¿Hayk’aqllapas purishaspa qonqaylla kuyuriq hinachu sientekurqanki, otaq aswan allinta nisunman, manaña equilibrioykiman hinachu? Icha, ¿sasachakunkichu makiykiwan imatapas rimayta otaq aypayta? Chaykunaqa kanmanmi sayk’uyllamanta aswan ukhu kaqpa señalninkuna. Kunan punchaw rimachkanchik huk mana ancha rikusqa unquymanta, chaytaqa achka runakunam llaqtanchikpi mana uyarirqakupaschu, ichaqa ancha allinmi consciente kayqa. Chayqa Friedreichpa Ataxia (FA) nisqa unquyninmi.
¿Imapunitaq Friedreichpa Ataxia (FA) nisqa unquynin?
Pisi rimayllapi, chayqa genética nisqa onqoymi, chaymi tiempowan pisi-pisimanta sistema nervioso nisqanchista waqllichin, chaymi cuerponchista mana allintachu kuyuchinchis, sasa puriyta, rimayta, millp’uyta ima, mana allintachu rikunchis, manataqmi uyarinchischu.
Cuerponchikpi nerviokunata telefonopa alambrenkuna hina piensay. Chay nerviokuna umanchikmanta wakin kurkuman willakuykunata apanku. Kay rimanakuyqa ancha allinmi makinchikta kuyuchinapaq, purinapaq, rimanapaq ima. FA kaqpiqa kay nervio alambrekuna pisi pisimanta pisiyapun, manataq allintachu llamk’anku.
Kay unquyqa umanchikpa cerebelo nisqa partentapas hap'inmi . Kay parteqa ancha importanten cuerponchispa kuyuyninta controlanapaq, equilibrio kananpaqpas. Ichaqa aswan allinqa kaymi, FA onqoyqa manan afectanchu yuyariyniykita, yuyayniykita nitaq yuyaykuyniykitapas. Chayqa niyta munan, kay unquyniyuqña kanki chaypas, yuyayniykiqa normalmi.
¿Imanasqataq chayna pasachkan?
Kayqa hunt’asqa genética nisqa onqoymi. Chayqa niyta munan, ayllukunapi miraymanta mirayman purin. Yachasqaykichis hina, cuerponchispi tukuy imapas genes nisqakunaq kamachisqan. Kay unquypa causanqa huk defecto huk gen sutichasqa FXN kaqpi. Huk runa kay unquywan unqunanpaqqa, kay mana allin FXN genpa copiankunatam mamanmanta taytanmantapas herenciata chaskinan.
FXN nisqa genqa cuerpotan kamachin frataxina nisqa proteína nisqa especialta ruwananpaq. Kay proteína nisqa ancha allinmi célulanchiskunapaq, astawanqa células nerviosas nisqapaq, sonqo aychapi células nisqapaqpas, kallpata ruwanankupaq. Iskay mana allin FXN genesniyuq kaspaqa, cuerpoqa mana atinchu chay frataxina proteína nisqamanta suficienteta ruwayta.
Chay proteína pisiyaqtinqa manan célulakunallachu mana allintachu kallpata ruwayta atinku, aswanpas venenoyoq sustanciakuna, astawanqa hierro, celulakuna ukhupi huñukuyta qallarinku. Tiempowanqa kaymi sistema nervioso nisqataqa waqllichin, chaymi FA nisqapa sintomakunata rikurichin.
Importante kaqmi, huk wawaqa kay unquywan unqunqa sichus iskaynin tayta-maman kay mana allin gen apaqkuna kaptinkulla. Huk tayta mamalla apaq kaptinqa, wawaqa manam chay unquywanqa unqunqachu.
¿Imakunataq kay unquypa aswan hatun rikuchiyninkuna?
Yaqa llapanpim sintomakunaqa 5 watamanta 15 watakama qallarin, ichaqa wakin kutipiqa ñawpaqtaraqmi utaq aswan qipamanpas rikurinman, kuraqña kaspanku.
Ñawpaq kaq sintomakunaqa kanku sasa sayay hinaspa puriy, hinallataq mana equilibrio . Doctorkunaqa kay puriyta ataxia nispa sutichanku. Tiempowanqa pisi-pisimantan chay sintomakunaqa yapakun, mosoq sintomakunapas rikhurinmanmi.
| Tipo de síntoma nisqa | Willay |
|---|---|
| Principal características neurológicas nisqakuna |
|
| Huk rikukuq ruwaykuna |
|
¿Imaynatataq allinta kay unquyta riqsinki?
Qan otaq wawayki doctorman rispaqa, ñawpaqta cuerpoykita qhawarispa tapusunki sintomakunaykimanta. Payqa astawanmi kaykunata qhawarinqa:
- ¿Equilibrio sasachakuyniyuqchu kanki?
