भवतः त्वचायां बिन्दवः सन्ति वा शरीरे पिण्डिकाः सन्ति वा ? एतत् न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् टाइप् १ (NF1) भवितुम् अर्हति!

अद्य वयं एकस्याः स्थितिः विषये वदामः यत् किञ्चित् जटिलं भवति, परन्तु बहुजनानाम् कृते महत्त्वपूर्णं भवितुम् अर्हति। वयं तत् न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् टाइप् १, अथवा संक्षेपेण (NF1) इति वदामः । भवता एतत् नाम न श्रुतं स्यात्। परन्तु तस्य विषये सरलतया, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति तथा वदामः।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकारः १ (NF1) किम् ?

सरलतया, (NF1) एकः स्थितिः अस्ति या भवतः त्वचां तंत्रिकातन्त्रं च (अर्थात् भवतः मस्तिष्कं , मेरुदण्डं , अन्याः सर्वाः तंत्रिकाः च) प्रभावितं करोति । एषा स्थितिः अस्माकं शरीरस्य केषाञ्चन कोशिकानां वृद्धिविधौ अल्पं परिवर्तनं जनयति । अनेन अकर्क्कटयुक्ताः (सौम्याः) अर्बुदाः भवन्ति । एते न्यूरोफाइब्रोमा इति उच्यन्ते . एते अर्बुदाः भवतः मस्तिष्कस्य, मेरुदण्डस्य, त्वचायाः च तंत्रिकासु निर्मीयन्ते । (NF1)-रोगयुक्तेषु जनासु दृश्यमानानां मुख्यलक्षणानाम् एकं लक्षणं अस्ति यत् तेषां त्वचायां बहवः café au lait-बिन्दवः सन्ति । एषा स्थितिः नेत्रेषु अस्थिषु च प्रभावं कर्तुं शक्नोति । कदाचित् वैद्याः तम् वॉन् रेक्लिंग्हाउसेन् रोगम् अपि वदन्ति, यत् भवान् श्रुतवान् स्यात् ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् टाइप् १ (NF1) कियत् सामान्यम् अस्ति ?

एषः न्यूरोफाइब्रोमेटोसिसस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति । वस्तुतः सर्वेषु न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस्-रोगिषु ९६% NF1 भवति । विश्वे प्रतिवर्षं जायमानानां ३००० बालकानां मध्ये प्रायः एकस्य NF1 इति अनुमानं भवति ।

NF1 इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

(NF1) इत्यस्य लक्षणं मुख्यतया तंत्रिकासंपीडनस्य कारणेन भवति । पश्यन्तु यत् एते लक्षणानि भवतः परिचिताः ध्वन्यन्ते वा:

• षड्भ्यः अधिकाः café au lait बिन्दुः : एते त्वचायां सपाटः, हल्के भूरेण श्यामभूरेण च बिन्दुरूपेण दृश्यन्ते, जन्मचिह्नसदृशाः
• त्वचायाः अधः द्वौ वा अधिकौ न्यूरोफाइब्रोमा : एते अर्बुदाः शरीरे कुत्रापि विकसितुं शक्नुवन्ति । ते मटर इव लघुः अथवा बृहत्तरः भवितुम् अर्हति । स्पर्शे मृदुः किञ्चित् कठिनः वा भवन्ति । प्रायः एतेषां अर्बुदानां परितः त्वचा भवतः सामान्यत्वक्वर्णात् कृष्णतरं भवति ।
• गुल्फयोः, कटिभागे, कदाचित् स्तनयोः अधः च लघुबिन्दवः (फ्रेक्ल्स) इव दृश्यते ।
• दृक् तंत्रिकायाः ​​परितारिकायां वा अर्बुदेषु लघुपिण्डानां (Lisch nodules ) निर्माणं (optic glioma) अतः दृष्टिक्षतिः ।
• अस्थिवृद्धौ असामान्यताः : १.यथा - स्कोलियोसिसः अथवा प्रणामपादास्थयः, सामान्यतः बृहत्तरं शिरः (macrocephaly), लघुकदम्बं च इत्यादीनि वस्तूनि भवितुम् अर्हन्ति
• ध्यान-अभाव/ अतिसक्रियता विकार ( ADHD ) .
• यत्र अर्बुदाः निर्मिताः तत्र वेदना, परिभ्रमणं कष्टं, सम्बद्धेषु अङ्गेषु कार्यं कर्तुं कष्टं च ।

एते लक्षणानि केषाञ्चन जनानां कृते अतीव सौम्याः भवितुम् अर्हन्ति, अन्येषां कृते अपि अत्यन्तं तीव्ररूपेण प्रभावं कर्तुं शक्नुवन्ति । अपि च एतानि सर्वाणि लक्षणानि जन्मतः एव न भवन्ति । ते जीवने भिन्नसमये दृश्यन्ते। अतः प्रत्येकं व्यक्तिं यथा प्रभावितं करोति तत् भिन्नं भवति ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1) इत्यस्य कारणं किम् ?

