¿Hayk’aqllapas repararqankichu wawayki huk chhikanta disquete kashaqta, otaq huk wawakuna hina umanta hoqarinanpaq otaq rolloman hina pisillata? Wakin kutipiqa, normalmi tayta-mama hina huk chikanta llakikunanchis, huk wawacha phawaylla phawaykachashaqta, urmaykuqta, otaq escaleraman seqayta sasachakuqtin. Sichus kay sintomakuna mana sapa kutichu huk señal kanku imapas sinchi kaqmanta, wakin kuti huk mana ancha rikusqa unquy qhipanpi kan mayqinmantachus yachananchik tiyan. Chayqa atrofia muscular espinal, utaq hampiypi sutichasqanchik ` Atrofia Muscular Espinal (SMA)`.
Pisi rimayllapi, ¿imataq kay SMA?
Atrofia Muscular Espinal (SMA) nisqaqa mana ancha rikusqa genética nisqa unquymi, chaymi munasqanchik aychakuna, chay aychakuna kuyunanpaq kamachisqanchik, pisi pisimanta pisiyapun. Astawanqa médula espinalninchispa urayninpi kaq células nerviosas nisqakunatan afectan.
Kaynata piensay. Umanchispas, médula espinal nisqapas chay señal eléctrica nisqatan otaq mensajeta aychanchiskunaman apachin “kuyunanpaq”. Kay willakuytaqa apanku células nerviosas especiales nisqakunam, chaykunatam sutichanku neuronas motoras nispa. Kay células nerviosas qhali kananpaq, huk proteína sutichasqa "Survival Motor Neuron" (SMN) huk gen ruwasqa SMN1 sutiyuq.
SMA kaqwan runapiqa, `SMN1` genpi mana allin kasqanraykum, `SMN` proteína nisqa mana necesitasqanman hinachu ruwakun. Kay proteína chinkaptinqa, chay willakuykunata apaq células nerviosas (neuronas motoras) pisi-pisimanta wañunku. Chaymantataq aychakunaqa mana necesario señalkunata chaskinkuchu. Mana llamk’achisqa aychakunaqa pisi pisimanta pisiyapun, pisi kallpayaqtaq. Kaytam aycha atrofia ninchik .
Importante kaqmi SMA nisqa mana wawaq yuyayninta, cognicionninta, nitaq empatía nisqatapas afectanchu . Paykunaqa allintan entiendenku, musyankutaqmi muyuriqninkupi kaq pachata. Aychakunallan pisi kallpayapun.
¿Imakunan kanku sintomakuna hinallataq clasekuna SMA nisqamanta?
Kay SMA kaqpa sintomasqa sapa runamanta hukniray kanku. Chaykunaqa hayk’a `SMN` proteína nisqa kurkupi ruwasqa kasqanmantan kanqa. `SMN1` sutiyuq hatun genmanta aswantaqa, `SMN2` sutiyuq `yanapaq` gentapas kapuwanchikmi. Kay `SMN2` gen nisqapas wakin `SMN` proteína nisqatam ruran. Aswan copiakuna kay `SMN2` gen kaqmanta huk runa kaqwan, aswan llamp’u sintomakuna kanku.
SMA 5 hatun layakunapi rakisqa kachkan mayk’a watayuqchus sintomakuna rikhurinku chaymanjina.
| SMA nisqa laya | Sintomakuna qallarisqanmanta edad | Común sintomakuna |
|---|---|---|
| Tipo 0 | Manaraq nacechkaspa (etapa fetal nisqapi) . | Wawaq kuyuynin pisiyaynin, nacesqanpi sinchi aycha pisiyaynin, hipotonia, samay sasachakuy, sunqu unquypas nacesqanmantapacha. Kaymi aswan pisilla hinaspa aswan sinchi laya. |
| Tipo 1 (Wernig-Hoffman unquy) . | Paqarisqamanta 6 killakama | Uma sayasqata mana hap’iyta atiy, mana yanapasqa tiyay atiy, makikuna llañuyasqa, chupaypi, millp’uypi sasachakuy, pisi kallpa waqay, samay sasa (campanaman rikch’akuq sinqa). |
| Tipo 2 (Dubowitz unquy) . | 3 killamanta 15 killakama | Yanapasqa utaq mana yanapasqa tiyay atiy (ichaqa tardakunman), mana sayariyta utaq mana yanapasqa puriyta atiy, wasan kurkuyuq kay (escoliosis), wakin samay sasachakuy. |
| Tipo 3 (Kugelberg-Welander unquy) | 18 killamanta wayna-sipas kaykama | Puriyta atispa, ichaqa phawayta sasachakuspa, escaleraman seqaspa, sapa kuti urmay, sillamanta uraykamunapaq yanapayta necesitaspa. Yuyaqña kaspaqa silla de ruedas nisqatan necesitakunman. |
| Tipo 4 | Kuraq runa kachkaspa (30 watayuqmanta) . | Llapan wiñayninpi ruwaykuna normal kanku, llamp’u aycha pisiyay (aswanta chakikunapi), chanta aycha kuyuriq sientekuy. Yaqa llapanpim silla de ruedas nisqa mana necesitakun. |
¿Imataq SMA nisqataqa rikurichin?
