किं भवन्तः अस्य आनुवंशिकरोगस्य विषये अवगताः सन्ति यः फुफ्फुसं यकृत् च प्रभावितं करोति? (अल्फा-१ एण्टीट्रिप्सिन कमी) २.

किं भवतः अपि कासः, श्वसनस्य कष्टं च अस्ति यत् चिरकालात् प्रचलति? भवन्तः एतत् सामान्यं मन्यन्ते। परन्तु कदाचित्, एतेषां लक्षणानाम् पृष्ठतः अतीव महत्त्वपूर्णं कारणं भवितुम् अर्हति यस्य विषये अस्माभिः बहु न श्रुतम् । अद्य वयं तादृशीम् अवस्थायाः विषये चर्चां कर्तुं गच्छामः। सः अल्फा-१ एण्टीट्रिप्सिन-अभावः, अथवा `(अल्फा-१ एण्टीट्रिप्सिन्-अभावः)` इति । केचन जनाः संक्षेपेण "आल्फा-१" इति अपि वदन्ति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् आल्फा-१ इति किम् ?

अल्फा-१ एकः आनुवंशिकविकारः अस्ति यः वयं मातापितृभ्यः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्नुमः । अस्मिन् किं भवति यत् अस्माकं शरीरे अल्फा-वन एण्टीट्रिप्सिन् `(AAT)` इति प्रोटीनस्य पर्याप्तं उत्पादनं कर्तुं न शक्यते, यत् अस्माकं फुफ्फुसानां रक्षणं कुर्वन् प्रोटीनम् अस्ति अस्माकं फुफ्फुसानां रक्षकत्वेन एतत् `AAT` प्रोटीनम् चिन्तयन्तु। यदा अयं रक्षकः नष्टः भवति तदा अस्माकं फुफ्फुसानां क्षतिः बहु अधिका भवति ।

अतः आल्फा-१-स्थितियुक्तस्य कस्यचित् फुफ्फुसरोगाणां विशेषतः वातस्फीतिः (फुफ्फुसेषु वायुपुटस्य क्षतिः), सिरोसिस् (यकृत्-दागः), दुर्लभत्वक्-रोगः च पैनिकुलिटिस- रोगः च भवितुं अधिकं जोखिमः भवति कदाचित्, एताः परिस्थितयः प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति ।

अस्य कारणात् केचन जनाः अस्य रोगस्य "आनुवंशिक-सीओपीडी" इति अपि वदन्ति ।

एषा स्थितिः कथं भवति ? कस्य अधिकं जोखिमम् अस्ति ?

आल्फा-१ इत्यस्य विकासाय अस्माकं मातापितृभ्यां असामान्यं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्तुं आवश्यकम् । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् जीनाः एव अस्माकं शरीरस्य कार्यं कथं कार्यं करोति इति निर्धारयन्ति । यदि एतेषु निर्देशेषु किञ्चित् परिवर्तनं भवति तर्हि शरीरस्य कार्ये परिवर्तनं भवितुम् अर्हति ।

अल्फा-१ इत्यस्मिन् `SERPINA1` इति जीनस्य उत्परिवर्तनेन `AAT` प्रोटीनस्य निर्माणे समस्याः उत्पद्यन्ते । फलतः `AAT` प्रोटीनस्य उत्पादनं पर्याप्तमात्रायां न भवति, अथवा यत् प्रोटीनं निर्मीयते तत् गलतरूपं गृह्णाति । यदा सः गलत् आकारं गृह्णाति तदा सः प्रोटीनः यकृत् त्यक्त्वा रक्तेन फुफ्फुसपर्यन्तं गन्तुं न शक्नोति । ततः सः विकृतः प्रोटीनः यकृत्-मध्ये अटति, यकृत्-क्षतिं करोति । अपि च फुफ्फुसेषु गन्तुं प्रोटीनस्य अभावात् फुफ्फुसाः अपि दुर्बलाः भवन्ति ।

परन्तु केचन जनाः केवलमेकस्मात् मातापितृभ्यः (मातुः पितुः वा) एतत् दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति । वयं तान् "वाहकाः" इति वदामः। यद्यपि तेषां शरीरे सामान्यतया तेषां फुफ्फुसानां रक्षणार्थं पर्याप्तं `AAT` प्रोटीनम् उत्पाद्यते तथापि तेषां फुफ्फुसक्षतिः अद्यापि भवति । यदि ते धूम्रपानं कुर्वन्ति तर्हि एतत् जोखिमं विशेषतया अधिकं भवति ।

एतेन फुफ्फुसेषु यकृतेषु च कथं प्रभावः भवति ?

एतत् अवगन्तुं लघु उदाहरणं गृह्णीमः ।

अस्माकं `AAT` प्रोटीनम् यकृत् मध्ये निर्मितं भवति। ततः रक्तेन फुफ्फुसपर्यन्तं गच्छति । अस्माकं फुफ्फुसेषु `Neutrophil Elastase` इति एन्जाइमः भवति यत् तेषां संक्रमणानां विरुद्धं युद्धं कर्तुं साहाय्यं करोति । अयं एन्जाइमः अतीव उग्रः, कुशलः सैनिकः इति चिन्तयतु । संक्रमणान् नाशयति । परन्तु यदा कृतं भवति तदा कस्यचित् तत् निवारयितव्यम्। अन्यथा अस्माकं स्वस्थफुफ्फुसकोशिकासु अपि आक्रमणं कर्तुं आरभते।

तत् "स्टॉपिंग्" वस्तु, तत् "off switch" कार्यं अस्माकं `AAT` प्रोटीनेन क्रियते । इदं यथा सेनापतिः सैनिकं वदति यत् "ठीकम्, पर्याप्तम्, निवर्तयतु" इति।

अधुना अल्फा-१-रोगयुक्ते व्यक्तिे अस्य `आत`-अधिकारिणः शरीरे अभावः भवति । तदा तस्य उग्रस्य सैनिकस्य (`Neutrophil Elastase`) निवारयितुं कोऽपि नास्ति। फुफ्फुसान् आक्रमयति एव । अनेन फुफ्फुसेषु `Elastin` इति प्रोटीनस्य नाशः भवति । एषः इलास्टिनः एव फुफ्फुसेषु स्थितानां वायुपुटानां (alveoli) रबरपट्टिका इव लोचनं बलं च ददाति । नष्टे वायुपुटाः दुर्बलाः भवन्ति, विस्फुरितबेलुनवत् क्षीणाः भवन्ति । एतत् वयं `Emphysema` इति वदामः । अनेन श्वसनं, प्राणवायुः च कष्टं भवति ।

यकृत् इत्यस्य किं भवति तत् किञ्चित् भिन्नम् । केषाञ्चन आनुवंशिकदोषाणां कारणात् `AAT` प्रोटीनस्य निर्माणं गलतरूपेण भवति । यथा कागदखण्डः अशुद्धरूपेण संपुटितः। एतस्य गलताकारस्य कारणात् प्रोटीन् यकृत् त्यक्त्वा यकृत्-अन्तर्गतं अटति । यदा अत्यधिकं प्रोटीनम् एवं अटति तदा यकृत् क्षतिग्रस्तं भवति, दागं च आरभते । तत् सिरोसिस इति उच्यते .

अल्फा-१ रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अल्फा-१ इत्यनेन उत्पद्यमानानि लक्षणानि प्रभावितशरीरे अङ्गस्य आधारेण भिन्नानि भवन्ति । एते प्रायः COPD (Chronic Obstructive Pulmonary Disease) इत्यस्य लक्षणैः सह सदृशाः भवन्ति ।

अस्य रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

आल्फा-१ इत्यस्य निदानस्य मुख्यः उपायः रक्तपरीक्षा एव भवति । यतः लक्षणं अन्येषां रोगानाम् सदृशं भवति, अतः कदाचित् समीचीननिदानं प्राप्तुं किञ्चित् समयः भवितुं शक्नोति । यदि भवतः यकृत्-लक्षणं भवति, अथवा यदि भवतः COPD-रोगस्य निदानं जातम् अस्ति तथा च चिकित्सायाः अभावे अपि भवतः लक्षणं न सुधरति तर्हि भवतः वैद्यः भवतः अल्फा-१ परीक्षणं कर्तुं निर्णयं कर्तुं शक्नोति

प्रायः क्रियमाणाः परीक्षणाः सन्ति : १.