NF1 इत्यस्य मुख्यकारणं अस्माकं एकस्मिन् जीनस्य परिवर्तनम् अस्ति, यत् उत्परिवर्तनम् इति कथ्यते । एतत् जीनम् न्यूरोफाइब्रोमिन् १ जीनम् इति कथ्यते । एषः न्यूरोफाइब्रोमिन् १ जीनः अस्माकं शरीरं न्यूरोफाइब्रोमिन् इति प्रोटीन् निर्मातुं वदति । एतत् प्रोटीनम् अतीव महत्त्वपूर्णं यतः एतत् नियन्त्रयति यत् कोशिकाः कियत्वारं विभजन्ति, कति प्रतिलिपानि च निर्मान्ति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् एतत् प्रोटीनम् अस्ति यत् अर्बुदानां निर्माणं निवारयति (tumor suppressor) .

अतः, यदा शरीरे एतत् न्यूरोफाइब्रोमिन् प्रोटीन् निर्मातुं समीचीनाः निर्देशाः न प्राप्यन्ते तदा केचन कोशिका: सम्यक् विभक्ताः न भवन्ति, प्रतिकृतिं च कुर्वन्ति । अपि तु आवश्यकतायाः अपेक्षया अधिकानि प्रतिलिपानि कुर्वन्ति । तदा एव अर्बुदाः निर्मीयन्ते। अर्बुदः ऊतकस्य सघनः द्रव्यमानः अस्ति यः बहूनां असामान्यकोशिकानां कृते निर्मितः भवति ।

भवन्तः एतत् जीन-उत्परिवर्तनं स्वस्य एकस्मात् मातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । एतत् उत्तराधिकारस्य आटोसोमल् प्रबलं प्रतिरूपम् इति उच्यते | परन्तु भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः नास्ति चेदपि भवतः एतत् जीन-उत्परिवर्तनं भवितुम् अर्हति । एनएफ१-रोगेण पीडितानां जनानां प्रायः अर्धभागः स्वतः एव अस्य विकासः भवति । जीनविकृतिः यदृच्छया भवति, न तु कस्मात् अपि आनुवंशिकः इति भावः ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1) इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति?

(NF1) इत्यनेन केचन जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति । तेषु केचन अत्र सन्ति- १.

• भवतः दृष्टिः नष्टा भवेत्।
• अस्थिविकासे भङ्गः अथवा असामान्यता (डिस्प्लेसिया) भवितुम् अर्हति ।
• तंत्रिकानां क्षतिः भवितुम् अर्हति ।
• उच्चरक्तचापः (उच्चरक्तचापः) भवितुम् अर्हति ।
• चिकित्सायाः, निष्कासनस्य च अनन्तरम् अपि अर्बुदाः पुनः भवितुं शक्नुवन्ति ।
• आत्मसम्मानः न्यूनः भवेत्।

सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं यत् NF1 इत्यस्मिन् ये केचन अर्बुदाः विकसिताः ते कर्करोगाः भवन्ति ।समस्या भवितुम् अर्हति इति संभावना वर्तते। अतः अस्मिन् विषये सावधानता अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति ।

NF1 इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

वैद्यः भवन्तं परीक्ष्य आवश्यकानि परीक्षणानि चालयिष्यति यत् भवतः NF1 अस्ति वा इति निर्धारयिष्यति। सः प्रथमं शारीरिकपरीक्षां कृत्वा भवतः लक्षणानाम् विषये पृच्छति, तेषां प्रभावः भवतः कथं भवति इति ज्ञास्यति ।

तदतिरिक्तं भवान् एतादृशानि परीक्षणानि अपि कर्तुं शक्नोति : १.

