Dintr-o dată nu poți merge și îți pierzi echilibrul? Ar putea fi ataxie episodică?

Ai simțit vreodată că ți-ai pierdut brusc controlul asupra corpului, că te-ai împiedicat în timp ce mergeai sau că ai vorbit neclar? Uneori, aceste lucruri apar și dispar pentru o perioadă. Dacă ai avut o astfel de experiență, este foarte important să fii conștient de această afecțiune numită Ataxie Episodică , despre care vom vorbi astăzi.

Știi ce este ataxia episodică?

Simplu spus, ataxia este o afecțiune cauzată de o slăbiciune a părților creierului nostru care controlează mișcarea, echilibrul și vorbirea . Gândiți-vă la ea ca la o eroare în sistemul informatic al corpului nostru. Există diferite tipuri de ataxie.

Unul dintre aceste tipuri se numește ataxie episodică sau EA . Așa cum sugerează și cuvântul „episodic”, aceasta este o afecțiune care apare intermitent sau doar în anumite momente . Adică, aveți „episoade” sau perioade de timp în care aveți aceste probleme de mișcare și echilibru. Aceste perioade încep și se termină clar. Dar uneori pot exista simptome minore între aceste „episoade”.

Există și alte nume pentru asta?

Da, unii oameni numesc această afecțiune sindrom de ataxie episodică sau sindrom EA . În orice caz, este aceeași afecțiune.

Există și alte tipuri de ataxie?

De fapt, există multe tipuri de ataxie. Medicii vor determina ce tip de ataxie aveți pe baza simptomelor și a modului în care s-a dezvoltat afecțiunea.

• Unele tipuri de ataxie sunt „progresive”. Adică, simptomele sunt întotdeauna prezente și se agravează treptat în timp.
• Unele sunt genetice, adică sunt moștenite de la părinți prin gene.
• Altele sunt dobândite sau cauzate de o altă afecțiune medicală.

Aceste tipuri diferite de ataxie pot provoca simptome diferite, cum ar fi probleme musculare și dificultăți la înghițire .

Cine poate dezvolta ataxie episodică? Cât de frecventă este?

Ataxia episodică este de obicei cauzată de modificări (mutații) ale anumitor gene moștenite de la părinți . Cu toate acestea, uneori aceste mutații genetice pot apărea spontan, fără antecedente familiale. Vârsta la care apar aceste simptome pentru prima dată poate varia, de asemenea, de la o persoană la alta.

Ataxia episodică este de fapt o afecțiune foarte rară . Potrivit experților, se crede că afectează doar una din o sută de mii de persoane . Prin urmare, nu este ceva foarte frecvent.

Cum te afectează ataxia episodică? Care sunt simptomele?

Dacă aveți ataxie episodică, este posibil să aveți dificultăți la mers, să vă pierdeți echilibrul sau să aveți alte probleme de mișcare care durează de la câteva minute până la câteva ore . Aceste „episoade” pot apărea zilnic sau ocazional.

Imaginează-ți că lucrezi sau te pregătești să mergi undeva. Deodată simți că picioarele tale nu te ascultă, se clatină când mergi, ca și cum nu ar atinge pământul cum trebuie. Aceasta poate fi o experiență foarte inconfortabilă și înfricoșătoare.

Problemele de mișcare și echilibru sunt principalele simptome ale ataxiei episodice. Este posibil să simțiți că sunteți pe cale să cădeți sau să acționați foarte instabil .

Când apare un „episod”, pot apărea și alte simptome:

• Amețeală : Senzație de învârtire.
• Durere de cap : Poate fi o durere de cap normală sau una severă.
• Nistagmus : Aceasta este o afecțiune în care ochii par să danseze.
• Vedere dublă : A vedea două lucruri deodată.
• Greață și vărsături .
• Hemiplegie: Uneori, slăbiciunea poate apărea pe o parte a corpului, cum ar fi un braț sau un picior.
• Tinitus: Auzirea diferitelor sunete în urechi.
• Neclaritate în vorbire (Disartrie) : Dificultate de a vorbi clar.

Aceste simptome nu apar la toți în același mod. Unele persoane pot avea mai multe dintre acestea, în timp ce altele le pot avea în moduri diferite.

Ce cauzează ataxia episodică?

Cercetătorii cred că mutațiile genetice sunt principala cauză a ataxiei episodice. Mutațiile genetice care cauzează unele tipuri de ataxie episodică au fost deja identificate. Cu toate acestea, cercetările sunt încă în desfășurare, deoarece aceasta este o afecțiune complexă.

Există tipuri de sindrom de ataxie episodică?

Da, în prezent au fost identificate opt tipuri de sindroame de ataxie episodică . Experții au identificat, de asemenea, mutații genetice asociate cu mai multe dintre acestea. Două dintre principalele tipuri sunt:

• Ataxia episodică de tip 1 (EA1) : Aceasta este cauzată de mutații ale genei KCNA1 . Afecțiunea începe de obicei în copilărie . Simptomele includ spasme sau rigiditate musculară . Uneori, EA1 este asociată cu epilepsia.
• Ataxia episodică de tip 2 (EA2) : Aceasta este cauzată de mutații ale genei CACNA1A . Acesta este cel mai frecvent tip de ataxie episodică. Nistagmus (mișcarea ochilor)Acesta este un simptom comun. De obicei, începe în copilărie sau la începutul adolescenței .

Pentru persoanele cu tulburare de personalitate (EA1) și EA2, aceste „episoade” pot apărea brusc din cauza anumitor comportamente sau situații. Le numim „factori declanșatori” . Exemple:

• Stres emoțional : cum ar fi tristețea, furia sau anxietatea excesive.
• Stres fizic : Afecțiuni precum oboseala excesivă și febra.

Sunt unele tipuri de ataxie episodică foarte rare?

Da, unele dintre tipurile de „EA” (de exemplu , „EA3”, „EA4”, „EA5”, „EA6”, „EA7”, „EA8” ) sunt atât de rare încât experții le-au găsit doar într-una sau două familii . Deși genele asociate cu unele dintre aceste tipuri au fost identificate, cercetătorii încă studiază altele.

Cum diagnostichează medicii ataxia episodică?

Medicul dumneavoastră va efectua mai întâi un examen fizic , va discuta cu dumneavoastră despre simptomele dumneavoastră și vă va întreba dacă cineva din familia dumneavoastră are ataxie.

Apoi, este posibil să fiți trimis la un neurolog care poate efectua teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul de ataxie episodică.

Ce fel de teste se fac pentru asta?

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda câteva teste pentru a verifica funcția creierului și a sistemului nervos. Acestea pot include:

• Tomografie computerizată
• Electromiograma (EMG) : Aceasta măsoară activitatea electrică a mușchilor și nervilor.
• Scanare RMN (IRM)

În plus, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste genetice pentru a verifica mutațiile genetice asociate cu ataxia episodică.

Poate fi vindecată ataxia episodică? Ce tratamente sunt disponibile?

Din păcate, ataxia episodică nu poate fi complet vindecată . Dar nu vă faceți griji! Medicii vă pot recomanda o varietate de tratamente și medicamente pentru a vă ajuta să vă gestionați simptomele și să duceți o viață activă și independentă .

În funcție de simptome, medicii pot prescrie blocante ale canalelor nervoase . Aceste medicamente pot ajuta la controlul sau reducerea episoadelor de ataxie.

În plus, există medicamente pentru simptome specifice, cum ar fi nistagmusul (mișcările ochilor) sau convulsiile . Cercetătorii sunt încă în căutarea unor noi medicamente care să poată ajuta persoanele cu EA.

De asemenea, kinetoterapia poate ajuta la întărirea corpului și la îmbunătățirea unor aspecte precum tulburările de mers.

Au mâncarea și băutura vreun efect asupra acestei afecțiuni?

Unele alimente și băuturi (de exemplu,Băuturile cu cofeină (cum ar fi cele care conțin cofeină) pot crește riscul de episoade de ataxie. Prin urmare, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și să aflați ce ar putea fi o problemă pentru dumneavoastră. Cercetătorii încă studiază modul în care anumite alimente și băuturi afectează EA.

La ce trebuie să fii atent atunci când trăiești cu ataxie episodică?

Medicul tău este cel mai bun prieten al tău în această călătorie. În general, este important să fii conștient de următoarele lucruri:

• Mâncați o dietă sănătoasă.
• Urmați instrucțiunile medicului dumneavoastră privind exercițiile fizice .
• Dormi bine .

Există o modalitate de a preveni acest lucru?

Ataxia episodică este o afecțiune genetică . Nu este vina cuiva. Puteți moșteni aceste mutații genetice sau pot apărea aleatoriu. Prin urmare, nu puteți face nimic pentru a reduce riscul de a dezvolta EA sau pentru a o preveni.

Cât va dura această situație?

Ataxia episodică este, de obicei, o afecțiune care durează toată viața . Dar nu vă faceți griji. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să duceți o viață sănătoasă. Discutați cu el sau ea despre cum să vă gestionați simptomele și să obțineți sprijinul de care aveți nevoie.

Care sunt perspectivele de viitor în această situație?

Speranța de viață a persoanelor cu ataxie episodică este similară cu cea a populației generale . Aceasta înseamnă că speranța de viață nu este redusă din cauza acestei afecțiuni.

Uneori, simptomele EA pot dispărea pe măsură ce îmbătrânești, dar acest lucru nu se întâmplă tuturor.

Multe persoane cu EA își pot controla simptomele cu medicamente . Altele învață să trăiască cu succes cu simptomele lor prin terapie fizică și sprijin emoțional.

Cum ar trebui să am grijă de mine? Este considerat o dizabilitate?

Respectați programările la medic la timp . Urmați întocmai sfaturile acestuia privind dieta și exercițiile fizice. Spuneți imediat medicului dumneavoastră dacă apar simptome noi sau dacă un simptom existent devine deranjant.

Dacă simptomele ataxiei episodice vă cauzează atât de multe dificultăți încât nu puteți lucra , puteți solicita indemnizații de invaliditate. Puteți discuta cu medicul dumneavoastră pentru a afla dacă afecțiunea și simptomele dumneavoastră îndeplinesc condițiile.

Mesaj cheie din ceea ce am vorbit

Bine, acum înțelegeți mai bine despre ce am vorbit, ataxia episodică (AA). Rețineți:

• EA este o afecțiune genetică rară care provoacă probleme intermitente de mișcare și echilibru .
• Principalele simptome sunt dificultăți de mers, pierderea echilibrului, amețeli și dificultăți de vorbire.Chestii de genul ăsta.
• Deși EA nu poate fi complet vindecată, simptomele pot fi bine controlate și se poate duce o viață normală cu medicamente, fizioterapie și schimbări ale stilului de viață .
• Nu e vina nimănui, e o afecțiune genetică .
• Dacă aveți aceste simptome, nu ezitați să consultați un medic pentru sfaturi . Este foarte important să obțineți un diagnostic și un tratament adecvat cât mai curând posibil.
• Medicul tău este cel mai bun prieten și sfătuitor al tău în această călătorie.

Dacă ați găsit aceste informații utile, este cel mai important lucru. Multă sănătate tuturor!

` ataxie episodică, ataxie, tulburări de mișcare, echilibru, mutații genetice, boli neurologice, simptome