Ese umwana wawe arwaye gucumbagira? Reka twige kuri Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Nta magambo yo gusobanura ibyishimo tugira iyo tureba umwana uvutse, si byo se? Ariko rimwe na rimwe, abana bacu bashobora kugira ibibazo byoroheje by'ubuzima. Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara idakunze kumvikana, ariko ikaba ari ingenzi cyane kuyimenya. Iyo ni indwara yitwa arthrogryposis.

Arthrogryposis ni iki?

Mu magambo make, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ni indwara aho umwana avuka afite ingingo zirenze imwe zidashobora kunama cyangwa kugororoka . 'Artho' bivuga ingingo, naho 'gryposis' bivuga kunama cyangwa guhindagurika. Iyi si indwara imwe, ahubwo ni itsinda ry'indwara zirenga 300. Urugero, ishobora kugaragara ku ndwara z'imitsi nka Muscular Dystrophy n'indwara za genetiki nka Trisomy 18 - Edwards Syndrome.

Noneho, iyo tuvuga 'gukomera kw'ingingo', abaganga babyita '(contracture)'. Ni ukuvuga ko imitsi y'umwana, uruhu rwe, n'imitsi ye '(tendons)' biba bifunganye burundu , bityo ingingo ziba ngufi, kandi ntizishobora kunama cyangwa kurambura neza. Tekereza nawe, ingingo ni ahantu nk'amaboko yacu, ikibuno, amavi, n'ijosi. Izi ngingo ni zo zidufasha kwimuka. Rero, ku bana bafite arthrogryposis, izi ngingo zigora kwimuka neza. Zishobora kuba zikomeye rwose, cyangwa zishobora kuba zigoramye, cyangwa zishobora kuba zigororotse kandi zifashe mu mwanya umwe .

Ni ibihe bimenyetso bidasanzwe umwana agaragaza muri iki gihe?

Abana bafite arthrogryposis bagira imiterere itandukanye idasanzwe igihe bavuka. Ariko, iyi miterere ishobora gutandukana bitewe n'umwana umwe, ndetse no mu muryango umwe. Imiterere ikunze kugaragara ni iyi:

• Amatugu aramanuka maze umubiri ugahindukirira imbere.
• Ifite inkokora yarambuye (igoye kunama).
• Uwufite amaboko n'intoki bipfukamye imbere kandi bifashe.
• Amagufwa yo mu kibuno ashobora kuba yacitse.
• Uwo ufite amavi arambuye.
• Ibirenge birahindukiye hasi no imbere (nk'aho `(Clubfoot)`).
• Umugongo ushobora kuba ugongamye ku ruhande rumwe (uburyo umugongo ugongamye).

Ibi bimenyetso si bimwe kuri buri wese. Hari abantu bashobora kugira kimwe cyangwa bibiri muri ibi, abandi bakaba bafite byinshi. Nanone, bishobora kugira ingaruka ku ngingo nini ndetse no ku ngingo nto . Ibi bivuze ko bishobora kugira ingaruka kuri byose kuva ku ntoki kugeza ku bitugu.

Ese hari ubwoko bw'ingenzi bwa arthrogryposis?

Yego, turimo kuvuga ahanini ku bwoko bubiri:

• (Amyoplasia) : Muri ibi , ingingo z'amaguru zikunze kwibasirwa cyane .
• (Distal Arthrogryposis) : Muri ubu bwoko , gukomera biba mu maboko no mu birenge (ingingo zigana kure) , kandi ingingo nini nk'amatugu n'ikibuno ntizigira ingaruka zikomeye.

Iyi ndwara ikunze kugaragara gute?

Arthrogryposis mu by'ukuri si indwara ikunze kugaragara cyane . UbusanzweIyi ndwara ifite amahirwe yo kuba ku mwana umwe mu bana 3.000 bavutse ari bazima.

