nacesqanmanta. Miraykunamanmi pasakunman.

Kay situacionqa astawanqa kay ruwaykunamanmi apawasunman:

• Displasia articular : Kayqa niyta munan, cuerponchikpi articulaciones mana allintachu wiñan.
• Makikuna, chakikuna pisilla kaynin.
• Pisi sayayniyuq .
• Sistema esquelético nisqap mana allin wiñaynin (displasia esquelética).

Kay unquyqa cuerpop imaymana partenkunatan hap’inman. Kay hina:

• Rinrikuna
• Uya
• Chakikuna
• Makikuna
• Cadera nisqapi
• Chakikuna
• Columna vertebral

Wakin kutiqa `DD` icha `DTD`, `Enano diastrófico`, icha `Síndrome de nanismo diastrófico` nisqa. Imaynaña kaqtinpas, kaqlla condicionmi niyta munan.

¿Hayka pisillataq kay unquyqa?

Kayqa chiqaptaqa ancha pisilla unquymi . Yachasqanchikman hinaqa, 500.000 chayraq naceq warmakunamanta hukllam kay unquywan hapichikusqanmanta. Ichaqa wakin suyukunapi, Finlandia hina, aswanta rikukun kay unquyqa. Chayna kasqanmantaqa, herenciamanta hukllawakusqankuraykum ninku. Chay suyupiqa 30.000 wawakunamanta hukllatam kay unquyqa unqun.

¿Imanasqataq chayna pasachkan? ¿Imaraykutaq chayta ruwanchik?

Displasia distrófica nisqap aswan hatun kayninqa huk mutación genética nisqa . Kayqa herenciamantam. Kayqa niyta munan, ayllupi pipas chayta chaskiptinqa, kanmi chansa wawankunapas chayta chaskinankupaq.

Kay mutación genética nisqa huk gen nisqatan afectan, chaymi ancha importante cuerponchispi cartílago nisqa wiñananpaq . Yachanki, cartílago nisqaqa sinchi kallpasapa, llañu aycha, chaywanmi wawap tullunta ruwakun etapa embrionaria nisqapi, chaymi mamaq wiksanpi kashaqtin.

Yaqa llapan cartílago nisqakunam wawa wiñasqanman hina tulluman tikrakun. Ichaqa cartílago nisqa tullukunapa puntankunapi, siminpi hinaspa rinrikunapi hina sitiokunapim qipan. Chaymi, chay gen mutación kaqtinqa, chay genqa mana allintachu yanapayta atinman cartílago nisqa tullukuna ruwakunanpaq.

¿Ima mutación genética nisqataq chayta afectan?

Kay específica mutación genética kay unquyta ruwaq, ``DTD,'' ruwakun kay ``SLC26A2'' gen kaqpi . Hinallataqmi sutichanku ``DTDST'' (displasia distrófica sulfato transportador) nispa. Kay geneqa huk proteína nisqatam ruwan, chaymi yanapan cartílago nisqa ruwayta, cartílago nisqatapas tulluman tikrananpaq.

Importante kaqmi huk runa kay mutación genética kaqmanta ``portador`` kanman, ichaqa mana kay unquyniyuqchu. Ichaqa sichus iskaynin tayta mamakuna apaykachaqkuna kanku chayqa, yaqa 25% chansa kan wawanku kay unquywan hap’ichikunanpaq.

¿Ima sintomakunataq kay situacionpi rikukunman?

Enano diastrófico kaqpa sintomasqa sapa runamanta hukniraq kanman . Yaqa llapan runakuna pisi sayayniyuq kaspankupas mana allintachu wiñanku chaypas, huk sintomakunapas cuerponkupi hukniray partekunapin rikukunman. Qhawarisunchis imachus kasqankuta.

Uma muyuriqpi, simi muyuriqpi rikukuq sintomakuna:

• Ancho mat'iyuq , hatun chukchayuq .
• Ninri rakhuyay, punkiy utaq rikchaynin tikray .
• Mana normalta uchuy quijada área (micrognatia).
• Kirukuna mana allin kaynin, ahinataq, huch’uy utaq hunt’a kirukuna.
• Paladar raqra nisqaqa simip qatanpi mana allin kicharikuymi.
• Sasa samay .

K'aspikunap rikch'aynin: 1.1.

• Mana normalta pisi dedokuna (braquidactila).
• "Hitchhikerpa hatun makisnin" – chaymi niyta munan hatun makikuna hawaman tikrasqa kasqanmanta.
• Huk chaki icha iskaynintin chaki ukhuman muyuchisqa (`clubfoot`). Chaytaqa k'aspi chaki nispapas sutichanku.
• Pisi hinaspa siq’isqa makikuna, chakikuna.

Articulacionkunapa imayna kayninkuna:

• Deformidades articulares (` contracturas` ) – Kayqa articulaciones mana tukuyninpi mast’arikuyta atinchu chanta kuyuyqa pisilla kanman.
• Wakin juntakunaqa hukllapi wichqasqa kaspankum manaña kuyurinkuchu . Chayqa kuyuytapas pisiyachinmi.
• Articulacionespa k’ullu kaynin utaq suchuy , utaq articulaciones dislocación.
• Artritis nisqawan tupaq articulaciones nanay.

Wasanpi kayninkuna: 1.1.

• Ñawpaqman kurkusqa kay columna vertebral (quifosis), kaytaq columna vertebralta qunqurchakuqta qhawarichinman.
• Watuman kurku kaynin (escoliosis).

¿Chay ruwayqa umanchikpa wiñayninpi yanapanchu?

