अकारणं तीव्रं उदरवेदना, चेतनायाः हानिः च... अस्य दुर्लभस्य रोगस्य विषये ज्ञास्यामः? (तीव्र यकृत् पोर्फाइरिया) २.

कल्पयतु, अकारणं भवतः सहसा असह्यः उदरवेदना भवति । तेन सह भवतः अङ्गाः जडाः भवन्ति, भवतः मूर्च्छा भवति, भवतः उदरेण भवति । अनेकवैद्यान् दृष्ट्वा बहुपरीक्षां कृत्वा अपि रोगस्य सटीकं कारणं न लभ्यते । किं भवतः वा भवतः ज्ञातस्य कस्यचित् एषः अनुभवः अभवत् ? सम्भवतः कारणं अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति यस्य विषये अस्माकं देशे बहवः जनाः अपि न श्रुतवन्तः। अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः स्थितिः Acute Hepatic Porphyria , अथवा AHP इति विषये वक्तुं गच्छामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Acute Hepatic Porphyria (AHP) इति किम् ?

एएचपी एकः दुर्लभः आनुवंशिकः विकारः अस्ति यः अस्माकं तंत्रिकातन्त्रं कदाचित् अस्माकं त्वचां च प्रभावितं करोति । एतावत् दुर्लभं यत् एकलक्षेषु जनासु प्रायः ५ जनाः प्रभाविताः भवन्ति । आकस्मिकं तीव्रं कष्टप्रदं लक्षणं जनयितुं शक्नोति । कदाचित्, एते प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति ।

एतत् अवगन्तुं अस्माकं शरीरे रक्तस्य विषये किञ्चित् वदामः । अस्माकं रक्तकोशिकासु `` हीमोग्लोबिन् '' इति प्रोटीनम् अस्ति । अस्य मुख्यं कार्यं भवति यत् वयं श्वसिते सति फुफ्फुसेषु यत् प्राणवायुः आगच्छति तत् उद्धृत्य शरीरस्य अन्येषु प्रत्येकं अङ्गं ऊतकं च प्रदातुं शक्नोति । इदं 'वितरणसेवा' इव अस्ति या प्राणवायुः वहति।

अस्य प्रोटीनस्य निर्माणार्थं अन्यः घटकः अस्ति यः ``हीमोग्लोबिन्'' इति, वयं च तम् ``हीम'' इति वदामः ।

एएचपी-रोगयुक्तस्य व्यक्तिस्य शरीरे यत् भवति तत् एकस्य एन्जाइमस्य न्यूनता वा हानिः वा यस्य आवश्यकता ``हीम'' इति अस्य घटकस्य उत्पादनप्रक्रियायां कस्मिन्चित् चरणे भवति यथा पक्वान्नपाककाले यदि एकं घटकं लुप्तं भवति तर्हि पक्वान्नं सम्यक् निर्मातुं न शक्यते।

अस्य एन्जाइमस्य न्यूनता मुख्यतया अस्माकं यकृत् मध्ये भवति | यकृत् `(Hepatic)` इति अपि वदामः । अत एव अस्य रोगस्य नाम `Acute Hepatic Porphyria` इति अभवत् ।

अधुना, यदा वयं `(हेमे)` कर्तुं न शक्नुमः तदा किं भवति ? तस्य कृते ये कच्चामालाः प्रयुक्ताः आसन्, यथा `(Porphobilinogen – PBG)` तथा `(Aminolevulinic acid – ALA)`, यकृते सञ्चितुं आरभन्ते एते विषाः रक्ते सञ्चिताः भूत्वा सम्पूर्णे शरीरे गच्छन्ति, विशेषतः अस्माकं तंत्रिकातन्त्रस्य क्षतिं कुर्वन्ति । तस्य तंत्रिकाक्षतिकारणात् एव तीव्रवेदना , जडता , उदरेण च इत्यादीनि लक्षणानि उत्पद्यन्ते ।

एएचपी-रोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

एएचपी मुख्यतया चत्वारः प्रकाराः सन्ति । प्रत्येकं प्रकारं ``(हेमे)`` इत्यस्य निर्माणप्रक्रियायां भिन्नस्य एन्जाइमस्य न्यूनतायाः कारणेन भवति । परन्तु चत्वारि अपि मुख्यतया यकृत्, तंत्रिकातन्त्रं च प्रभावितयन्ति ।

तीव्र रुक-रुक कर पोर्फाइरिया (AIP) 1 .

एषः एव प्रकारः एएचपी-रोगिणां ८०% अर्थात् बहुमतं प्रभावितं करोति । अस्मिन् `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)` इति एन्जाइमस्य अभावः भवति । अस्य कारणं `(HMBS)` जीनस्य परिवर्तनम् अस्ति । चिकित्साशास्त्रे वयं एतत् `(उत्परिवर्तन)` जीनम् इति वदामः । एतत् कदाचित् मातापितृभ्यः बालकेभ्यः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यते । अथवा कदाचित् कुल-इतिहास-रहितस्य व्यक्तिस्य यादृच्छिकरूपेण भवितुं शक्नोति ।

एएचपी लक्षणं कीदृशं भवति ?

एएचपी-रोगेण पीडितानां सर्वेषां लक्षणं समानं न भवति । केषाञ्चन जनानां जीवनपर्यन्तं लक्षणं सर्वथा न भवति । परन्तु केषाञ्चन जनानां नित्यं, तीव्राः आक्रमणाः भवितुम् अर्हन्ति । एतेषां लक्षणानाम् अभिज्ञानं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

के के उत्प्रेरकाः सन्ति येन रोगस्य दुर्गतिः भवति ?

एएचपी-रोगेण पीडितः व्यक्तिः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नोति । तथापि कतिपयानि वस्तूनि रोगं प्रेरयितुं शक्नुवन्ति । एतेषां विषये अवगतः भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

• कतिपय औषधानि : विशेषतः कतिपयानि औषधानि यथा `(Barbiturates)` तथा `(Sulfa)` युक्तानि प्रतिजीवनानि । यदि भवतः एएचपी अस्ति तर्हि कस्यापि औषधस्य सेवनात् पूर्वं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः अत्यावश्यकः ।
• मद्यपानम् : अस्य रोगस्य व्याप्तेः मुख्यं कारणं मद्यपानम् अस्ति ।
• कठोर आहारः अथवा उपवासः : कैलोरी, कार्बोहाइड्रेट् (स्टार्च) च न्यूनं आहारं खादित्वा रोगः अधिकः भवितुम् अर्हति ।
• हार्मोनपरिवर्तनम् : विशेषतः महिलासु हार्मोनस्तरस्य परिवर्तनं तेषां मासिकधर्मचक्रेण सह सम्बद्धम् ।
• तनावः संक्रमणं च : शरीरे यत्किमपि प्रकारस्य तनावः भवति, ज्वरः वा शीत इत्यादयः संक्रामकस्थितिः अपि रोगं वर्धयितुं शक्नोति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि सामान्यरूपेण न निष्कासयन्तु । विशेषतः निम्नलिखितप्रसङ्गेषु चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

• यदि भवतः अव्याख्यातं, पुनरावृत्तिः तीव्रः उदरवेदना अस्ति।
• यदि एकस्मिन् समये जडता, दुर्बलता इत्यादीनि तंत्रिकालक्षणानि भवन्ति।
• यदि भवन्तः जानन्ति यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् `(Porphyria)` इति रोगः अस्ति।
• यदि भवन्तः अवलोकयन्ति यत् भवतः मूत्रं कृष्णरक्त/भूरेण वर्णं भवति।

यदि भवन्तः गम्भीराः लक्षणानि अनुभवन्ति, यथा असह्यवेदना, श्वसनस्य कष्टं, मानसिकभ्रमः, अङ्गक्षयः वा, तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सालयस्य आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) गच्छन्तु

एएचपी-रोगस्य चिकित्सा अस्ति वा ?

यतो हि एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति, अतः अद्यापि चिकित्सा नास्ति । परन्तु रोगस्य तीव्रतायां नियन्त्रणं निवारयितुं च अतीव प्रभाविणः चिकित्साः सन्ति ।

गम्भीरेषु सति आस्पतेः, चिकित्सा च आवश्यकी भवति ।

• मुख्यं वस्तु अस्ति यत् रोगस्य प्रज्वलनस्य कारणं यस्य उत्प्रेरकस्य कारणं जातम्, तस्य निवारणं करणीयम् ।
• तीव्रवेदनानिवारणाय बलवन्तः वेदनाशामकाः दीयन्ते ।
• उदरेण वमनं च नियन्त्रयितुं औषधानि दीयन्ते ।
• शरीरे ग्लूकोज (शर्करा) अर्थात् नाडीद्वारा लवणयुक्तं ग्लूकोजं दत्त्वा यकृत् मध्ये विषाणां उत्पादनं न्यूनीकर्तुं शक्यते ।
• विशिष्टचिकित्सारूपेण , `(हेमे)` इन्जेक्शन् `(हेमिन इन्फ्यूजन)` क्रियते । एतत् बाह्यरूपेण `(हेमे)` दत्त्वा, "भवतः `(हेमे)` अस्ति, भवतः अधिकं निर्मातुं आवश्यकता नास्ति" इति यकृत् प्रति संकेतं प्रेषयित्वा विषाणां उत्पादनं स्थगयित्वा क्रियते
• एतदतिरिक्तं अधुना आनुवंशिकप्रौद्योगिक्याः माध्यमेन आधुनिकौषधानि निर्मीयन्ते येषां कृते रोगस्य पुनरावृत्तिः न भवति येषां नित्यं व्याधिः भवति

यः वैद्यः भवन्तं परीक्षते सः भवतः कृते उपयुक्ततमं चिकित्सां निर्धारयिष्यति ।

एएचपी, तीव्र यकृत् पोर्फाइरिया, पोर्फाइरिया, पेट दर्द, तंत्रिका रोग, आनुवंशिक रोग, हीम, हीमोग्लोबिन, पोर्फाइरिन, दुर्लभ रोग