SMA nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi huk miraymanta mirayman pasakun. Chiqap kananpaqqa, ‘autosómico recesivo’ nisqa rasgo hinam herenciata chaskikun. ¿Ima ninantaq chayri?
Pisi rimayllapi, huk wawa SMA nisqawan unqunanpaqqa, iskaynin tayta mamakuna huk copiata herenciata chaskinanku tiyan kay defectuoso SMN1 gen kaqmanta. Sichus huk tayta-mamalla chay mana allin genta herenciata chaskinman chayqa, manan wawaqa SMA nisqawan onqonqachu. Ichaqa, wawaqa chay unquypa "portador" nisqamanmi tukupunqa. Kayqa niyta munan, wawaqa mana sintomayuqchu kanqa, ichaqa qhipaman chay mana allin genta wawankuman pasayta atinqaraq.
¿Imaynatataq chay unquyta allinta riqsisunman?
Kunan tiempopi askha nacionkuna hinan mayninpiqa Sri Lanka nacionpi chayllaraq naceq wawakunata qhawanku kay hina genética onqoykunamanta . Ichaqa wakin kutipiqa, astawanqa llamp’u sintomayuq kaqkunaqa, qhipamanraqmi riqsikunku.
Wawaykimanta ima llakikuyniykipas kaptinqa, doctorqa kayna tapukuykunatam ruwasunkiman:
- ¿Wawaykiqa tardechu karqan wiñayninpi hatun ruwaykunata pasananpaq, imaynan umantapas hoqarispa t’ikrakuspa?
- ¿Sasachu wawapaq sapallan tiyay otaq sayariy?
- ¿Repararqankichu ima sasa samaytapas?
- ¿Hayk’aqmi ñawpaqta repararqanki chay sintomakunata?
- ¿Aylluykipi pipas ñawpaqtachu chay sintomakunata tarirqa?
Kay tapuykunamanta aswanta, kay pruebakunata ruwakunman kay unquyta chiqanchanapaq:
- Prueba genética: Yawar muestrata hurqunku hinaspa `SMN1` genta chiqanmanta pruebanku, mana allinchu icha manachu kasqanmanta yachanapaq. Kaymi aswan hatun prueba kay unquyta takyachinapaq.
- Creatina Quinasa (CK) nisqa yawarmanta prueba: Aychakuna pisi kallpayaptinqa CK sutiyuq enzima yawarpi huñukun. Sichus kay hatun kanman chayqa, sospechakunmanmi aychakuna daño kasqanmanta.
- Nervio pruebakuna : Electromiograma (EMG) hina pruebakuna qhawanku imaynatachus nervios aychakunaman señalkunata apachinku.
- MRI otaq CT: Cuerpo ukhumanta allinta fotokunata horqoy, astawanqa columna vertebral nisqamanta aychakunamantawan.
- Biopsia Muscular: Wakin kutipiqa, huk huch’uy aychata hap’ispa microscopiowan qhawarinku, chaywanmi yachanku imayna daño kasqanmanta.
¿Ima hampikunataq SMA unquypaq?
Chunka chunka pichqayuq wata ñawpaqta, SMA yanapaq hampikunalla karqa mayqinkunachus sintomakunata controlarqanku. Ichaqa kunan pacha, ciencia médica ñawpaqman purisqanwan, kay pachapiqa kanmi achka ancha allin hampikuna, chaykunaqa SMA nisqa unquyta apamuq genético nisqa sasachakuymanmi churanku.
