किं भवतः शिशुः नेत्रस्य वर्णभागं विना जातः? किं वयं अनिरिडिया विषये विस्तरेण वदामः ?

यदा भवतः लघुः प्रथमवारं जगति आगतः तदा तस्य लघुनेत्रेषु किमपि विचित्रं भिन्नं वा दृष्टवान् वा? कदाचित्, यद्यपि अतीव दुर्लभतया, शिशवः नेत्रस्य वर्णभागेन परितारिका, यत् केचन "कृष्णवलयम्" इति वदन्ति, पूर्णतया वा आंशिकतया वा लुप्ताः भवन्ति चिकित्साशास्त्रे वयं एतां स्थितिं (Aniridia) इति वदामः । एतत् नाम श्रुत्वा किञ्चित् भयङ्करं भवितुम् अर्हति, परन्तु चिन्ता मा कुरुत। अस्य विषये सुविज्ञप्तिः एव सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् । अद्य सर्वं स्पष्टतया वदामः।

अनिरिडिया इति वस्तुतः किम् ? सरलतया...

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अनिरिडिया इति एकः अवस्था यस्मिन् शिशुः तेषां नेत्रस्य वर्णभागस्य परितारिकायाः ​​आंशिकः अथवा पूर्णतया अभावेन जन्म प्राप्नोति । केषाञ्चन शिशवानां परितारिका सर्वथा नास्ति । अन्येषां नेत्रयोः परितारिकायाः ​​अल्पभागः एव स्यात् ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एषा स्थितिः (अनिरिडिया) सर्वदा शिशुस्य नेत्रयोः प्रभावं करोति । न तु केवलं एकं नेत्रं प्रभावितं भवति । प्रायः शिशुस्य जन्ममात्रेण वैद्याः एतस्य स्थितिं निदानं कुर्वन्ति । यतः नेत्रयोः पश्यन् स्पष्टं भवति यत् एषा परितारिका लुप्तः अस्ति । शिशुस्य परितारिका कियत् अपि लघु न भवतु, एषा स्थितिः (अनिरिडिया) तस्य दृष्टिम् अवश्यमेव प्रभावितं करिष्यति। अपि च, तस्य वर्धमानस्य अन्येषां नेत्रसमस्यानां कारणं भवितुम् अर्हति ।

अस्माकं लघुजनानाम् एतत् किमर्थं भवति ? अनिरिडिया इत्यस्य कारणं किम् ?

इदानीं भवन्तः सम्भवतः चिन्तयन्ति यत् "मम शिशुस्य कृते किमर्थम् एतत् जातम्?" अनिरिडिया आनुवंशिकविकारः अस्ति । अर्थात् अस्माकं शरीरस्य कोशिकानां अन्तः जीनानां परिवर्तनेन भवति ।

सटीकं वक्तुं शक्यते यत् अस्य मुख्यकारणं (PAX6) इति जीनस्य परिवर्तनम् अस्ति । एतत् (PAX6) जीनम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । यतः, शिशुः गर्भे भवति चेत्, एषः जीनः शिशुस्य नेत्रयोः, मस्तिष्कस्य केचन भागाः, मेरुदण्डस्य, अग्नाशय इत्यादीनां अङ्गानाम् निर्माणे सहायकः भवति प्रायः गर्भधारणस्य १२ तः १४ सप्ताहाणां मध्ये एषः आनुवंशिकपरिवर्तनः भवति ।

एषा स्थितिः (अनिरिडिया) कस्य अधिका सम्भावना अस्ति ? (जोखिमकारकाः) २.

अनिरिडिया अधिकतया तेषु बालकेषु भवति येषां मातापितरौ एषा स्थितिः भवति । यथा, यदि मातापितृयोः कस्यापि अनिरिडिया भवति तर्हि तेषां बालकस्य अपि अनिरिडिया भवितुं ५०/५० सम्भावना अस्ति ।

परन्तु एतस्य अर्थः न भवति यत् यदि भवतः अनिरिडिया अस्ति तर्हि भवतः सर्वेषां बालकानां कृते एषा भविष्यति। केवलं अन्येभ्यः अपेक्षया किञ्चित् अधिकं जोखिमम् अस्ति इति अर्थः ।

अपि च, कदाचित् बालस्य एतां स्थितिः भवितुम् अर्हति यद्यपि मातापितरौ अनिरिडिया न भवति । वयं तत् विच्छिन्नं वदामः, अर्थात् एतत् यादृच्छिकरूपेण भवति . प्रायः प्रत्येकं त्रयेषु बालकेषु एकः एवम् अनिरिडिया-रोगः भवितुम् अर्हति ।

अनिरिडिया-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य वयं कानि लक्षणानि द्रष्टुं शक्नुमः ?

