Rimasunchik Disautonomia Familiar nisqamanta: ¡Huk unquy hereditario sistema nervioso nisqamanta!

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu cuerponchispi wakin imapas kikillanmanta pasasqanmanta, mana reparakuspalla? Yuyaymanasun, samaypi, mikhunata digerir, cuerponchispa temperaturanta regulaspa, salivaspa, waqaspa... Tukuy kaykunaqa cuerponchispin kikillanmanta pasakun, chaymi mana yuyaykusqanchiswan. Ichaqa, ¿imataq pasanman sistema nervioso nisqanchispi pisi kallpa otaq sasachakuy kaqtin , chay sistemaqa kikillanmantan controlan? Kunan punchawmi rimarisunchik chayna mana ancha rikusqa, ichaqa ancha sinchi, congénita unquymanta. Chaytaqa sutichanku Disautonomia Familiar (FD) nispa.

¿Imataq Disautonomia Familiar nisqa?

Pisi rimayllapi, disautonomia familiar (FD) nisqaqa nacesqaykimantapacha unquymi, chaymi sistema nervioso nisqaykitaqa afectan. Astawanqa cuerpoykiq partenkunatan afectan , chaykunan controlan automático ruwaykunata . Kaymi:

• Samay
• Digestión nisqa
• Waqaykuna formakuspa
• Yawarpa ñit’iyninta, kurku q’uñiyninta ima kamachiy
• Saliva nisqap paqarimuynin

Chaymantapas, sistema nervioso sensitivo nisqatapas afectanmi . Chayqa niyta munan:

• Malliy
• Nanaqman, q’uñiman ima sensibilidad

Kay unquyqa tayta-mamamanta herencia chaskisqa gen mutación nisqawanmi. Kay unquyqa, Disautonomia Familiar sutiyuq, kayhinata riqsisqataq:

• Riley-Day nisqa unquy
• HSAN tipo III neuropatía sensorial y autonómica hereditaria (Tipo III neuropatía sensorial y autonómica hereditaria - HSAN tipo III) .

Llakikuypaqmi, kay familial disautonomia unquyqa wawakunapi wiñayninpi tardaykunata ruwanman chanta kawsayninkuta pisiyachinman.

¿Pikunataq aswanta kay unquywan unqunku?

Disautonomia Familiar nisqapiqa wawaqa iskaynin tayta-mamanmanta mana allin gen nisqatam chaskinan . Kayqa ancha pisilla unquymi. Aswantaqa askenazi judío mirayniyoq runakunapin rikukun . Willakunmi Estados Unidos nacionpi 10.000 askenazi judiokunamanta yaqa huknin, Israel nacionpitaq 3.700 judiokunamanta yaqa huknin chay onqoywan nacesqankumanta. Kayqa niyta munan, mana tukuy runata hap’iq unquychu.

¿Imaraykutaq chayta ruwanchik?

Chayqa genes nisqapi mutacionkuna kasqanraykum . Iskaynin tayta mamaykiqa ELP1 sutiyuq gen nisqapi mutación nisqatam apakunanku. Kay ELP1 gen nisqa huk proteína nisqa ruwan, chaymi yanapan sistema nervioso nisqa wiñananpaq. Chhaynaqa, sichus kay gen nisqapi huk mutación otaq pisiyay kanman chayqa, sistema nervioso nisqapi wakin partekunaq llank’ayninpi sasachakuykunan kan. Pisi rimayllapi nisunman, wasita ruwashaspa huk importante mueble faltaqtinqa llapa wasin urmapunqa.

¿Imakunan kanman Disautonomia Familiar (FD) onqoypa sintomakunan?

Kay unquypa sintomakunaqa wawa kachkaspa qallarikun . Ñawpaq sintomakunaqa kanku:

• Sasa ñuñuchiy: Huch’uy wawapaqqa sasan allinta ñuñuchiy.
• Sasa millp’u (disfagia): Sasa mikhuykunata, upyanakunata millp’uy, asnachikuq hina sientekuy.
• Kurkupa rupayninta mana waqaychayta atiy: Kurkupa rupayninqa qunqayllamantam yapakunman utaq pisiyanman.
• Waqaspa mana waqay: Kayqa ancha sumaq sintoma. Huch’uy wawaqa manan waqaspa waqanchu.
• Mana allin wiñaynin: Wawaq llasayninpas sayayninpas manan edadninman hinachu yapakun.
• Aycha pisi kallpayay (hipotonia): Kurkuqa llañullaña, llañullaña sientekun.

Wawa wiñasqanman hinaqa, mayninpiqa samayninkuta hap’inkuman, asnachikushanmanpas hina. Ichaqa kay samay hap’iyqa yaqa llapanpin chinkapun 6 watayoq kashaspa.

Kay unquy ñawpaqman purisqanmanhina huk sintomakuna rikhurinman:

• Sunqup kuyuriynin mana allin kaynin (arritmia): Sunqup kuyuriyninqa mana sapa kutichu tukun.
• Mana allin malliy: Mikhuykunata mana allintachu malliyta atiwaq.
• Mana normal kurkuyuq kay columna vertebral (escoliosis): Watuqa huk laduman kurkusqa hina rikukun.
• Equilibrio sasachakuykuna hinallataq puriymanta sasachakuykuna: Sasa puriy, urmayman.
• Puñunapi ch’akichiy: Puñuchkaspa tutapi puñunata maqchiy.
• Reflujo de ácido crónico (GERD): Sapa kuti sunqu nanaywan, kunkaman wichariq sunqu nanaywan ima.
• Wiñariypi tardaykuna: Rimay, puriy hina imakunam tardakun.
• Llumpay salivacion.
• Ñawi sasachakuykuna: ch’aki ñawikuna, estrabismo hina imakuna.
• Mana nanayta sienteyta atispa, q’uñipas tikrakun: Ruphay, chiri, kuchusqa, k’irikuna ima mana allintachu sientekunku.
• Rikuna mana allin kay, mana rikuy atiy ima.
• Pulmón infecciones: Sapa kuti infecciones kaqqa kan kay pulmón kaqpi mucosidad huñukusqanrayku.
• Tullukuna pisiyaynin (osteoporosis) chanta aswan riesgo p’akikuy.
• Samay kamachiypi pisi kallpa kaynin, astawanqa puñuypi.
• Convulsiones nisqa unquykuna epilepsia hina.
• Vomitar.

Askha runakunan familiapi disautonomia onqoyniyoq runakunaqa sasachakunku yawarninkuta controlanankupaq . Kayqa sayasqa kachkaspa yawar ñit’iyta pisiyachinman (hipotensión ortostática), kaytaq uma muyuchiyta, desmayayta ima atin. Yawar presión alta (hipertensión) nisqapas riñon onqoymanmi apawasunman.

Yaqa 40% kay unquyniyuq runakunamanta kay "crisis autonómicas" sutichasqa pachakunata rikunku mayk’aqchus kay síntomas qunqayllamanta aswan mana allinman tukunku. Kay pachakunapiqa kayhinam kanman:

• Rupapakuy.
• Sunqu kuyuriy.
• Yawar ñit’iy hatun.
• Qaran pukayaynin.
• Sudor.
• Vomitar.

Piensariy, huk uchuy warmachapaqqa sapa kuti chayna sasachakuykuna kasqanqa sasachá kanman. Tayta-mamakunapaqpas sasan kayta aguantay. Ichaqa kanmi solucionkuna tukuy chaykunata hampiqpa yuyaychasqanman hina.

¿Imaynatataq Disautonomia Familiar (FD) unquyta riqsikun?

Doctorniykiqa ñawpaqta tapusunki sintomakunaykimanta chaymantataq cuerpoykita qhawasunki .

Aswantaqa waqaptiki waqay lluqsimunchu icha manachu chayta qawaymi. Manaraq 6 killayuq wawakunapaqqa, huk prueba ruwakun prueba Schirmer sutiyuq:

• Ima ruwasqaykiqa wawapa uray ñawi patanpa ukunpi huk uchuy filtro papelta churaymi.
• Sichus, pichqa minutomanta, raphipi humedad mana 10 mililitros nisqachu kanman chayqa, sospechakunmi wawaqa disautonomia familiar nisqayuq kanman.

Chaymantapas, hampiqpas kaykunata qhawarinqa:

• Reflejos tendón nisqakuna pisiyasqan: FD nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, manan aychaykikuna kutichinqachu doctor llamp’ullata takaqtin.
• Reacción kay histamina inyección kaqwan: Kay FD kaqwan runa kay inyección kaqwan chaskiptinqa, qaranqa mana pukayanchu chanta punkikun huk normal runa hina.
• Reacción kay metacolina kaqman: Yaqa 20 minutos kay hampita churasqamanta, ñawip pupilanqa pisiyanqa sichus FD kaqtin.
• Llamp’u simi rikch’ay: FD kaqwan kanki chayqa, qalluykiqa llañu rikhurinqa imaraykuchus simiykip qhipa chawpinpi tarikuq papilas gustativas (papilas fungiformes) mana kasqanrayku.

Sichus chay sintomakunata reparanki chayqa, doctorniykiqa nisunkimanmi prueba genética nisqa ruwanaykipaq , chaypin yawarta horqospa qhawarinayki familiapi disautonomia onqoyta apamuq mutación genética nisqamanta.

¿Ima hampikunataq kanman Disautonomia Familiar (FD) unquypaq?