Mana willakuy kanchu displasia distrófica umanchikta utaq uma wiñayninta afectasqanmanta . Kay unquyniyuq runakunaqa normal inteligenciayuqmi kanku . Chaymi mana imamantapas llakikunanchikchu.

¿Imaynatataq kay unquyta riqsinku?

Wakin kutipiqa, manaraq wawa nacechkaptin , enano distrófico nisqa unquyta riqsikunman . Familiaykipi pipas chay onqoyniyoq kaqtinqa doctorkunan ninkuman wiksayoq kashaspayki genética nisqamanta pruebakuna ruwanaykipaq .

Kay unquyqa riqsikunmantaqmi huk ecografía fetal kaqwan (ecografía fetal) . Kay pruebaqa wawata wiksa ukhupi wiñasqanmanjina fotokunata jap’in. Sichus chay dibujokunapi tullukunapi ima mana allinpas otaq mana allinpas rikukun chayqa, doctormi ninman displasia distrófica nisqa onqoymanta prueba genética nisqa ruwanankupaq.

Ichaqa yaqa llapanpim kay unquyqa wawa nacesqan qipata yachakun . Kay diagnosticoqa ruwakun huk examen físico kaqwan wawata chanta pruebas de imagen kaqwan mayqinkunachus rikuchinku tullukuna deformados utaq pisiyasqa.

¿Ima hampitaq chaypaq?

Chiqamanta, mana hampi kanchu kay DTD kaqpaq. Hampikuyqa ñawpaqtaqa sapa runap sintomakunata kamachiypaq chanta aswan allin qhali kanankupaq chanta allin kanankupaq yanapanapaq.

Kay unquyniyuq runaqa huk equipo especialistakunap yanapayninta necesitanman . Kay hina:

• Audiólogo nisqaqa uyariypi sasachakuykunata hampiq yachaqmi .
• Consejero genético nisqa familiatan yanapanan kay situacionta entiendenankupaq.
• Nutricionistakunaqa consejo dietético nisqatan qonkuman, oral nisqapi, mikhuypipas sasachakuyniyoq kaspaqa.
• Ortodoncista nisqaqa kiru hampiqmi , kirukunawan, kirukunawan tupaq sasachakuykunata hampiq.
• Huk ortopedia (tullumanta, articulacionkunamanta yachaq ).
• Wawa hampiq .
• Fisico terapeutakuna, ocupacional terapeutakuna ima yanapasunkiku atisqaykiman hina allinta kuyunaykipaq, sapa p’unchay ruwaykunata ruwanaykipaqpas.
• Pulmonólogo ( pulmon unquykunamanta yachaq doctor ) yanapan samay sasachakuykunata allichanapaq.
• Necesario kaqtinqa cirujanokunan deformidadkunata allichanku.

Llapa kay runakunaq yanapayninwanmi yanapasunman wawata allinta kawsananpaq.

¿Kanchu imaynatapas chayta hark’anapaq?

Manan imaynatapas hark’akunmanchu enano distrófico nisqataqa. Sichus aylluykipi pipas chay onqoywan kashan chayqa, allinmi kanman manaraq wiksallikushaspa genética nisqamanta pruebakuna ruwanayki.Allinmi kanman doctorwan kaymanta rimay. Pruebakuna, consejokuna ima yanapasunkiman sichus huk carrier kanki chaymanta imaynatachus aylluykita afectanman chayta.

Chhaynaqa, ¿imaynataq kawsay kanqa kay situacionwan?

Displasia diastrófica wañuypaq kanman kay musuq nacekuq wawakunapi kay samay sasachakuyniyuq . Ichaqa askha runakunan kuraqña kanankukama kawsanku . Unquypa sinchi kayninman hina, wakin nanaywan, mana atiywan ima kawsananku kanman. Ichaqa, allinta hampichikuspa, yanapaptinkupas, paykunapas allintam kawsanmanku.

Doctorniykiman tapunapaq importante tapukuykuna

Sichus wawayki displasia distrófica nisqawan kan chayqa, allinmi kanman aswanta yachay kay hina tapukuykunata ruwaspa:

• ¿Ima partenkunan wawaypa cuerponpi afectasqa kashan?
• ¿Kayqa kawsayniykipichu afectasunki?
• ¿Imayna especialistakunatan wawayqa rinan? Hayka sapa kuti?
• ¿Kanchu imatapas ruwasunman tullu otaq articulacionkuna nanayta allichanapaq?
• ¿Kanchu yanapaq huñukuna kay unquyniyuq runakunapaq utaq chayman rikchakuq unquyniyuq runakunapaq?
• Aswan wawayoq kaspayqa, ¿paykunapas kay onqoywan onqonkumanchu?

Tukuchanapaq, ¡aswan importante yuyarinapaq!

Displasia distrófica nisqaqa mana ancha rikusqa, paqarimuq unquymi , cartílago nisqap tullukunap normal wiñaynintam afectan . Kay unquyniyuq runakunaqa sapa kuti pisi sayayniyuq, pisi chakiyuq, articulacionesninkupi sasachakuyniyuq ima kanku. Sichus aylluykipi pipas kay onqoyniyoq kanman chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay prueba genética nisqamanta, consejokunamantapas.

Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Kayhina situacionpiqa ancha allinmi allin willakuykunata yachay, hampiqpa yanapakuyninkunata chaskiy, chaynallataq yanapasuqniki runakunawan tinkuchiy. Ama manchakuychu doctorkunata tapuyta hinaspa yanapayta mañakuy.

` Displasia Diastrófica, Enfermedades Genéticas, Tullu Wiñay, Cartílago, Pisi, Articulaciones nisqamanta unquykuna