Ese umwana wawe ashobora kugira iyi ndwara idasanzwe? Reka twige kuri Aicardi Syndrome!

Ba mama na ba papa, rimwe na rimwe bishobora kuba ingorabahizi gutekereza ku ndwara abana bacu barwaye, si byo se? Cyane cyane iyo ari indwara idakunze kugaragara utajya wumva kenshi. Uyu munsi tugiye kuvuga kuri imwe muri izo ndwara. Yitwa Aicardi Syndrome . Iyi ni indwara idakunze kugaragara cyane ibaho umwana akivuka kandi ikagira ingaruka ku bwonko n'amaso by'umwana. Ushobora kugira ubwoba gato iyo wumvise iri zina, ariko reka tubiganireho mu buryo burambuye kandi bworoshye.

Indwara ya Aicardi ni iki?

Muri make, Aicardi Syndrome ni indwara aho umwana avuka afite impinduka zimwe na zimwe mu mubiri we, cyane cyane ubwonko bwe n'amaso. Iyi ni indwara idasanzwe. Abaganga bagaragaza ibimenyetso bitatu by'ingenzi muri iyi ndwara. Reka turebe ibyo ari byo.

1. Inkomoko ya corpus callosum: Hari igice cy'ingenzi cy'ubwonko bwacu gikora nk'ikiraro gihuza impande z'ibumoso n'iz'iburyo z'ubwonko. Cyitwa corpus callosum. Ku bana bafite iyi ndwara, iki gice kiba kitararema neza, cyangwa kiba cyaremanywe igice. Ibi bishobora kubangamira ihererekanya ry'amakuru hagati y'impande zombi z'ubwonko.

2. Ubusembwa bw'imitsi y'amaso cyangwa kubura kw'ingingo inyuma y'ijisho (retina) (Coloboma cyangwa chorioretinal lacunae): Ibi bibaho iyo hari inenge mu mitsi y'amaso y'umwana (ni ukuvuga icyuho giterwa n'uko ijisho ritameze neza mu gihe cy'uruhinja - ni byo byitwa `(Coloboma)`). Cyangwa hari kubura ibice bimwe na bimwe bya retina, ingingo yoroheje inyuma y'ijisho yohereza ibyo tubona mu bwonko (`(Chorioretinal lacunae)`). Ibi bishobora gutera ubumuga bwo kutabona neza.

3. Indwara zo mu mutwe: Aba bana bashobora kugira imitsi yo mu mutwe, itangira bakiri bato . Iyi ni indwara iterwa n'imikorere idahwitse y'ubwonko. Iyi ndwara ishobora gukomeza ikaba indwara y'igicuri igaruka.

Iyi ni indwara ishobora gushyira ubuzima mu kaga. Mu bihe bimwe na bimwe bikomeye, igihe cyo kubaho cy'umwana gishobora kugira ingaruka. Ariko tugomba kwibuka ko atari indwara zose zikomeye . Nubwo umwana wawe ashobora kubaho igihe gito kurusha abandi bana, umwana wawe ashobora gukina, guseka no kwishimira ubwana bwe. Muganga wawe azakubwira icyo wakwitega bitewe n'uko umwana wawe ameze. Kuko, kimwe n'umwana wese, buri mwana afite ikibazo cyihariye.

Kubera ko aba bana bazakenera ubuvuzi n'ubufasha ubuzima bwabo bwose, bazagirana umubano wa hafi n'abaganga babo. Hariho kandi uburyo bwinshi n'inama ku babyeyi n'ababitaho kugira ngo babafashe gukemura ibyo abana babo bakeneye uko bakura.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Aicardi?

Indwara ya Aicardi ishobora gufata ibice bitandukanye by'umubiri w'umwana. By'ingenzi ni:

• Ku bwonko
• Ku bw'amaso
• Ku iterambere ry'umubiri

Reka turebe buri kimwe muri ibi mu buryo burambuye.

Ibiranga ubwonko

Hariho ibimenyetso byinshi bishobora kugira ingaruka ku bwonko bw'umwana bitewe n'iyi ndwara:

• Nkuko byavuzwe mbere , corpus callosum ntabwo ikora neza .
• Indwara zo mu mutwe , ni ukuvuga igicuri.
• Ubudasa bw'ubwonko - Ibi bivuze ko impande zombi z'ubwonko zidangana cyangwa ngo zibe zifite ishusho imwe.
• Ubudasa (mu bunini cyangwa mu mubare) bw'ibibyimba byo mu bwonko cyangwa ibibyimba.
• Ibisebe byo mu bwonko.
• Kwaguka kw'imiyoboro yuzuye amazi (ventricles) y'ubwonko.
• Uturemangingo tw’imitsi twirundanya ahantu hadasanzwe (`(Heterotopia)`).

Kimwe mu bimenyetso bya mbere by'iyi ndwara gishobora kuba indwara yo gucika intege, itangira umwana afite amezi make. Ibi bishobora kumera nk'imitsi yo mu nda . Ushobora kumva umubiri wose w'umwana wawe urimo kunyeganyega no kunyeganyega mu buryo butunguranye. Izi ndwara zishobora kubaho inshuro nyinshi ku munsi kandi zishobora kwiyongera uko igihe kigenda gihita.

Byongeye kandi, ushobora kubona ko umwana wawe yatinze kugera ku ntego z'iterambere zijyanye n'imyaka ye. Urugero, ashobora gutinda gutangira kugenda cyangwa kuvuga amagambo ye ya mbere. Ubumuga bwo mu mutwe bukunze kugaragara muri iyi ndwara. Bushobora kuva ku bworoheje kugeza ku bukomeye cyane.

Ibimenyetso bifitanye isano n'amaso

Ibimenyetso bya Aicardi Syndrome bigira ingaruka ku maso y'umwana birimo:

• Inenge mu mitsi y'amaso (`(Coloboma)`).
• Kugabanuka kw'uturemangingo tw'ijisho (Chorioretinal lacunae).
• Amaso mato cyangwa adakuze neza (Microphthalmia).

Mu bihe bidakomeye cyane, ibibazo byo kutabona bishobora kubaho bisaba indorerwamo no gupimwa amaso kenshi. Ariko, iyo hari ubumuga bukomeye bw'amaso, ubuhumyi bushobora no kubaho.

Ibiranga iterambere ry'umubiri

Indwara ya Aicardi ishobora kugira ingaruka ku mikurire y'ibice bimwe na bimwe by'umubiri w'umwana. Ibi bishobora gutera ibimenyetso nk'ibi:

• Intege nke z'imitsi, gucumbagira, no kubura ubushobozi bwo guhuza ingingo (`(Hypotonia)`). Bishobora kumera nk'igipupe cy'umupira.
• Umutwe muto (Microcephaly).
• Utumenyero mu mugongo no mu mbavu, dushobora gutera scoliosis.
• Amatwi manini.
• Kugabanya umwanya uri hagati y'umunwa wo hejuru n'izuru (philtrum).
• Amaboko mato cyangwa afite ubumuga.
• Kugabanya imishino.

Impinja zishobora kugorwa no kwicara, gufata ikintu, cyangwa kugenda. Umwana wawe ashobora kuba afite kimwe cyangwa byinshi mu bimenyetso biri kuri uru rutonde, ariko si byose.

Ibimenyetso byo mu gifu nabyo bishobora kubaho muri iyi ndwara. Urugero:

• Kurya bigoranye (ku bana bato), rimwe na rimwe bikaba bikomeye cyane ku buryo kugaburira ukoresheje umuyoboro ari ngombwa.
• Kwihagarika impatwe.
• Impiswi.
• Gusubira inyuma mu gifu (Gastroesophageal Reflux) - Ibi bivuze ko ibiryo bigaruka mu muhogo.

Tekereza ukuntu bitagira icyo bitanga iyo umwana muto agize ikibazo cyo kurya. Ariko hari uburyo bwo kubikemura.

Nubwo hari itandukaniro mu buryo ibice bimwe na bimwe by'umubiri byakuze, umwana wawe ashobora gukora ibintu bimwe na bimwe ku giti cye. Urugero:

• Kurya wenyine.
• Icara wenyine.
• Vuga mu nteruro ngufi, cyangwa wigaragaze ukoresheje ubundi buryo, nko gukoresha amarenga y'intoki.
• Genda n'amaguru.
• Koresha ubwiherero.

Umwana wawe ashobora gufata igihe kirekire kurusha abandi kugira ngo amenye ubu buhanga. Mu bihe bimwe na bimwe bikomeye, ashobora kutabasha kubumenya na gato. Ariko ibuka ko buri mwana atandukanye .

Ni izihe mpamvu zitera indwara ya Aicardi?

Ibi biterwa n'ihinduka rya gene kuri chromosome ya X. Ubushakashatsi buracyakorwa kugira ngo hamenyekane neza gene iyo ari yo.

Igikuru ni uko iyi ndwara atari umurage . Ni ukuvuga ko idakomoka ku babyeyi. Ibaho ku buryo butunguranye, cyangwa bitewe n'impinduka nshya mu ngirabuzimafatizo ziba mu buryo butunguranye.

Ibintu bishobora gutera indwara ya Aicardi

Iyi ndwara yibasira cyane abakobwa kuko impinduka mu miterere y’uturemangingo zigira ingaruka kuri chromosome X.

