भवतः शिशुस्य गुणसूत्रेषु समस्या अस्ति वा ? Aneuploidy इत्यस्य विषये सरलतया वदामः!

भवतः, ये मातृत्वम् अपेक्षन्ते, तेषां कृते अस्मिन् समये विषयेषु बहु चिन्ता, भयानि च भवन्ति इति अतीव सामान्यम्। विशेषतः यदा भवन्तः स्वस्य उदरस्य अल्पस्य स्वास्थ्यस्य विषये चिन्तयन्ति। कदाचित् वयं वैद्यान्, अथवा अस्माकं अधः जनान् अपि "आनुवंशिकरोगाणां" "गुणसूत्रसमस्यानां" वा विषये पृच्छामः । तदेव अद्य वयं वदामः, Aneuploidy इति स्थितिः । नाम महती इव ध्वन्यते, परन्तु चिन्ता मा कुरुत। अस्य विषये वयं अतीव सरलतया, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति, तथैव वदामः।

गुणसूत्राणि किम् ? सरलतया अवगच्छामः।

कल्पयतु, अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् लघुकोशिके अन्तः सूत्रस्य लघुकन्दुकाः सन्ति । तदेव वयं गुणसूत्रं वदामः . एतेषां गुणसूत्राणां अन्तः अस्माकं डीएनए अस्ति, यत् अत्यन्तं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । सङ्गणके इव प्रोग्राम् इव अस्मिन् DNA मध्ये अस्माकं शरीरस्य विकासाय, विकासाय, सर्वं कर्तुं च आवश्यकाः सर्वे निर्देशाः सूचनाः च सन्ति । एतानि निर्देशानि वयं अस्माकं मातुः पितुः च कृते प्राप्नुमः। अत एव वयं कदाचित् मातुः इव दृश्यन्ते, कदाचित् पितुः इव दृश्यन्ते, कदाचित् उभयोः मिश्रणं भवति ।

भवन्तः अहं च, वयं सर्वे अस्माकं मातुः २३ गुणसूत्राणि, पितुः २३ गुणसूत्राणि च प्राप्तवन्तः, कुलम् ४६ गुणसूत्राणि . एते अस्माकं कोष्ठकानां अन्तः युग्मरूपेण व्यवस्थिताः सन्ति; अर्थात् २३ युग्मानि । एतेषु २२ युग्मानि सर्वेषां कृते समानानि सन्ति । अन्तिमयुग्मं निर्धारयति यत् वयं स्त्री वा पुरुषाः वा। प्रायः बालिका चेत् XX इति व्यवस्थाप्यते, बालकः चेत् XY इति व्यवस्थाप्यते ।

अस्माकं शरीरस्य कोशिकानां प्रतिस्थापनं निरन्तरं भवति। यदा पुरातनकोशिका म्रियन्ते तदा नूतनाः कोशाः निर्मीयन्ते । वयम् एतत् कोष्ठविभाजनं वदामः | इयं सरलप्रक्रिया, यथा यदा भवन्तः सङ्गणके 'प्रतिलिपिं' कुर्वन्ति, 'चिपकन्ति' च । यदा कोशिका एवं प्रकारेण विभजन्ति तदा अस्माभिः कथिताः गुणसूत्राः समानाः भवन्ति, ते च द्वयोः नूतनयोः कोशिकायोः मध्ये गच्छन्ति यत् निर्मितं भवति । अस्माकं जीवनपर्यन्तं एतत् भवति। अपि च यदा नूतनशिशुं निर्मातुं आवश्यकाः मूलकोशिकाः अर्थात् मातुः अण्डं पितुः शुक्राणुः च भवति तदा एषः कोशिकाविभागः अपि भवति । परन्तु कदाचित् अस्मिन् गुणसूत्रविभागे लघुदोषाः, अभावाः च भवितुम् अर्हन्ति । यत् गुणसूत्रं विभक्तव्यं तस्य सटीकसङ्ख्या समाना न भवेत् । यदि तत् भवति तर्हि केचन कोशिका: गुणसूत्राणां सम्यक् संख्यां न प्राप्नुवन्ति येषां विभाजनं कर्तव्यम् । तदेव (Turner syndrome) अथवा (Down syndrome) इत्यादीनां आनुवंशिकस्थितीनां मुख्यकारणम् ।

