Ваша генетическая история (геномная медицина): давайте узнаем о последних достижениях в медицине.

Члены вашей семьи, возможно, говорили вам: «У тебя глаза точно такие же, как у отца», и «Твоя улыбка точно такая же, как у матери». Мы называем свою внешность, свои черты характера и то, что мы унаследовали от матери и отца, генами . Эти гены передаются по наследству от родителей. Но эта генетическая история гораздо глубже и удивительнее, чем мы думаем. Сегодня мы поговорим о последней главе этой глубокой истории — геномной медицине . Это новая технология, которая окажет огромное влияние на медицину.

Что такое геномная медицина?

Проще говоря, генетическая медицина — это изучение того, как все гены в организме человека взаимодействуют друг с другом, влияя на его работу. Представьте себе: вы не можете составить представление о целом доме по одному кирпичику. Но если вы посмотрите на полный чертеж дома, вы сможете понять, как он выглядит, где находятся комнаты, как расположены двери и окна. Точно так же отдельный ген — это такой кирпичик. Но совокупность всех генов в вашем организме (геном) — это как полный чертеж этого дома. В этом чертеже содержится полный набор инструкций о том, как будет расти и развиваться ваш организм. Эти инструкции записаны в молекулах, называемых ДНК .

Хотя эта область относительно новая, за последние несколько десятилетий она быстро развивалась. Одной из главных причин этого стал проект «Геном человека» , завершенный в 2003 году. Это была масштабная программа, объединившая ученых со всего мира. Ее целью было выявление всех генов в организме человека, их картирование и понимание их функций. Именно в ходе этого проекта ученые обнаружили, что в нашем организме насчитывается около 20 500 генов.

Используя эти знания, врачи теперь могут определять, кто подвержен повышенному риску развития определенных заболеваний , таких как рак и редкие заболевания , поражающие маленьких детей. В будущем эта технология также поможет выбрать наиболее эффективное лечение для пациента.

В чём разница между генетикой и геномикой?

Хотя эти два слова иногда звучат одинаково, между ними существует четкая разница. Очень важно понимать эту разницу.

Например, вы, возможно, слышали, что определенные мутации генов могут вызывать заболевания. У людей с мутацией гена BRCA риск развития рака молочной железы и яичников значительно выше, чем у среднестатистического человека. Если у вас есть какие-либо опасения, поговорите со своим врачом о сдаче анализа крови, который проверяет наличие этого конкретного гена. Это называется генетическим анализом.

Но геномика — это гораздо больше, чем просто геномика. Она включает в себя картирование последовательности ДНК всех генов в вашем организме. Это называется геномным секвенированием . Хотя это может показаться сложной задачей, стоимость этой процедуры значительно снизилась благодаря развитию новых технологий.

В таблице ниже это различие можно объяснить подробнее.

Мне также следует пройти генетический тест (секвенирование генома)?

Этот вопрос волнует многих. В мире уже есть места, где можно проводить подобное тестирование. Но действительно ли это необходимо всем?

В сложившейся ситуации этот тест наиболее полезен лишь в нескольких конкретных случаях.

• Дети с труднодиагностируемыми заболеваниями: у некоторых детей могут быть врожденные проблемы со здоровьем, умственная отсталость, задержка развития или частые судороги . Если причину не удается установить с помощью рутинных анализов, геномное секвенирование может помочь ее выявить. После определения причины лечение может быть скорректировано.
• Для некоторых онкологических больных: Для пациентов с определенными видами рака, особенно с раком крови, этот тест может помочь выбрать наиболее подходящее и эффективное лечение. Это то, что мы называем «точной медициной». То есть, вместо того, чтобы назначать всем одно и то же лекарство, мы разрабатываем лечение, адаптированное к вашим генам.

Если у вас рак, важно обсудить этот вид обследования с врачом . В зависимости от типа рака, информация, полученная в результате этого обследования, может помочь в выборе лечения или в понимании прогрессирования заболевания.

Каковы преимущества и недостатки этого генетического теста?

Эта технология очень интересна и многообещающа. Но, как и у любой медали, у нее есть свои преимущества и недостатки, которые необходимо учитывать.

Если вы рассматриваете возможность прохождения подобного теста, вам также следует учитывать потенциальный стресс, связанный с получаемой информацией. Хотя некоторым людям хотелось бы знать свое будущее заранее, другие могут быть не в состоянии с этим справиться. Кроме того, хорошо подумайте, прежде чем передавать свою личную генетическую информацию частной компании. Внимательно ознакомьтесь с их политикой защиты данных и разберитесь в ней.