• इमेजिंग् परीक्षणम् : यथा एमआरआइ, एक्स-रे, अथवा सीटी स्कैन् ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम्।
• एकः नेत्रपरीक्षा।

अधिकांशजनानां प्रौढत्वे NF1 इति निदानं भवति । यतो हि लक्षणं एकदा एव न दृश्यते, अपितु कालान्तरेण क्रमेण विकसितं भवति । यथा - जन्मसमये भवतः café au lait इति बिन्दवः भवन्ति, अथवा प्रथमेषु कतिपयेषु वर्षेषु ते दृश्यन्ते । परन्तु गुल्फयोः, कटिभागयोः च भ्रूभङ्गस्य दर्शनार्थं ३-५ वर्षाणि यावत् समयः भवितुं शक्नोति । न्यूरोफाइब्रोमाः एकः प्रकारः अर्बुदः अस्ति यः प्रौढावस्थायां अधिकतया दृश्यते । प्रायः जनाः दृष्टिपरिवर्तनार्थं चिकित्सां याचन्ते ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप् १ (NF1) इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

सम्प्रति अस्य रोगस्य (NF1) चिकित्सा नास्ति । तथापि भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धने वैद्यः भवतः सहायतां कर्तुं शक्नोति । भवतः लक्षणं भवन्तं कथं प्रभावितं करोति इति आधारेण चिकित्साविकल्पाः भिन्नाः भवन्ति । अत्र केचन उपचाराः उपलभ्यन्ते- १.

• अर्बुदनिष्कासन शल्यक्रिया।
• रसायनचिकित्सा कर्करोगयुक्तानां अर्बुदानां चिकित्सा अस्ति ।
• अस्थिवृद्धेः असामान्यतायाः शल्यक्रिया वा ब्रेसिज् इत्यादीनि वस्तूनि।
• अर्बुदवृद्धिं नियन्त्रयितुं औषधानि : यथा सेलुमेटिनिब् इति औषधम् ।
• अन्येषां लक्षणानाम् नियन्त्रणार्थं औषधानि : यथा एडीएचडी-रोगस्य औषधानि ।

यदि भवतः NF1 अस्ति तर्हि पूर्णचिकित्सापरीक्षायै वर्षे न्यूनातिन्यूनम् एकवारं वैद्यं द्रष्टुं अत्यावश्यकम्। भवतः प्रतिवर्षं नेत्रपरीक्षा अपि कर्तव्या। तदतिरिक्तं वर्षे न्यूनातिन्यूनम् एकवारं रक्तचापस्य जाँचः करणीयः, येन जटिलताः सन्ति वा इति जाँचः करणीयः ।

किं भवता मानसिकस्वास्थ्यस्य विषये अपि चिन्तनीयम् ?

आम् खलु । एषा स्थितिः भवतः भावनात्मकरूपेण प्रभावं जनयति इति सामान्यम् । मानसिकस्वास्थ्यव्यवसायिना सह वार्तालापं कृत्वा बहवः जनाः राहतं प्राप्नुवन्ति | अथवा, यत्र समानस्थितियुक्ताः जनाः समागच्छन्ति तत्र समर्थनसमूहे सम्मिलितुं अपि अतीव सहायकं भवितुम् अर्हति । यतः कदाचित् एताः वृद्धिः, बिन्दवः च परगोचरस्थानेषु दृश्यन्ते तदा भवन्तः स्वस्य रूपस्य विषये चिन्ताम् अनुभवितुं शक्नुवन्ति । अतः एतादृशेषु विषयेषु वैद्येन वा मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणा वा सह वार्तालापः अतीव उत्तमः भवति ।

किं चिकित्सायाः दुष्प्रभावाः सन्ति ?

आम्, उपचारस्य प्रकारानुसारं दुष्प्रभावाः भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति । चिकित्सा आरभ्यतुं पूर्वं भवतः वैद्यः एतानि व्याख्यास्यति। यथा - यदि भवतः शल्यक्रिया भवति तर्हि भवतः रक्तस्रावः संक्रमणः च भवितुम् अर्हति । यदि भवतः रसायनचिकित्सा भवति तर्हि भवतः केशक्षयः, श्रान्तता च भवितुम् अर्हति ।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप् १ (NF1) इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

सम्प्रति NF1 इत्यस्य निवारणस्य कोऽपि ज्ञातः उपायः नास्ति । परन्तु यदि भवान् परिवारस्य आरम्भं कर्तुं योजनां करोति अर्थात् यदि भवान् बालकं प्राप्तुं आशां करोति तर्हि भवान् वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये पृच्छितुं शक्नोति एतेन भवन्तः NF1 इत्यादिना आनुवंशिकरोगेण युक्तः बालकः भवितुं शक्नुवन्ति इति सम्भावनाः अधिकतया अवगन्तुं शक्नुवन्ति ।

NF1-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः किम् ?