अतः, किम् एतत् (aneuploidy) ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं कोशिकासु गुणसूत्राणां सम्यक् संख्यायाः अभावः अस्ति, यत् ४६ भवति अधिकतया एषा स्थितिः मातुः अण्डस्य पितुः शुक्राणुः वा निर्मितस्य लघुदोषस्य कारणेन भवति ततः यथा यथा शिशुः विकासं आरभते तथा तथा गुणसूत्रसङ्ख्यायां परिवर्तनेन आरभ्यते ।

अस्मिन् द्वौ विषयौ भवितुम् अर्हति- १.

१.त्रिसोमी : अस्य अर्थः अस्ति यत् एकस्य गुणसूत्रस्य अतिरिक्तप्रतिलिपिः भवति, यस्य परिणामेण कुलम् ४७ गुणसूत्राः भवन्ति ।

2. मोनोसोमी : अस्य अर्थः अस्ति यत् एकः गुणसूत्रः अभावितः अस्ति, यस्य परिणामेण कुलम् 45 गुणसूत्राः भवन्ति ।

यदा एतादृशेन गुणसूत्रविकृत्या सह शिशुः गर्भं प्राप्नोति तदा प्रायः गर्भस्य समाप्तिः सफलतया न भवति । गर्भपातस्य अधिकं जोखिमम् अस्ति . वस्तुतः अध्ययनेन ज्ञातं यत् प्रथमत्रिमासे भवन्ति सर्वेषां गर्भपातानाम् आर्धेभ्यः प्रायः एषा स्थितिः (aneuploidy) उत्तरदायी भवति ।

एनीप्लोइडी इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, एनिप्लोइडी इत्यस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः - ट्राइसोमी, मोनोसोमी च ।

त्रिसोमी

त्रिसोमी इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् शिशुः अतिरिक्तं गुणसूत्रं भवति । एतेन गुणसूत्राणां कुलसंख्या ४७ भवति ।अतः अनेकाः मुख्याः परिस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति ।

• डाउन सिण्ड्रोम : एषा एव स्थितिः वयं सर्वाधिकं शृणोमः । अत्र किं भवति यत् गुणसूत्रस्य २१ अतिरिक्तप्रतिलिपिः अस्ति ।तस्य अर्थः अस्ति यत् गुणसूत्रस्य २१ प्रतिकृतयः त्रीणि सन्ति ।एतत् (Trisomy 21) इति अपि कथ्यते ।
• (Trisomy 18) Trisomy 18: अत्रैव गुणसूत्रस्य अतिरिक्तप्रतिलिपिः अस्ति 18. पूर्वं एडवर्ड्स सिण्ड्रोम इति नाम्ना प्रसिद्धा एषा स्थितिः एतया अवस्थायाः सह जन्म प्राप्यमाणानां शिशुषु अनेकानि स्वास्थ्यसमस्यानि जनयितुं शक्नोति।
• (Trisomy 13) Trisomy 13: अत्रैव गुणसूत्रस्य अतिरिक्तप्रतिलिपिः 13. पूर्वं Patau syndrome इति नाम्ना प्रसिद्धा एषा स्थितिः अपि गम्भीरस्वास्थ्यसमस्यां जनयति

मोनोसोमी

मोनोसोमी इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् शिशुः एकं गुणसूत्रं न्यूनं प्राप्नोति । अनेन कुलम् ४५ गुणसूत्राणि भवन्ति । अस्य परिणामः मुख्याः परिस्थितयः सन्ति- १.

