¿Sasachachu wawayki purinanpaq? ¡Friedreichpa Ataxia nisqamanta yachasun!

¿Wawayki purispa otaq phawaspa pisillatachu kuyurin? ¿Hayk’aqllapas piensarqankichu equilibriopi kayta sasa kananpaq? Icha, ¿normalchu kanman juch’uy wawapi chhayna sintomakunata rikuspa ancha mancharisqa, llakisqa sientekuy? Kunan punchaw rimasunchik huk mana ancha rikusqa ichaqa ancha importante condición genética nisqamanta, chaymantam chayna pachakunapi yachanayki. Kaytaqa Friedreichpa ataxia ninchik, utaq `(FA)` utaq `(FRDA)` pisi rimayllapi.

¿Imataq Friedreichpa Ataxia nisqa unquynin?

Pisi rimayllapi, Friedreichpa Ataxia unquyninqa huk genética unquymi, chaymi huk miraymanta mirayman pasakun. Chaywanmi sistema nervioso nisqanchis pisi-pisimanta mana allinman tukupun, cuerponchispa kuyuyninpi sasachakuykuna kan. Aswan sut’ita rimaspaqa, aychanchiskunata controlayta atisqanchismi pisiyan. Kayta sutichanchik ``Ataxia.'' Kay unquyqa aswan mana allinman tukun pachawan.

Yaqa llapanpi, kay sintomakunaqa wayna kaymanta qallarinku. Chayqa, wawa kachkaspa. Ichaqa manan kayqa sistema nervioso nisqallatachu afectan. Hinallataqmi sistema esquelético, sonqo, páncreas nisqa cheqaskunatapas afectanman. Ichaqa allin willakuyqa, manan afectanchu yuyayniykipi, chaymi yuyayniykipi (Funciones Cognitivas).

Friedreichpa ataxia kaqqa huk aswan riqsisqa laya ataxia hereditaria kaqmanta, ichaqa generalmente ancha pisilla. Estados Unidos nacionpiqa sapa 50.000 runakunamantan huk runata hap’in. Enteron pachapim sapa tawa chunka.000 runakunamanta yaqa hukta unquchin. Kay unquytaqa 1863 watapi Nicholas Friedreich sutiyuq doctormi ñawpaqta tarirurqa hinaspa willakurqa. Chayraykum paypa sutinwan sutichasqa.

Normalmi mancharikuyqa wawayki puriypi sasachakuptin otaq manaña equilibrioyuq kaptin. Yaqapaschá tapukunki: "¿Hayk'aqkamataq kayqa kanqa? ¿Imaynatataq kayqa wawaypa kawsayninta afectanqa?" Aswan allinqa kay unquykunamanta yachaq doctorman riymi. Chaynapim tapukuynikikunaman kutichiykunata tariwaq, kay puriypi necesitasqayki yanapakuytapas tariwaqmi.

¿Kanchu hukniray laya ataxia de Friedreich (FA)?

Arí, kay ataxia "típica" Friedreich kaqmantaqa aswanta rikhurimun manaraq 25 watayuq kachkaspa, ichaqa iskay wak laya atípicas kaqkuna kanku. Kaykunaqa yaqa 15% tukuy casos FA kaqmanta kanku:

• Tarde qallariq ataxia de Friedreich (LOFA): Kay layapiqa, sintomasqa rikhurinku 25 watayuqmanta qhipaman.
• Ancha qhipa qallariq ataxia de Friedreich (VLOFA): Kaypi, sintomasqa qallarinku 40 watayuqmanta.

Kay iskay laya, `(LOFA)` chanta `(VLOFA)`, aswan pisi aswan sinchi kanku kay normal `(FA)` kaqmanta.

¿Imakunataq kay unquypa sintomakunan?

Friedreich ataxia kaqpa sintomasqa aswanta qallarinku 5 watamanta 15 watakama, ichaqa wakin runakunaqa 2 watayuqmantapacha sintomakunata rikunkuman, wakintaq 50 watayuqmantapacha.

