कल्पयतु, अकारणं भवतः सहसा असह्यः उदरवेदना भवति । तेन सह भवतः अङ्गाः जडाः भवन्ति, भवतः मूर्च्छा भवति, भवतः उदरेण भवति । अनेकवैद्यान् दृष्ट्वा बहुपरीक्षां कृत्वा अपि रोगस्य सटीकं कारणं न लभ्यते । किं भवतः वा भवतः ज्ञातस्य कस्यचित् एषः अनुभवः अभवत् ? सम्भवतः कारणं अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति यस्य विषये अस्माकं देशे बहवः जनाः अपि न श्रुतवन्तः। अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः स्थितिः Acute Hepatic Porphyria , अथवा AHP इति विषये वक्तुं गच्छामः।

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Acute Hepatic Porphyria (AHP) इति किम् ?

एएचपी एकः दुर्लभः आनुवंशिकः विकारः अस्ति यः अस्माकं तंत्रिकातन्त्रं कदाचित् अस्माकं त्वचां च प्रभावितं करोति । एतावत् दुर्लभं यत् एकलक्षेषु जनासु प्रायः ५ जनाः प्रभाविताः भवन्ति । आकस्मिकं तीव्रं कष्टप्रदं लक्षणं जनयितुं शक्नोति । कदाचित्, एते प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति ।

एतत् अवगन्तुं अस्माकं शरीरे रक्तस्य विषये किञ्चित् वदामः । अस्माकं रक्तकोशिकासु हीमोग्लोबिन् '' इति प्रोटीनम् अस्ति । अस्य मुख्यं कार्यं भवति यत् वयं श्वसिते सति फुफ्फुसेषु यत् प्राणवायुः आगच्छति तत् उद्धृत्य शरीरस्य अन्येषु प्रत्येकं अङ्गं ऊतकं च प्रदातुं शक्नोति । इदं 'वितरणसेवा' इव अस्ति या प्राणवायुः वहति।

अस्य प्रोटीनस्य निर्माणार्थं अन्यः घटकः अस्ति यः हीमोग्लोबिन्'' इति, वयं च तम् हीम'' इति वदामः ।

एएचपी-रोगयुक्तस्य व्यक्तिस्य शरीरे यत् भवति तत् एकस्य एन्जाइमस्य न्यूनता वा हानिः वा यस्य आवश्यकता हीम'' इति अस्य घटकस्य उत्पादनप्रक्रियायां कस्मिन्चित् चरणे भवति यथा पक्वान्नपाककाले यदि एकं घटकं लुप्तं भवति तर्हि पक्वान्नं सम्यक् निर्मातुं न शक्यते।

अस्य एन्जाइमस्य न्यूनता मुख्यतया अस्माकं यकृत् मध्ये भवति | यकृत् (Hepatic) इति अपि वदामः । अत एव अस्य रोगस्य नाम Acute Hepatic Porphyria इति अभवत् ।

अधुना, यदा वयं (हेमे) कर्तुं न शक्नुमः तदा किं भवति ? तस्य कृते ये कच्चामालाः प्रयुक्ताः आसन्, यथा (Porphobilinogen – PBG) तथा (Aminolevulinic acid – ALA), यकृते सञ्चितुं आरभन्ते एते विषाः रक्ते सञ्चिताः भूत्वा सम्पूर्णे शरीरे गच्छन्ति, विशेषतः अस्माकं तंत्रिकातन्त्रस्य क्षतिं कुर्वन्ति । तस्य तंत्रिकाक्षतिकारणात् एव तीव्रवेदना , जडता , उदरेण च इत्यादीनि लक्षणानि उत्पद्यन्ते ।

एएचपी-रोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

एएचपी मुख्यतया चत्वारः प्रकाराः सन्ति । प्रत्येकं प्रकारं (हेमे) इत्यस्य निर्माणप्रक्रियायां भिन्नस्य एन्जाइमस्य न्यूनतायाः कारणेन भवति । परन्तु चत्वारि अपि मुख्यतया यकृत्, तंत्रिकातन्त्रं च प्रभावितयन्ति ।

तीव्र रुक-रुक कर पोर्फाइरिया (AIP) 1 .