1. Yanapakuq Cuidado
Chaykuna manaña unquyta hampiptinkupas, ancha allinmi warmapa allin kawsakuyninpaq.
- Soporte respiratorio: Aswanta kay Tipos 1 chanta 2 kaqpi, kay samay aychakuna pisi kallpayaptin, huk mascara especial utaq, sinchi casos kaqpi, huk maquina (ventilador) samaypi yanapanapaq necesitakunman.
- Mikhuywan millp’uywan: Millp’uq aychakuna pisi kallpa kasqanraykun, wawa allin mikhuyta chaskinanpaqqa mikhuy yachaqpa yanapayninta necesitakun. Wakin wawakunataqa mikhuchina tubo nisqawanmi mikhuchina.
- Kuyuy hinaspa Fisioterapia: Ejercicios de terapia física nisqakunaqa yanapanmanmi articulacionkunata amachananpaq hinaspa aychakuna kallpasapa kananpaq. Necesario kaqtinqa yaqapaschá chakiykipaq hark’akuna, puriq silla otaq electricidadwan puriq silla de ruedas nisqawan yanapachikuwaq.
- Wasanpi sasachakuykuna: Escoliosis onqoyniyoq wawakunapaqqa doctormi yuyaychanman huk corsé especial (qhepamanta hark’akuq) churakunankupaq, chhaynapi wasan derecho kananpaq.
2. Terapias Dirigidas a Genes nisqa
Kay hampikuna kanku kay SMA hampiypi revolucionarqanku.
- Nusinersen (Spinraza): Kay hampiqa huk inyección hinam qunku wasanpi yakuman. Llamkanmi "yanapakuq" gen, SMN2, ñawpaq rimasqanchikta kallpanchaspa, chaymanta aswanta SMN proteína nisqamanta ruwananpaq. Sapa iskay kimsa killamanta upyana tiyan.
- Onasemnogéne abeparvovec-xioi (Zolgensma): Kayqa huk terapia génica nisqa, huk kutilla intravenosa nisqapi qukun. Kayqa mana allin SMN1 genta huk qhali copiawan kay SMN1 genmanta tikran. Aswantaqa mana 2 watayuq wawakunamanmi qukun.
- Risdiplam (Evrysdi): Kayqa sapa p’unchaw oral liquido hampi, llamk’antaq kay `SMN` proteína ruwayta yapaspa kay `SMN2` genmanta.
Kay hampikuna ancha chaninniyuq kaptinpas, rikuchisqa kanku anchata allinchanankupaq wawakunap wiñayninpi ruwaykunata (umanta hap’iy, tiyay) chanta controlanku kay unquypa ñawpaqman puriyninta. Doctornikiwanmi rimanayki mayqin hampiy aswan allin wawaykipaq.
Wasiman apakuy Willakuy
- SMA nisqaqa huk genética unquymi, chaymi aychakunata pisiyachin. Ichaqa manan wawaq yuyaynintaqa afectanchu .
- Sintomakunap sinchi kayninqa hukniraymi sapa layamanta. Wakin wawakunaqa nacesqankumantapachan sintomakunata rikhurichinku, wakintaq kuraqña kanankukama mana sintomakunata rikunkuchu.
- Wawa SMA nisqawan unqunanpaqqa, mamanmantawan taytanmanta ima mana allin genta herenciata jap’inanku tiyan .
- Kunan tiempopiqa kanmi kunan tiempopi hampikuna , chaykunaqa chay onqoyta apamuq genética nisqa sasachakuytan qhawarinku. Kaykunaqa kay unquyta controlayta atinku, chantapis allin kawsayta allinchankuman.
- SMA unquyniyuq wawata qhawayqa huk equipo ruwaymi. Chaypaqqa huk equipo especialistakunaq yanapayninmi necesitakun , chaypin kashanku neurólogokuna, pulmonólogokuna, fisioterapeutakuna, nutricionistakuna ima.Importantemi. Manan sapallaykichu kashanki, amataq manchakuychu yanapayta mañakuyta.
- Wawaykiq wiñasqanmanta otaq kuyuyninmanta ima llakikuyniykipas kaqtinqa, usqhaylla doctorwan rimay . Aswan usqhayta chay unquyta riqsiptinkuqa, aswan allinta hampichikunman.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay