एपर्ट् सिण्ड्रोम् इति किम् ? भवतः शिशुस्य एतानि लक्षणानि सन्ति वा ? वार्तालापं कुर्मः !

किं भवता भवतः नवजातस्य शिशुस्य शिरः आकारे, मुखस्य, अङ्गयोः वा किमपि असामान्यं लक्षणं लक्षितम्? कदाचित् मातापितृरूपेण एतानि वस्तूनि दृष्ट्वा किञ्चित् चिन्तिताः भवेम किम्? अतीव सामान्यम् अस्ति। अद्य वयं Apert syndrome -इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः, एषा दुर्लभा स्थितिः, या एतेषु केषुचित् शारीरिकपरिवर्तनेषु जन्म प्राप्यमाणानां शिशवानां प्रभावं कर्तुं शक्नोति। चिन्ता मा कुरुत, सर्वं सरलपदैः व्याख्यास्यामः।

एपर्ट् सिण्ड्रोम् इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एपर्ट् सिण्ड्रोम इति दुर्लभा स्थितिः यस्मिन् भवतः शिशुस्य कपालस्य अस्थियोः मध्ये सन्धिः, अथवा यत् वयं 'सिवनी' इति वदामः, तेषां विकासात् पूर्वं एकत्र संलयनं भवति वैद्याः एतत् कपाल-सिनोस्टोसिस् इति कथयन्ति | यदा सिवनी अतीव शीघ्रं निमीलति तदा शिशुस्य मस्तिष्कस्य वर्धने कपालस्य विस्तारार्थं पर्याप्तं स्थानं न भवति । अनेन न केवलं कपालस्य आकारे परिवर्तनं भवितुम् अर्हति, अपितु मुखस्य, अङ्गुली, पादाङ्गुली इत्यादीनां अस्थिषु अपि परिवर्तनं भवितुम् अर्हति ।

भूमौ छिद्रात् बहिः वर्धमानः लघुवृक्षः इव चिन्तयतु, सः स्वतन्त्रतया वर्धयितुं न शक्नोति । This is a genetic condition , अर्थात् एतत् जीनपरिवर्तनस्य कारणेन भवति। कदाचित् 'आटोसोमल प्रबल' लक्षणरूपेण उत्तराधिकारः भवितुम् अर्हति . अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि एकस्य मातापितुः आनुवंशिकपरिवर्तनं भवति तर्हि तेषां बालकस्य अपि एषा स्थितिः भविष्यति इति ५०% सम्भावना अस्ति ।

एपर्ट् सिण्ड्रोम् इत्यनेन कः प्रभावितः भवति ?

एपर्ट् सिण्ड्रोम इति अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . प्रायः गर्भावस्थायाः प्रारम्भे एव भवति आनुवंशिकविकृतिः । एतत् उत्परिवर्तनं मातापितृभ्यः आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यते अथवा डी नोवो भवितुं शक्नोति । महत्त्वपूर्णं तु एतत् अवगन्तुं यत् एतत् न किमपि मातुः गर्भावस्थायां कृतवती, न च एतत् किमपि तस्याः कृते भवति । अतः स्वयमेव दोषं मा कुरुत।

एतत् कियत् सामान्यम् ?

एतत् वस्तुतः अतीव दुर्लभम् अस्ति । आँकडानुसारं प्रत्येकं ६५,००० शिशुषु प्रायः एकस्य एव एपर्ट् सिण्ड्रोम इति रोगः भवति । अतः भवन्तः द्रष्टुं शक्नुवन्ति यत् एषा स्थितिः कियत् दुर्लभा अस्ति।

एपर्ट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य लक्षणं कानि भवन्ति ?

यतो हि शिशुस्य कपालस्य सिवनी अकालं निमीलति, एषा कपालसिनोस्टोसिस् इति स्थितिः, शिशुस्य केचन विशिष्टाः विशेषताः भवितुम् अर्हन्ति । एते विशेषताः एकस्मात् शिशुतः अन्यस्मिन् किञ्चित् भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति । मुख्यविशेषताः ये द्रष्टुं शक्यन्ते तानि सन्ति- १.