• रक्तपरीक्षाः भवतः रक्तस्य `AAT` इति प्रोटीनस्य स्तरस्य परीक्षणं भविष्यति । यदि स्तरः न्यूनः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणं क्रियते यत् भवतः आल्फा-१ इत्यनेन सह सम्बद्धः आनुवंशिकदोषः अस्ति वा इति।
• इमेजिंग् परीक्षणम् : वक्षःस्थलस्य एक्स-रे अथवा सीटी स्कैन् इत्यनेन फुफ्फुसस्य क्षतिस्य विस्तारः स्थानं च निर्धारयितुं शक्यते ।
• फुफ्फुसस्य कार्यपरीक्षाः : यद्यपि एते प्रत्यक्षतया अल्फा-१ इत्यस्य अन्वेषणं कर्तुं न शक्नुवन्ति तथापि एते भवतः चिकित्सकाय भवतः फुफ्फुसाः कियत् उत्तमं कार्यं कुर्वन्ति इति विचारं दातुं शक्नुवन्ति ।
• यकृत् अल्ट्रासाउण्ड् अथवा फाइब्रोस्कैन्® : यदि यकृत् क्षतिः इति शङ्का भवति तर्हि यकृत् मध्ये दागस्य जाँचार्थं एतानि स्कैन् क्रियन्ते ।
• यकृत् बायोप्सी : यदि यकृत् क्षतिः तीव्रा भवति तर्हि यकृतात् अत्यल्पं ऊतकं गृहीत्वा क्षतिस्य सटीकविस्तारं निर्धारयितुं परीक्ष्यते

आल्फा-१ इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

यद्यपि आल्फा-१ सिण्ड्रोमस्य विशिष्टं चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणं नियन्त्रयितुं, अङ्गक्षतिं न्यूनीकर्तुं, जीवनस्य गुणवत्तां च सुधारयितुम् अनेके उपचाराः सन्ति

प्रभावितस्य अङ्गस्य आधारेण चिकित्साविधयः भिन्नाः भवन्ति : १.

फुफ्फुसानां चिकित्सा

• वर्धनचिकित्सा : एषः आल्फा-१ इत्यस्य विशिष्टः उपचारः अस्ति । अस्मिन् स्वस्थरक्तदातृभ्यः गृहीतं `AAT` प्रोटीनं शुद्ध्य लवणसदृशेन नाडीद्वारा शरीराय दातुं भवति यद्यपि एतेन पूर्वमेव कृतं क्षतिं विपर्ययितुं न शक्यते तथापि भविष्ये फुफ्फुसस्य क्षतिः बहुधा निवारयितुं वा नियन्त्रयितुं वा शक्यते ।
• औषधम् : श्वसनं सुलभं कर्तुं COPD-रोगिणां कृते inhalers , यथा bronchodilators इत्यादीनि औषधानि दीयन्ते ।
• आक्सीजन चिकित्सा : यदि रक्ते आक्सीजनस्य स्तरः न्यूनः भवति तर्हि नासिकायां स्थापितायाः लघुनलिकायाः ​​अथवा मुखमास्कस्य माध्यमेन पूरकं प्राणवायुः दीयते ।
• फुफ्फुसपुनर्वासकार्यक्रमाः : श्वसनव्यायामानां अन्येषां शारीरिकव्यायामानां च माध्यमेन श्वसनं सुलभं कर्तुं प्रशिक्षणं प्रदत्तं भवति।
• फुफ्फुसप्रत्यारोपणम् : यदि फुफ्फुसानां भृशं क्षतिः भवति तर्हि अन्तिमविकल्परूपेण स्वस्थं फुफ्फुसप्रत्यारोपणं आवश्यकं भवेत् ।