एषः एव प्रकारः एएचपी-रोगिणां ८०% अर्थात् बहुमतं प्रभावितं करोति । अस्मिन् (Hydroxymethylbilane synthase – HMBS) इति एन्जाइमस्य अभावः भवति । अस्य कारणं (HMBS) जीनस्य परिवर्तनम् अस्ति । चिकित्साशास्त्रे वयं एतत् (उत्परिवर्तन) जीनम् इति वदामः । एतत् कदाचित् मातापितृभ्यः बालकेभ्यः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यते । अथवा कदाचित् कुल-इतिहास-रहितस्य व्यक्तिस्य यादृच्छिकरूपेण भवितुं शक्नोति ।

एएचपी लक्षणं कीदृशं भवति ?

एएचपी-रोगेण पीडितानां सर्वेषां लक्षणं समानं न भवति । केषाञ्चन जनानां जीवनपर्यन्तं लक्षणं सर्वथा न भवति । परन्तु केषाञ्चन जनानां नित्यं, तीव्राः आक्रमणाः भवितुम् अर्हन्ति । एतेषां लक्षणानाम् अभिज्ञानं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

शरीरव्यवस्था प्रभाविता	सामान्यतः दृश्यमानानि लक्षणानि
उदरस्य (उदरसम्बद्धः) २.	तीव्रः, अव्याख्यातः उदरवेदना (एतत् मुख्यं लक्षणम् ), उदरेण, वमनं, कब्जः।
तंत्रिका तंत्र	जडता, दुर्बलता, मांसपेशीवेदना, दुर्बलता च, दुर्लभतया पक्षाघातः च इत्यादयः ।
मानसिक अवस्था	चञ्चलता, चिन्ता, भ्रमः, मतिभ्रमः।
हृदयं रक्तचापं च	द्रुतहृदयस्पन्दनम्, उच्चरक्तचापः।
अन्ये विशेषताः	मूत्रं कृष्णरक्तं वा भूरेण वा भवति (विशेषतः यदा रोगः तीव्रः भवति)।

अयं रोगः दुर्लभः इति कारणतः एतेषां लक्षणानाम् अन्येषां सामान्यरोगाणां लक्षणं बहुधा भ्रमितुं शक्यते, येन निदानविलम्बः भवितुम् अर्हति

के के उत्प्रेरकाः सन्ति येन रोगस्य दुर्गतिः भवति ?

एएचपी-रोगेण पीडितः व्यक्तिः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नोति । तथापि कतिपयानि वस्तूनि रोगं प्रेरयितुं शक्नुवन्ति । एतेषां विषये अवगतः भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

कतिपय औषधानि : विशेषतः कतिपयानि औषधानि यथा (Barbiturates) तथा (Sulfa) युक्तानि प्रतिजीवनानि । यदि भवतः एएचपी अस्ति तर्हि कस्यापि औषधस्य सेवनात् पूर्वं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः अत्यावश्यकः ।
मद्यपानम् : अस्य रोगस्य व्याप्तेः मुख्यं कारणं मद्यपानम् अस्ति ।
कठोर आहारः अथवा उपवासः : कैलोरी, कार्बोहाइड्रेट् (स्टार्च) च न्यूनं आहारं खादित्वा रोगः अधिकः भवितुम् अर्हति ।
हार्मोनपरिवर्तनम् : विशेषतः महिलासु हार्मोनस्तरस्य परिवर्तनं तेषां मासिकधर्मचक्रेण सह सम्बद्धम् ।
तनावः संक्रमणं च : शरीरे यत्किमपि प्रकारस्य तनावः भवति, ज्वरः वा शीत इत्यादयः संक्रामकस्थितिः अपि रोगं वर्धयितुं शक्नोति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि सामान्यरूपेण न निष्कासयन्तु । विशेषतः निम्नलिखितप्रसङ्गेषु चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