Ñawpaq rikukuq sintomakuna

Ñawpaq kaq síntomas neurológicos rikhuriqkunaqa kanku sasachakuy sayay, puriy, chanta equilibrio sasachakuy (Ataxia de Marcha sutichasqa). Tiempowanqa pisi pisimantan chay sintomakunaqa aswan mana allinman tukupun, mosoq sintomakunan rikhurinman.

Kay `(FA)` kaqmanta aswan hatun sistema nervioso kaqwan tupaq sintomakuna kanku:

• Aychakuna pisi kallpayay.
• Equilibrio hinaspa coordinación chinkachiy (Ataxia).
• Llachpay sensación chinkachiy (kaytaqa sutichanku `(Neuropatía Periférica)`).
• Reflejos nisqakuna pisiyaynin (Hyporeflexia).

Kay ruwaykunata kaypi rikunkiman:

• Sasa sayay, puriy, phaway ima.
• Corea nisqaqa mana munaspa chakikuna chhaphchiy, khatatataymi.
• Chakimanta qallarispa makikunaman, wiksamanpas mast’arikuq sientekuy chinkachiy.
• Sapa kuti sayk’uy.
• Rimaspaqa simikunaqa ch’usaqyapun, rimaytaq pisilla (Disartria).
• Mikhuna millp’uypi sasa (Disfagia).
• Espasticidad nisqaqa aychakuna k'ulluyasqa sientekuymi.
• Kikin kurkupa posiciónninta chinkachiy (`(Propriocepción)` chinkachiy).
• Uyariy chinkachiy.
• Rikuy chinkachiy.
• Escoliosis chaymanta/utaq chaki deformidades. Ejemplopaq, chakikuna ukhuman muyuriq, alto arcokuna, pisi chakikuna (Pes Cavus).

Piensariy, kanmi 8 watanpi kaq Sadun sutiyuq warma. Ñawpaqqa allin phawaqmi, pukllaqmasintaqmi karqanpas. Ichaqa unayñan purishaspa urmaykushan, manapas equilibrionta hap’iyta atiq hina. Yachay wasipi pukllachkaspapas, amistadninkunawan kallpaspa urmaykun. Qallariypiqa tayta-mamanmi piensarqaku imapas uchuylla kananpaq. Ichaqa doctorman qawachiptinkum kay `(FA)` nisqamanta yacharurqaku.

Huk complicaciones kaqkuna kay ataxia de Friedreich (FA) kaqrayku rikhurinman .

Yaqa 75% FA kaqwan runakunamanta sunqu unquywan hap’ichikunkuman. Chaykunamanta aswan riqsisqa kaqkunam:

Sonqopi efectonkuna

• Neuropatía Autonómica Cardiaca nisqa.
• Cardiomiopatía hipertrófica nisqa.
• Sunqupa kuyuriynin mana allin (Aritmia).

Chaymantapas, huk sunqu sasachakuykuna `(FA)` kaqrayku kanman:

• Miocarditis nisqa unquy.
• Sunqu aychapi cicatriz (Fibrosis Miocárdica).
• Sunqu hatunyaynin (Cardiomegalia).
• Insuficiencia cardíaca Congestiva nisqa.
• Utqaylla sunqu kuyuriynin (Taquicardia).
• Fibrilación auricular nisqa.
• Sonqo Bloqueo.

Riesgo diabetes unquywan

FA nisqa páncreas nisqapi kaq células nisqakunatan waqllichinman, chaykunan insulina hormona nisqa hormonata ruwan. Insulinaqa ancha allinmi yawarpi glucosa nisqa controlanapaq. Chaymi, insulina mana suficiente kaptinqa yawarpi azúcar yapakun, chaymi hiperglucemia nisqa unquyta rikurichin. Chayqa diabetes onqoymanmi apawasunman. Yaqa 30% FA kaqwan runakunamanta diabetes unquywan unqunku.