FD hampikuypa aswan hatun yuyayninqa sintomakunata pisiyachiymi . Chaypaqqa imaymana hampikuna kan:

• Pulmón unquykunapaq: Antibióticos utaq sinqapi fisioterapia.
• Hipotensión ortostática kaqpaq: Calcetines de compresión utaq marcapasos permanentes kaqwan.
• Puñuypi samay sasachakuykunapaq: Dispositivokuna kayhina CPAP utaq BiPAP® (Presión Positiva de Vías Aéreas Binivel).
• Ñawipa cornea nisqa amachanapaq: Ñawi gotakuna.
• Vomitorayku deshidratación nisqapaq: Salina intravenosa (líquidos IV) nisqawan quna.
• GERD kaqpaq, riñon unquypaq, saliva ruwaypaq, epilepsia kaqpaq utaq vomitación kaqpaq: hukniray laya hampikuna.
• Sapa punchaw ruwaykuna aswan facil kananpaq: Terapia ocupacional.
• Equilibrio allin kananpaq: Terapia física.
• Waskha sasachakuykunapaq: Operación.
• Mikhuyta yapanapaq: Tubo nisqawan mikhuchiy (nutrición enteral).

Chaykamataq, investigaqkuna mosoq hampikunamanta prueba clínica nisqakunata ruwashallanku . Suyakunmi kay hampikuna tiempowanqa mana sintomakunallatachu hampiyta atinankuta, aswanqa kikin onqoytapas.

¿Pisiyakunmanchu kay riesgo kay disautonomia familiar (FD) kaqwan?

Manan chiqamantachu pisiyachiyta atiykuman kay riesgota kay FD unquywan, imaraykuchus kayqa genético. Ichaqa allinmi kanman chay onqoypa sintomakunanmanta yachay, usqhaylla hampichikuypas hampichikuypas .

Sichus askenazi judío miraymanta kanki hinaspa wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa, allinmi kanman genética nisqamanta consejota maskhay . Doctorniykipas nisunkimanmi prueba genética nisqa ruwanaykipaq, chhaynapi manaraq wiksallisqa kashaspa otaq wiksallisqa kashaspa ELP1 nisqa genta apasqaykita.

¿Imaynataq kanman huk runa Disautonomia Familiar (FD) kaqwan?

Familiapi disautonomia unquypaqqa manam hampi kanchu . Kay unquyniyuq runakunaqa aswan pisi kawsayniyuq kanku kay general población kaqmanta. Chay runakunamantaqa yaqa kuskanmi 30 watayoqkama kawsanku. Wakintaq 70 watayoqkama kawsankuman.

Chayta uyarispaqa huk chhikanta mancharichisunkiman, llakichisunkiman ima. Ichaqa yuyariy, allinta hampichikuspa, allinta qhawarispaqa, yanapawaqmi kay runakunata atisqankuman hina allin, hunt’asqa kawsayta kawsanankupaq.

Tiempowanqa sintomakunaqa aswan mana allinmanmi tukupunman. Ejemplopaq, yaqa 49% FD kaqwan runakunamanta yanapayta necesitanqaku puriypi 50 watayuqkama .

¿Imaynatataq Disautonomia Familiar (FD) nisqayuq runaqa kikinmanta cuidakun?

Yanapakuwaqmi sasachakuykunata pisiyachiyta kay ruwaykunata qatispa:

• Ama ruphay utaq chiri pachakunapichu.
• Llakisqa situacionkunata pisiyachiy.
• Ama karuta puriychu.
• Kallpanchakuy vejigayki hunt’a kanankama ama suyanaykipaq.

Hinallataq, hampiqniykiman sapa kuti kaykunata qhawachinayki tiyan :

• Yawar ñit’iy.
• Ñawikuna.
• Riñonkunapa llamkaynin.
• Respiratorio nisqapi llamk’ay.
• Columna vertebral.

Wasiman apakuy Willakuy

Disautonomia familiar (FD) nisqaqa mana ancha rikukuq, genética nisqa unquymi, chaymi sistema nervioso nisqanchikta afectan. Específicamente afectan mana munasqa ruwaykunata kayhina samay, digestión, waqay ruway, yawar ñit’iy chanta cuerpop temperatura control, chanta saliva ruway ima. Hinallataqmi afectanman sensorial ruwaykunata, sabor, nanay, temperatura nisqakunatapas.

Manaña chaypaq hunt’asqa hampi kanchu chaypas, hampikuna, imaymana terapiakuna, operacionkuna ima, sintomakunata controlanman, kawsaytataq aswan facilta ruwanman.Disautonomia familiar kaqwan kaq runakunaqa aswan pisi kawsayniyuq kankuman chaypas, allin hampichikuspa, allinta qhawaspaqa, atisqankumanjina allin kawsayta kawsankuman. Aswan importanteqa kanmanmi sintomakunayoq kaspaqa temprano doctorpa consejonta maskhay, sapa kutitaqmi doctorpa qhawarisqan kanayki.

` Disautonomia familiar, sistema nervioso, unquykuna genética, síndrome de Riley-Day, wawakunap qhali kaynin, sintomakuna, hampiy