¿Llakikunkichu wawaykipa tullunkunamanta? ¡XLH (Hipofosfatemia X-Linked) nisqamanta yachasun!

¿Uchuy wawaykiqa tardechu purinanpaq? Icha, ¿chakinkuchu pisillata k’umuykusqa hina rikukun? Wakin kutiqa, chaykunaqa normallla kanman. Ichaqa wakin kutipiqa kanmanmi huk condición paykunaq qhepanpi kay XLH (X-Linked Hypophosphatemia) hina. Kunan punchaw kaymanta pisillata rimarisunchik, ¿aw? Ama llakikuychu, yanapasqaykim tukuy kaykunata entiendenaykipaq.

¿Ima ninantaq XLH? ¡Simplemente entiendesun!

Pisi rimayllapi, XLH (X-Linked Hypophosphatemia) nisqaqa huk genética unquymi. Chayqa, cuerponchispi genes nisqakuna pisilla cambiasqanraykun onqoy. Astawanqa tulluykikunatam kiruykikunatapas afectan . ¿Uyarirqankichu ``Rickets`` sutiyuq unquymanta? Bueno, XLH nisqaqa huk laya raquitismo nisqa. Kay unquyniyuq juch’uy wawakunaqa sasachakunkuman puriyta, chakinku k’umuykusqa kanman. Mana chayllachu, aswanpas huk sasachakuykunapas kanmanmi aychakuna pisiyay, mana uyariy atiy.

¿Imakunan kanman XLH onqoypa sintomakunan? ¡Asllatapas cuidakusun!

Kay XLH kaqpa sintomasqa aswanta rikhurinku kay huch’uy wawakunapi. Ichaqa wakin sintomakunaqa kuraqña kashaspapas rikhurinmanmi.

Huch’uy wawakunapi sintomakuna:

Kaypin wakin ruwaykunata qhawarinayki:

• Sasa puriy utaq puriyta qallariy tarda.
• Chakikuna k’umuykuy utaq qunqur takay, chaki chawpipi hatun pelota pasachkanmanpas hina.
• Tullukunapi, aychakunapipas nanay. ¿Sapa kutichu huch'uy wawayki nin: "Ay, chakiykuna nanawan" nispa?
• Altura pisiyasqa (pisi sayayniyuq).
• Sapa kuti mana kawsayniyuq hinaspa sayk’usqa sientekuy.
• Aychakuna pisi kallpayay.
• Kirumanta sasachakuykuna: wawa kirukuna manaraq tiemponpi chinkachiy, kiru nanay, ch’uspikuna, sapa kuti kiru ismuy.
• Uma utaq uyapa rikchayninpi tikrakuykuna. Wakin kutiqa kayqa kanman uma tullukuna ancha utqaylla hukllanakusqankurayku (`craniosinostosis` sutichasqa).

Huk sintomakuna mayqinkunachus kuraq runa kaypi rikhurinku:

XLH kaqwan runakuna machuyasqankumanhina, huk sintomakuna yapakunman. Chaykunan kanku:

• Uyariy chinkachiy.
• Uma nanay.
• Kanal espinal nisqap k’iskikuynin (Estenosis Espinal).
• Kuraq runakunapi tullukuna llampuyachiy (`Osteomalacia`).
• Purichkaspa equilibrio chinkachiy, puriy sasachakuy.
• Wiñaypaq kirukuna chinkachiy.
• Ligamentos utaq tendones rakhuyay utaq t’ikrakuy.
• Articulacionpa sinchi kaynin, sasa k’umuykachiy.
• Sapa kuti sayk’uy.
• Fracturas y pseudofracturas (chayqa, maypichus huk tullu radiografía kaqpi p’akisqaman rikch’akun, ichaqa chiqamanta mana hunt’asqa p’akikuychu).

¿Imataq XLH nisqa unquyta rikhurichin? ¿Imanasqataq chayna pasakun?

Allinmi, kunanqa qawasun imaraykum XLH wiñan. Kaypa razonninqa cuerponchikpi `PHEX gen` nisqapi mutación genética nisqa.. Kay `PHEX` gen huk hormona ruwan `FGF23` (`Factor de Crecimiento de Fibroblastos 23`). Kay `FGF23` hormonaqa ancha chaniyuqmi. Imaraykuchus, yanapan cuerponchispi fosfato nisqa kayninta controlanapaq. Fosfatoqa ancha allinmi tullunchikkuna qhali kananpaq.

Kaymi aswanta ruwakun: Sichus cuerponchispi suficiente fosfato kashan chayqa, hormona `FGF23` nisqa riñonkunaman nin: "Allinmi, kunanqa suficiente, urinapi fosfato nisqa yapakusqanmanta horqosun". Ichaqa sichus kurku aswan fosfatota necesitan chayqa, `FGF23` hormona ruwayqa pisiyanmi.