Ese iki ni ikintu cy’imiterere y’umubiri? Ese ni ikintu gikomoka ku bisekuruza?

Arthrogryposis ni indwara umuntu avukana . Ibi bivuze ko ibimenyetso bitangira mbere yo kuvuka . Kenshi na kenshi , impamvu nyayo ntabwo izwi . Ariko, birashoboka ko iterwa n'indwara y'uturemangingo . Impuguke zagaragaje uturemangingo turenga 400 twahinduwe dufitanye isano na arthrogryposis. Banasanze hari isano hagati y'indwara zirenga 35 za gene .

Ni irihe tandukaniro riri hagati ya arthrogryposis na contracture yavutse ukwayo?

Ikibazo cyiza. `(Isolated Contracture Congenital)` bivuze ko ingingo ziba zikomereye igice kimwe cy'umubiri gusa . Urugero, wigeze ubona abana bavuka bafite ikirenge kimwe gusa cyubitse imbere? Ibyo byitwa `(Clubfoot)`. Ni ukuvuga `(isolated congenital congenital contracture)`. Ariko muri arthrogryposis, ingingo zishobora gukomera mu bice bibiri cyangwa byinshi by'umubiri .

Ni iki gitera arthrogryposis (AMC)?

Kenshi na kenshi, impamvu nyayo ya arthrogryposis ntabwo iramenyekana neza . Ariko hari ibintu byinshi bisanzwe bifatwa nk'ibitera iyi ndwara:

• Uruhinja (umwana) rufite ubushobozi buke bwo kugenda uko rukura mu nda . Ibi bishobora guterwa no kutagira amazi ahagije yo mu nda, kugira undi mwana (nk'impanga), cyangwa imiterere idasanzwe y'umura. Iyo uruhinja rudashobora kwimura ingingo zarwo neza, ingingo nyinshi ziyongera zikikije izo ngingo, zikazikanda .
• Hari indwara zimwe na zimwe umubyeyi utwite afite . Urugero, indwara nka `(Multiple Sclerosis)`. Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite `(Multiple Sclerosis)`, nawe ushobora kuba uri mu kaga gakomeye.
• Indwara z'uturemangingo . Urugero, indwara nka "Muscular Dystrophy".
• Indwara z'imitsi yo mu mutwe . Izi zirimo ubwonko n'umugongo. Ingero zirimo indwara nka `(Moebius Syndrome)` na `(Spine Bifida - Meningomyelocele)`.
• Indwara z'imitsi n'imitsi . Urugero, Myasthenia Gravis.
• Indwara z'imitsi ihuza imiterere y'umubiri . Ingero zirimo `(Dysplasia)` na `(Metatropic Dwarfism)`.

Mu bihe bimwe na bimwe, bikekwa ko uruvange rw'ibintu byombi bigize imiterere y'umubiri n'ibidukikije bishobora kugira uruhare mu gutera arthrogryposis.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya arthrogryposis mu by'ukuri?

Ibimenyetso bya arthrogryposis bishobora gutandukana cyane bitewe n'umuntu ku wundi . Ndetse no mu muryango umwe, ibimenyetso by'umuntu umwe bishobora kuba bitandukanye cyangwa bikomeye kurusha iby'undi.

Ibimenyetso rusange ni ibi bikurikira:

• Ubushobozi buke bwo kwimura ingingo nto n'izinini.
• Wenda ingingo nto n'izinini ntizishobora kwimurwa na gato.
• Kugabanuka k'imitsi (imitsi idafite plastic).
• Amaguru ni yoroshye kandi ameze nk'umuyoboro.
• Uruhu rumeze nk'uruhu (urushundura rworoshye) rugaragara hejuru y'ingingo, rubuza ingingo kugenda.

Ibindi bintu abantu benshi babona :

• Amagufwa maremare yo mu maboko no ku maguru aba afite ubunanu budasanzwe kandi byoroshye kuyavunika.
• Cryptorchidism ni ukunanirwa k'udusabo tw'intanga ngore (testicles) kumanuka mu gituza cy'abahungu.

