Ți se îndoaie prea mult articulațiile? Ți se întinde pielea? Hai să vorbim despre sindromul Ehlers-Danlos (SED)!

Ai simțit vreodată că articulațiile tale sunt mai flexibile decât altele? Poate îți îndoi degetele într-un mod neobișnuit sau pielea ta se simte mai întinsă decât în ​​mod normal. Deși acestea pot părea lucruri normale, uneori pot fi cauzate de o afecțiune genetică numită sindromul Ehlers-Danlos (SED). Nu-ți face griji, este ceva de care mulți oameni nu au auzit, așa că astăzi vom vorbi despre asta într-un mod simplu pe care îl poți înțelege.

Simplu spus, ce este sindromul Ehlers-Danlos (SED)?

Gândiți-vă la corpul nostru ca la o clădire făcută din cărămizi. Aceste cărămizi (adică organele, oasele și pielea) sunt ținute împreună de mortar. În mod similar, „mortarul” care ține împreună părțile corpului nostru și le menține puternice se numește țesut conjunctiv . Acestea se găsesc peste tot în oase, cartilaj, piele și vasele de sânge.

Sindromul Ehlers-Danlos (SED) este o tulburare genetică care provoacă slăbirea țesutului conjunctiv. Cauza principală este lipsa colagenului, o proteină esențială pentru rezistența țesutului conjunctiv. Este ca un mortar căruia îi lipsește cimentul. Acest lucru duce la articulații slăbite, piele prea elastică, vânătăi ușoare și, uneori, chiar și la slăbirea vaselor de sânge și a organelor interne.

Aceasta este o boală genetică , transmisibilă în familie. Cu toate acestea, nu există încă un leac specific pentru aceasta. Dar cel mai bine este să poți controla și gestiona simptomele și să duci o viață normală.

Care sunt principalele tipuri de EDS?

SED este numită după cei doi medici care au descris-o pentru prima dată. În prezent, există 13 tipuri principale. Deși fiecare tip este ușor diferit, toate au o cauză comună: slăbirea articulațiilor și a structurilor pielii. Să aruncăm o privire asupra celor mai frecvente tipuri.

Care sunt simptomele comune ale EDS?

Simptomele pot varia în funcție de tipul de EDS pe care îl aveți, dar acestea sunt simptomele comune pe care le experimentează majoritatea oamenilor.

• Articulații excesiv de flexibile: De exemplu, este posibil să vă puteți curba degetul mare și să îl frecați de dosul palmei sau să vă îndoiți genunchii înapoi. Unii oameni numesc acest lucru „articulație dublă”.
• Piele elastică: Pielea poate fi trasă de pe corp, iar când o eliberezi, va reveni la locul ei. Poate fi, de asemenea, foarte netedă, ca de catifeaua.
• Piele fragilă: Pielea devine albastră și se învinețește chiar și după o mică lovitură. Dacă te rănești, durează mai mult să se vindece. Cicatricile se formează ușor.

Acest lucru este, de asemenea, comun:

• Probleme dentare (extracții dentare, sângerări gingivale)
• Dureri articulare
• Senzație de oboseală extremă chiar și după ce dormi bine
• Dificultăți de concentrare
• Durere de cap
• Picioare plate
• Slăbiciune musculară, mai ales pe vreme rece
• Dificultate în controlul urinei
• Ameţeală
• Probleme ale sistemului digestiv, cum ar fi balonarea

Dacă copiii au sindrom EDS, abilitățile motorii precum mersul și statul pe scaun pot fi afectate.Poate fi întârziată și este posibil să nu aveți o înălțime potrivită vârstei dumneavoastră.

Cum se diagnostichează boala?

Când raportați simptome precum acestea, medicul dumneavoastră vă va examina mai întâi cu atenție.

• Vor vedea cât de mult îți poți îndoi genunchii, coatele și degetele de la picioare.
• Vor verifica cât de mult este întinsă pielea dumneavoastră și dacă există cicatrici sau vânătăi.
• Întreabă dacă cineva din familia ta are aceste simptome.

De cele mai multe ori, tipurile precum hEDS pot fi identificate doar prin acest examen fizic. Cu toate acestea, uneori sunt necesare teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul și a determina tipul exact.

• Testare genetică: Se poate preleva o probă de sânge pentru a vedea dacă există mutații genetice care cauzează EDS.
• Ecocardiogramă: Un test cu unde sonore pentru a verifica dacă există probleme cu inima și vasele de sânge.
• Tomografie computerizată sau RMN: Aceste scanări ajută la vizualizarea stării coloanei vertebrale sau a organelor interne.
• Biopsie cutanată: Se prelevează o mică bucată de piele și se examinează la microscop pentru a verifica dacă există anomalii ale colagenului.

Tratament și gestionare

După ce ați identificat tipul de SED pe care îl aveți, puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre cum să vă gestionați simptomele. De asemenea, este posibil să fie nevoie să consultați diferiți specialiști.

• Ortoped
• Dermatolog
• Reumatolog

Iată câteva dintre principalele metode de tratament:

• Kinetoterapie: Acest lucru este foarte important pentru a întări mușchii și a preveni rigiditatea articulară. Exercițiile cu impact redus, cum ar fi mersul pe jos și înotul, sunt bune.
• Terapie ocupațională: Puteți învăța despre tehnici și dispozitive care să vă ușureze sarcinile zilnice. Veți primi sfaturi despre cum să reduceți stresul asupra articulațiilor.
• Dispozitive de asistență: Este posibil să aveți nevoie de orteze pentru a preveni mișcarea articulațiilor sau de un scaun cu rotile pentru a vă ajuta să vă deplasați.
• Analgezice: Pentru durerile articulare, puteți lua analgezice obișnuite sau, dacă este necesar, medicamente mai puternice prescrise de un medic.
• Intervenție chirurgicală: Intervenția chirurgicală este utilizată pentru a repara articulațiile care sunt frecvent afectate și nu pot fi controlate cu alte tratamente. Cu toate acestea, deoarece persoanele cu SED au adesea o vindecare întârziată a rănilor, aceasta este considerată o ultimă soluție.

Lucruri de luat în considerare atunci când trăiești cu EDS

Viața cu sindromul de depresie emoțională excesivă înseamnă că trebuie să ai puțină grijă suplimentară de corpul tău. Aceste lucruri te pot ajuta să eviți accidentele.

• Evitați sporturile intense:Evitați sporturile de contact și exercițiile care pun multă presiune asupra articulațiilor, cum ar fi alergarea.
• Nu ridicați greutăți: Ridicarea greutăților crește riscul de entorsă articulară și accidentare.
• Protejați-vă pielea: Folosiți săpunuri blânde. Aplicați zilnic cremă de protecție solară . Purtați tampoane de protecție pe zone precum genunchii și coatele.
• Ai grijă de dinții tăi: Folosește o periuță de dinți cu peri moi.
• Sănătate mintală: Viața cu o afecțiune pe termen lung ca aceasta poate fi epuizantă emoțional. Discuția cu un consilier sau înscrierea într-un grup de sprijin cu persoane cu aceleași interese poate fi de mare ajutor.

Dacă te gândești să întemeiezi o familie, poți discuta cu un consilier genetician pentru a înțelege riscul transmiterii acestei boli copiilor tăi.