¿Imaraykutaq chayta ruwanchik? ¿Genética nisqapa influencianchu?

Arí, Friedreichpa ataxia nisqa unquyninqa tukuy imamanta genética nisqa unquymi. Chayqa huk tikrayrayku, icha mutación nisqawan, huk gen nisqapi ``FXN'' sutiyuq. Kay genqa kurkunchikpi ancha chaniyuq proteína ruwanapaq código nisqatam apamun, ``Frataxina'' .

Frataxina nisqaqa mitocondrias nisqapi llamk'aq prutinam.

Frataxina nisqaqa mitocondrias nisqapi tarikuq proteína , célulasninchikpi kallpata ruwaq partekunapi. Yachaysapa runakunaqa manaraq allintachu entiendenku imayna llamkasqanmanta chaypas, tarirunkum frataxina nisqa mitocondrias normal funcionananpaq ancha allin kasqanmanta. Frataxina (FA) nisqa hampita ruwaq mutación genética nisqa, frataxina nisqa proteína nisqa ruwayta tukuyninpi hark’an.

Frataxina nisqa mana aypaptinqa, cuerponchikpi wakin células nisqakunaqa manam allintachu kallpata ruwayta atinku. Hinallataq, venenoyuq subproductos nisqakuna huñukuyta qallarinku. Chaytaqa estrés oxidativo ninchikmi. Chaynapim celulanchikkunata waqllichin.

Kay qatiq kitikunapi kaq celulakunaqa aswanta `(FA)` nisqawanmi afectasqa kanku:

• Nervios Periféricos nisqakuna.
• Médula Espinal.
• Uma, astawanqa cerebelo.
• Sunqu aycha.

Kayqa huk Patrón de Herencia Autosómica Recesiva nisqa.

Friedreichpa ataxia kaqqa rikhurimun sichus iskay copia mutadas kay (FXN) genmanta herenciata jap’inki, mamaykimanta tataykimanta ima. Doctorkunaqa kaytan sutichanku patrón de herencia autosómica recesiva nispa .

Kay unquyniyuq runap iskaynin tayta-mamankuna huk copiata kanku kay mutado gen kaqmanta (chayqa, paykunaqa apaykachaqkuna kanku ). Ichaqa yaqa llapanpim mana sintomakunata qawachinkuchu. Piensariy, iskaynin tayta-mamakuna apakuq kaptinkuqa, wawayuq kaptinku:

• 25% chansa kan kay wawa `(FA)` kaqwan kananpaq (sichus iskaynin mutante genes herenciasqa kanku).
• 50% chansa kan kay wawa huk apaykachana kananpaq (sichus huk mutado gen herencia hina).
• 25% chansa kan kay wawa qhali kananpaq mana ima mutado genes kaqtapas herenciata hina.

¿Imaynatataq kayta allinta riqsinki? (Diagnóstico) .

Ñawpaqtaqa wawaykiq doctornin tapunqa sintomakunamanta, familiaykiq historianmantawan. Chaymantataq examen físico completo nisqatapas ruwanqaku, examen neurológico nisqatapas.

Chaymantataq doctorqa yaqapaschá askha pruebakunata ruwanaykipaq ninqa.Prueba genética kaqqa aswan hatun prueba kay Friedreichpa ataxia kaqta chiqanchayta atin. Chaymantapas, kay pruebakuna ruwakunman kay diagnosticopi yanapanapaq chaymanta/utaq qhawanapaq kay áreas de la cuerpo kaqmanta mayqinkunachus kay (FA) kaqwan afectasqa kankuman:

• MRI otaq CT: Chaykunaqa umaykita, médula espinal nisqatapas fotokunatan horqonman. Chaykunaqa doctorniykitan yanapanman huk neurológico onqoykunata mana reparachinanpaq.
• Electromiograma (EMG) y Conducción Nerviosa Estudios: Kay pruebakunapin chaninchakun imaynatas aychaykikuna nerviosniykipas llank’ashan chayta.
• Electrocardiograma (ECG/EKG): Kaypin rikukun sonqoykiq electricidad ruwaynin, chaymi sonqoykiq kuyuriynin.
• Ecocardiograma: Kaywanqa sunquykip kuyuyninmanta siq’ikunata rikhurichin.
• Yawarmanta pruebakuna: Wakin yawarmanta pruebakunataqa ruwakunmanmi yawarpi azúcar nisqa kasqanmanta, vitamina E nisqamanta ima.

¿Ima hampikunataq kay ataxia de Friedreich (FA) unquypaq?

¡Kayqa cheqaqtapunin allin willakuy! 2023 watapi, Estados Unidospi Food and Drug Administration (FDA) ñawpaq hampita aprobarqa específicamente kay Friedreich ataxia kaqpaq. Chaytaqa Omaveloxolona (SKYCLARYSTM) sutiyuqmi. 16 watayuqmanta wichayman runakunapi llamk’achiy atikunman. Estudios rikuchirqanku kay hampiqa allinchayta atinman kay nervio ruwayta chanta kay ``Ataxia'' unquyta huk chhikakama. Aswan investigacionkuna ruwakuchkan kay hampipa unay pachapaq efectosninmanta.

Ichaqa, Omaveloxolona mana FA kaqpaq hampichu. Kay hampimanta aswanta, hampikuypa hatun metanqa kay FA kaqpa sintomakunata chanta complicacionesninta controlanapaq chanta kay atisqaykimanjina allinta kawsanaykipaq yanapasunki. Chayna hampiykunaqa kanmanmi:

• Terapia Física: Aychakuna unayta llamk’ananpaq, allinta coordinación, equilibrio, kallpa ima.
• Terapia de habla: Rimayta, millp’uyta ima allinchay, qallup, uyap aychakunata wakmanta yachachispa.
• Braces utaq operación tulluwan tupaq sasachakuykunapaq kayhina chaki deformidades kaqpaq chaymanta escoliosis kaqpaq.
• Sonqo onqoyniyoq kaspaqa chaykunapaq hampikunata ukyay.
• Diabetes unquyniyuq kanki chayqa, hampikunata upyana.
• Nanaq hampikuna.
• Antibióticos hampikuna infecciones hark’anapaq utaq hampinapaq.
• Puriypi yanapakuq aparatokuna, ejemplopaq zapatos especiales, cañas, sillas de ruedas.
• Sunqu trasplante huk hampi kay llamp’u FA kaqpaq, ichaqa sichus kan huk significativa cardiomiopatía.

FA kamachinapaqqa, sapa kutim necesitanki huk equipo multidisciplinario hampiqkunapa yanapayninta. Kay equipoqa kanmanmi:

• Neurólogos nisqakuna.
• Cardiólogos nisqakuna.
• Genéticos Médicos y Bioquímicos nisqakuna.
• Endocrinólogos nisqakunaqa sistema endocrino nisqamanta yachaq doctorkunam.
• Aycha hampiqkuna.
• Rimaymanta, simimanta patólogos.
• Ocupacional terapeutakuna.
• Ortopédico nisqamanta hampiqkuna.
• Psicólogos nisqakuna.

Friedreich kaqpa ataxia kaqqa llapa runata huknirayta afectan chanta hukniray ritmokunapi ñawpaqman purin. Wawaykiq equipo médico nisqa huk planta de tratamientota ruwanqaku, chay planqa wawaykiq sintomakunaman hinan kanqa, wiñasqankuman hinataqmi cambianman.

¿Kanchu imaynatapas chayta hark’anapaq?