• टर्नर सिण्ड्रोम : एषः लिंगगुणकविकारः अस्ति । सामान्यतया महिलाबालकस्य द्वौ X गुणसूत्रौ (XX) भवति । टर्नर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य महिला-बालकस्य केवलम् एकः X गुणसूत्रः भवति । एतत् (Monosomy X) इति कथ्यते । यतो हि गुणसूत्रं नास्ति तस्मात् एते शिशवः बालिकाः एव जायन्ते ।

अस्याः परिस्थित्याः प्रभावः कस्य अधिकः सम्भावना अस्ति ?

वस्तुतः एनिप्लोइडी इति अवस्था कस्यापि शिशुस्य प्रभावं कर्तुं शक्नोति . यादृच्छिकरूपेण भवति। परन्तु केषुचित् अध्ययनेषु ज्ञातं यत् मातुः वृद्धावस्थायां जोखिमः किञ्चित् वर्धते . यथा - २० वर्षीयायाः मातुः १४८० मध्ये एकः गुणसूत्रविकृततायुक्तः शिशुः भवति, ४० वर्षीयायाः मातुः ६५ मध्ये एकः सम्भावना भवति परन्तु कनिष्ठमातृणां जोखिमः नास्ति इति न भवति । टर्नर-लक्षणस्य सन्दर्भे वयः महत्त्वपूर्णां भूमिकां न निर्वहति इति कथ्यते ।

अत एव यदि भवान् शिशुं प्राप्तुं चिन्तयति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्नुयात्।तत् प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। ततः भवन्तः एतासां परिस्थितीनां विषये पूर्वमेव अवगताः भवितुम् अर्हन्ति, स्वस्य जोखिमान् अवगन्तुं शक्नुवन्ति, आवश्यकपरीक्षाणां विषये अपि वक्तुं शक्नुवन्ति ।

एनीप्लोइडी कियत् सामान्यम् अस्ति ? गर्भपातस्य कडिः अस्ति वा ?

वयं यत् चिन्तयामः तस्मात् अधिकं एनिप्लोइडी, गुणसूत्रविकृतता च अधिकाः सन्ति । ते प्रायः प्रत्येकं १५० गर्भधारणेषु एकस्मिन् भवन्ति | प्रारम्भिकगर्भपातस्य प्रायः ५०% भागस्य कृते अपि एनिप्लोइडी उत्तरदायी भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् अधिकतया प्रकृतिः गर्भधारणं निरन्तरं न कृत्वा गुणसूत्रविकृत्या सह समाप्तं करिष्यति ।

एनिप्लोइडी गर्भधारणं कथं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ?

अतिरिक्त गुणसूत्रस्य (Trisomy) अथवा गुणसूत्रस्य अभावः (Monosomy) उभयत्र गर्भधारणं भिन्नरूपेण प्रभावितं कर्तुं शक्यते ।

त्रिसोमी : १.

त्रिसोमी - रोगेण सह अधिकांशः गर्भः गर्भपातेन एव समाप्तः भवति | अध्ययनेन ज्ञायते यत् सर्वेषां गर्भपातानाम् ३५% भागः त्रिसोमी इत्यस्य कारणेन भवति । परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया प्रायः १% शिशवः त्रिसोमी-रोगेण सह जायन्ते । तेषु (Trisomy 21) अथवा (Down syndrome) युक्ताः शिशवः सर्वाधिकं प्रचलन्ति । यदि शिशुः एतादृशेन त्रिसोमी-रोगेण सह जायते तर्हि शिशुस्य जीवितस्य दरः सामान्यशिशुतः न्यूनः भवितुम् अर्हति । जन्मसमये भवन्ति विविधाः जटिलताः, जन्मजातदोषाः च इति कारणतः ।

एकरूपता : १.