Ibintu abantu bake gusa babona :

• Amatako, inkokora, cyangwa amavi byacitse.
• Ibibazo ku miterere y'imitsi yo hagati (ubwonko bwawe n'umugongo wawe).
• Ibibazo ku mikorere y'urusobe rw'imitsi rwo hagati (ni ukuvuga uburyo rukora).

Abantu barwaye amyoplasia akenshi ntibagira ibibazo ku ngingo z'imbere cyangwa imikorere y'ubwonko . Ariko, hafi 10% bashobora kugira ibibazo ku nda. Ingero:

• Gastroschisis: Ibi bivuze umwobo mu nda.
• `(Atresia y'amara)`: Ibi bivuze kuziba amara.

Ingingo z'amaguru ni zo zikunze kwibasirwa cyane. Ingingo z'amaboko ni zo zikurikiraho. Byongeye kandi, izi ngingo zishobora kwibasirwa kenshi:

• Amatugu
• Amavi
• Inkokora
• Akaguru
• Intoki
• Ukuboko
• Amano
• Amatako
• Ingingo y'umusaya

Arthrogryposis (AMC) imara igihe kingana iki?

Arthrogryposis ni indwara idashobora gukira burundu . Ariko hari uburyo bwo kuvura bushobora kuzamura ubuzima bwawe . Ubuvuzi bw'umubiri, cyane cyane, bushobora kugufasha mu mirimo ya buri munsi nko kwambara no kunywa amazi.

Wamenya ute ko ufite arthrogryposis (AMC)?

Hari igihe, iyo ndwara ishobora kumenyekana mbere yuko umwana avuka . Iyo isuzuma rya ultrasound risanzwe mu gihe cyo gutwita rigaragaje ko ingingo z'umwana zidafite ubuzima bwiza, bishobora gukeka ko bishobora kuba ari arthrogryposis. Abaganga bakunze kubona ibi bibazo by'ingingo mu gihembwe cya kabiri cy'inda . Muri icyo gihe, muganga ashobora kukwohereza kugira ngo ubone inama ku bijyanye n'uturemangingo .

Umujyanama wawe mu by’imiterere y’umubiri azaguha amakuru ajyanye n’indwara z’umubiri zishobora kugira ingaruka ku mwana wawe. Azakubaza amateka y’ubuzima bw’umuryango wawe kandi aguhe inama yo gupima imiterere y’umubiri. Urugero:

• `(Icyitegererezo cya Chorionic Villus - CVS)`
• `(Amniocentesis)`

Ndetse na nyuma yo kuvuka k'umwana, abaganga bashobora kumusuzuma bareba ibimenyetso bye no kumukorera ibizamini bitandukanye . Ibi bizamini birimo:

• Inyigo ku ihindagurika ry'imitsi: Ipima uburyo amashanyarazi anyura mu mitsi vuba.
• Electromyography (EMG): Igaragaza imikorere y'amashanyarazi y'imitsi.
• `(Isuzuma ry'imitsi)`: Agace gato k'imitsi karafatwa kagasuzumwa.
• Gukurikirana Genome: Kumenya genes zahinduwe.
• Gupima amaraso: Reba ibitagenda neza mu ngirabuzimafatizo na chromosomes.
• `(Comparative Genomic Hybridization (CGH) array)`: Imenya impinduka muri chromosomes.
• Microarray: Isesengura ibihumbi by'uturemangingo icyarimwe.
• Inyigo za Exome: Kumenya impinduka zitandukanye mu ngirabuzimafatizo.

Hari igihe abaganga bakoresha ibizamini byo gufata amashusho nka ultrasound na EMG.

Iyo umuganga wawe amaze kubona impamvu ishobora kuba itera arthrogryposis yawe , azategura gahunda yo kuvura . Ushobora gufasha gushyiraho iyo gahunda.