Friedreichpa ataxia nisqa unquyqa huk cambio genético nisqawanmi, chaymi mana ima ruwaytapas atiwaqchu chayta hark’anaykipaq. Ichaqa sichus wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa, doctorniykiwan otaq consejero genético nisqawanmi rimawaq pruebakuna ruwanaykipaq, chhaynapi yachanaykipaq riesgoyoq kasqaykita, chay wawaqa Friedreich ataxia hina genética onqoyniyoqmi kanman.

¿Ima pronósticotaq kanman huk runapaq kay ataxia de Friedreich (FA) kaqwan?

Aswan importante yuyarinapaqqa manan llapa runakunachu kay ataxia de Friedreich kaqwan kaqllata afectasqa kanku. Manan pipas nisunkimanchu imapunichus pronóstico nisqayki kanqa chayta. Hamuq pachapaq wakichinaykipaq aswan allinqa kanman especialistakunawan rimay, paykunan Friedreichpa ataxia nisqamanta investiganku hinaspa hampinku.

Kawsay pachamanta

Imaraykuchus kay ataxia de Friedreich huk unquy aswan mana allinman tukun pachawan, kay `(FA)` kaqwan runakunap kawsayninqa aswan pisi kanman kay general población kaqmanta. Kay `(FA)` kaqwan runakunapi wañuypaq aswan hatun causaqa huk unquymi sutichasqa `Cardiomiopatía Hipertrófica`.

Ichaqa FAqa manan llapa runatachu kaqllata afectan. Yaqa llapan FA kaqwan runakunaqa 30 watayuqkamaraqmi kawsanku. Wakinqa 60 watayoqkamaraqmi kawsanku otaq chaymantapas.

¿Hayk’aqmi doctorta maskhanayki?

Sichus qam utaq wawayki Friedreich ataxia kaqwan kanki chayqa, sapa kuti equipo médico kaqman rinayki tiyan hampichikunaykipaq chaymanta sintomakunata qhawanaykipaq.

Normalmi wawayki Ataxia de Friedreich (FA) nisqawan kasqanmanta yachaspaykiqa llumpay llakisqa tarikuyqa. Ichaqa equipo médico nisqaykichismi huk planta de tratamientota ruwanqaku, chay planqa wawaykiq sintomakunaman hinan kanqa. Aswan allinqa wawaykiman tukuy kawsayninpi munakuyta, yanapakuyta quymi, chaymanta ima musuq sintomakuna rikurimusqanmanta yachay. Ama qonqaychu qan kikiykitapas cuidakuyta. Necesario kaqtinqa huk yanapaq t’aqaman haykuy, otaq huk consejeromanta yanapayta maskhay sichus sinchi llakisqa sientekunki chayqa.

Yuyariy huk resumen hina (Wasiyman apakuy willakuy) .

Friedreichpa Ataxia (FA) huk mana ancha rikusqa, herenciamanta genética unquymi, ñawpaqtaqa nervioso sistemata afectan, kuyuy sasachakuykunata apamun (aswanta ataxia - equilibrio chinkachiy).

• Imarayku: Huk mutación kay ``(FXN)`` sutiyuq gen kaqpi huk pisiyayta kay ``Frataxin`` proteína kaqpi ruwan.
• Kaqninkuna:Sasa puriy, mana allin yuyayniyuq kay, aychakuna pisiyay, sasa rimay, sunqu unquy, diabetes ima rikhurinman.
• Diagnostico: Aswantaqa prueba genética nisqawan.
• Hampikuy: Manejo sintomático, terapia física, terapia de habla, chanta kay musuq aprobasqa hampi Omaveloxolona kaqwan.
• Importante: Ancha allinmi chay unquyta temprano riqsiy, equipo médico especialista nisqapa yanapayninta maskay, ayllupa kuyakuynin hinaspa yanapakuyninpas. Importantemi mana manchakuyqa, aswanqa cheqaq willakuykunaman hina, hampiqpa yuyaychasqanman hina ruwaymi.

` Friedreichpa Ataxia, FA, genética unquykuna, sistema nervioso, kuyuymanta sasachakuykuna, ataxia