किं भवता कदापि रक्तपिण्डः भवितुं प्रवृत्तः इव अनुभूतम्? अथवा सहसा भवतः पादः प्रफुल्लितः, दुःखितः च इव अनुभूतः? एतेषां कारणं भवता चिन्तितात् भिन्नं भवेत्। अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णायाः स्थितिः विषये वदामः यस्य विषये अवगताः भवेयुः। सः प्रोटीन C Deficiency इति . यद्यपि नाम विचित्रं ध्वनितुं शक्नोति तथापि अस्माकं शरीरे रक्तस्य जठरप्रक्रियायाः सम्बन्धः अस्ति । किम् अस्ति, किमर्थं भवति, भवन्तः तस्य विषये किं कर्तुं शक्नुवन्ति इति पश्यामः ।
प्रोटीन C Deficiency इति वस्तुतः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् प्रोटीन-सी-अभावः एकः स्थितिः अस्ति यस्मिन् अस्माकं रक्तस्य आवश्यकतायाः अपेक्षया अधिकं, अथवा असामान्यरीत्या जठरति । अत्र संक्षिप्तं व्याख्यानम् अस्ति।
कल्पयतु यत् भवतः शरीरे कुत्रचित् व्रणः अस्ति। ततः रक्तस्रावं निवारयितुं किञ्चित् रक्तस्य जठरस्य आवश्यकता भवति । तत् सामान्यम्। अस्माकं शरीरस्य रक्षातन्त्रम् अस्ति। परन्तु यदि एतत् रक्तस्य जठरम् अनियंत्रितम् अतिशयेन च भवति तर्हि किं भवति ? तत्रैव समस्या आरभ्यते।
अस्माकं रक्ते अनेकानि प्राकृतिकानि वस्तूनि सन्ति ये एतां रक्तजठनप्रक्रियाम् नियन्त्रयन्ति, यथा कारस्य ब्रेकव्यवस्था । प्रोटीन् सी एतादृशः एकः, अतीव महत्त्वपूर्णः प्रोटीनः यः रक्तस्य जठरं नियन्त्रयति । एतत् प्राकृतिकं 'एण्टी-क्लोटिंग एजेण्ट्' अथवा एण्टी -कोअगुलेण्ट् इति उच्यते . रक्तस्य जठरं निवारयति इति पदार्थः ।
इदानीं त्वं अवगच्छसि किम् ? प्रोटीन-सी-अभावस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः रक्ते एतत् प्रोटीनम् पर्याप्तं नास्ति । यदा तत् भवति तदा रक्तस्य जठरस्य नियन्त्रणं कुर्वन् ब्रेकः सम्यक् कार्यं न करोति । परिणामः अस्ति यत् रक्तवाहिनीषु रक्तपिण्डाः निर्मातुं आरभन्ते । एवं निर्मिताः रक्तपिण्डाः अतीव भयानकाः, प्राणघातकाः अपि स्थितिः जनयितुं शक्नुवन्ति । यथा, पादौ गहनेषु नाडीषु रक्तपिण्डाः भवन्ति (Deep Vein Thrombosis) तथा च तादृशाः परिस्थितयः रक्तपिण्डाः भग्नाः भूत्वा फुफ्फुसेषु अटन्ति (Pulmonary Embolism)
एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?
एतत् वस्तुतः द्रष्टुं बहु सामान्यं वस्तु नास्ति, परन्तु वयं यथा चिन्तयामः तथा दुर्लभं नास्ति।
- मृदुरूपम् : सामान्यजनसङ्ख्यायां २०० तः ५०० जनानां मध्ये एकमेव एतत् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति इति अनुमानं भवति ।
- तीव्ररूपम् : एतत् दुर्लभतमं रूपम् । ५,००,००० तः ७५०,००० यावत् जनानां मध्ये एकः अस्य रोगः भवति । परन्तु एतेभ्यः अनुमानेभ्यः सत्या संख्या बहु अधिका भवितुम् अर्हति ।
एषा स्थितिः स्त्रीपुरुषयोः समानरूपेण प्रभाविता भवति ।
अस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?
अस्य रोगस्य लक्षणं मृदु वा तीव्रं वा इति अवलम्ब्य भिन्नं भवति । एतत् स्पष्टतया अवगन्तुं अधोलिखितं सारणीं पश्यामः ।
| रोगस्य प्रकृतिः | दृश्यमानानि लक्षणानि |
|---|---|
| मृदुविधा |
|
| तीव्ररूपम् |
प्रोटीन-सी-अभावस्य कारणानि कानि सन्ति ?
अस्याः स्थितिः मुख्यकारणं आनुवंशिकप्रभावः अस्ति, यस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् किमपि वस्तु अस्ति यत् पुस्तिकातः पीढीं यावत् प्रचलति ।
वंशानुगत कारणानि
अस्माकं शरीरे एकः जीनः अस्ति यः अस्मान् Protein C इति प्रोटीनम् निर्मातुं निर्देशयति , तस्य नाम PROC जीनम् इति भवति | यदि अस्मिन् जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तर्हि प्रोटीन् सी सम्यक् न निर्मितं भवेत्, अथवा निर्मितं चेदपि सम्यक् कार्यं न कर्तुं शक्नोति ।
- प्रथमप्रकारस्य अभावः : एतत् प्रोटीन-सी-स्तरस्य न्यूनतायाः कारणेन भवति ।
- द्वितीयप्रकारस्य अभावः : एतत् तदा भवति यदा प्रोटीन् सी स्तरः सामान्यः भवति, परन्तु प्रोटीनः सम्यक् कार्यं न करोति ।
कल्पयतु यत् मातापितृषु एकस्मिन् एतत् उत्परिवर्तितं PROC जीनम् अस्ति। ततः तेषां यः बालकः अस्ति सः तत् उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति इति ५०% सम्भावना अस्ति । यदि तत् भवति तर्हि बालकस्य अस्य रोगस्य सौम्यरूपं भविष्यति ।
अधुना कल्पयतु यत् मातापितृभ्यां एतत् उत्परिवर्तितं जीनम् अस्ति । ततः २५% सम्भावना अस्ति यत् बालकः ताभ्यां उत्परिवर्तितजीनद्वयं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति । तस्य बालस्य जन्मसमये लक्षणं दर्शयति इति तीव्रस्थितिः भविष्यति ।
अर्जितकारणानि
एतत् सर्वदा आनुवंशिकं न भवति। केचन चिकित्सास्थितयः अन्ये कारणानि वा प्रोटीन् सी इत्यस्य न्यूनस्तरं अपि जनयितुं शक्नुवन्ति ।
- विटामिन के अभावः
- रक्तकृशकस्य Warfarin इत्यस्य उपयोगेन (अस्य विषये पश्चात् वदामः)
- गम्भीर यकृत् रोग
- Disseminated Intravascular Coagulation (DIC) इति एकः स्थितिः ।
- गम्भीर जीवाणुसंक्रमण (Sepsis) २.
अस्य रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?
यदि भवतः वैद्यः भवतः एषः रोगः अस्ति इति शङ्कते तर्हि ते एतस्य पुष्ट्यर्थं अनेकवस्तूनि परीक्षिष्यन्ति ।
- भवतः व्यक्तिगतः चिकित्सा-इतिहासः : भवतः पूर्वं रक्तस्य जठरस्य समस्या आसीत् वा।
- भवतः पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तः : भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशाः रक्तजठनस्य समस्याः सन्ति वा ?
- रक्तपरीक्षा : एतत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। ते भवतः रक्ते भवतः प्रोटीन-सी-क्रियाकलापं, प्रोटीन-सी-स्तरं च मापयन्ति ।
- आनुवंशिकपरीक्षणम् : PROC जीनस्य उत्परिवर्तनस्य जाँचार्थं आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्यते । परन्तु रोगस्य पुष्ट्यर्थं एतत् आवश्यकं नास्ति ।
कथं चिकित्स्यते ?