एकसूत्रस्य स्थितिः त्रिकोणिकापेक्षया दुर्लभा भवति । यावत् ज्ञायते केवलं मोनोसोमी एक्स् अथवा टर्नर सिण्ड्रोम इत्यस्य परिणामेण जीवितजन्म भवति । यदा केवलं एकः X गुणसूत्रः भवति तदा टर्नर-लक्षणं भवति । यतो हि Y गुणसूत्रं नास्ति, एते शिशवः बालिकाः एव जायन्ते ।

अनीप्लोइडी इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एनिप्लोइडी इत्यस्य सर्वाधिकं सामान्यं लक्षणं गर्भपातः भवति | एतत् यदा मध्यावधिकाले गर्भस्य समाप्तिः भवति । प्रायः प्रथमत्रिमासे एतत् भवति, परन्तु कदाचित् पश्चात् भवितुं शक्नोति । गर्भपातस्य लक्षणं भवति- १.

• अधोदरस्य पृष्ठस्य च वेदना भवति।
• मासिकधर्मस्य समये इव ऐंठनम्।
• किञ्चित् भवतु, बहु रक्तस्रावः स्यात्।

महत्त्वपूर्णम् : यदि भवान् मन्यते यत् एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं द्रष्टव्यम् ।

परन्तु यद्यपि प्रायः ५०% गर्भपाताः एनीप्लोइडी इत्यादिभिः आनुवंशिककारणैः भवन्ति तथापि कदाचित् एतया अवस्थायाः सह शिशवः जन्म प्राप्नुवन्ति । एतादृशेषु शिशुषु जन्मदोषः , विकासविलम्बः , बौद्धिकविकलाङ्गता च अधिका भवति |

किमर्थम् एतत् (aneuploidy) भवति ? कानि कारणानि सन्ति ?

एनिप्लोइडी इति आनुवंशिकदोषः । प्रायः एषः दोषः मातुः अण्डस्य पितुः शुक्राणुस्य च एकीकरणात् पूर्वं अर्थात् अण्डस्य शुक्राणुनिर्माणस्य च प्रक्रियायाः समये भवति वयं पूर्वं कोशिकाविभाजनस्य विषये चर्चां कृतवन्तः। अण्डानि शुक्राणुः च अर्धकोशिकाविभाजनप्रक्रियायाः विशेषेण निर्मीयन्ते | अत्र ४६ गुणसूत्रयुक्ता कोशिका द्विवारं विभज्यते, येन प्रत्येकं २३ गुणसूत्रयुक्ताः चत्वारि कोशिकानि (अण्डानि वा शुक्राणुः) निर्मान्ति । अस्मिन् अर्धसूत्रीविभाजने गुणसूत्रयुग्मानि सम्यक् न पृथक् भवन्ति, केषुचित् अण्डेषु शुक्राणुषु वा गुणसूत्राणि बहु वा अल्पानि वा भवन्ति तदा एनीप्लोइडी भवति

एतत् किमपि यत् यादृच्छिकरूपेण अप्रत्याशितरूपेण च भवति | यथा कार्यालये मुद्रकः कदाचित् सहसा कार्यं त्यजति, अथवा कागदपत्रं स्थानात् बहिः मुद्रयति, तथैव अस्माकं DNA इत्यत्र अपि एतादृशाः त्रुटयः भवितुम् अर्हन्ति । कदा कथं वा भविष्यति इति कोऽपि वक्तुं न शक्नोति। यदि भवान् अस्य विषये अधिकं ज्ञातुम् इच्छति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं साधु ।

किं गर्भावस्थायां एनिप्लोइडी इत्यस्य अन्वेषणं कर्तुं शक्नुवन्ति परीक्षणानि सन्ति ?

