भवतः पुत्रस्य एताः समस्याः सन्ति वा ? बार्थ सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

मातापितृरूपेण वयं यत् गुरुभावं अनुभवामः तत् शब्देषु स्थापयितुं कठिनं यदा अस्माकं लघुबालानां रोगी भवति, किं न? विशेषतः यदि दुर्लभा जटिला च स्थितिः अस्ति तर्हि अस्माकं हृदयेषु भयम् अधिकं वर्धते। अद्य वयं एतादृशस्य दुर्लभस्य स्थितिस्य विषये वदामः, परन्तु सर्वेषां कृते अवगतं भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। एतत् बार्थसिण्ड्रोम् इति कथ्यते ।

बार्थसिण्ड्रोम इति किम् ? सरलतया अवगच्छामः !

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् बार्थ सिण्ड्रोम अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . बालकेषु अधिकतया दृश्यते . एषा स्थितिः बालस्य शरीरस्य अनेकाः महत्त्वपूर्णाः भागाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । मुख्यानि सन्ति- १.

• अस्थि मज्जा
• हृदयम्‌
• प्रतिरक्षा प्रणाली
• मांसपेशी

चिन्तयतु, अस्माकं शरीरं जटिलं यन्त्रमिव अस्ति यस्य अनेकाः अङ्गाः एकत्र कार्यं कुर्वन्ति । अतः यदा अनेकाः प्रमुखक्षेत्राणि प्रभावितानि भवन्ति तदा बालस्य सामान्यविकासः स्वास्थ्यं च विविधरीत्या दुःखं प्राप्नुयात् ।

बालिकानां बार्थ-सिण्ड्रोम-रोगः न भवति वा ?

एषा समस्या बहुजनानाम् अस्ति। वस्तुतः बालिकायाः ​​बार्थ-सिण्ड्रोम-रोगस्य सम्भावना अतीव न्यूना भवति . प्रायः ये बालिकाः रोगस्य कारणं जीन-उत्परिवर्तनं वहन्ति तेषां लक्षणं न दृश्यते । ते "वाहकाः" इति उच्यन्ते । तेषां रोगः नास्ति, परन्तु ते स्वसन्ततिभ्यः जीनं प्रसारयितुं शक्नुवन्ति इति तात्पर्यम् । अन्येषु शब्देषु बालकस्य रोगस्य उत्तराधिकारः अधिकः भवति ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

बार्थ सिण्ड्रोम इति रोगः अतीव दुर्लभः अस्ति . आँकडानुसारं त्रिलक्षं बालकेषु प्रायः एकस्मिन् एषा स्थितिः ज्ञायते । अतः भवन्तः तस्य विषये बहु न शृण्वन्ति स्यात्। परन्तु दुर्लभं चेदपि तस्य विषये अवगतिः अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति ।

बार्थसिण्ड्रोमस्य कारणं किम् ?

अस्य मुख्यकारणं Tafazzin (TAZ) इति जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति । TAZ इति एतत् जीनम् X गुणसूत्रे स्थितम् अस्ति । यथा भवन्तः जानन्ति, X गुणसूत्रं किमपि अस्ति यस्य शरीरस्य विकासे बहु प्रभावः भवति ।

TAZ जीनस्य एकं मुख्यं कार्यं माइटोकॉन्ड्रिया , अस्माकं कोशिकानां अन्तः ऊर्जां उत्पादयन्तः लघुविद्युत्संस्थानानां कृते आवश्यकस्य प्रोटीनस्य उत्पादनस्य निर्देशनं भवति एते माइटोकॉन्ड्रिया अस्थिवृद्धौ अपि प्रवृत्ताः भवन्ति ।

अतः यदा TAZ जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तदा तया उत्पादितं प्रोटीनं सम्यक् कार्यं न करोति । अस्य अर्थः अस्ति यत् माइटोकॉन्ड्रियानां कार्यं कर्तुं पर्याप्तशक्तिः, "इन्धनं" वा नास्ति । फलतः येषां ऊतकानाम् अधिकशक्तिः आवश्यकी भवति — यथा हृदयं, मांसपेशी, रोगप्रतिरोधकशक्तिः च — ते सम्यक् कार्यं कर्तुं न शक्नुवन्ति । एतत् बार्थ-लक्षणस्य मूलभूतं जैविकं व्याख्यानम् अस्ति ।

बार्थ-लक्षणस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

बार्थ-लक्षणस्य लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । अपि च एतेषां लक्षणानाम् तीव्रता भिन्ना भवितुम् अर्हति । केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति- १.

• मूत्रे ३-मिथाइलग्लूटाकोनिक अम्लमूत्रस्य कार्बनिक अम्लस्य असामान्यतया उन्नतिः ।
• विस्तारितहृदयस्नायुविकृतिः हृदयस्य अधः कक्ष्याः विस्तारिताः भवन्ति, यस्य अर्थः अस्ति यत् हृदयस्नायुः दुर्बलः, तानितः च भवति । एतत् वैद्याः विस्तारितहृदयस्नायुविकृतिः इति वदन्ति |
• नित्यं जीवाणुसंक्रमणं भवति . अस्य कारणं दुर्बलप्रतिरक्षातन्त्रम् अस्ति ।
• विलम्बितवृद्धिः : अन्येषां समानवयसः बालकानां अपेक्षया लघुतरं न्यूनं च भवेत् ।
• हृदयस्नायुः दुर्बलता । एतत् हृदयस्नायुविकृतिः इति कथ्यते .
• रक्ते श्वेतकोशिकानां प्रकारस्य न्यूट्रोफिल्स् इत्यस्य संख्यायाः न्यूनता । एषा स्थितिः न्यूट्रोपनिया इति कथ्यते | अनेन भवन्तः संक्रमणानां अधिकं प्रवणाः भवन्ति ।
• प्रमुखगण्डाः ।
• मांसपेशीस्वरस्य अभावः, शिथिलतायाः भावः । एतत् हाइपोटोनिया इति उच्यते .
• अस्माकं शरीरस्य चालने साहाय्यं कुर्वन्ति कङ्कालस्नायुषु दुर्बलता। एतत् कङ्कालमायोपैथी इति कथ्यते |

एतानि लक्षणानि कियत् शीघ्रं दृश्यन्ते ?

अधिकांशतः जन्मसमये एते लक्षणानि दृश्यन्ते . परन्तु केषुचित् बालकेषु जन्मनः कतिपयेषु मासेषु एतानि लक्षणानि दृश्यन्ते । अतः मातापितृरूपेण अस्माभिः सर्वदा अस्माकं बालस्य विकासस्य स्वास्थ्यस्य च चिन्ता कर्तव्या।

बार्थ-लक्षणस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

एतादृशी स्थितिः येषां बालकानां कृते विविधजटिलतानां जोखिमः भवति, यथा-

• भोजनस्य कष्टं कुपोषणं च .
• बारम्बार अतिसार।
• शिरोवेदना शरीरवेदना च।
• रक्तशर्करायाः न्यूनता, अर्थात् हाइपोग्लाइसीमिया .
• अस्थिनां कृशीकरणं दुर्बलीकरणं च, तत् अस्थिरोगः .
• असामान्यतया श्रान्तः, श्रान्तः ( क्लान्तिः ) इति भावः ।
• मृदुशिक्षणविकलाङ्गता , विशेषतः गणितादिषु विषयेषु।
• मुखस्य व्रणस्य (कैंकरस्य व्रणस्य) नित्यं भवति ।

एताः जटिलताः सर्वेषां कृते समानरूपेण न भवन्ति, परन्तु तेषां विषये अवगतः भवितुं शीघ्रमेव चिकित्सां आरभ्यतुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

बार्थसिण्ड्रोमस्य निदानं कथं भवति ? (निदानम्) ९.

यदि बार्थ-लक्षणस्य प्रारम्भिकानि लक्षणानि पूर्वमेव ज्ञायन्ते तर्हि बालस्य चिकित्सा यथाशीघ्रं आरभ्यतुं शक्यते । एतेन लक्षणानाम् प्रगतिः नियन्त्रयितुं जटिलतानि निवारयितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

समीचीननिदानं कर्तुं अनेकपरीक्षाणां आवश्यकता भवितुम् अर्हति । उदाहरणतया:

• हृदयस्य मांसपेशीयाः अन्यस्य मांसपेशीयाः ऊतकस्य वा लघुखण्डं गृह्णाति इति परीक्षणम् । एतत् बायोप्सी इति कथ्यते ।एकः इति उच्यते। एतेन माइटोकॉन्ड्रिया-दोषाः अन्ये च असामान्यताः परीक्षिताः भवन्ति ।
• हृदयस्य कार्यस्य जाँचार्थं इकोकार्डियोग्रामपरीक्षा ।
• बार्थ-लक्षणस्य कारणं भवति आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य पुष्ट्यर्थं आनुवंशिकपरीक्षणम् ।
• मूत्रपरीक्षाः येषु मूत्रे कार्बनिकअम्लानां उच्चस्तरः, प्रतिरक्षातन्त्रकोशिकानां (विशेषतः न्यूट्रोफिल्स्) न्यूनस्तरः च ज्ञायते ।

मम बालकस्य बार्थ-लक्षणस्य परीक्षणस्य आवश्यकता अस्ति वा इति अहं कथं जानामि?

यदि भवतः बालकस्य विकासविलम्बस्य लक्षणं भवति तथा च हृदयस्य मांसपेशीदुर्बलतायाः (cardiomyopathy) सम्बद्धानि लक्षणानि सन्ति , तथा च वैद्याः स्पष्टं कारणं न प्राप्नुवन्ति तर्हि ते Barth syndrome इत्यस्य परीक्षणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नुवन्ति। हृदयस्नायुविकृतिस्य लक्षणं चक्करः, अनियमितहृदयस्पन्दनम् ( अतालता ), असामान्यहृदयध्वनिः ( हृदयस्य गुञ्जनम् ) च भवितुं शक्नोति ।

बार्थसिण्ड्रोमस्य चिकित्साः के सन्ति ?

एषा एव बृहत्तमा समस्या अस्ति या बहवः जनानां सन्ति। सत्यं वक्तुं शक्यते यत् अद्यापि बार्थ-सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा नास्ति . परन्तु चिन्ता मा कुरुत। चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं जटिलतायाः निवारणं चिकित्सा च भवति | एतेन बालस्य जीवनस्य गुणवत्ता यथाशक्ति निर्वाहयितुं साहाय्यं भवति । बालस्य चिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति यथा-

• संक्रमणानां कृते प्रतिजीवनानि ।
• श्वेतकोशिकानां उत्पादनं प्रेरयन्ति ये औषधाः ।
• हृदयसमस्यानां नियन्त्रणार्थं औषधानि। उदाहरणानि सन्ति ACE inhibitors, diuretics, and beta-blockers .
• शारीरिकविकासस्य आव्हानानां सफलतया सामना कर्तुं शारीरिकचिकित्सा व्यावसायिकचिकित्सा च ।
• तीव्रहृदयविफलतायां हृदयप्रत्यारोपणमपि आवश्यकं भवेत् ।

सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतानि सर्वाणि उपचाराणि प्रत्येकस्य बालस्य कृते यथायोग्यं चिकित्सापरामर्शस्य आधारेण प्रदातव्यानि ।

बार्थ-सिण्ड्रोम-चिकित्सायाः विषये अन्यत् किं ज्ञातव्यम् ?

भवतः बालकः चिकित्सायाः प्रति कथं प्रतिक्रियां ददाति इति निरीक्षणार्थं नियमितरूपेण जाँचः करणीयः । भवतः बालस्य परिचर्यायाः आवश्यकताः कालान्तरे परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति। एतेषां नियमितपरीक्षाणां कारणेन जटिलतायाः उत्पत्तेः पूर्वं चिकित्सापरिवर्तनं सुकरं भवति ।

एतेषु परीक्षणेषु रोगप्रतिरोधकशक्तिं पश्यन् रक्तपरीक्षा (प्रयोगशालापरीक्षा) अपि अन्तर्भवति । यदि न्यूट्रोफिल् स्तरः न्यूनः भवति तर्हि संक्रमणस्य निवारणाय प्रतिजीवनानि दातुं शक्यन्ते ।

बार्थ-सिण्ड्रोम-रोगस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

बार्थ सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . वंशज इति भावः । अतः बार्थ-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य आजीवनं एतत् भवति ।

परन्तु यदि भवान् परिवारस्य आरम्भस्य विषये चिन्तयति, अथवा अन्यस्य बालकस्य अपेक्षां करोति, तथा च भवतां परिवारे कस्यचित् बार्थ् सिण्ड्रोम (परिवारस्य इतिहासः) अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणं बहु सहायकं भवितुम् अर्हति एषा परीक्षणं भवन्तं सूचयितुं शक्नोति यत् भवान् भवतः सहभागी च TAZ जीन उत्परिवर्तनस्य वाहकाः सन्ति वा। यदि भवान् वाहकः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदात्रेण सह मिलित्वा बार्थ-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य सम्भावनायाः विषये चर्चां कर्तुं शक्नोति ।

बार्थ-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां आयुः किम् ?