Kunanqa, `PHEX` gen nisqapi mutación nisqa, cuerponchista aswan `FGF23` hormonata ruwananpaq, necesitasqanmantaqa. Chay hormona nishuta kasqanraykun cuerpoqa aswan askha fosfato nisqataqa urinapi horqon. Chaypachan tullukunapaq kirukunapaqpas fosfato necesitasqan chinkapun, chaymantataqmi XLH onqoypa sintomakunan rikukun. ¿Entiendenkichu?

Pisi rimayllapi: huk genpi huk tikray -> aswan hormona `FGF23` ruwakun -> aswan fosfato cuerpomanta lluqsimun -> tullukuna pisi kallpayapun.

¿XLH hereditariochu?

Arí, kay XLH sutiyuq unquyqa huk X-linked autosómico dominante patrón kaqpi herenciasqa kachkan . Kayqa niyta munan, sichus pipas chay variación genética nisqayuq genniyuq kanman chayqa, chay unquyta hap’inqa. Qhari wawakunataqa aswan pisillatan afectanman .

Kunanqa qhawariy, huk sipas iskay cromosomas X nisqayuq, huk qhari wawataq huk cromosoma X nisqayuq, huk cromosoma Y nisqayuq. Sapankanchismi tayta-mamanchismanta huk cromosoma sexualta (X otaq Y) chaskisqanchisrayku:

• Huk warmi kay XLH kaqwanqa generalmente 50% chansayuq kay genta wawanman pasananpaq.
• XLH unquyniyuq runaqa kay geneta llapa ususinkunaman qun , ichaqa mana churinkunamanchu.

Ichaqa wakin kutipiqa huk wawaqa XLH nisqawanmi unqunman mana mayqin tayta-mamanpas chay unquyniyuq kaptinkupas. Chayna kaptinqa, chay cambio genético nisqa mana yuyaypichu rikurin.

¿Imaynatataq allinta yachanki XLH nisqayuq kasqaykita?

Sichus huk doctor sospechan XLH onqoyniyoq kasqaykita chayqa, askha pruebakunatan ruwankuman, kay hinata:

• Yawarmanta utaq urinamanta pruebakuna: Kaykunaqa fosfato hinaspa FGF23 hormona nisqakunam qawanku .
• Prueba Genética: Qhaway sichus PHEX gen nisqapi huk mutación kasqanmanta.
• Tullukuna Densidad nisqamanta pruebakuna: Tulluykikuna may kallpayuq kasqanmanta qhaway.
• Radiografías utaq huk pruebakuna imajinas kaqwan: Tullukunap rikch’ayninta qhaway, ima deformidades kasqanmanta ima.

¿Ima hampikunataq XLH unquypaq?

Llakikuypaqmi, manaraqmi XLH hampiqa kanchu. Ichaqa kanmi hampikuna, chaykunan yanapanman sintomakunata controlananpaq, tullukuna qhali kananpaqpas. Kaypi aswan hatun metaqa manan fosfato nisqa normalman kutichiychu (chayqa manapaschá atikunmanchu), aswanpas tullu qhali kayta waqaychaymi.

Hampiy hinaqa kaykunatan ruwakunman:

• Fosfato nisqa yapasqakunata, calcitriol nisqatapas (huk laya vitamina D nisqa) quy.
• Burosumab : Kayqa huk anticuerpo monoclonal kaq, kay hormona FGF23 kaqta hark’aq.
• Terapia Física (PT): Aychakunata kallpachaspa puriyta mana sasachakuspa.
• Terapia Ocupacional (OT): Sapa punchaw ruwaykunata aswan facilta ruwanaykipaq yanapasunki.
• Tullukuna mana allin kaqkunata allichanapaq operacion (e.g., k’umuykusqa chakikuna).
• Pisi sayayniyuq runakunaman wiñananpaq hormonakunata quy.
• Mana uyariqkunapaq uyarinapaq yanapakuykuna .

Chaymantapas tullu p’akikuy otaq kiru sasachakuykuna hina imapas kanman chayqa, operanankutaqmi otaq huk hampikunatapas.

¿Imatataq suyanman huk runa XLH kaqwan?

Sichus qam utaq wawayki XLH kaqwan kanki chayqa, ancha allinmi usqhaylla huk diagnosticota hampichikuypas . Kayqa yanapanmanmi achka sasachakuykunata harkananpaq. Wakin kutipiqa, wakin tullu deformidades nisqakunaqa sapallankumanta chinkapunman, utaq mana ima sasachakuytapas apamunmanchu. Ichaqa wakin kutipiqa operana otaq terapia física nisqawanmi chaykunata allichana kanman. Allinmi kanman doctorwan kaymanta rimay hinaspa tapuy ima suyakunaykipaq.

¿Imaynataq XLH unquyniyuq runapa kawsaynin?

