कल्पयतु यत् भवतः अङ्गेषु झुनझुना वा जडता वा, मांसपेशीनां दुर्बलता, उदरेण च सह अकारणं दुःखदं उदरवेदना भवति अनेकवैद्यान् दृष्ट्वा बहुपरीक्षां कृत्वा अपि मूलकारणं दुर्गमं वर्तते । किं भवता वा भवता परिचितेन वा एतत् अनुभवितम् ? दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः भवेत् या प्रायः उपेक्षिता भवति । अद्य वयं एतां स्थितिं अन्वेषयामः: Acute Hepatic Porphyria , अथवा AHP.
तीव्र यकृत् पोर्फाइरिया (AHP) इति वस्तुतः किम्?
एएचपी दुर्लभानां, वंशानुगतानां आनुवंशिकविकारानाम् एकं परिवारं निर्दिशति यत् भवतः तंत्रिकातन्त्रं तथा च यदा कदा भवतः त्वचां प्रभावितं करोति । अत्यन्तं दुर्लभं भवति, प्रत्येकं एकलक्षेषु जनासु प्रायः पञ्च जनाः प्रभाविताः भवन्ति । एषा स्थितिः आकस्मिकं, तीव्रं, सम्भाव्यं प्राणघातकं च स्वास्थ्यसंकटं प्रेरयितुं शक्नोति ।
किमर्थम् इति अवगन्तुं भवतः रक्तं पश्यामः। अस्माकं रक्तकोशिकासु हीमोग्लोबिन् इति प्रोटीनम् अस्ति | अस्य मुख्यं कार्यं भवतः फुफ्फुसात् प्राणवायुः उद्धृत्य भवतः अङ्गानाम् ऊतकानाञ्च वितरणं भवति-समर्पिता प्राणवायुवितरणसेवा इव।
एतत् प्रोटीन् निर्मातुं भवतः शरीरे Heme इति महत्त्वपूर्णस्य घटकस्य आवश्यकता भवति ।
एएचपी-रोगयुक्तेषु व्यक्तिषु हीमस्य उत्पादनार्थं आवश्यकं विशिष्टं एन्जाइमं न्यूनं वा अभावः वा भवति । इदं चिन्तयतु यथा नुस्खं सेकयितुं प्रयत्नः परन्तु प्रमुखं घटकं गम्यते; अन्तिमः उत्पादः सम्यक् निर्मातुं न शक्यते।
एषा एन्जाइम-अभावः मुख्यतया यकृते भवति , यत् यकृत्- तन्त्रम् इति अपि उच्यते । अत एव अस्याः स्थितिः Acute Hepatic Porphyria इति नामकरणं कृतम् अस्ति |
यदा भवतः शरीरं हेम इत्यस्य उत्पादनं कर्तुं न शक्नोति तदा रासायनिकनिर्माणखण्डाः-विशेषतः पोर्फोबिलिनोजेन् (PBG) तथा एमिनोलेवुलिनिक अम्लम् (ALA) इत्यादयः विषाक्ताः पूर्ववर्तकाः-यकृते सञ्चितुं आरभन्ते एते विषाणि रक्तप्रवाहं प्रविश्य सम्पूर्णशरीरे गन्तुं शक्नुवन्ति, विशेषतः भवतः तंत्रिकातन्त्रस्य क्षतिं कुर्वन्ति । एषा तंत्रिकाक्षतिः एव तीव्रवेदना , जडता , उदरेण च इत्यादीनि लक्षणानि जनयति |
एएचपी इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?
एएचपी मुख्यतया चत्वारः प्रकाराः सन्ति । यद्यपि प्रत्येकस्मिन् हीम-उत्पादनप्रक्रियायां भिन्न-एन्जाइमस्य न्यूनता भवति तथापि चतुर्णां मुख्यतया यकृत्-तंत्रिकातन्त्रे प्रभावः भवति ।
तीव्र रुक-रुक कर पोर्फाइरिया (AIP) 1 .
एतत् सर्वाधिकं सामान्यं रूपं भवति, यत् एएचपी-रोगिणां ८०% भागं प्रभावितं करोति । एच् एम बी एस जीनस्य उत्परिवर्तनस्य परिणामेण हाइड्रोक्सीमिथाइलबिलेन् सिन्थेज (HMBS) एन्जाइमस्य न्यूनतायाः कारणेन एतत् भवति । एतत् मातापितृभ्यः आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यते, अथवा पूर्वपरिवारस्य इतिहासं विना यादृच्छिक आनुवंशिकपरिवर्तनरूपेण भवितुम् अर्हति ।
एएचपी कथं भवति ?
एएचपी-रोगस्य लक्षणं महत्त्वपूर्णतया भिन्नं भवति । केषाञ्चन जनानां कदापि लक्षणं न भवति, केचन तु नित्यं तीव्रप्रहारं प्राप्नुवन्ति । एतेषां लक्षणानाम् अभिज्ञानं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
| प्रभावित शरीर प्रणाली | सामान्य लक्षण |
|---|---|
| उदरम् | तीव्रः, अव्याख्यातः उदरवेदना ( प्राथमिकलक्षणम् ), उदरेण, वमनं, कब्जं च । |
| तंत्रिका तंत्र | अङ्गेषु जडता वा ज्वलनं वा, मांसपेशीदुर्बलता, मांसपेशीवेदना, दुर्लभतया पक्षाघातः च । |
| मानसिक स्वास्थ्य | चञ्चलता च चिन्ता च भ्रमः मतिभ्रमः च। |
| हृदय एवं रक्तचाप | द्रुतगतिना हृदयस्पन्दनम् (tachycardia) उच्चरक्तचापः च । |
| इतर | कृष्णं, रक्तं, श्यामवर्णं वा मूत्रं (विशेषतः आक्रमणकाले) । |
एएचपी दुर्लभत्वात् तस्य लक्षणं प्रायः अधिकसामान्यस्थितीनां कृते भ्रान्त्या भवति, येन निदानं विलम्बितुं शक्यते ।
आक्रमणं किं प्रेरयति ?
एएचपी-रोगयुक्ताः बहवः जनाः सामान्यजीवनं यापयन्ति, परन्तु केचन उत्प्रेरकाः आकस्मिकं आक्रमणं जनयितुं शक्नुवन्ति । एतेषां विषये जागरूकता महत्त्वपूर्णा अस्ति : १.
- कतिपय औषधानि : विशेषतः बार्बिटुरेट्स् तथा सल्फोनामाइड् एंटीबायोटिक्स् . यदि भवतः एएचपी अस्ति तर्हि किमपि नूतनं औषधं आरभ्यतुं पूर्वं सर्वदा स्वचिकित्सकस्य परामर्शं कुर्वन्तु।
- मद्यपानम् : एएचपी-आक्रमणानां प्रमुखः उत्प्रेरकः ।
- कैलोरी-प्रतिबन्धः/उपवासः : अत्यन्तं न्यूनकैलोरी-कार्बोहाइड्रेट्-युक्ताः आहाराः लक्षणं प्रेरयितुं शक्नुवन्ति ।
- हार्मोनलपरिवर्तनम् : विशेषतः स्त्रियाः मासिकधर्मचक्रसम्बद्धाः परिवर्तनाः ।
- तनावः संक्रमणं च : शारीरिकतनावः, ज्वरः, फ्लू इत्यादयः सामान्याः रोगाः वा प्रकरणं प्रेरयितुं शक्नुवन्ति ।
कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?
यदि भवन्तः निम्नलिखितम् अनुभवन्ति तर्हि तान् न निष्कासयन्तु। चिकित्सापरामर्शं गृह्यताम् यदि : १.
- भवतः पुनरावृत्तिः, अव्याख्यातः तीव्रः उदरवेदना अस्ति ।
- भवन्तः तंत्रिकासम्बद्धानि लक्षणानि यथा झुनझुना वा अङ्गदुर्बलता वा अनुभवन्ति ।
- भवतः पोर्फाइरिया-रोगस्य ज्ञातः पारिवारिकः इतिहासः अस्ति ।
- भवन्तः लक्षयन्ति यत् भवतः मूत्रस्य गहनं रक्तं वा श्यामवर्णं वा जातम् अस्ति ।
यदि भवन्तः आपत्कालस्य अनुभवं कुर्वन्ति, यथा असह्यवेदना, श्वसनस्य कष्टं, आकस्मिकभ्रमः, अथवा अङ्गानाम् चालने असमर्थता, तर्हि समीपस्थे आपत्कालीनविभागे तत्कालं चिकित्सां कुर्वन्तु अथवा ९११ इति क्रमाङ्कं सम्पर्कयन्तु
एएचपी-रोगस्य चिकित्सा अस्ति वा ?
यद्यपि अस्याः आनुवंशिकस्थितेः चिकित्सा नास्ति तथापि आक्रमणानां प्रबन्धनाय, निवारणाय च अत्यन्तं प्रभाविणः चिकित्साः उपलभ्यन्ते ।
गम्भीरप्रकरणेषु स्थिरीकरणार्थं चिकित्सालये प्रवेशः आवश्यकः भवति ।
- प्राथमिकः उपायः ट्रिगरस्य पहिचानं निष्कासनं च भवति ।
- तीव्र असुविधां नियन्त्रयितुं शक्तिशाली वेदनाप्रबन्धनस्य उपयोगः भवति ।
- उदकस्य वमनस्य च निवारणाय औषधानि विहिताः भवन्ति ।
- शिराभिः ग्लूकोजप्रशासनेन यकृते विषाक्तपूर्ववर्तीनां उत्पादनं दमनं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
- विशिष्टचिकित्सा : हेमिन-आधानं प्रत्यक्षप्रतिस्थापनरूपेण कार्यं करोति, यकृत्-इत्यस्य हानिकारक-हीम-पूर्ववर्तीनां अतिउत्पादनं त्यक्तुं संकेतं ददाति ।
- तदतिरिक्तं येषां कृते बहुधा आक्रमणं भवति, तेषां कृते अधुना उन्नताः जीन-मौनीकरण-चिकित्साः उपलभ्यन्ते ।
भवतः वैद्यः भवतः विशिष्टानां आवश्यकतानां अनुरूपं चिकित्सायोजनां निर्धारयिष्यति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- तीव्र यकृत् पोर्फाइरिया (AHP) एकः दुर्लभः आनुवंशिकविकारः अस्ति, परन्तु प्रबन्धनेन सह बहवः व्यक्तिः पूर्णतां, सामान्यं जीवनं यापयन्ति ।
- लक्षणलक्षणं तीव्रं भवति, तंत्रिकाविषयकविषयैः (सुन्नता, दुर्बलता) सह पुनरावृत्तिः उदरवेदना ।
- उत्प्रेरकानाम् परिहारः-यथा कतिपयानि औषधानि, मद्यं, दीर्घकालं यावत् उपवासः च-अत्यावश्यकम् ।
- यदि भवतः लक्षणं अस्ति, अथवा भवतः कुलवृत्तान्तः अस्ति इति शङ्कते तर्हि शीघ्रमेव चिकित्सकस्य परामर्शं कुर्वन्तु ।
- लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं भविष्ये आक्रमणानां निवारणाय च प्रभावी उपचाराः विद्यन्ते । आतङ्कस्य आवश्यकता नास्ति; स्वस्य स्वास्थ्यसेवाप्रदातृणा सह निकटतया कार्यं कुर्वन्तु।
एएचपी, तीव्र यकृत् पोर्फाइरिया, पोर्फाइरिया, उदरवेदना, तंत्रिका विकार, आनुवंशिक रोग, हीम, हीमोग्लोबिन, पोर्फाइरिन, दुर्लभ रोग