पूर्वं एतादृशी स्थितानां बालकानां आयुः अतीव अल्पः आसीत् । प्रायः शैशवकाले एव हृदयस्य समस्यायाः कारणात् तेषां मृत्युः भवति स्म । परन्तु शीघ्रं निदानं कृत्वा सम्यक् चिकित्सां कृत्वा अधुना रोगिणः दीर्घकालं जीवन्ति . विज्ञानस्य प्रगतेः कारणात् अधुना बहवः जनाः ४० वर्षाणां अन्ते यावत् जीवन्ति, कदाचित् तस्मात् अपि दीर्घकालं यावत् जीवन्ति । भविष्ये नूतनानि चिकित्साविधयः आविष्कृताः भविष्यन्ति इति अपि आशा वर्तते।

बार्थ-सिण्ड्रोम-रोगेण सह जीवनं कीदृशं भवति ?

बार्थ-सिण्ड्रोम-रोगेण बालस्य वृद्धिः प्रभाविता भवितुम् अर्हति । बहवः बालकाः लघुजाताः भवन्ति, प्रौढत्वेन ह्रस्वकदम्बः अपि भवितुम् अर्हति ।

मांसपेशीनां दुर्बलता इत्यादयः समस्याः शारीरिकविकासे विलम्बं जनयितुं शक्नुवन्ति । यथा - तेषां क्रन्दनं, गमनं, संतुलनं च कर्तुं कष्टं भवति । विशेषतः शारीरिकक्रियायाः अनन्तरं ते सहजतया श्रान्ताः अपि अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

तथापि बार्थ-लक्षणं प्रायः बालस्य बुद्धिं न प्रभावितं करोति . परन्तु गणितीयसमस्यानां समाधानं कर्तुं वा कस्यचित् विषयस्य अवगमने वा लघु-लघु-आव्हानानि भवितुम् अर्हन्ति । अतः एतादृशानां बालकानां कृते विशेषं ध्यानं, समर्थनं च आवश्यकम् ।

बार्थ-सिण्ड्रोम-रोगेण उत्पद्यमानानां हृदय-समस्यानां प्रबन्धने मम बालकस्य कथं साहाय्यं कर्तुं शक्नोमि?

स्वस्थजीवनशैल्याः अनुसरणं बालस्य हृदये तनावः किञ्चित्पर्यन्तं न्यूनीकर्तुं शक्नोति ।

• स्वस्थ आहारं प्रदातव्यम् .
• वैद्यस्य निर्देशानुसारं द्रवद्रव्याणि सीमितं कुर्वन्तु।
• लघु शारीरिकक्रियाकलापं प्रोत्साहयन्तु . तथापि एतादृशानां कार्याणां अनन्तरं तेभ्यः विश्रामार्थं बहुकालं दातुं अपि अत्यावश्यकम् । अल्पयात्रा वा मन्दक्रीडा वा इत्यादीनि वस्तूनि चिन्तयन्तु।

अन्ते गृहं नेतुम् सन्देशः

बार्थ सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकविकारः हृदयं, रोगप्रतिरोधकशक्तिं, मांसपेशिनाम् इत्यादीन् प्रभावितं करोति । मुख्यतया बालकान् प्रभावितं करोति । जन्मसमये वा ततः किञ्चित्कालानन्तरं वा लक्षणं दृश्यते । यद्यपि हृदयस्य समस्याभिः बार्थसिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां आयुः लघुः भवितुम् अर्हति तथापि एतत् अधुना न भवति ।

यद्यपि अस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति तथापि शीघ्रं निदानं सम्यक् चिकित्सा च जटिलतायाः जोखिमं न्यूनीकर्तुं जीवनस्य गुणवत्तां च अधिकतमं कर्तुं शक्नोति ।

अतः यदि भवन्तः शङ्कयन्ति यत् भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि आतङ्किताः न भवेयुः, यथाशीघ्रं योग्यवैद्यस्य सल्लाहं गृह्यताम् । यतः प्रत्येकं सेकण्डं तस्य मूल्यं भवति।

` बार्थ सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, बाल रोग, हृदय रोग, प्रतिरक्षा प्रणाली, मांसपेशी दुर्बलता, TAZ जीन