यदि भवतः अव्याख्यातं, पुनरावृत्तिः तीव्रः उदरवेदना अस्ति।
यदि एकस्मिन् समये जडता, दुर्बलता इत्यादीनि तंत्रिकालक्षणानि भवन्ति।
यदि भवन्तः जानन्ति यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् (Porphyria) इति रोगः अस्ति।
यदि भवन्तः अवलोकयन्ति यत् भवतः मूत्रं कृष्णरक्त/भूरेण वर्णं भवति।

यदि भवन्तः गम्भीराः लक्षणानि अनुभवन्ति, यथा असह्यवेदना, श्वसनस्य कष्टं, मानसिकभ्रमः, अङ्गक्षयः वा, तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सालयस्य आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) गच्छन्तु

एएचपी-रोगस्य चिकित्सा अस्ति वा ?

यतो हि एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति, अतः अद्यापि चिकित्सा नास्ति । परन्तु रोगस्य तीव्रतायां नियन्त्रणं निवारयितुं च अतीव प्रभाविणः चिकित्साः सन्ति ।

गम्भीरेषु सति आस्पतेः, चिकित्सा च आवश्यकी भवति ।

मुख्यं वस्तु अस्ति यत् रोगस्य प्रज्वलनस्य कारणं यस्य उत्प्रेरकस्य कारणं जातम्, तस्य निवारणं करणीयम् ।
तीव्रवेदनानिवारणाय बलवन्तः वेदनाशामकाः दीयन्ते ।
उदरेण वमनं च नियन्त्रयितुं औषधानि दीयन्ते ।
शरीरे ग्लूकोज (शर्करा) अर्थात् नाडीद्वारा लवणयुक्तं ग्लूकोजं दत्त्वा यकृत् मध्ये विषाणां उत्पादनं न्यूनीकर्तुं शक्यते ।
विशिष्टचिकित्सारूपेण , (हेमे) इन्जेक्शन् (हेमिन इन्फ्यूजन) क्रियते । एतत् बाह्यरूपेण (हेमे) दत्त्वा, "भवतः (हेमे) अस्ति, भवतः अधिकं निर्मातुं आवश्यकता नास्ति" इति यकृत् प्रति संकेतं प्रेषयित्वा विषाणां उत्पादनं स्थगयित्वा क्रियते
एतदतिरिक्तं अधुना आनुवंशिकप्रौद्योगिक्याः माध्यमेन आधुनिकौषधानि निर्मीयन्ते येषां कृते रोगस्य पुनरावृत्तिः न भवति येषां नित्यं व्याधिः भवति

यः वैद्यः भवन्तं परीक्षते सः भवतः कृते उपयुक्ततमं चिकित्सां निर्धारयिष्यति ।

गृहं नेतु-सन्देशः

तीव्र यकृत् पोर्फाइरिया (AHP) एकः दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यस्य लक्षणं तीव्रं भवितुम् अर्हति । परन्तु अधिकांशः रोगयुक्ताः जनाः सामान्यजीवनं यापयन्ति ।
मुख्यं लक्षणं अव्याख्यातं तीव्रं उदरवेदना सह तंत्रिकालक्षणानाम् (सुन्नता, दुर्बलता) प्रादुर्भावः भवति ।
रोगं वर्धयितुं शक्नुवन्ति उत्प्रेरकान् यथा कतिपयानि औषधानि, मद्यं, उपवासं च परिहरितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् ।
यदि भवतः शङ्कितलक्षणं भवति, विशेषतः यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एषः रोगः अस्ति तर्हि वैद्यं अवश्यं पश्यन्तु ।
अधुना अस्य रोगस्य नियन्त्रणार्थं, ज्वालामुखीनां प्रबन्धनार्थं च अतीव प्रभाविणः चिकित्साः सन्ति । अतः भयस्य आवश्यकता नास्ति।