¿Hukniraychu wawaykipa uñankuna hinaspa qunqurninkuna? ¿Síndrome de Uñas-Patella nisqachu kanman?

¿Repararqankichu huch’uy wawaykiq uñankunapi otaq qonqorinkunapi ima cambiopas kashasqanmanta? Wakin kutiqa kaykunaqa kanmanmi señalkuna huk condición genética nisqamanta, chaymi sutichasqa Síndrome de Uñas-Patella. Kayqa manchakuypaqmi uyarikunman, ichaqa ama llakikuychu. Chaymanta rimasun detallewan hinaspa mana sasachakuspalla. Chayqa wawaq uñankunaq, tullunkunaq, ñawinkunaq, riñonkunaq wakin partenkunaq rikch’aynintan, llank’aynintapas afectanmanmi.

¿Imakunataq kay unquypa sintomakunan? ¿Imaynatataq riqsinki?

Síndrome de Uñas-Patella kaqwan wawaq cuerponpa wakin partenkunaqa hukniraymi rikch’akunman otaq huknirayta llank’anman, suyasqankumantaqa. Qhawarisunchis imachus kay sintomakuna kasqanmanta:

Uñakuna

Wawaykiq uñankunaqa ancha pisillan kanman, otaq faltanpas. Ichapas reparanki uñakunapi t’oqota, t’oqota otaq color cambiayta. Sapa kutinmi uñakuna aswanta afectasqa kanku chaki uñakunamantaqa. Chay cambiokunaqa astawanmi rikukun hatun dedopi, dedo índice nisqapipas.

Qunqur (Patella) .

Qunqur pata, utaq hampiqkuna ``Patella'' nispa sutichasqanku, aswan huch'uymanmi tukunman, hukniray rikch'ayniyuqmi kanman, utaq chinkanmanpas. Wakin kutiqa kay qunqur patataqa aswan altoman utaq ladoman churakunman normalmanta. Chayqa wawaq qunqurninta nanachinman, mana allintachu sientekunman, utaq mana allintachu qunqurninta k’umuykuyta utaq chiqanchayta (rango de movimiento). Kay dislocación de téla kaqqa huk común rikhuriy kay unquypi. Piensariy, pukllachkaspa warmayki qunqayllamanta qunqurninta hapiruspan waqayta qallaykuptin, manaña puriyta atispan.

Kuchus

Wawaykiq marq’ayninpi tullukunaqa manapaschá suyasqaykiman hinachu wiñanman. Hinallataq, wakin kutipiqa rikunkimanmi yapasqa qarata (huk tejido conectivo hina) codo muyuriqpi. Chay cambiokunaqa manañan makiykita muyuchiyta, mast’ariyta, codota k’umuytapas pisiyachinmanchu.

Cadera tullukuna

Wawaykiqa kanmanmi huch’uy tullukuna lloqsimuq (hampiqkuna kaykunatan sutichanku `waqrakuna iliaca` nispa) cadera tullunkunapi. Yaqa llapanpim cadera tullupa iskaynin lawninpi tarikunku. Wakin kutiqa wawaq qaranwanmi sientekunman, ichaqa yaqa llapanpiqa manan hatun sasachakuychu.

Ñawikuna

Wawaq ñawin ukhupi ñit’iyqa yapakunmanmi (hipertensión ocular). Kayqa qhipaman glaucoma sutiyuq unquyman tukunman. Sapa kuti qallariypi mana sintomakuna kaptinpas, wakin wawakunaqa uma nanaywan, k’anchaykunapa muyuriqninpi halos nisqawan utaq mana allintachu rikunkuman.

Riñonkuna

Chunkamanta tawa runakunamanta kay síndrome de Nail-Patella kaqwanqa riñon unquyniyuq kanqanku, wawa kachkaspa utaq kuraq kachkaspa. Kayqa llamp’umanta kawsayta peligropi churaqkama kanman. Riñonmanta llamp’u onqoypas sinchitan yapakunman, pisi-pisimanta otaq qonqayllamanta.