आम्, गर्भावस्थायां कतिपयानि परीक्षणानि कर्तुं शक्यन्ते यत् शिशुस्य एनिप्लोइडी इति स्थितिः अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्यते । एतेषु केचन परीक्षणपरीक्षाः सन्ति, अन्ये तु निदानपरीक्षाः सन्ति ।

• अनाक्रान्तप्रसवपूर्वपरीक्षणम् (NIPT) / अनाक्रान्तप्रसवपूर्वपरीक्षणम् (NIPS): एषा सरलरक्तपरीक्षा अस्ति या गर्भावस्थायाः १० सप्ताहेभ्यः अनन्तरं कर्तुं शक्यते । मातुः रक्तस्य नमूना गृहीत्वा तस्मिन् शिशुस्य डीएनए अन्वेषयति यत् तस्याः डाउन सिण्ड्रोम, ट्राइसोमी १८, ट्राइसोमी १३ इत्यादीनि अवस्थाः कियत् सम्भाव्यन्ते इति।एतत् केवलं जोखिमं सूचयति, न तु सटीककारणं।
• कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS): एषा गर्भधारणस्य १० तः १३ सप्ताहाणां मध्ये क्रियमाणा परीक्षणम् अस्ति । अत्र वैद्यः नालात् कोशिकानां अत्यल्पं नमूनाम् आदाय आनुवंशिकस्थितीनां परीक्षणं करोति । एतेन एनीप्लोइडी इत्यादीनां परिस्थितीनां सम्यक् ज्ञातुं शक्यते । परन्तु गर्भपातस्य अत्यल्पं जोखिमं वहति ।
• एम्नियोसेण्टेसिस् : एषा परीक्षणं प्रायः गर्भधारणस्य १५ तः २० सप्ताहाणां मध्ये भवति । अत्र वैद्यः शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य लघु नमूना गृहीत्वा तस्मिन् शिशुस्य कोशिकानां परीक्षणं करोति । एतेन एनिप्लोइडी इत्यादयः केचन जन्मदोषाः अपि सम्यक् ज्ञातुं शक्यन्ते । गर्भपातस्य अपि अत्यल्पः जोखिमः भवति ।

एतेषां परीक्षणानां विषये निर्णयं कर्तुं पूर्वं स्वचिकित्सकेन सह सावधानीपूर्वकं वार्तालापं कृत्वा पक्षपातान् अवगन्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

एनेप्लोइडी इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

वस्तुतः अस्य अवस्थायाः (Aneuploidy) विशिष्टः चिकित्सा नास्ति ।. अनेकाः एनिप्लोइडी-स्थितयः शिशुस्य कृते घातकाः भवन्ति, अथवा बौद्धिकविकलाङ्गता, शारीरिकदोषाः इत्यादीनि गम्भीराणि समस्यानि जनयन्ति । अतः प्रत्येकस्य बालस्य लक्षणानाम्, जटिलतानां च चिकित्सां कर्तुं चिकित्सायाः उद्देश्यं भवति । तस्य अर्थः अस्ति यत् प्रत्येकं बालकस्य अनुरूपं चिकित्सायोजनां निर्माय तेषां स्वस्थतां स्थापयति।

यदि भवन्तः गर्भवतीः सन्ति तर्हि (aneuploidy) इत्यस्य कारणेन गर्भपातस्य जोखिमः भवति । गर्भपातः स्त्रियाः कृते शारीरिकरूपेण भावनात्मकरूपेण च अतीव कठिनः अनुभवः भवति । यदि एतत् भवति तर्हि भवता स्वयमेव चिकित्सायाः समयः दातव्यः ।

यदि भवान् परिवारस्य आरम्भं कर्तुं चिन्तयति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये, सफलगर्भधारणस्य सम्भावना वर्धयितुं च उपायानां विषये वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।

किं वयं किमपि कर्तुं शक्नुमः यत् एनीप्लोइडी-रोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नुमः ?

एनिप्लोइडी पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते यतोहि एषः यादृच्छिकः आनुवंशिकदोषः अस्ति । परन्तु शिशुस्य जन्मदोषस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं वयं कतिपयानि कार्याणि कर्तुं शक्नुमः-

• सन्तुलित आहारस्य सेवनम् : गर्भावस्थायां पौष्टिकभोजनस्य सेवनम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• गर्भधारणस्य योजनां कर्तुं पूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणं कुर्वन्तु : विशेषतः यदि भवतः परिवारे कस्यचित् आनुवंशिकरोगः अस्ति, अथवा यदि भवतः वयः ३५ वर्षाणाम् अधिकः अस्ति।
• धूम्रपानं, मद्यपानं च सर्वथा परिहरन्तु।
• वैद्येन अनुशंसितानां प्रसवपूर्वविटामिनानाम् सम्यक् सेवनम् : विशेषतः फोलिक अम्लयुक्तानि विटामिनानि।

यदि भवतः एनिप्लोइडी इत्यस्य कारणेन गर्भपातः भवति तर्हि पुनः गर्भधारणं कर्तुं शक्यते वा ?

आम्, अधिकांशतः सम्भवति . पुनः एनिप्लोइडी-कारणात् गर्भपातस्य सम्भावना अतीव न्यूना भवति । यतः, यथा पूर्वं उक्तं, एषा यादृच्छिकघटना एव । एनिप्लोइडी इत्यस्य कारणेन गर्भपातस्य अनन्तरं बहवः महिलाः स्वस्थाः शिशवः अभवन् । परन्तु पुनः गर्भधारणस्य प्रयासात् पूर्वं स्वस्य जोखिमानां विषये, कर्तुं शक्यमाणानां परीक्षणानां विषये च वैद्येन सह वार्तालापः करणीयः ।

यदि भवतः बालकः एनिप्लोइडी-रोगेण पीडितः अस्ति तर्हि किं अपेक्षितुं शक्यते ?

प्रायः यदा कस्यापि स्थितिः (aneuploidy) निदानं भवति तदा मातापितृभ्यः गर्भपातस्य सामना कर्तव्यः भवति । एषः अतीव दुःखदः अनुभवः अस्ति। परन्तु यत् अवगन्तुं महत्त्वपूर्णं तत् अस्ति यत् एतत् गर्भधारणकाले उत्पन्नस्य आनुवंशिकदोषस्य कारणेन अभवत्, न तु गर्भावस्थायां मातुः किमपि कृतस्य कारणात् गर्भपातस्य अनन्तरं शारीरिकरूपेण भावनात्मकरूपेण च स्वस्थतां प्राप्तुं भवतः वैद्यः साहाय्यं करिष्यति।

यदि बालकः एनिप्लोइडी-रोगेण सह जायते तर्हि सः बालकः जीवनपर्यन्तं विकासविलम्बं , अल्पकदम्बं, जन्मजातदोषं, बौद्धिकविकलाङ्गतां च अनुभवितुं शक्नोति अतः नियमितरूपेण वैद्येन सह बालस्य स्वास्थ्यस्य जाँचं कृत्वा आवश्यकं चिकित्सां समर्थनं च कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अनीप्लोइडी इत्यस्य सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

• भवतः गर्भपातस्य लक्षणं भवति।यदि भवतः किमपि लक्षणं (उदरवेदना, पृष्ठवेदना, रक्तस्रावः) अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु । सः/सा भवन्तं वक्ष्यति यत् भवन्तः चिकित्सालयं गन्तुं प्रवृत्ताः सन्ति वा न वा।
• गर्भपातस्य अनन्तरं यदि भवन्तः एतादृशेषु लक्षणेषु कस्मिंश्चित् लक्षणं अनुभवन्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु, यतः ते संक्रमणस्य लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति:
• यदि भवतः शीतज्वरः (Chills, Fever) अस्ति।
• यदि भवतः बहु रक्तस्रावः भवति (Heavy bleeding)
• यदि भवतः बहुधा वेदना, असुविधा च भवति

चिकित्सकं पृच्छितव्याः महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः के सन्ति?