Estudios rikuchirqanku kay XLH kaqwan runap kawsayninqa yaqa pusaq wata aswan pisi kanman mana kay unquyniyuq runamanta. Ichaqa kunankamapas yachaqkunan mana allintachu yachanku imapunichus chay hinata kawsanankupaq.

¿XLH hark’ayta atikunmanchu?

XLH nisqaqa genética nisqa unquymi, chaymi mana hark’ayta atikunmanchu. Ichaqa sichus kay unquy ancha ñawpaqmanta riqsisqa kanman chanta kay Burosumab hina hampiyta qallarikun chayqa, wawakunaqa normalta chanta mana sintomasniyuq wiñayta atinkuman . Sichus XLH kaqwan kanki chaymanta yachayta munanki hamuq wawakunaman kay atiymanta, ancha allinmi huk consejero genético kaqwan rimay .

Sichus XLH kaqwan kani, ¿imaynatataq ñuqa kikiyta/wawayta cuidakuyman?

XLHwan kawsaspaqa, kaykunaqa yanapasunkimanmi qan kikiykita wawaykitapas cuidanaykipaq:

• Prueba genética nisqa ruwachiy. Sichus unquy chiqanchasqa kanman chayqa, usqhaylla hampiyta qallariwaq.
• Sapa kuti kiru hampiqman riy, chhaynapi kiruykikunapi, encías nisqapi ima sasachakuykuna kasqanmanta temprano reparakunaykipaq.
• Aseguray sapa p’unchaw doctorniykiman rispa qatipanapaq citakunaman riy. Ama saltaychu terapia física (PT) hinallataq terapia ocupacional (OT) hina kaqkunata. Doctorniykiman willay sichus ima mosoq sintomakunayoq kanki otaq sintomaykikuna aswan mana allinman tukupun chayqa.
• Hampi kamachisqaykitaqa kamachisqaman hinapuni, tiempollanpi ukyay. Sichus ima tapukuyniykipas kan imaynatachus hampiykita hap’inaykipaq, otaq ima efectos secundariostapas rikunki chayqa, doctorniykiman willay.
• Doctorpa nisqanman hina cuerpoykita ruway.Tapuy ima mana imamanta manchakuspa ejerciciokuna tulluykikunata kallpachanqa.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Sichus ima llakikuyniykipas kan wawaykiq qhali kayninmanta otaq wiñayninpi ruwaykunata hunt’ashanku icha manachu chayqa, wawakunaq hampiqninwan rimay . Payqa necesario kaqtinqa aswan pruebakunata ruwanankupaqmi yuyaychanqa.

Sichus XLH kaqwan kanki chayqa, chaylla doctorman riy sichus musuq sintomakunata rikhurichinki utaq sichus sintomaykikuna aswan mana allinman tukupun.

Haykapitaq Unidad de Tratamiento de Emergencia (ETU) nisqaman rinayki tiyan ?

Kiru hampiqman riy, kiru hampiymanta sasachakuy kaptin. Kay hina:

• Sinchi kiru nanay.
• Kiruqa sinchita llik’isqa icha p’akisqa.
• Kiru suchuq icha suchunanpaqña (Extruido kiru).
• Kirupa saphinpi kiru ch’uqyaymi wiñan, chaymi uyapas, quijadapas punkikun.

¿Ima tapuykunatataq doctorman tapunay?

Allinmi kanman doctorman rispayki kayna tapukuykunata ruway:

• ¿Ima hampiykunataq ñuqapaq/wawaypaq kan?
• ¿Imaynatataq wawaypa/wawaypa tullunpa qhali kayninta waqaychayman?
• ¿Hayk'aqmi Sala de Emergencia (ETU) nisqaman rinayki ?
• ¿Hayk'aqmi hukmanta rikunayki?

¿XLH unquyniyuq wawakuna pubertadman chayankuchu?

Arí, absolutamente. XLH kaqwan wawakunaqa pubertadta pasanku, wiñayninkupi ch’aqchuyniyuq kanku imaynachus wak wawakuna hina. Ama chayta manchakuychu.

Tukuchanapaq, imata yuyarinapaq

Tukuy kawsaypi unquywan tarisqa kayqa huk chhika manchakuypaq kanman. Ichapas tapukunki imaynataq wawaykipa hamuq pachan – utaq kikiykipa hamuq pachan – kanqa XLHwan.

Ichaqa yuyariy, XLH kaqwan runakunaqa unayta, qhali kawsayta kawsankuman. Ñawpaqmantaraq diagnostico ruway hinaspa allin hampikuyqa anchatam yanapasunkiman tulluykikuna allin takyasqa hinaspa qhali kananpaq. Ama hayk’aqpas iskayrayaychu doctorwan sut’ita rimayta ima llakikuyniykitapas otaq tapukuyniykitapas. Paymi yanapasunkiman.

` XLH, Hipofosfatemia X-Linked, tullu unquykuna, genética unquykuna, raquitismo, fosfato, wawakunap qhali kaynin, FGF23