• कपालः : १.
• शिशुस्य शिरः सामान्यतः अधिकं लम्बं दृश्यते, यस्य अग्रभागः नुकीला भवति (एतत् एक्रोसेफेली इति कथ्यते) ।
• शिरस्य पृष्ठभागः समतलः भवेत् ।
• ललाटं उच्चं विस्तृतं वा दृश्यते ।
• शिशुस्य शिरसि स्थितः 'मृदुबिन्दुः' अथवा 'कूपः' निमीलने विलम्बः भवितुम् अर्हति ।
• नेत्राः:
• नेत्राणि सामान्यापेक्षया मुखस्य उपरि दूरं स्थितानि भवेयुः ।
• नेत्राणि उदग्रं वा अधः तिर्यक् वा दृश्यन्ते ।
• मुखं:
• नासिका समतलं वा तुण्डसदृशं वा भवितुम् अर्हति ।
• तत्र तालुः विदारितः भवेत् .
• मुखं उभयतः असममितं दृश्यते ।
• हस्तपादयोः : १.
• अङ्गुलीः ह्रस्वाः, बृहत् अङ्गुली च विस्तृताः भवन्ति ।
• अङ्गुलीः पादाङ्गुली वा एकत्र संलयिताः वा त्वचायाः (एतत् सिण्डैक्टिली इति उच्यते) , तरणजालवत् संयोजिताः वा भवितुम् अर्हन्ति ।

स्मर्यतां यत् प्रत्येकं शिशुं एतानि सर्वाणि लक्षणानि न भविष्यन्ति। वैद्यः एव एतानि लक्षणानि सम्यक् चिन्तयित्वा निदानं कर्तुं शक्नोति ।

एपर्ट् सिण्ड्रोम् इत्यनेन शिशुस्य शरीरे अन्यथा कथं प्रभावः भवति ?

एषा स्थितिः न केवलं शिशुस्य रूपे परिवर्तनं जनयति, अपितु शरीरस्य अन्येषां अङ्गानाम् अपि प्रभावं कर्तुं शक्नोति ।

• मस्तिष्कम् : यथा यथा कपालः शीघ्रं निमीलति तथा तथा मस्तिष्के दबावः उत्पद्येत । एतेन शिशुस्य शिक्षण-चिन्तन-कौशलं ( संज्ञानात्मक-विकासः ) प्रभावितं कर्तुं शक्यते । मृदुतः मध्यमपर्यन्तं बौद्धिकविकलाङ्गता अपि भवितुम् अर्हति ।
• कर्णः - प्रायः शिशुस्य शिरस्य उभयतः अस्थिः प्रथमं निमीलति । एतेन कर्णविकासस्य मार्गः प्रभावितः भवितुम् अर्हति, येन कर्णसंक्रमणं वा श्रवणशक्तिक्षयः वा भवति ।
• नेत्राणि : बहिः स्थितानां, तिर्यक्, दूरस्थानां वा नेत्राणां कारणेन दृष्टिसमस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।
• फुफ्फुसाः : स्थितिः तीव्रतानुसारं नासिकाकारः श्वसनस्य कष्टं वा निद्रायाः श्वासप्रश्वासयोः ( निद्रायाः समये वायुमार्गस्य बाधायाः कारणेन दमघोषः) वा जनयितुं शक्नोति
• त्वचा : भवतः शिशुस्य त्वचा अधिकं तैलं उत्पादयितुं शक्नोति, येन तीव्रमुँहासे भवितुम् अर्हति । केषुचित् क्षेत्रेषु (उदाहरणार्थं भ्रूभङ्गस्य अधः) अतिस्वेदः ( hyperhidrosis ) केशक्षयः च अपि भवन्तः अवलोकयितुं शक्नुवन्ति ।
• दन्ताः - यदा शिशुः दन्तधावनं आरभते तदा मुखस्य पर्याप्तं स्थानं न भवति, दन्ताः अतिसङ्कीर्णाः भवितुम् अर्हन्ति । अनेन दन्तसमस्याः उत्पद्यन्ते । केचन दन्ताः लुप्ताः भवेयुः, दन्तानाम् अनियमितता च स्यात् ।

एपर्ट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य कारणं किम् ?

अस्य मुख्यकारणं FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2) इति ।रेशेदारवृद्धिकारकं नामकं जीनस्य उत्परिवर्तनम् । अस्माकं शरीरस्य कङ्कालतन्त्रस्य विकासाय अयं जीनः बहुधा उत्तरदायी भवति । यदा अस्य जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तदा एते ग्राहकाः ‘फाइब्रोब्लास्ट् वृद्धिकारकाः’ इति संकेतैः सह सम्यक् संवादं न कुर्वन्ति । फलतः भ्रूणपदे अस्थियोः मध्ये सन्धिः (सिवनी) शीघ्रं निमीलति । एते सिवनी शीघ्रं निमीलिताः अपि शिशुस्य मस्तिष्कं वर्धमानं भवति । अथ कपालस्य अस्थयः विशेषतः ललाटस्य पार्श्वयोः च अस्थिः असामान्यरूपेण भवन्ति । तेषां अस्थिनां अनियमितनिर्माणं शरीरे विविधविकृतिं जनयति ।

एपर्ट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

अधिकांशतः शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं एषा स्थितिः निदानं भवति । परन्तु कदाचित् गर्भावस्थायां प्रारम्भे एव निदानं कर्तुं शक्यते, प्रसवपूर्वं 2D अथवा 3D अल्ट्रासाउण्ड् अथवा MRI स्कैन् इत्यनेन शिशुस्य अस्थिविकासं दृष्ट्वा

शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं वैद्यः सम्पूर्णं शारीरिकपरीक्षां करिष्यति यत् शिशुस्य शरीरे किमपि असामान्यता अस्ति वा इति पश्यति । ततः, एतेषां जन्मजातदोषाणां पुष्ट्यर्थं इमेजिंग् परीक्षणं , यथा CT scan अथवा MRI , क्रियते।

वैद्यः आनुवंशिकपरीक्षणस्य अपि अनुशंसा करिष्यति | एतेन पूर्वं उक्तस्य FGFR2 जीनस्य उत्परिवर्तनस्य परीक्षणं भविष्यति । एतेन निदानस्य अधिकं पुष्टिः भविष्यति । अस्य शिशुस्य कृते सर्वाणि सामान्यानि नवजातपरीक्षणानि भविष्यन्ति। विशेषतः यतः एषा स्थितिः श्रवणशक्तिक्षयस्य कारणं भवितुम् अर्हति, तस्मात् श्रवणपरीक्षायां विशेषं ध्यानं दीयते .

एपर्ट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

चिकित्साविकल्पाः भवतः शिशुस्य स्थितिः तीव्रतायां निर्भरं कुर्वन्ति । अधिकांशतया लक्षणं न्यूनीकर्तुं शल्यक्रिया एव मुख्यचिकित्सा भवति ।

• यदि कपालं वा मस्तिष्कं वा प्रभावितं कुर्वतीनां समस्यानां लक्षणं भवति (craniosynostosis or hydrocephalus - मस्तिष्के द्रवस्य सञ्चयः): जन्मनः द्वयोः चतुर्मासयोः मध्ये मस्तिष्के सञ्चितं द्रवं निष्कास्य दबावं न्यूनीकर्तुं लघुनली ( shunt ) स्थापयितुं शल्यक्रिया कर्तुं शक्यते
• पुनर्निर्माणात्मकं वा सुधारात्मकं वा शल्यक्रिया : १.
• नेत्रयोः संशोधनार्थं शल्यक्रिया।
• जबड़ा अस्थि पुनर्निर्माण शल्यक्रिया ( osteotomy ).
• चिन प्लास्टिक सर्जरी ( genioplasty ).
• नासिका प्लास्टिक सर्जरी ( rhinoplasty ) ।
• अङ्गुलीनां पादाङ्गुलीनां च पृथक्करणस्य शल्यक्रिया ।
• कपालस्य आकारं सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया ( cranioplasty ).

दुष्प्रभावं न्यूनीकर्तुं अन्ये उपचाराः सन्ति वा ?

आम्, सर्वथा। यदि भवन्तः शीघ्रमेव आवश्यकं चिकित्सां आरभन्ते तर्हि भवतः शिशुः स्वस्य पूर्णक्षमताम् अवाप्तुम् अर्हति, यथा भवतः वैद्येन अनुशंसितम् । एतादृशेषु उपचारेषु अन्तर्भवति- १.

• श्रवणयंत्रं यदि भवतः श्रवणशक्तिक्षयः अस्ति।
• यदि वायुमार्गस्य अवरोधस्य कारणेन श्वसनस्य कष्टं भवति तर्हि श्वसनयन्त्रस्य अन्यस्य वा चिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति .
• विभिन्नचिकित्सकैः सह निर्धारितनियुक्तिः। यथा, शारीरिकचिकित्सा , व्यावसायिकचिकित्सा, वाक्चिकित्सा च ।
• शिशुस्य मुखस्य दन्तस्य च विशेषपरिचर्या।
• नेत्रसमस्यायाः कारणेन नियमितरूपेण दृष्टिमूल्यांकनम् ।

किं एपर्ट् सिण्ड्रोम् पूर्णतया निवारयितुं शक्यते ?

दुर्भाग्येन सम्प्रति एपर्ट् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु शल्यक्रिया लक्षणं महत्त्वपूर्णतया न्यूनीकर्तुं शक्नोति तथा च शिशुं सामान्यजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

मम बालस्य Apert Syndrome इति रोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं मया किमपि कर्तुं शक्यते वा?

यतो हि एपर्ट् सिण्ड्रोम आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः गर्भावस्थायां तस्य निवारणार्थं मातापितरौ वस्तुतः किमपि कर्तुं न शक्नुवन्ति । परन्तु यदि भवान् बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शार्थं वैद्यं द्रष्टुं शक्नोति यत् भवतां बालकं प्रति एतस्य स्थितिः प्रसारयितुं जोखिमः अस्ति वा इति आनुवंशिकपरामर्शः भविष्ये एतस्याः स्थितियुक्तस्य बालकस्य सम्भावनाम् अवगन्तुं नूतनानां मातापितृणां समर्थनं च दातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

यदि मम शिशुः Apert Syndrome इति रोगः अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम्?

एपर्ट् सिण्ड्रोम् आजीवनं भवति, तस्य चिकित्सा नास्ति । प्रायः जन्मसमये मस्तिष्के दबावस्य निवारणाय शिशुस्य शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवति, तदनन्तरं अनेकाः पुनर्निर्माणशल्यक्रियाः भवन्ति । विविधविशेषज्ञैः सह निकटतया अनुवर्तनं अत्यावश्यकम्।

परन्तु शल्यक्रियायाः, सततं चिकित्सायाः च कारणेन एपर्ट् सिण्ड्रोम-रोगेण जन्म प्राप्यमाणाः शिशवः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । तेषां वर्धमानस्य समस्यानां विषये चर्चां कर्तुं तेषां नियमितरूपेण वैद्यस्य सम्पर्कः करणीयः । यथा यथा भवतः शिशुः वर्धते तथा तथा तेषां दृष्टिः, दन्ताः, श्रवणशक्तिः च नियमितरूपेण परीक्षितव्याः । कदाचित्, प्रचलति लक्षणानाम् चिकित्सायै अधिकशल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

मया कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवन्तः स्वस्य शिशुस्य एतेषु लक्षणेषु कस्मिंश्चित् लक्षणं लक्षयन्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु:

• यदि भवतः श्वसनस्य कष्टं भवति .
• यदि भवतः कर्णसंक्रमणं बहुधा भवति अथवा सरलनिर्देशान् श्रोतुं कष्टं भवति।
• आयुः समुचितःयदि विकासात्मकाः माइलस्टोन्स् न प्राप्यन्ते।
• यदि शल्यक्रियास्थलं संक्रमितं (रक्तं, सूजितं, पूतिसदृशं) भवति ।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

भवतः यत्किमपि प्रश्नं चिन्ता वा अस्ति तस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह चर्चां कुर्वन्तु। यथा, भवन्तः एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति यथा-

• मम शिशुनिदानार्थं भवान् किं चिकित्सां अनुशंसति ?
• शल्यक्रियायाः के जोखिमाः सन्ति ?
• मम शिशुस्य शिरस्य आकारः तस्य शिक्षणं प्रभावितं करोति वा ?
• यदि मम अन्यः बालकः अस्ति तर्हि तस्य बालकस्य अपि एपर्ट् सिण्ड्रोम इति संभावना अस्ति वा?

एपर्ट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य सदृशाः अन्ये के के स्थितीः सन्ति ?