यदा भवन्तः वैद्येन सह एतस्य विषये वार्तालापं कुर्वन्ति तदा एतान् प्रश्नान् पृच्छितुं मा विस्मरन्तु।

• किं मम आनुवंशिकरोगयुक्तस्य बालकस्य जोखिमः अस्ति ?
• एनिप्लोइडी इत्यस्य कारणेन गर्भपातस्य अनन्तरं मम शरीरं स्वस्थं भवति वा यत् अन्यं शिशुं प्राप्तुं शक्नोमि?
• यदि मम आनुवंशिकरोगयुक्तस्य बालकस्य जोखिमः अस्ति तर्हि किं भवन्तः अतिरिक्तप्रसवपूर्वपरीक्षणं अनुशंसन्ति?

(Aneuploidy) तथा (Polyploidy) इत्येतयोः मध्ये कः भेदः ?

एनिप्लोइडी तथा बहुप्लॉयडी इति द्वौ अपि आनुवंशिकौ स्तः यत् शिशुस्य डीएनए-मध्ये गुणसूत्रसङ्ख्यायां परिवर्तनस्य परिणामः भवति । किन्तु किञ्चित् भेदः अस्ति।

• एकस्य अतिरिक्तस्य गुणसूत्रस्य (उदा. ४७) अथवा एकस्य न्यूनस्य गुणसूत्रस्य (उदा. ४५) उपस्थितिः एनिप्लोइडी इति भवति । दुर्लभतया बहुगुणसूत्राणि लुप्ताः/योगिताः भवितुम् अर्हन्ति ।
• बहुगुणितता गुणसूत्रस्य अतिरिक्तसमूहस्य (अर्थात् २३ गुणसूत्रस्य) स्थितिः अस्ति । यथा, यदि भवान् स्वमातुः २३ गुणसूत्रं, पितुः ४६ गुणसूत्रं च (अर्थात् सामान्यसङ्ख्यायाः द्विगुणं) उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि तत् Triploidy इति कथ्यते । एतानि अतीव दुर्लभानि प्रायः घातकाः च भवन्ति ।

अन्ते मनसि स्थापनीयानि वस्तूनि (Take-Home Message)

एनिप्लोइडी इत्यस्य विषये श्रुत्वा भयङ्करं भवितुम् अर्हति । परन्तु स्मर्यतां, प्रायः एषा यादृच्छिकघटना भवति, भवतः स्वस्य कस्यापि दोषस्य माध्यमेन। यथा वयं यत् सङ्गणकं उपयुञ्ज्महे तत् सहसा कार्यं स्थगयति, अस्माकं कोशिकानां विभक्तौ अपि कदाचित् लघुदोषाः भवितुम् अर्हन्ति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति इति ज्ञातव्यम्। अत्र वैद्याः, परिवारः, मित्राणि च सन्ति ये एतस्य विषये वक्तुं, भवतः उपदेशं दातुं, भवतः साहाय्यं कर्तुं च शक्नुवन्ति । यदि भवान् गर्भधारणस्य योजनां करोति, अथवा पूर्वमेव गर्भवती अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह एतस्य विषये मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु । आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्नुवन्तु। एतेन भवन्तः एनिप्लोइडी इत्यादीनां परिस्थितीनां, भवतः जोखिमानां, कर्तुं शक्यमाणानां परीक्षणानां च अवगमने साहाय्यं करिष्यन्ति । अपि च, यदि भवन्तः गर्भपातवत् आक्रोशजनकस्य अनुभवस्य सामना कर्तुं अर्हन्ति तर्हि तस्मात् शारीरिकरूपेण भावनात्मकरूपेण च पुनः प्राप्तुं आवश्यकं समर्थनं प्राप्तुं मा संकोचयन्तु।

आशास्महे सर्वं सम्यक् भवति!

` गुणसूत्र, एनीप्लोइडी, जीन, गर्भावस्था, गर्भपात, डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, ट्राइसोमी, मोनोसोमी, आनुवंशिक परीक्षण, जन्मदोष, डीएनए, कोशिकाविभाजन