Wigeze wumva indwara ya Refsum? Reka tuvuge kuri iyi ndwara idasanzwe!

Ese wigeze wumva ikintu cyitwa 'Refsum Disease'? Wenda iri zina ni rishya ku bantu benshi. Kuko ari indwara idakunze kugaragara, ni ukuvuga indwara y’uturemangingo idakunze kugaragara. Ariko ni ingenzi cyane kumenya ibintu nk'ibi. Uyu munsi, turaganira ku ndwara ya Refsum mu buryo bworoshye, mu buryo ushobora kumva.

Indwara ya Refusum ni iki mu by'ukuri?

Mu magambo make, indwara ya Refsum ni indwara iterwa n’uturemangingo tw’umubiri ifata ingingo ebyiri zitandukanye. Imwe ni indwara ya Refsum y’abana bato, indi ni indwara ya Refsum y’abantu bakuru . Zombi ziri mu itsinda rinini ry’indwara zitwa "Peroxisomal disorders." Ikibaho muri ibi ni uko bitewe n’impinduka zimwe na zimwe (twita "mutations") mu turemangingo tw’umubiri wacu, ubwoko bumwe bw’ibinure ntibushobora kwangirika neza, ni ukuvuga ko bidashobora gusya. Niba ufite iyi ndwara, umubiri wawe utakaza imisemburo ifasha mu kwangiza ubwoko bw’ibinure byitwa "Phytanic acid." Ikibaho ni uko "Phytanic acid" itangira kwirundanya mu mubiri. Tekereza nk'imyanda mike mu rugo rwacu kandi bigatera ibibazo.

Ni irihe tandukaniro riri hagati ya Refsum y'umuntu mukuru na Refsum y'uruhinja?

Mu bwoko bwombi bw'indwara ya Refsum, ushobora kubona gutakaza ubushobozi bwo kureba no kwirundanya kwa `(aside Phytanic)` mu mubiri nk'uko nabivuze mbere. Ariko izi ndwara ebyiri zibaho bitewe n'impinduka (`(mutations)`) mu turemangingo tubiri dutandukanye mbere yuko tuvuka.

• Indwara ya Refusmum y'abana bato: Iyi ni imwe mu ndwara zitwa Zellweger spectrum disorders. Itera ibimenyetso ku bana bato n'impinja. Urugero, imitsi idakora neza, kutarya neza, gucika intege , gutinda mu mikurire , n'indwara z'umwijima . Refusmum y'abana bato ni indwara ikomeye kurusha Refusmum y'abantu bakuru. Igihe cyo kubaho ku bana bafite iyi ndwara gishobora gutandukana, ariko amaherezo gishobora kuba urupfu.

• Indwara ya Refusmu y'abantu bakuru: Ibi bikunze kugaragara mu bwana cyangwa nyuma. Bitera cyane cyane kutabona neza , kubura impumuro nziza , kugira ibinya cyangwa intege nke mu maguru no kubura amatwi . Bitandukanye na Refusmu y'abana bato, ibi ntibigira ingaruka ku bwonko. Kubwibyo, gucika intege cyangwa gutinda mu mikurire ntibikunze kugaragara. Ariko, hari ibyago byo kugira ibibazo bikomeye by'umutima mu gihe kizaza.

Indwara ya Refsum ikunze kugaragara gute?

Indwara ya Refsum mu by’ukuri ni indwara idakunze kugaragara cyane . Indwara ya Refsum y’abana iboneka ku bantu bagera ku 1 mu bihumbi ijana. Indwara ya Refsum y’abantu bakuru irakunze kugaragara cyane, iboneka ku bantu bagera kuri 1 mu miliyoni. Bityo rero ushobora kwiyumvisha ukuntu ibi bidakunze kugaragara.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Refsum?

Ibimenyetso by'indwara ya Refsum biratandukanye bitewe n'imyaka utangiye kugira ibimenyetso.

Gusubira mu buzima bw'abana bato

Niba umwana wawe afite indwara ya Refsum, ashobora kuba ananiwe cyane akivuka, nk'aho atakiriho. Ashobora kandi kugorwa no konsa . Ibimenyetso bye biterwa n'uburemere bw'indwara. Ashobora kuba afite ibicurane, cyangwa ashobora kuba afite ibitagenda neza muri izi ngingo:

• Impyiko (`(Impyiko)`)
• Umwijima (`(Umwijima)`)
• Amagufwa (cyane cyane amagufwa maremare)

Abana bafite iyi ndwara ikomeye bashobora gupfa mu mwaka wa mbere w'ubuzima bwabo.

Abana bakuru bashobora guhura n'ibintu nk'ibi bikurikira:

• Ubumuga bw'iterambere
• Iterambere ribi
• Ibibazo byo kureba no kumva

Gusubira mu kazi k'abantu bakuru

Ikimenyetso cya mbere cy'indwara ya Refsum y'abantu bakuru akenshi ni ukubura ubushobozi bwo kureba nijoro . Ibi biterwa n'indwara yitwa `(Retinitis pigmentosa)`. Umwana wawe ashobora kubona uku kubura ubushobozi bwo kureba nijoro mu gihe cy'ubwangavu, afite imyaka iri hagati ya cumi n'itatu cyangwa cumi n'ine. Cyangwa ashobora kutagaragaza ibimenyetso kugeza akuze. Uko agenda akura, iyi ndwara ya `(Retinitis pigmentosa)` ishobora gutuma umuntu atabona neza impande z'umubiri we , amaherezo bigatuma ahumya burundu .

Izindi bimenyetso bya Refsum ku bantu bakuru birimo:

• Kubura uburyo bwo kumva impumuro (`(Anosmia)`)
• Kubura ibinya cyangwa kumva ubushyuhe mu maguru
• Gutakaza ubushishozi
• Ibibazo by'uburinganire
• Ichthyosis (udusimba duto cyane ku ruhu)
• Kubona nabi, nk'aho inkende zirimo kwirema mu maso (`(Cataracts)`)
• Indwara zikomeye z'umutima, urugero, umutima utera nabi (arrhythmia) cyangwa umutima utera nabi (umutima utera nabi)

Ni izihe ngorane ziterwa n'indwara ya Refsum?

Kudakomeza guhangayika mu bana bato ni ikibazo gikomeye cyane kandi kibabaza . Abana bagira ibibazo bikomeye byo kurya, gucika intege, kureba no kumva. Ubuzima bwabo bugabanuka bitewe n'ingorane zo guhumeka.

Muri Refsum y'umuntu mukuru, kureba kwawe kugenda kugabanuka buhoro buhoro uko igihe kigenda gihita. Intege nke, kubura ibyiyumvo, n'ibibazo byo kuringaniza nabyo biriyongera buhoro buhoro. Hari igihe, mu gihe cy'imihangayiko y'umubiri, nko mu gihe urwaye indwara ikomeye cyangwa ugiye kubagwa , urugero rwa `(aside Phytanic)` navuze rushobora kwiyongera cyane. Hanyuma umutima ushobora kuba utaringaniye cyangwa hakabaho intege nke cyane. Iyo bitavuwe, uku kutumvikana kw'imitsi y'umutima (`(Arrhythmias)`) bishobora no gushyira ubuzima mu kaga.

Ni iki gitera indwara ya Refsum?

Indwara ya Refsum iterwa n'impinduka (mutation) muri gene wagize uvuka. Ushobora kuyikura kuri nyoko wawe, so wawe, cyangwa bombi.

Hari uturemangingo turenga cumi n'ebyiri dushobora gutera Refsum y'abana. Muri two, izikunze kugaragara cyane ni `(PEX1)` (hafi 60%), `(PEX6)` (hafi 15%), `(PEX12)` (hafi 7.6%) na `(PEX26)` (hafi 4.2%).

Indwara ya Refsum y'abantu bakuru iterwa kandi n'impinduka mu ngirabuzimafatizo zibaho igihe umuntu avuka kandi zigahererekanywa mu bisekuru. Abantu bagera ku icyenda ku icumi barwaye Refsum y'abantu bakuru bafite impinduka mu ngirabuzimafatizo `(PHYH)`. Abandi benshi bafite impinduka mu ngirabuzimafatizo `(PEX7)`.

Tekereza nk'uruganda ruto mu mubiri wacu aho imashini imwe y'ingenzi yangirika. Ibibazo nk'ibi bibaho iyo izo mashini zitwa genes zidakora neza.

Indwara ya Refsum ipimwa ite?

Abaganga bakoresha ibizamini bitandukanye kugira ngo bamenye indwara ya Refsum, bitewe n'imyaka yawe. Bashobora kandi gukora ibizamini bya genetiki kugira ngo barebe impinduka mu ngirabuzimafatizo zitera indwara ya Refsum.

• Ku bana bato: Ibipimo bikunze gukoreshwa ni ugupima aside irike ifite urukurikirane rurerure cyane (`(aside irike ifite urukurikirane rurerure cyane)`), aside phytanike (`(aside phytanike)`), na aside pristanike (`(aside pristanike)`).
• Ku muntu mukuru witwa Refsum: Muganga wawe ashobora kubanza gufata ikizamini cy'amaraso agapima urugero rwa `(aside phytanique)` rwawe.

Indwara ya Refsum ivurwa ite?

Umuti wo kuvura impinja

Niba umwana wawe afite indwara ya Refsum y'uruhinja, muganga azafata icyemezo cy'uburyo azavurwa hashingiwe ku bimenyetso by'umwana. Ibi bishobora kuba birimo ibintu nk'ibi:

• Gutanga umuyoboro w'amazi
• Gukuraho indwara y'ijisho (`(Gukuraho indwara y'ijisho)`)
• Indorerwamo
• Ibikoresho byo kumva (`(Ibikoresho byo kumva)`)
• Vitamine
• Imiti igabanya ifatwa ry'ibyihebe
• Uburyo butandukanye bwo kuvura no gutanga ubufasha hakiri kare ku gutinda k'iterambere (`(ubuvuzi/serivisi zo gutanga ubufasha hakiri kare)`)

Uburyo bwo kuvura abantu bakuru basubira inyuma

Mu kuvura indwara ya Refsum y’abantu bakuru, ushobora gukenera kugabanya ibiryo byongera urugero rwa aside phytanique mu mubiri wawe. Urugero:

• Inyama z'inka n'intama
• Ibikomoka ku mata
• Amafi afite amavuta, nka cod, tuna, cyangwa haddock.

Hari abantu bashobora kandi gukenera ubuvuzi bwitwa "Plasmapheresis" kugira ngo bagabanye ukwiyongera kwa "aside Phytanic". Muri "Plasmapheresis", umuganga afata amwe mu maraso yawe, agakuraho "aside Phytanic" irenze, hanyuma akagusubiza ayo maraso. Nubwo ubu buryo bugoye, buragirira akamaro cyane abantu bamwe na bamwe.

Ese indwara ya Refsum isaba kuvurwa indwara z'umutima?

Ku bantu bakuru barwaye indwara ya Refsum, iyo ugize ikibazo cy'umutima gitunguranye, ushobora gukenera kuvurwa kugira ngo ugenzure umuvuduko w'umutima wawe. Ibi bishobora kuba birimo:

• Ubwoko bw'imiti:Imiti nka `(Beta-blockers)`, `(Calcium channel blockers)`, cyangwa `(Anticoagulants)` igabanya kuvura amaraso itangwa kugira ngo igenzure umuvuduko w'umutima cyangwa igabanye ibyago byo kurwara indwara yo mu bwonko.
• Gutera umutima: Gutera amashanyarazi acunzwe kugira ngo umutima ugaruke mu buryo busanzwe.
• Imashini itera umutima mu gufunga (ICD): Iyi ni igikoresho gishyirwa munsi y'uruhu rwawe. Gikurikirana kandi kigatunganya umutima wawe.
• Gutera catheter: Ubu buryo bugabanya cyane ingaruka z'umutima, bugatuma umuntu yangiza nkana ingingo z'umutima zirwaye kugira ngo umutima utera nabi.