यकृतस्य चिकित्सा

यकृत्क्षतिः लक्षणरूपेण चिकित्सिता भवति । परन्तु अल्फा-१ यकृत्रोगस्य पूर्णतया चिकित्सायाः एकमात्रः उपायः यकृत्प्रत्यारोपणम् अस्ति . यदा स्वस्थं यकृत् प्रत्यारोपितं भवति तदा यकृत् सम्यक् `AAT` प्रोटीनस्य उत्पादनं कर्तुं आरभते ।

आल्फा-१ इत्यनेन स्वस्थं जीवितुं किं कर्तुं शक्नोमि?

अल्फा-१ इति निदानं कृत्वा अपि भवतः जीवनस्य अन्तः न भवति । अङ्गानाम् क्षतिं न्यूनीकर्तुं बहवः कार्याणि कर्तुं शक्यन्ते ।

तदतिरिक्तं एतेषु विषयेषु अपि अवगताः भवन्तु।

• यत्र जनाः धूम्रपानं कुर्वन्ति तस्मात् स्थानेभ्यः दूरं तिष्ठन्तु। (सेकेण्डहैण्ड् धूमं परिहरन्तु) २.
• फुफ्फुसस्य हानिकारकवस्तूनि, यथा रजः, रसायनानि च श्वसनं परिहरन्तु । यदि कार्ये एतादृशानां विषयाणां संपर्कः भवति तर्हि रक्षात्मकं मुखौटं धारयन्तु।
• मद्यपानं सम्पूर्णतया त्यजन्तु अथवा यथाशक्ति सीमितं कुर्वन्तु। मद्यपानेन यकृत्-क्षतिः वर्धयितुं शक्यते ।
• वैद्यस्य परामर्शं विना वेदनाशामकदवानां (उदा. अधिकं पेरासिटामोल् सेवनं) अन्यौ ओषधीनां वा प्रयोगं परिहरन्तु ये यकृत् प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• आवश्यकानि सर्वाणि टीकाकरणानि प्राप्नुवन्तु। यकृत् प्रभावितं कुर्वन्तः निमोनिया, इन्फ्लूएन्जा (फ्लू), कोविड्-१९, हेपेटाइटिस ए, बी इत्यादीनां रोगानाम् टीकाकरणं विशेषतया महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• बहुधा हस्तौ प्रक्षाल्य स्वच्छाः भवन्तु, संक्रमणात् च रक्षन्तु ।
• यदि भवतः परिवारे कस्यचित् आल्फा-१ अस्ति तर्हि स्वयमेव परीक्षणं करणीयम्। तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
• यदि भवतः अल्फा-१ अस्ति अथवा वाहकः अस्ति तर्हि यदि भवतः सन्तानं प्राप्तुं योजना अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

• यदि भवतः फुफ्फुसस्य यकृतस्य वा लक्षणं अस्ति यस्य विषये वयं पूर्वं कथितवन्तः।
• यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् अल्फा-१ इति निदानं कृतम् अस्ति।
• यदि भवान् COPD अथवा दम्मस्य निदानं कृत्वा चिकित्सां करोति, परन्तु भवतः लक्षणं न सुधरति, तर्हि Alpha-1 परीक्षणं कर्तुं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
• यदि भवतः पूर्वमेव अल्फा-१ अस्ति तर्हि यदि नूतनानि लक्षणानि दृश्यन्ते अथवा विद्यमानाः लक्षणानि दुर्गता भवन्ति तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं पश्यन्तु ।

आल्फा-१ इत्यनेन सह जीवनं चुनौतीपूर्णं भवितुम् अर्हति । परन्तु सम्यक् ज्ञानं, चिकित्सा, जीवनशैल्या च भवन्तः अपि स्वस्थं, सक्रियं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । तस्य सर्वोत्तमः उपायः अस्ति यत् भवतः वैद्येन सह मुक्ततया वार्तालापं कृत्वा भवतः कृते कार्यं कर्तुं योजनां कल्पयन्तु ।