Indwara ya arthrogryposis (AMC) ivurwa ite?

Nubwo nta muti wihariye uhari wo kuvura indwara ya arthrogryposis, kuvura bishobora gutuma ubuzima bw'umwana burushaho kuba bwiza .

Ibuka ko iki atari ikibazo kibuza umwana kubaho neza. Iyo avuwe neza, hari byinshi ashobora kugeraho neza.

Kubera ko impamvu zitera arthrogryposis zitandukanye kuri buri wese, uburyo bwo kuvura buratandukanye bitewe n'umuntu ku giti cye .

Uburyo bukunze gukoreshwa mu kuvura arthrogryposis ni ubu:

• Imashini zikoreshwa mu kwimura ingingo zikomeye . Izi zigenda zihindurwa buhoro buhoro kugira ngo ingingo yoroshye koroha.
• Ubuvuzi bw'umubiri : Ibi binoza uburyo ingingo zigenda kandi bikarinda imitsi gucika intege.
• Gukoresha ingingo : Ibi bisaba ko inzobere ikora akazi ko kwimura ingingo buhoro buhoro.
• Imyitozo yo kunanura imitsi : Iyi yongera ubushobozi bwo koroshya no gukora imyitozo ngororamubiri.
• Kubagwa . Kubagwa bishobora gukorwa kugira ngo hongerwe uburyo ingingo nk'ikirenge, ikibuno, ivi, ukuboko, cyangwa inkokora zikora. Intego nyamukuru hano ni ukunoza imikorere y'umwana . Ibi birimo kubohora amagufwa mu ngingo zibuza kugenda, bigatuma imitsi igenda yihuta. Ariko, kubagwa bikorwa mu bihe bike cyane .

Impuguke zitanga inama yo gukoresha uburyo butandukanye . Ibi bivuze ko umwana wawe ashobora gukenera ubuvuzi burenze bumwe. Umusaruro mwiza uboneka iyo itsinda ry'abaganga n'abavuzi bakoranye.

Ese ngomba kubonana n'inzobere?

Yego rwose. Hari abahanga benshi bashobora gufasha umwana wawe indwara ya arthrogryposis. Urugero:

• Umuganga w'abana
• Inzobere mu by'amagufwa n'ingingo (inzobere mu by'amagufwa n'ingingo)
• Umuganga w’inzobere mu ndwara z’imitsi (Neurologist)
• Inzobere mu by'ubuvuzi mu by'imiterere y'umubiri
• Umuganga w'Abagororwa
• Umuganga w'umubiri

Aba bantu bose bakorana kugira ngo bakore gahunda nziza yo kuvura umwana wawe.

Ese hari uburyo bwo kuvura bushobora gukorerwa mu rugo?

Abantu benshi barwaye arthrogryposis bazakenera ubuvuzi bw'umubiri mu gihe cy'ubuto bwabo . Abavuzi b'umubiri bazakwigisha imyitozo ushobora gukora mu rugo . Ni ingenzi cyane kuyikora neza.

Ese arthrogryposis (AMC) ishobora kwirindwa?

Ibi rwose nta bushobozi ufite bwo kubigenzura . Nta kintu na kimwe wari gukora kugira ngo ugabanye ibyago by'umwana wawe byo kurwara arthrogryposis. Rero ndakwinginze ntukiyicire urubanza .

Ejo hazaza h'umuntu urwaye arthrogryposis (AMC) ni he?

Icyerekezo cy'igihe kirekire ku bantu barwaye AMC giterwa n'ibintu byinshi:

• Ubukana bwa arthrogryposis.
• Impamvu nyamukuru itera arthrogryposis.
• Uko umubiri wawe cyangwa uw'umwana wawe witabira kuvurwa .

Ariko inkuru nziza ni uko abantu benshi barwaye arthrogryposis babaho nk'abantu bakuru bigenga . Ubuvuzi bushobora gutuma bagenda neza ku buryo bashobora kubaho ubuzima busanzwe, kimwe n'abantu badafite arthrogryposis.

Ese arthrogryposis irushaho kuba mbi uko igihe kigenda gihita?

Arthrogryposis si indwara ikomeza kwiyongera . Ibi bivuze ko gukomera kw'ingingo kudakomeza kwiyongera uko igihe kigenda gihita. Ariko, indwara itera iyi ndwara rimwe na rimwe ishobora kuba ikomeye . Kubwibyo, iyo abaganga bemeye ko umwana wawe afite arthrogryposis, ni byiza kumenya impamvu zishobora gutera.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga ku bijyanye na arthrogryposis?

Kubaza muganga wawe ibibazo bishobora kugufasha gusobanukirwa neza indwara ya arthrogryposis. Tekereza kubaza muganga wawe ibi bibazo bijyanye n'indwara y'umwana wawe:

• Ni ubuhe bwoko bwa arthrogryposis umwana wanjye afite?
• Umwana wanjye azamara igihe kingana iki yambaye icyuma gikingira igituza?
• Ni ubuhe buryo bwiza bwo kuvura umwana wanjye?
• Ni bande bahanga umwana wanjye agomba kubonana nabo?
• Ni ryari dutangira ubuvuzi bw'umubiri?
• Ese hari imiti umwana wanjye akeneye gufata?
• Nafasha umwana wanjye gute neza?

Abantu barwaye arthrogryposis bavukana ingingo zikomeye cyangwa zidakora neza. Bashobora kugira ingorane mu mirimo ya buri munsi, nko kugenda cyangwa gufata igikombe. Abantu benshi bakeneye kuvurwa no gukorerwa imyitozo ngororamubiri ndetse rimwe na rimwe bakabagwa kugira ngo barusheho kugira ubuzima bwiza.

Ikintu cya nyuma umubyeyi yifuza kumva ni uko hari ikibazo kiri ku mwana we ukiri mu nda cyangwa ukiri mu nda. Nyamuneka ntukiyicire urubanza . Nta kintu na kimwe wari gukora mu bundi buryo. Niba ukeneye ubufasha mu guhangana n'iki kibazo gikomeye, vugana na muganga wawe ku birebana n'inama n'amatsinda y'ubufasha. Ntabwo uri wenyine . Hari indi miryango inyura mu bihe nk'ibyo.

Amaherezo, ibuka ibi (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Arthrogryposis ni indwara aho umwana avuka afite ingingo zirenze imwe zikonje kandi zidashobora kugenda neza. Bishobora kumvikana nk'ibiteye ubwoba, ariko ibuka ko iyo ubuvuzi bukwiye kandi bugafatwa neza, abo bana bashobora kubaho ubuzima bwiza cyane .

Nubwo impamvu runaka idakunze kuboneka, imiterere y’uturemangingo n’indwara zimwe na zimwe mu gihe cyo gutwita bishobora kugira uruhare . Ni ngombwa cyane kuyimenya hakiri kare no gutangira kuvura nko kuvura umubiri, gukata nibiba ngombwa, no kubagwa gake cyane.

Wibuke ko iki atari ikintu gishobora kwirindwa, bityo nk'ababyeyi, ntimucike intege . Korana n'itsinda ry'abaganga bawe kandi uhe umwana wawe ibyo akeneye. Ntabwo uri wenyine, hari abantu benshi bashobora kugufasha.

Iyo umwana ufite arthrogryposis yihanganye, akagira urukundo, kandi agahabwa inama zikwiye n'abaganga , ashobora kugira ahazaza heza.

Arthrogryposis , gukomera kw'ingingo, imiterere y'ubuzima bw'umwana, indwara z'uturemangingo, ubuvuzi bw'umubiri, gukomera kw'ingingo nyinshi