Ni iki umuntu urwaye indwara ya Refsum ashobora kwitega?

Abana bafite Refsum y’impinja bakunze kugira ibibazo bikomeye mu mikurire yabo kandi bakeneye ubufasha bukomeye bwa muganga. Ikibabaje ni uko nubwo bitaweho neza, ubukana n’imiterere y’ikibazo bigabanya igihe cyo kubaho cy’abo bana.

Abantu benshi barwaye Refsum bakuru batsinda neza ibimenyetso byabo bagabanya ibiryo birimo aside phytanique nyinshi. Iyo bivuwe, ibimenyetso nk'uruhu rwumye no kubura ibinya akenshi birashira. Ariko, ushobora kuba ubana n'ibibazo byo kutabona cyangwa kumva igihe kirekire. Hari abantu bashobora kutazongera kugira impumuro yabo yatakaje.

Ni gute wagabanya ibyago byo kurwara indwara ya Refsum?

Kubera ko indwara ya Refsum ari indwara iterwa n'uturemangingo, nta buryo bwo kuyirinda buhari.

Niba ufite indwara ya Refsum, cyangwa utekereza ko ushobora kuba uri umuntu urwaye iyi ndwara, ushobora gutekereza ku isuzuma ry’uturemangingo. Isuzuma ry’uturemangingo rishobora kumenya ihinduka ry’uturemangingo ritera indwara ya Refsum. Umujyanama mu by’uturemangingo ashobora kugufasha gusobanukirwa ibisubizo by’ibizamini no gusobanura amahirwe y’uko abana bawe bazaragwa iyo ndwara.

Ni iki ngomba kubaza muganga wanjye?

Niba ufite indwara ya Refsum, cyangwa ukeka ko uyifite, ushobora kubaza muganga wawe ibibazo nk'ibi:

• Ni ibihe bimenyetso bya mbere by'indwara ya Refsum?
• Ni ibihe bipimo bikoreshwa mu gusuzuma indwara ya Refsum?
• Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Refsum?
• Ese nkwiye gupimwa indwara ya Refsum mu buryo bw'uturemangingo?
• Ni amahirwe angahe ko umwana wanjye azarwara indwara ya Refsum?

Ni ibisanzwe kugira ubwoba iyo umenye ko wowe cyangwa umwana wawe afite indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo. Ariko, gusuzuma indwara ni intambwe ya mbere yo gusobanukirwa ibiri kuba.

Muri make (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Indwara ya Refusum ni indwara idakunze kugaragara kandi igoye. Ariko, iyo umuntu asuzumwe neza kandi agahabwa ubuvuzi bwihuse,Mu kuvura, cyane cyane indwara ya Refsum y'abantu bakuru, birashoboka kugenzura ibimenyetso no kubaho ubuzima bwiza. Nubwo indwara ya Refsum y'uruhinja igoye cyane, ni ingenzi cyane guha umwana ubwitonzi n'ubufasha akeneye byose.

Niba ufite ibindi bibazo kuri ibi, cyangwa niba ukeka ko hari umuntu wo mu muryango wawe ufite ibi bimenyetso, ntugatinye gushaka inama kwa muganga. Bishobora kandi kuba ubufasha bukomeye kwinjira mu matsinda y’ubufasha afasha abantu bafite izi ndwara zidasanzwe n’imiryango yabo. Nubwo ubunararibonye bwa buri wese butandukanye, kuganira n’abandi bishobora kugufasha kumva utari wenyine.

Indwara ya Refsum , indwara ya Refsum, indwara zikomoka ku ngirabuzimafatizo, aside phytic, ibibazo byo kutabona, ubumuga bwo kutumva, Refsum y'uruhinja, Refsum y'umuntu mukuru