Huk sintomakuna

Wakin runakuna kay síndrome de Nail-Patella kaqwan huk sintomakunatapas rikunkuman, kayhina:

• Chaki puntapi puriy, tendón de Aquiles nisqapi t’ikrakusqanrayku.
• Makikunapi, chakikunapi aychakuna pisiyashka.
• Constipación chaymanta/utaq síndrome de intestino irritable kaqwan.
• Tullu mineralkunap densidadnin pisiyasqan.
• Makikunapi, chakikunapi wakin kutipi llañuyay, chukchuy utaq manaña sientekuy.
• Pisi kallpayuq icha mana sasa p'akikuq kirukuna icha llañuyaq kiru esmalte.
• Columna vertebral nisqap mana normal kurvakuynin (escoliosis).

Yachaysapa runakunaqa kallpachakuchkankuraqmi allinta entiendenankupaq maykamachus chay sasachakuykuna kanku síndrome de Uñas-Patella nisqawan unquq runakunapi.

¿Imaraykutaq kay síndrome de uña-patéla nisqa rikhurimun?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Uñas-Patella nisqaqa wawaykip genesninpi (variantes génicas) tikrakusqanraykum. Aswanta , kay tikrakuykuna tarikun huk gen kaqpi kay LMX1B sutiyuq kay unquyniyuq runakunapi. Kay LMX1B gen nisqa wawaman willan imaynatas allinta ruwanan imakunatapas maki, chaki, ñawi, riñon nisqakunata wiksa ukhupi kashaqtin.

Kay variantes genéticas kaqqa kay proteína LMX1B mana suyasqa hinachu llamk’ananpaq ruwan. Chayraykun wawaq cuerponpa imaymana partenkuna mana normaltachu formakun, chaymi síndrome de Nail-Patella nisqa onqoywan rikukun.

Ichaqa ancha pisillapi, wakin runakunaqa síndrome de Nail-Patella kaqmanta sintomakunata rikhurichinman mana huk mutación kaqwan kay LMX1B gen kaqpi. Yachaysapa runakunam piensanku huk genespas chayna kasqanmanta, kunankamapas investigachkankuraqmi.

¿Kay unquyqa miraymanta miraymanchu pasachkan?

Arí, Síndrome de Uñas-Patella nisqaqa huk unquymi, chaymi huk miraymanta mirayman pasakun (huk ``patrón autosómico dominante`` nisqapi). Kayqa niyta munan, sichus huk wawa huk copiata kay variante genética nisqamanta mayqin tayta-mamamantapas herenciata chaskinman chayqa, aswanta chay wawaqa kay síndrome nisqawan unqunman.

Pisi rimayllapi, sichus síndrome de Uñas-Patella kaqwan kanki chayqa, wawaykikuna 50% chansayuq kanku kay unquyta herenciata chaskinankupaq. Kay riesgoqa sapa wiksayuq kaypaq kaqlla. Hinaspapas manan imananpaschu sipas otaq qhari wawa kasqaykipas.

Chunkamanta isqun runakunamanta kay síndrome de Nail-Patella kaqwan huknin tayta mamanku kay unquywan. Ichaqa chunka runakunamanta yaqa hukninmi manapaschá chay onqoyniyoq familianpas kanmanchu. Kayqa niyta munan wakin wawakuna ayllunkupi ñawpaqta kay síndrome kaqwan nacesqankuta.

¿Ima huk sasachakuykunatataq kayqa apamunman?

Síndrome de Uñas-Patella nisqa wakin sasachakuykunata apamunman. Chaykunan kanku:

• Osteoartritis (articulaciones nanay) wawaykip qunqurninpi chanta/utaq codosninpi rikhurinman aswan wayna edadpi suyasqamanta.
• Glaucoma unquyqa manaña allintachu hampikunman chayqa.
• Insuficiencia renal nisqa.

Wakin runakuna kay síndrome de Nail-Patella kaqwanqa diálisis utaq riñon trasplante ruwayta necesitankuman kay insuficiencia riñonrayku.

Hinallataq, sichus huk runa síndrome de Uñas-Patella kaqwan wiksayakun chayqa, kanmi riesgo huk unquy ``preeclampsia`` sutiyuq wiksayuq kachkaptin. Doctorkunaqa wiksayuq kachkaspa hampikunatam qawanku hinaspa allichanku necesitasqankuman hina chay riesgota pisiyachinankupaq.

¿Imaynatataq kay unquyta allinta riqsikun?