एपर्ट-लक्षणस्य केचन लक्षणानि भ्रूणस्य विकासे (craniosynostosis) कपाल-अस्थीनां द्रुत-संलयनेन उत्पद्यमानानां अन्येषां स्थितीनां सदृशानि भवितुम् अर्हन्ति एतेषु केचन शर्ताः सन्ति- १.

• कार्पेन्टर् सिण्ड्रोम : एपर्ट् सिण्ड्रोम इत्यस्य सदृशं एषा स्थितिः अस्ति यत्र शिशुस्य कपालः अकालं एकत्र संलयनं करोति, येन कपालस्य असामान्यता भवति । सिण्डैक्टिली (अङ्गुलीः पादाङ्गुली च ये एकत्र संयोजिताः सन्ति) अपि भवितुम् अर्हति । अन्तरं तु अस्ति यत् कार्पेन्टर् सिण्ड्रोम तदा भवति यदा मातापितरौ बालकं प्रति जीनं प्रसारयन्ति (autosomal recessive) ।
• क्रौजोन् सिण्ड्रोम : एतेन शिशुस्य कपालस्य शीघ्रं संलयनस्य कारणेन मुखस्य असामान्यता अपि भवति ।
• फीफर सिण्ड्रोम : अस्मिन् अवस्थायां कपालस्य मुखस्य च असामान्यतायाः सह बृहत् पादाङ्गुलिः, बृहत् पादाङ्गुली च अन्येभ्यः पादाङ्गुलिभ्यः विस्तृताः भवेयुः, अन्येभ्यः पादाङ्गुलिभ्यः दूरं वक्राः भवेयुः
• साएथ्रे-चोत्जेन् सिण्ड्रोम : एषा एकः स्थितिः अस्ति यस्मिन् कपालस्य अस्थिः अकालं एकत्र संलयनं कुर्वन्ति, यस्य परिणामेण मुखस्य विषमाः, असममिताः च दृश्यन्ते

एपर्ट् सिण्ड्रोम् तथा क्रौजोन् सिण्ड्रोम् इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?

एपर्ट् सिण्ड्रोम, क्रौजोन् सिण्ड्रोम च केचन समानाः विशेषताः सन्ति । उभयम् अपि भ्रूणस्य विकासे कपालसन्धिषु अकालं निमीलनस्य कारणेन भवति । उभयत्र कपालस्य आकारः असामान्यः भवितुम् अर्हति, मुखं च (midface hypoplasia) मध्ये निमग्नं दृश्यते । परन्तु मुख्यः अन्तरः अस्ति यत् एपर्ट् सिण्ड्रोम इत्यस्मिन् कपालस्य अतिरिक्तं शरीरस्य अन्ये भागाः प्रभाविताः भवन्ति, विशेषतः सिण्डैक्टिली इति, यस्मिन् अङ्गुलीः पादाङ्गुलीः च एकत्र संयोजिताः भवन्ति क्रौजोन् सिण्ड्रोम इत्यस्मिन् कपालस्य आकारः मुख्यतया प्रभावितः भवति ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

एपर्ट् सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या शिशुस्य रूपे परिवर्तनं कर्तुं शक्नोति, तेषां शरीरस्य केषुचित् कार्येषु च परिवर्तनं कर्तुं शक्नोति । यद्यपि चिकित्सा नास्ति तथापि शल्यक्रिया, विविधाः उपचाराः च लक्षणानाम् नियन्त्रणे सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति तथा च शिशुं यथासम्भवं सामान्यं पूर्णं च जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

यदि भवतः परिवारे कस्यचित् Apert syndrome अस्ति तथा च भवतः बालकस्य अपेक्षा अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति . एतेन भवन्तः आवश्यकाः सूचनाः मार्गदर्शनं च प्राप्नुवन्ति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति इति ज्ञातव्यम्। भवन्तः वैद्यैः, परामर्शदातृभ्यः, समानस्थितीनां बालकानां मातापितृभ्यः च समर्थनं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । भवतः मनसि यत् किमपि अस्ति तत् सर्वं वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं मा भीहि।

` एपर्ट सिंड्रोम, एपर्ट सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, खोपड़ी विकृति, अंग विकृति, बाल स्वास्थ्य, कपाल-सिनोस्टोसिस