शिशुं प्राप्तुं पूर्वं ज्ञातव्यं : किं भवन्तः अश्केनाजी यहूदी आनुवंशिकपरिषदः विषये अवगताः सन्ति?

वयं सर्वे जानीमः यत् बालकाः मातापितृभ्यः रूपप्रतिभा इत्यादीनि वस्तूनि उत्तराधिकाररूपेण प्राप्नुवन्ति। तथैव कदाचित् अस्माभिः अवगत्य अपि अस्माकं बालकाः अपि कतिपयेषु रोगैः सम्बद्धानि जीनानि उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । एतेषु केचन रोगाः विश्वस्य कतिपयेषु जातीयेषु अधिकतया दृश्यन्ते । अद्य वयं एतादृशस्य विशिष्टस्य आनुवंशिकपरीक्षायाः विषये वदामः। अश्केनाजी-यहूदी-वंशस्य जनानां कृते एतत् विशेषतया महत्त्वपूर्णम् अस्ति, ये यूरोपस्य कतिपयेभ्यः भागेभ्यः आगच्छन्ति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतत् अश्केनाजी यहूदी आनुवंशिकपरिषद् किम् अस्ति?

प्रथमं पश्यामः यत् एते अश्केनाजी यहूदिनः के सन्ति। ते यहूदीजनाः सन्ति ये मध्य-यूरोपीयदेशेभ्यः पूर्वीय-यूरोपीयदेशेभ्यः वा वंशजाः सन्ति । अध्ययनेन ज्ञातं यत् अस्याः जनसंख्यायाः कतिपयानां आनुवंशिकरोगाणां औसतात् अधिकं प्रकोपः भवति ।

अत्र "वाहकः" इति शब्दस्य अवगमनं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । कल्पयतु यत् भवतः शरीरे कस्यचित् रोगस्य जीनः अस्ति, परन्तु भवतः तस्य रोगस्य लक्षणं नास्ति । त्वं स्वस्थः असि। परन्तु भवन्तः तत् जीनं स्वबालकाय प्रसारयितुं शक्नुवन्ति। तदेव वयं तादृशस्य कस्यचित् कृते "वाहकः" इति वदामः।

रोचकं तत् अस्ति यत् अश्केनाजीवंशीयानां चतुर्णां जनानां मध्ये प्रायः एकः अस्य आनुवंशिकरोगस्य वाहकः भवितुम् अर्हति इति ज्ञातम् । अतः, एतत् आनुवंशिकपरीक्षणपटलं वाहकत्वस्य जोखिमस्य पूर्वानुमानार्थं निर्मितम् अस्ति ।

अयं परीक्षणः के मुख्याः रोगाः अन्वेषयति ?

एषा आनुवंशिकपरीक्षा बालस्य जीवने भृशं प्रभावं कर्तुं शक्नुवन्ति इति अनेकेषु गम्भीरेषु रोगेषु केन्द्रीभूता अस्ति । एतेषु केषुचित् चिकित्साः सन्ति चेदपि ते सम्पूर्णतया चिकित्सायोग्याः न भवन्ति । केषुचित् सन्दर्भेषु एते घातकाः अपि भवितुम् अर्हन्ति ।

अधोलिखिते सारणीयां केचन मुख्यरोगाः सरलतया अवलोकयामः।

तदतिरिक्तं अन्येषां रोगानाम् परीक्षणं क्रियते यथा पारिवारिकविविधता, म्यूकोलिपिडोसिस प्रकार चतुर्थः, ग्लाइकोजेन् भण्डारणं १a, मेपल् सिरप मूत्ररोगः च

एषा परीक्षा केन कर्तव्या ? कदा उत्तमः समयः ?

इदानीं भवान् चिन्तयति स्यात् यत् "किं मया अपि एषा परीक्षा दातव्या?" यदि भवान्, भवतः सहचरः, भवन्तौ वा अश्केनाजी यहूदीवंशजौ स्तः तर्हि एषा परीक्षा विशेषतया महत्त्वपूर्णा अस्ति .

तत् किमर्थम् ? यतः तदा भवतः पर्याप्तः समयः भविष्यति यत् भवन्तः परिणामानां विषये ज्ञातुं, तेषां विषये चिन्तयितुं, चर्चां कर्तुं, निर्णयं च कुर्वन्ति यत् के निर्णयाः विना किमपि दबावेन अग्रे ग्रहीतव्याः इति।

परीक्षा कथं क्रियते, परिणामानां किं अर्थः ?

एषा अतीव सरलपरीक्षा अस्ति। कदाचित् रक्तस्य नमूना गृह्यते, अन्यदा लारस्य नमूना उपयुज्यते । भवतः वैद्यः भवन्तं अस्याः परीक्षणार्थं निर्दिष्टुं शक्नोति। प्रायः भवता नमूना दत्तस्य अनन्तरं परिणामाः पुनः आगन्तुं कतिपयानि सप्ताहाणि यावत् समयः भवति ।

अधुना परिणामाः किं वदन्ति इति पश्यामः।

• यदि परिणामः नकारात्मकः भवति : तस्य अर्थः अस्ति यत् भवन्तः परीक्षितानां कस्यापि रोगस्य वाहकाः न सन्ति । एषा अतीव सुसमाचारः। अन्यत् किमपि कर्तुं न शक्यते।
• यदि एकः एव भागीदारः वाहकः अस्ति : यदि भवतः द्वयोः परीक्षणं भवति तथा च भवतः एकः एव वाहकः अस्ति तर्हि भवतः बालकस्य रोगस्य विकासस्य जोखिमः नास्ति । परन्तु बालकः अपि वाहकः भविष्यति इति ५०% सम्भावना अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् बालकः भविष्ये स्वस्य बालकस्य कृते जीनं प्रसारयितुं शक्नोति स्म ।
• यदि उभौ भागीदारौ वाहकौ स्तः : अत्रैव अस्माकं सर्वाधिकं चिन्ता आवश्यकी अस्ति। यदि भवन्तौ समानरोगस्य वाहकौ स्तः तर्हि प्रत्येकं गर्भधारणेन सह बालस्य रोगस्य विकासस्य २५%, अथवा चतुर्णां मध्ये एकः, जोखिमः भवति अपि च बालस्य वाहकस्य ५०% सम्भावना, बालस्य अप्रभावितत्वस्य २५% सम्भावना च अस्ति ।

यदि वयं द्वौ वाहकौ स्मः तर्हि अस्माकं विकल्पाः के सन्ति ?

एतादृशं परिणामं प्राप्य दुःखी चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। परन्तु सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति इति ज्ञातव्यं, भवतः समीपे अनेकाः विकल्पाः सन्ति इति ज्ञातव्यम् । एतेषां सर्वेषां विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः अस्ति।

अत्र केचन मुख्यविकल्पाः सन्ति ।

1. दातृअण्डानां शुक्राणुना वा उपयोगः : यस्य कस्यचित् रोगस्य वाहकः नास्ति तस्मात् प्राप्तानि अण्डानि शुक्राणुः वा बालगर्भधारणाय उपयोक्तुं शक्यन्ते ।

2. दत्तकग्रहणम् : बालकस्य दत्तकग्रहणस्य निर्णयः अन्यः उत्तमः विकल्पः अस्ति ।

3. सन्तानं न प्राप्तुं निर्णयः : केचन दम्पतयः एतत् जोखिमं न ग्रहीतुं इच्छन्ति इति कारणेन सन्तानं न प्राप्तुं निर्णयं कर्तुं शक्नुवन्ति।

4. प्रत्यारोपणपूर्वं आनुवंशिकनिदानम् (PGD) : एतत् IVF प्रौद्योगिक्या सह क्रियते । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मातुः अण्डानि पितुः शुक्राणुः च प्रयोगशालायां संयोजयित्वा अनेकाः भ्रूणाः निर्मीयन्ते । ततः तेषां प्रत्येकस्य भ्रूणस्य परीक्षणं भवति, केवलं स्वस्थभ्रूणानां चयनं कृत्वा मातुः गर्भाशये प्रत्यारोप्यते

5. गर्भावस्थायां परीक्षणम् : केचन दम्पतयः गर्भावस्थायाः आरम्भिकेषु मासेषु, सामान्यगर्भधारणानन्तरं स्वशिशुस्य परीक्षणं कर्तुं चयनं कुर्वन्ति । एतेन शिशुः रोगेन प्रभावितः अस्ति वा न वा इति निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

एतादृशे परिस्थितौ , आनुवंशिकपरामर्शदाता, यस्य अर्थः अस्ति यत् आनुवंशिकरोगाणां परीक्षणस्य च विशेषप्रशिक्षणं प्राप्तं परामर्शदातारं द्रष्टुं अतीव महत्त्वपूर्णम्। ते भवतः परिणामाधारितं भवतः कृते के विकल्पाः श्रेष्ठाः सन्ति, अग्रे किं कर्तव्यमिति च स्पष्टतया व्याख्यातुं शक्नुवन्ति ।