Doctorkuna huk utaq aswan kay pruebakunata ruwanqaku kay unquyta riqsinankupaq:

• Aycha qhaway : Uñakunapi t’ikrakuy hinallataq tullukuna t’ikrakuy hina kaqkunata maskhay.
• Pruebas especializadas de imagen : Rayos X, CT, RM nisqakunawanmi tullukunata aswan allinta qhawanku.
• Yawarmanta chaymanta/utaq urinamanta pruebakuna : Riñonkuna imayna llamk’asqankuta qhaway.
• Biopsia renal : Riñonmanta huk huch’uy tejidota hurqunku hinaspa qhawanku sichus síndrome de Nail-Patella nisqapaq específicos tejidos nisqapi tikrakusqanmanta.
• Prueba genética : Kayqa prueba genética nisqamanta variantes nisqamanta.

Doctorkunan rimapayasunkiku, tapunqakutaqmi wawaykiq familianpa historianmanta. Ejemplopaq, tapunqakun sichus familiaykipi pipas síndrome de Nail-Patella nisqawan otaq huk genética nisqawan onqosqa kashan chayta. Kay willakuymi yanapanqa diagnosticopi. Hinaspapas nisunkimanmi prueba genética nisqa ruwanaykipaq qanpaq otaq huk familiaykipaqpas.

Síndrome de Uñas-Patella kaqpa sintomasqa sapa kuti rikhurinku qallariy kawsayninpi. Ichaqa wakin runakunapi, chay unquyqa watakuna mana diagnosticasqa kanman, sintomakuna ancha llamp’u kasqanrayku utaq sintomakuna mana ancha sut’i kasqanrayku. Doctorkunaqa tukuy edadniyuq wawakunapi, kuraq runakunapipas chay unquyta riqsiyta atinku.

¿Imayna hampiqkunam wawayta hampinqaku hinaspa unquyta riqsinqaku?

Wawaykiqa necesitanmanmi huk equipo doctorkunata, paykunan especializakunku cuerpoq partenkunapi, chay partekunan afectasqa kashan Síndrome de Uñas-Patella nisqawan. Kay hina:

• Huk ortopedista yanapan tullu sasachakuykunapi.
• Nefrólogo nisqa doctormi wawaq riñonkuna imayna llank’asqanmanta qhawan.
• Ñawi qhawaq yachaqmi wawaq ñawinta qhawan.

¿Ima hampikunataq kanman síndrome de uña-patela nisqamanta?

Síndrome de Uñas-Patella nisqaqa tukuy kawsayninpi unquymi. Chaypaqqa manam hampi kanchu. Ichaqa kanmi hampikuna sintomakunata controlanapaq hinaspa complicaciones nisqa riesgota pisiyachinapaq.

Kaypaqqa imaymana hampikuna kan, aswan huk hampikuna necesitakunman imaynatachus kay síndrome wawaykita afectan chayman hina. Wawaykiq doctorninkunaqa necesitasqankuman hinan tratamientota planeanqaku. Chay necesitasqankuqa tiempowanmi cambianman. Wakin hampikuna kanman:

• Terapia física nisqa, kuyuy sasachakuykunapi yanapanapaq.
• Tullukuna, aychakuna nanayta, yawarpa tanqayninta utaq ñawipa ñitiyninta controlanapaq hampikuna .
• Tullukuna mana allin kaqta, glaucoma utaq sinchi riñon unquykunata controlanapaq operacion (riñon transplantetapas).

Wawaykiq doctorninkunan willasunkiku sapa tratamientoq allinninpaq mana allinninkunatawan. Wawaq sasachakuy genética nisqa onqoyninta kamachiyqa sinchi sasapaqmi sientekunman. Chayrayku ama iskayrayaychu tapuyta hinaspa ima llakikuyniykitapas willay. Chhaynapin mana manchakuspa wawaykiq imayna hampichikusqanmanta.

¿Kay unquychu wawaq kawsayninta afectanman?

Síndrome de Uñas-Patella nisqa aswanta mana huk runap kawsayninta afectanchu. Ichaqa riñonkunapi sinchi onqoy rikhurimuqtinqa, chayqa cambianmanmi. Kay complicación kaqqa kay pronóstico kaqta chanta mayk’a unaytachus runa kawsan chayta afectanman. Wakin runakunaqa riñonkunataraqmi churananku.

Condiciones genéticas kay síndrome de Nail-Patella hina sapa wawata huknirayta afectan, chayrayku sasan niyta ima sintomakunachus wawayki kanqa chaymanta mayk’a sinchi kanqa. Wawaykiq doctorninkunan astawan willasunkiku.

¿Atikunmanchu síndrome de Uñas-Patella hark’ayta?