सामान्यतया यदि भवतः लक्षणं तीव्रं न भवति तर्हि NF1 भवतः आयुःप्रत्याशां प्रत्यक्षतया न प्रभावितं करोति । अधिकांशजना: सामान्यायुषः जीवनं यापयन्ति । परन्तु यदि जटिलताः भवन्ति (यद्यपि ते असामान्याः सन्ति), विशेषतः यदि शल्यक्रियाद्वारा सुरक्षितरूपेण निष्कासयितुं बहु अर्बुदाः सन्ति, अथवा यदि अर्बुदाः कर्करोगाः भवन्ति तर्हि भवतः आयुः (पूर्वसूचना) प्रभावितं कर्तुं शक्नोति

यदि भवन्तः NF1 इत्यस्य निदानं प्राप्नुवन्ति तर्हि किं अपेक्षितव्यम्?

(NF1) इति स्थितिः जनान् भिन्नरूपेण प्रभावितं करोति । केषाञ्चन जनानां लक्षणं न भवति यत् दैनन्दिनक्रियासु बाधां जनयति । अन्येषां दृष्टिसमस्या वा वेदना वा भवति येन परिभ्रमणं दुष्करं भवति ।

बहवः जनाः मानसिकस्वास्थ्यव्यवसायिना सह वार्तालापं कर्तुं सहायकं मन्यन्ते यदा तेषां लक्षणाः तेषां मानसिकस्वास्थ्यं प्रभावितं कुर्वन्ति तथा च तेषां शरीरस्य विषये चिन्तनस्य मार्गं प्रभावितं कुर्वन्ति। यतो हि एताः वृद्धयः तिलः, जन्मचिह्नानि च कदाचित् अन्येषां कृते दृश्यन्ते, अतः भवन्तः स्वस्य रूपस्य विषये लज्जां वा लज्जां वा अनुभवन्ति एताः भावनाः, भवन्तं असहजं जनयन्ति इति लक्षणं च प्रबन्धने वैद्यः भवतः सहायतां कर्तुं शक्नोति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः NF1 इत्यस्य लक्षणं भवति, विशेषतः षड्भ्यः अधिकानि café au lait स्पॉट्, अस्पष्टत्वक् परिवर्तनं, दृष्टिपरिवर्तनं वा अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु । यदि भवन्तः पूर्वमेव NF1 इत्यस्य चिकित्सां कुर्वन्ति तर्हि लक्षणं, यथा वेदना, वर्धते वा दुर्गतिम् वा भवति तर्हि स्वचिकित्सकं सूचयन्तु।

तदतिरिक्तं वर्षे न्यूनातिन्यूनम् एकवारं चिकित्सापरीक्षा करणीयम् . एतेन भवतः शरीरस्य निम्नलिखितभागाः ये NF1 इत्यनेन प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति, ते सम्यक् कार्यं कुर्वन्ति इति सुनिश्चित्य साहाय्यं कर्तुं शक्नोति:

• नेत्राः
• तंत्रिका तंत्र
• चर्म
• हृदय प्रणाली
• मेरुदण्डः

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदा भवन्तः वैद्यं द्रष्टुं गच्छन्ति तदा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति-

• (NF1) इत्यस्य निदानेन मया किं अपेक्षितव्यम्?
• मम भाविसन्ततिः एतां स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति वा ?
• भवन्तः किं चिकित्सां अनुशंसन्ति ? किं दुष्प्रभावाः सन्ति ?
• निष्कासनानन्तरं अर्बुदाः पुनः वर्धयितुं शक्नुवन्ति वा ?
• अनुवर्तननियुक्त्यर्थं कियत्वारं पुनः आगन्तुं आवश्यकम्?

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकारः १ (NF1) न्यूरोफाइब्रोमेटोसिसस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति । भवतः शरीरस्य अनेकभागेषु विशेषतः त्वक्, तंत्रिकातन्त्रं च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । भवतः लक्षणं भवतः दैनन्दिनजीवनं, भवतः शरीरस्य विषये भवतः भावः च प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत। भवतः चिकित्सादलः भवतः स्थितिः उत्तमचिकित्सां अन्वेष्टुं भवतः सहायतां कर्तुं शक्नोति। यदि भवतः लक्षणं भवतः आत्मसम्मानं प्रभावितं करोति तर्हि भवतः मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः सहायकः भवेत् . यदि भवान् पूर्वमेव जानाति यत् भवतां NF1 अस्ति तथा च परिवारस्य आरम्भस्य योजना अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शविषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं न विस्मरतु।

भवान् एकः नास्ति, अस्मिन् यात्रायां भवतः साहाय्यं कर्तुं बहवः जनाः सन्ति।