यतः शिशुनेत्रस्य वर्णभागः परितारिका लुप्तः अस्ति, तस्मात् पुतली सामान्यापेक्षया बृहत्तरं दृश्यते । कदाचित् अस्य पुतलीयाः आकारः पार्श्वतः पार्श्वे परिवर्तयितुं शक्नोति । अपि च, तेषां नेत्रयोः उज्ज्वलप्रकाशस्य मन्दप्रकाशस्य वा समायोजनं कठिनं भवेत् । अनेन लक्षणं उत्पद्येत यथा- १.

• दृष्टिक्षयः पूर्णा वा आंशिकः वा : एकस्मिन् वा द्वयोः वा नेत्रयोः दृष्टिः न्यूनीभवति ।
• धुन्धला दृष्टिः : भवन्तः स्पष्टतया विषयान् द्रष्टुं न शक्नुवन्ति।
• नेत्रवेदना : कदाचित् नेत्रेषु क्षतिः भवितुम् अर्हति ।
• न्यूनदृष्टिः : दृष्टिः अतीव दुर्बलः भवेत् ।
• प्रकाशभयम् : प्रकाशं दृष्ट्वा कष्टं, नेत्राणि नीलवर्णानि अनुभवितुं शक्नुवन्ति।

किं अनिरिडिया अन्यजटिलताः जनयितुं शक्नोति ?

आम्, अनिरिडिया-रोगेण पीडितस्य बालकस्य न केवलं परितारिका न्यूनीकृता भवति, अपितु नेत्रस्य ते भागाः अपि भवन्ति ये दृष्टिसहायकाः भवन्ति, यथा दृष्टि-तंत्रिकाः, रेटिना च

अपि च, यथा यथा अनिरिडिया-रोगयुक्ताः बालकाः वृद्धाः भवन्ति तथा तथा तेषां अन्येषां कतिपयानां नेत्ररोगाणां सम्भावना अधिका भवति । उदाहरणतया:

• मोतियाबिन्दः : नेत्रस्य चक्षुषः मेघः ।
• मेघयुक्ताः कर्णिकाः : नेत्रस्य अग्रभागे पारदर्शिकायाः ​​झिल्लीयाः मेघः ।
• मोतियाबिन्दुः : एकः स्थितिः यस्मिन् नेत्रस्य अन्तः दबावः वर्धते, येन नेत्रतन्त्रस्य क्षतिः भवति ।
• निस्ताग्मसः - नेत्रयोः द्रुतगतिः, अनियंत्रितगतिः अग्रे-पश्चात् ।

अन्यत् महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् विशेषतः विच्छिन्न-एनिरिडिया-रोगेण पीडितानां बालकानां विल्म्स्-ट्यूमर-नामकस्य दुर्लभस्य वृक्क-कर्क्कटस्य विकासस्य जोखिमः अधिकः भवति यतो हि पूर्वं वयं यस्य जीनस्य (PAX6) विषये चर्चां कृतवन्तः सः न केवलं नेत्रेषु अपितु शरीरस्य अन्येषां भागानां विकासं अपि प्रभावितं करोति, यत्र वृक्कः अपि अस्ति, तस्मिन् जीनस्य परिवर्तनं अन्येषां भागानां अपि प्रभावं कर्तुं शक्नोति अतः वैद्याः एतदपि ध्यानं ददति।

वैद्याः एतस्य स्थितिः (Aniridia) कथं सम्यक् निदानं कुर्वन्ति ?

सामान्यतया वैद्यः शिशुस्य जन्ममात्रेण एतस्याः रोगस्य (अनिरिडिया) निदानं कर्तुं शक्नोति, यतः शिशुस्य नेत्रयोः परितारिका नास्ति इति तत्क्षणमेव स्पष्टं भवति

परन्तु यदि भवान् चिन्तितः अस्ति यत् भवतः शिशुस्य अनिरिडिया अथवा अन्यः आनुवंशिकः रोगः भवितुम् अर्हति, भवेत् तत् भवतः परिवारे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति वा अन्यकारणात् वा, तर्हि भवान् स्वचिकित्सकेन सह प्रसवपूर्वस्य आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये वार्तालापं कर्तुं शक्नोति अस्मिन् भवतः रक्तस्य नमूनानि गृहीत्वा भवतः शिशुः आनुवंशिकस्थितेः जोखिमे अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्यते । कदाचित्, एम्निओसेण्टेसिस् इति परीक्षणं भवितुं शक्नोति । अस्मिन् शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य लघु नमूना गृहीत्वा तस्य परीक्षणं भवति ।

अनिरिडिया-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य चिकित्सां किं कर्तुं शक्यते ?

रोगस्य (अनिरिडिया) चिकित्सायां वैद्यानां मुख्यं लक्ष्यं शिशुस्य दृष्टिः यथासम्भवं निर्वाहः, सुधारः च भवति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः शिशुस्य नेत्रयोः नियमितरूपेण नेत्रचिकित्सकेन परीक्षणं करणीयम्। भवतः शिशुस्य नेत्रयोः परिवर्तनं यथा शीघ्रं ज्ञायते तथा तथा लक्षणानाम् प्रबन्धनस्य जटिलतानां निवारणस्य च सम्भावना अधिका भवति ।

शिशुं निम्नलिखितचिकित्सासु एकस्य वा अधिकस्य वा आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

• चक्षुः अथवा संपर्कचक्षुः : दृष्टिदोषयुक्तानां अन्येषां जनानां इव अनिरिडिया-रोगयुक्ताः बालकाः अपि चक्षुषः अथवा संपर्कचक्षुषः उपयोगेन दृष्टिसुधारं कर्तुं शक्नुवन्ति । अनिरिडिया-रोगेण पीडितानां बालकानां कृते विशेषवर्णीयसम्पर्काः उपलभ्यन्ते । एते नेत्रस्य परितारिका इव दृश्यन्ते । ते नेत्रे प्रकाशस्य परिमाणं नियन्त्रयितुं प्रकाशस्य संवेदनशीलतां न्यूनीकर्तुं च साहाय्यं कुर्वन्ति ।
• औषधानि : यदि भवतः शिशुः मोतियाबिन्दुः अथवा कार्निया-समस्या अस्ति तर्हि वैद्यः औषधयुक्तानि नेत्रबिन्दवः, कृत्रिम-अश्रुपाताः, अन्ये औषधानि वा निर्धारयितुं शक्नोति
• शल्यक्रिया : यदि मोतियाबिन्दुः भवति तर्हि मोतियाबिन्दुशल्यक्रियाद्वारा तस्य निष्कासनस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति . अपि च, कदाचित् मोतियाबिन्दुस्य शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । नवीनतरचिकित्सारूपेण केषाञ्चन बालकानां कृत्रिमपरितारिकाप्रत्यारोपणस्य विकल्पः भवितुम् अर्हति । परन्तु एतत् अद्यापि अतीव नवीनचिकित्सात्वात् सर्वेषां बालकानां कृते न उपयुक्तम् । एषः निर्णयः वैद्येन क्रियते ।

सद्यः वैद्यं द्रष्टव्यं तदा काः परिस्थितयः सन्ति ?

यदि भवन्तः स्वस्य बालस्य नेत्रयोः दृष्टौ वा किमपि परिवर्तनं लक्षयन्ति तर्हि शीघ्रमेव वैद्यं पश्यन्तु । भवन्तः वैद्यं प्रश्नान् अपि पृच्छितुं शक्नुवन्ति यथा-

• मम शिशुस्य नेत्रयोः कियत्वारं परीक्षणं कर्तव्यम् ?
• मम शिशुस्य कृते कृत्रिमपरितारिकाप्रत्यारोपणं उपयुक्तम् अस्ति वा ?
• मम शिशुस्य जटिलताः भवितुं काः सम्भावनाः सन्ति ?
• केषां परिवर्तनानां लक्षणानाम् वा विषये मया विशेषतया अवगतं भवेत् ?

आपत्काले अर्थात् यदि भवन्तः निम्नलिखितलक्षणानाम् एकं लक्षणं पश्यन्ति तर्हि भवन्तः स्वस्य बालकं तत्क्षणमेव चिकित्सालयं नेतुम् अर्हन्ति।

• यदि भवतः दृष्टिः सहसा नष्टा भवति।
• यदि भवन्तः नेत्रयोः तीव्रवेदनाम् अनुभवन्ति।
• यदि भवन्तः नेत्रयोः पुरतः नूतनानि प्रकाशानि द्रष्टुं आरभन्ते, अथवा यदि भवन्तः कृष्णप्लवकाः द्रष्टुं आरभन्ते।

यदि मम शिशुः अनिरिडिया अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम् ?

यदि भवतः शिशुस्य अनिरिडिया अस्ति तर्हि भवन्तः अपेक्षां कर्तुं शक्नुवन्ति यत् तेषां दृष्टिसमस्याः काश्चन भवन्ति। अपि च, तेषां जीवनपर्यन्तं नियमितरूपेण नेत्रपरीक्षायाः आवश्यकता भविष्यति ।एवं तस्य नेत्रयोः स्वास्थ्यस्य निरीक्षणं भवति ।

आँकडानुसारं अनिरिडिया-रोगेण पीडितानां दशसु बालकानां मध्ये प्रायः अष्टानां दृष्टिः दुर्बलता अथवा केनचित् प्रकारेण विकलाङ्गता भवति । अपि च, अनिरिडिया-रोगेण पीडितानां बहवः जनानां मोतियाबिन्दुः भवति, प्रायः १० तः २० वर्षाणां मध्ये ।

तथापि एतैः सांख्यिकीभिः आतङ्किताः मा भवन्तु। न तु अनिरिडिया-रोगेण जातस्य प्रत्येकस्य शिशुस्य एतानि सर्वाणि वस्तूनि भविष्यन्ति इति । भवतः शिशुं के के कारकाः विशेषतया प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति, वर्धमानस्य किं किं अपेक्षितव्यम् इति ज्ञातुं स्वचिकित्सकेन वा नेत्रचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः नवजातस्य जन्मसमये तेषां दृष्टिः प्रभाविता भवति इति स्थितिः अस्ति तदा भयभीता, आघातः च भवति इति सामान्यम्। अनिरिडिया इत्यनेन विविधाः समस्याः उत्पद्यन्ते, परन्तु एतादृशाः उपचाराः सन्ति ये साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

अस्याः कथायाः (Take-Home Message) अस्माभिः स्मर्तव्याः महत्त्वपूर्णाः विषयाः

ठीकम्, अतः अस्माभिः यत् कथितं तस्मात् केचन महत्त्वपूर्णाः बिन्दवः एकत्र स्थापयित्वा तान् स्मरामः।

• अनिरिडिया इति नेत्रस्य वर्णभागस्य परितारिकायाः ​​सर्वं भागं वा विना शिशुः जायते ।
• एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । विशेषतः अस्मिन् जीनः (PAX6) सम्बद्धः अस्ति ।
• एषा स्थितिः दृष्टिम् अवश्यं प्रभावितं करोति। कालान्तरे मोतियाबिन्दुः, मोतियाबिन्दुः इत्यादयः अन्ये नेत्ररोगाः अपि उत्पद्यन्ते ।
• सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतां स्थितिं पूर्वमेव ज्ञात्वा नियमितरूपेण नेत्रचिकित्सकेन नियमितरूपेण स्वस्य बालस्य नेत्रस्य परीक्षणं करणीयम्। एतत् किमपि निश्चयेन कर्तव्यम् अस्ति।
• अस्य अवस्थायाः (अनिरिडिया) चिकित्साः सन्ति । एतेषु चक्षुः, संपर्कचक्षुः, औषधानि, कदाचित् शल्यक्रिया अपि सन्ति ।
• यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः शिशुस्य एषा स्थितिः अस्ति तदा भयभीता दुःखी च भवति इति सामान्यम्। परन्तु सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् आतङ्किता न भवेयुः, सम्यक् चिकित्सापरामर्शस्य आधारेण कार्यं कर्तुं च। भवतः वैद्यः भवतः आवश्यकं सर्वं समर्थनं प्रदास्यति।

यदि भवतः अस्मिन् विषये अन्ये प्रश्नाः सन्ति तर्हि तान् स्वयमेव न स्थापयन्तु। परिवारस्य वैद्यं नेत्रचिकित्सकं वा पृच्छन्तु।

` अनिरिडिया, नेत्रस्य परितारिका, नेत्रस्य वर्णभागः, दृष्टिदोषः, PAX6 जीनः, नेत्ररोगाः, बालरोगाः नेत्ररोगाः