Urabizi, abakobwa bafite chromosomes ebyiri za X (XX). Abahungu bafite chromosome imwe ya X na chromosome imwe ya Y (XY). Izi chromosomes ni zo zigena imiterere y'igitsina cy'umwana.

Iyo iki kibazo kibaye ku mwana w'umuhungu, gishobora kwica kuko bafite chromosome X imwe gusa. Kubera ko abagore bafite chromosome X ebyiri, nubwo imwe yagira ikibazo, indi ifite chromosome X nzima.

Ingorane za Aicardi Syndrome

Indwara ya Aicardi ishobora no gutera urupfu imburagihe. Impamvu nyamukuru zibitera ni izi:

• Indwara z'igicuri zidakira kandi zigoye kuvura.
• Ibibazo bijyanye n'ibiribwa n'ibinyobwa.
• Kugorwa no guhumeka.

Umwana wawe ashobora kuba afite ibyago byinshi byo kurwara indwara z'ubuhumekero zishobora gushyira ubuzima mu kaga nk'umusonga . Ibi biterwa n'uko imitsi yo mu bihaha na diaphragm iba idakomeye. Kubwibyo, bishobora kugorana guhangana n'izo ndwara.

Ni gute abaganga bapima indwara ya Aicardi Syndrome?

Hari igihe umuganga ashobora kubona ibimenyetso by'iyi ndwara mu gihe cyo gupimwa ultrasound mbere yuko umwana avuka. Nyuma yo kuvuka, ibimenyetso byemezwa no kureba ibimenyetso bigira ingaruka ku bwonko n'amaso by'umwana.

Ibipimo bikurikira bishobora gukorwa kugira ngo byemezwe ko indwara yanduye:

• Gupima ubwonko hakoreshejwe MRI:Suzuma corpus callosum n'izindi ngingo z'ubwonko.
• Ikizamini cya EEG (Electroencephalogram): Gisuzuma imikorere y'amashanyarazi y'ubwonko kugira ngo hamenyekane niba hari igicuri.
• Suzuma amaso yawe na muganga w'amaso w'abana: Suzuma indwara zavuzwe haruguru, ``Coloboma'' na ``Choroidal lacunae''.

Indwara ya Aicardi Syndrome ivurwa ite?

Uburyo bwo kuvura indwara ya Aicardi Syndrome buratandukanye bitewe n'uburyo ibimenyetso bigira ingaruka ku mwana. Uburyo bumwe bwo kuvura ntibukora kuri buri wese.

• Imiti igabanya ububabare bw'icyorezo: Iyi ishobora gufasha mu kurwanya ububabare bw'icyorezo. Ariko rimwe na rimwe ububabare bw'icyorezo bugorana kuvura. Nta miti ingana ihari. Muganga w'umwana wawe azagerageza imiti itandukanye kugira ngo abone uyimubereye.
• Ibikoresho bishobora guterwa: Urugero, ibikoresho nk'ibitera imbaraga mu mitsi yo mu bwoko bwa vagus bishobora gufasha kugenzura imikorere y'ubwonko. Ibi bishobora kuba amahitamo niba imiti idakora neza.

Ubundi buryo bwo kuvura bushobora kuba burimo:

• Ubuvuzi bw'umubiri: Komeza imitsi no kunoza ingendo.
• Ubuvuzi bw'akazi: Kuzamura ubumenyi bukenewe kugira ngo ukore imirimo ya buri munsi.
• Ubuvuzi bwo kuvuga: Kunoza ubuhanga bwo kuvuga cyangwa kwitoza ubundi bumenyi bwo kuvugana.
• Gahunda z'uburezi bwihariye ku ishuri.
• Inkunga y'amaso: Urugero, kwiga gukoresha ikoranabuhanga rijyanye n'imimerere cyangwa gusoma Braille .

Umwana wawe azakenera ubufasha mu buzima bwe bwose, cyane cyane niba afite ubumuga bwo mu mutwe. Hariho kandi ubufasha bwinshi ku muryango n'abarera abana kugira ngo bita ku mwana wabo no kubona amikoro nibiba ngombwa.

Ni ryari nkwiye kubonana na muganga w'umwana wanjye?

Niba umwana wawe atarasuzumwa akiri umwana muto, kandi akaba yaratinze kuzuza ibisabwa mu mikurire ye (urugero: kuvuga amagambo ye ya mbere, kwicara wenyine), hita ubonana na muganga .

Niba umwana wawe agize isereri ku nshuro ya mbere, hamagara inzego z’ubutabazi bwihuse .

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga w'umwana wanjye?