- ¿Articulacionesniykipi manaña sientekunkichu?
- ¿Chinkasqachu reflejokuna?
- ¿Kanchu huk sintomakuna sistema nervioso nisqawan tupaq?
Sichus doctor sospechan kay FA kanman kay síntomas kaqmanta, payqa chiqamanta huk prueba genética kaqman apachisunki. Chay pruebawanmi definitivamente determinasunman sichus FXN gen nisqapi defecto kasqanmanta.
Chaymantapas, huk pruebakunatapas ruwakunmanmi, chaywanmi yachakunman sonqonchista nerviokunatapas hayk’a dañota ruwasqankuta:
- Umanchikta, médula espinal nisqatapas qawanankupaqmi RM utaq CT nisqawan qawanku .
- Electromiograma (EMG) nisqa prueba, aychap, nerviokunap llamk'ayninta qhawanapaq.
- Nervio conducción nisqamanta yachaykunaqa qhawanku mayk’aqchus willaykuna nervios nisqapi purinku chayta.
- Sunqup ruwayninta qhaway electrocardiograma (EKG/ECG) kaqwan chanta/utaq ecocardiograma kaqwan (Ecocardiograma) .
- Yawarpi pruebakuna yawarpi azúcar nisqa kasqanmanta, vitamina E nisqa kasqanmantawan yachanapaq.
¿Ima hampikunataq chaypaq?
Kunanqa FA unquypaqqa manam hampi kanchu. Ichaqa askha ruwaykunan kan chay sintomakunata allinta qhawarinaykipaq, kawsayniykipas aswan facil kananpaq. Kunallanraqmi Estados Unidos nacionpi FDA nisqa Skyclarys (omaveloxolone) nisqa hampita chay onqoypaq aprobarqan.
Doctorniki, fisioterapeuta, huk especialistakunapas kuska yanapasunkiku. Plan de tratamiento nisqapiqa kanmanmi:
- Operación utaq soportes especiales (arantes) nisqawan wasan nanaypaq utaq chaki deformidades nisqapaq.
- Terapia física nisqawan cuerponchik allinta llamkananpaq.
- Rimay, millp’uy sasachakuykunapaq rimay terapia.
- Equipokuna, imaynan zapatos especiales, cañas otaq sillas de ruedas nisqakuna, chhaynapi mana sasachakuspalla purinapaq.
- Necesitaptinqa nanaypaq hampi.
- Hampiy unquykunata kayhina diabetes hinallataq sunqu unquykunata kay unquywan rikhurinman.
Salud mental y apoyo chaskiy
Normalmi kayhina mana ancha rikusqa, mana hampiy atina unquyniyuq kasqaykita yachaspaykiqa, llumpay llakisqa hinaspa hukmanyasqa tarikuyqa. Chayraykun ancha importante yuyayniykipi qhali kaypi yuyaykuy, imaynan cuerpoykipipas.
Sichus sasa sientekunki otaq llakisqa tarikunki chayqa, ama manchakuychu chaymanta doctorwan rimayta. Payqa mental saludmanta yachaqmanmi apachisunkiman.
Yuyariy, llakikuyqa hampiy atiymi.Chaymantapas ancha allinyachisunkimanmi familiaykiwan amigoykikunawan imayna sientekusqaykimanta rimasqaykipas. Yanapakuq huñuman hukllawakuy maypichus huk runakunawan tupawaq, paykunaqa qam hina unquywan kawsachkanku, chaymi yanapasunkiman mana sapallayki sientekunaykipaq.
Wasiman apakuy Willakuy
- Friedreichpa ataxia (FA) nisqaqa mana ancha rikukuq, herenciamanta unquymi, chaymi sistema nervioso nisqa unquyta afectan.
- Aswan hatun sintomasqa kanku sasa puriy, mana equilibrio, chanta sasachakuy coordinación kuyuy. Chaykunaqa tiempowanmi yapakun.
- Kay unquyqa definitivamente diagnosticakun huk prueba genética kaqwan.
- Manaña hunt’asqa hampi kanchu chaypas, terapia física, terapia de habla, huk hampikunapas yanapanmanmi sintomakunata controlananpaq hinaspa allin kawsayta kawsananpaq.
- Ancha allinmi huk doctorta hinaspa hampiq equipota tariy, chaypim confiawaq hinaspa kay llamkaypi yachayniyuq kanki.
- Yuyaypi qhali kayta waqaychayqa aycha qhali kay hina ancha allinmi. Ama iskayrayaychu necesitakuqtinqa psicológico yanapayta maskhay.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay