Состояние здоровья вашего ребенка внезапно ухудшилось? Давайте поговорим о лейкодистрофии.

Возможно, вы видели здорового ребенка, который бегал и играл, а затем постепенно испытывал трудности с ходьбой или речью, или его поведение постепенно менялось. Родителям, когда сначала все шло хорошо, а затем они чувствуют, что способности их ребенка со временем ухудшаются, трудно выразить словами тот страх и тревогу, которые они испытывают. Причиной этого может быть редкое заболевание, о котором никто из нас не слышал. Сегодня мы поговорим о группе таких заболеваний. Это лейкодистрофия .

Проще говоря, что такое лейкодистрофия?

Лейкодистрофия — это не одно заболевание. Это группа заболеваний, поражающих центральную нервную систему (то есть головной и спинной мозг). Врачи постоянно открывают для себя что-то новое об этом заболевании. В настоящее время выявлено около 52 типов этого заболевания.

Многие из этих типов лейкодистрофий имеют генетическую природу . То есть, они передаются от родителей к детям. Иногда симптомы у ребенка могут проявляться сразу после рождения. Однако некоторые дети могут родиться с дефектом гена, связанным с заболеванием, но на ранних стадиях они могут выглядеть совершенно здоровыми.

Важно понимать, что эти заболевания прогрессируют, то есть у ребенка, который изначально здоров, симптомы могут появиться позже.

Какие симптомы у этого заболевания?

Все эти типы лейкодистрофии имеют одну общую черту: они повреждают миелиновую оболочку головного мозга.

Представьте себе электрический провод в нашем доме. Вокруг медного провода находится пластиковая оболочка, верно? Именно она позволяет электричеству проходить точно туда, куда нужно, без утечек. Точно так же наши нервы окружены белой жировой оболочкой, называемой миелином . Эта миелиновая оболочка отвечает за точную и быструю передачу нервных сигналов в мозг и из мозга в другие части тела. Когда эта миелиновая оболочка повреждена, наша нервная система не может нормально функционировать.

Каждый тип лейкодистрофии повреждает эту миелиновую оболочку по-разному, поэтому проблемы, с которыми могут столкнуться дети, могут сильно различаться.

Например, при так называемой болезни Канавана у ребенка парализованы мышцы шеи, но руки и ноги остаются неподвижными. Он также может потерять зрение и страдать от судорог.

Иногда симптомы проявляются при рождении. Но при таком типе заболевания, как болезнь Рефсума , симптомы появляются примерно в 20 лет. Иногда они могут появиться уже в 50 лет. При этом могут наблюдаться такие симптомы, как ослабление сетчатки, потеря слуха и обоняния.

Из-за различий в симптомах диагностировать это заболевание может быть довольно сложно.

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

Почему возникает такое заболевание? В чём его причина?

Как мы уже обсуждали ранее, многие из этих заболеваний являются генетическими . Это означает, что они вызваны дефектом генов, унаследованных либо от матери, либо от отца, либо от обоих.

Однако некоторые типы не передаются по наследству. Они вызваны новой генетической мутацией. Например, болезнь Александра, по-видимому, не передается по наследству. Это означает, что даже если ни у одного из родителей нет дефектного гена, ребенок все равно может заболеть.

Таким образом, хотя у одного ребенка в одной семье может быть лейкодистрофия, у других детей она может отсутствовать.

Если у одного из ваших детей лейкодистрофия, и вы ожидаете еще одного ребенка, очень важно обратиться за генетической консультацией . Это поможет вам понять суть заболевания и риск рождения будущего ребенка с этим заболеванием. Обсудите это со своим врачом.

Как врачи точно диагностируют это заболевание?

Диагностика этого заболевания — довольно сложный процесс, поскольку симптомы очень разнообразны. Поэтому врачам приходится проводить несколько видов анализов.

Существует ли лечение от этого?

На самом деле, окончательного лекарства от большинства типов лейкодистрофии до сих пор не существует . Однако это не означает, что ничего нельзя сделать.

В ходе лечения врачи сосредотачиваются на контроле симптомов и поддержании максимально возможного качества жизни ребенка. Лечение зависит от типа лейкодистрофии, которой страдает ребенок.

К распространенным методам лечения относятся:

• Применение лекарственных препаратов для контроля симптомов (например, для купирования судорог).
• Специальные методы лечения, такие как физиотерапия, трудотерапия и логопедия , могут помочь улучшить подвижность ребенка, его способность выполнять повседневные задачи и речь.
• Некоторым детям может потребоваться дополнительная помощь в обучении и питании .

В некоторых случаях трансплантация костного мозга может замедлить или остановить прогрессирование заболевания. Ученые также исследуют новые методы лечения, такие как генная терапия .

При всем этом самое важное — поддерживать связь со своим врачом и следовать его указаниям.