Iyo umenye uko umwana wawe yanduye, ushobora kugira ibibazo byinshi. Ushobora kubaza ibibazo nk'ibi:

• Ibimenyetso by'umwana wanjye bikomeye gute?
• Ni ibihe bimenyetso ngomba kwitondera?
• Nakora iki iyo umwana wanjye agize isereri?
• Ni ubuhe bwoko bw'ubuvuzi usaba?
• Ese hari ingaruka mbi zikomoka ku buvuzi?
• Imyaka y'ubuzima bw'umwana wanjye ni iyihe?

Ni iki nakwitega mu gihe umwana wanjye afite Aicardi Syndrome?

Biragoye kuvuga neza uburyo indwara ya Aicardi Syndrome izagira ingaruka ku mwana wawe. Kubera ko iyi ndwara idakunze kugaragara, kandi ibimenyetso bikaba bitandukanye cyane bitewe n'umuntu ku wundi, muganga w'umwana wawe azakubwira icyo wakwitega by'umwihariko ku kibazo cy'umwana wawe.

Umwana wawe azakenera ubufasha mu buzima bwe bwose. Kubera ko ashobora kutabasha gukora ibintu byinshi mu mutekano wenyine, cyangwa ngo abeho ku giti cye, azakenera ubuvuzi buhoraho, ubuvuzi, na serivisi zo gufasha. Itsinda ry'abaganga b'umwana wawe rizagufasha mu rugendo. Muri ubu buryo, ushobora kumenyeshwa icyo wakwitega n'uburyo bwiza bwo gufasha umwana wawe.

Imyaka yo kubaho k'umwana urwaye Aicardi Syndrome ni iyihe?

Imibereho myiza y'umwana wawe mu gihe kizaza iterwa n'uburemere bw'ibimenyetso bye n'uburemere bwabyo. Ibimenyetso bikomeye bishobora kugabanya igihe cyo kubaho cy'umwana. Ariko, abantu benshi bafite ibimenyetso byoroheje baramba kugeza bakuze .

Ibi biratandukanye bitewe n'umuntu ku wundi, bityo vugana na muganga w'umwana wawe kugira ngo akumenyeshe amakuru nyayo.

"Kumenya ko umwana wawe afite indwara idakunze kugaragara nka Aicardi Syndrome bishobora kuba kimwe mu bintu bigoye umubyeyi cyangwa umurera ashobora kumva. Ufite ibibazo byinshi ku byo witeze n'ibyo witeze. Nubwo abaganga badashobora guhanura ahazaza, bashobora guha umwana wawe byose akeneye kugira ngo akomeze kugira ubuzima bwiza uko bishoboka kose, bamuha ubuvuzi n'ubufasha."

Kwita ku ndwara ya Aicardi ni urugendo rw'ubuzima bwose. Nubwo uru rushobora kuba urugendo ruhangayikishije kandi rutuma umuntu yumva amerewe nabi, ibuka ko abaganga b'umwana wawe bazaba bari kumwe nawe mu ntambwe zose. Niba ukeneye ubufasha cyangwa ufite ibibazo, ntutindiganye kumubaza.

Ubutumwa bwo kujyana mu rugo

Noneho rero, hari ibintu bike ugomba kwibuka mu byo twavuze:

• Indwara ya Aicardi ni indwara idakunze kugaragara cyane iboneka mu gihe cyo kuvuka .
• Ibi bigira ingaruka cyane cyane ku bwonko no ku maso , kandi bishobora gutera indwara zo mu mutwe .
• Ibi si ibintu biva mu bisekuruza bijya mu bindi .
• Ibimenyetso n'uburemere bw'iyi ndwara bishobora gutandukana cyane bitewe n'umwana .
• Kuvura bishobora gufasha mu kugabanya ibimenyetso, kandi ni ngombwa gushyigikira umwana .
• Ntabwo uri wenyine. Abaganga, abavuzi, n'amatsinda y'abaterankunga bariho kugira ngo bagufashe wowe n'umwana wawe.
• Buri mwana ni uw'agaciro, afite uburenganzira bumwe bwo gukundwa, kwitabwaho no kwishima. Ni inshingano zacu gufasha abana bafite iyi ndwara gukura neza .

Ndizera ko aya makuru yagufashije gusobanukirwa indwara ya Aicardi Syndrome. Wibuke ko muganga wawe ari we muntu mwiza wo kukugira inama ku mwana wawe.

` Indwara ya Aicardi, Indwara za Aicardi, Indwara zidasanzwe, Indwara zo mu bwonko, Indwara zo mu mutwe, Gutinda mu mikurire, Impinduka mu miterere y'uturemangingo, Ubuzima bw'Umwana