Kunanqa mana yachakunchu imaynatachus kay genética unquyta hark’anapaq. Sichus qan otaq compañeroyki Síndrome de Uñas-Patella nisqa onqoyniyoq kanki, hinaspa wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa, allinmi kanman consejero genético nisqawan rimay . Paykunaqa yanapasunkimanmi wawayki chay síndrome herencia hina kananpaq chansakunata entiendenaykipaq.

¿Hayk’aqmi wawayqa doctorman rinan?

Wawaykiqa sapa kutichá askha doctorkunawan doctorman rinayki kanqa. Wawaykiq equipo médico nisqan allinta willasunki mayqen citakuna necesitakunanta hayk’a kutitachus necesitakun chayta.

Yaqa llapanpim wawaykiqa sapa kuti kaykunata qawanan kanqa:

• Yawarpa ñit’iynin qhaway.
• Pruebas de orina, chaymanta chaykuna tupunku `niveles de albúmina-creatinina`.
• Glaucoma unquymanta qhaway.
• Tullu densidad nisqamanta pruebakuna.

Doctorkunaqa yanapasunkimanmi wawaykiman chay pruebakuna ruway ancha allin kasqanmanta.

Hinallataqmi ancha allin wawaykipa yuyay qhali kayninta qhawariy - hinallataq qanpaqpas. Wawaykiqa p’enqakunmanmi rikch’ayninmanta, otaq yanapayta necesitanman pay kikinpi confiananpaq. Hinaspapas tapukunkipaschá imata ruwawaq allinta sientekunankupaq.

Wawaykiq doctorninkunawan rimay yanapaq huñukunawan, terapeutakunawan, trabajador socialkunawan ima tinkuchikuymanta. Huk equipo experienciayuq tayta mamakunayuq, profesionales de salud aylluykita yanapaq kayninqa sapa p’unchaw kawsayniykipi hatun tikrayta ruwanman.

¿Hayka pisillataq síndrome de uña-patella?

Yachaysapa runakunam ninku, Síndrome de Uñas-Patella nisqa unquyqa 50.000 runakunamanta yaqa hukninta hapisqanmanta. Ichaqa aswan riqsisqa kanman imaraykuchus ancha llamp’u sintomayuq runakuna mana diagnosticasqa kanku.

¿Kanchu huk sutikuna chaypaq?

``Fong unquy`` huk suti Síndrome de Uñas-Patella nisqapaq. Kay sutitaqa ñawpa pachakunapiqa sapa kutim rimaqku. Kunan pachaqa achka runakunam Síndrome de Uñas-Patella nispa sutichanku.

Huk sutipas kikin unquypaq ``onico-osteodisplasia hereditaria``. Kay sutipa sapa rakinpa ima ninan kasqanmanta qawasun:

• ``Hereditario`` niyta munan ayllukunapi rikuy atikun.
• ``Onicho`` niyta munan uñakuna.
• ``Osteo`` niyta munan tullukuna.
• Displasia nisqaqa kurkup huk rakinpa mana allin wiñaynin icha wiñayninmi.

Chhaynaqa, ¿imakunamantan aswan importante yuyarinanchis rimasqanchismanta?

Wawayki tukuy kawsayninpi Síndrome de Uñas-Patella hina genética unquyniyuq kaqtinqa, imapas huk chhikanta llasaq kanman. Yaqapaschá llakisqa kashanki wawaykiq allin kayninmanta, hamuq tiemponmanta. Yaqapaschá tapukunki imatan paykunamanta necesitanki wiñanankupaq, allinta wiñanankupaq, kusisqa kawsanankupaqpas. Hatun q’epi, ichaqa manan sapallaykichu apakunayki. Wawaykiq hampiq equiponwan rimay imaynatas wawaykiq necesidadninkunata yanapawaq – hinallataq qanpa necesitasqaykitapas.

Yuyariy, kay unquyta ñawpaqmanta riqsispa allinta kamachiyqa anchata yanapanqa wawaykita normal, qhali kawsayta kawsananpaq. Ama manchakuychu nitaq mancharikuychu. Aswan allinqa wawaykita munakuywan entiendeywan tratay, hampiqpa yuyaychasqanman hina.

` Síndrome de Uñas-Patella, Enfermedades Genéticas, Uñas, Qunqur, Patella, Riñon unquy, LMX1B, Fong unquy, Wawakunap qhali kaynin