भवतः किं प्रकारस्य प्रोटीन-सी-अभावः अस्ति, भवतः लक्षणानाम् तीव्रता च इति विषये उपचारः निर्भरं भवति ।
मृदुरूपस्य चिकित्सा
- अधिकांशजनानां चिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति : अधिकांशजनानां चिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति । परन्तु शल्यक्रियायाः समये, गर्भावस्थायां, यदि तेषां प्रमुखः दुर्घटना (उदा. कारदुर्घटना), शारीरिकनिष्क्रियतायाः अवधिषु (उदा. यदि ते शयने एव सीमिताः सन्ति) तर्हि विशेषं ध्यानं सम्भवतः चिकित्सा च आवश्यकी भवितुम् अर्हति
- एंटीकोआगुलेण्ट् : यदि भवतः पूर्वमेव थ्रोम्बोटिक इवेण्ट् अभवत् तर्हि भवतः वैद्यः भवतः एण्टीकोअगुलेण्ट् इति औषधं निर्धारयिष्यति ।
अतीव महत्त्वपूर्णम् : यदि भवान् वार्फारिन् इत्यादिकं औषधं सेवते तर्हि तस्मात् पूर्वं हेपारिन् इति एकं शॉट् दातुं आवश्यकम्। यदि न करोति तर्हि कदाचित् त्वक्-आदिषु रक्तस्य जठरम् इत्यादीनि गम्भीराणि जटिलतानि उत्पद्यन्ते । परन्तु नूतनानि औषधानि सन्ति येषां एतस्य आवश्यकता नास्ति। भवन्तः यत्किमपि औषधं प्रयुञ्जते, तत् भवतः वैद्यः सर्वदा तस्य निरीक्षणं करिष्यति। स्मर्यतां यत् भवतः वैद्येन निर्धारितं किमपि औषधं स्वयमेव न त्यजन्तु । यदि भवतः किमपि समस्या अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। यदि भवतः किमपि समस्या अस्ति, यथा अत्यधिकं रक्तस्रावः, तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं आह्वयन्तु ।आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) गच्छन्तु ।
तीव्ररूपस्य चिकित्सा
नवजातशिशुषु अस्याः गम्भीरस्य स्थितिः कृते प्रोटीन् सी सान्द्रता (Ceprotin®) अथवा ताजा जमेन प्लाज्मा इति विशेषः उपचारः दीयते ।
एतेन काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?
अस्याः स्थितिः अनेकाः प्रमुखाः जटिलताः उत्पद्यन्ते ।
- वार्फारिन्-सम्बद्धाः त्वचासमस्याः : वार्फारिन्-इत्यस्य आरम्भस्य अनन्तरं केषुचित् जनासु वेदनायुक्ताः, रक्ताः, बैंगनीवर्णाः वा क्षताः भवितुम् अर्हन्ति । एते ऊर्ध्वशरीरे, बाहुपादे वा अधिकतया दृश्यन्ते । यदि सम्यक् चिकित्सा न क्रियते तर्हि एतेन त्वचायाः, अन्तर्निहितस्य ऊतकस्य च मृत्युः भवितुम् अर्हति ।
- फुफ्फुसस्य एम्बोलिज्मः : पादौ (गहननाडी-थ्रोम्बस्) निर्मितः रक्तस्य जठरः शिथिलः भवितुम् अर्हति, रक्तप्रवाहेन गन्तुं शक्नोति, फुफ्फुसेषु नाडीयां निवसति च एषा प्राणघातकः अवस्था अस्ति ।
- Purpura Fulminans : नवजातस्य सम्पूर्णशरीरे रक्तस्य जठरस्य समस्या। अचिकित्सितं चेत् घातकं भवितुम् अर्हति ।
- ताजा प्लाज्मा चिकित्सायाः जटिलताः : यदा शिशवः निरन्तरं एतत् उपचारं प्राप्नुवन्ति तदा शरीरे द्रवस्य स्तरस्य वर्धनस्य (द्रवस्य अतिभारस्य) कारणेन जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति
रोगनिदानं कृत्वा किं अपेक्षितुं शक्यते ?
अस्य परिणामः रोगस्य तीव्रतानुसारं बहु भिद्यते ।
तीव्रप्रोटीन सी-अभावयुक्तानां शिशुनां पूर्वानुमानं उत्तमं नास्ति । जन्मनः किञ्चित्कालानन्तरं अपि ते मृताः भवेयुः । एतादृशी गम्भीरस्थितियुक्तानां दीर्घकालीनजीवनं किम् इति वक्तुं अद्यापि पर्याप्तसूचना नास्ति ।
यदि भवतः मृदुरूपं भवति तर्हि भवतः पुनरावृत्तिशिरा-थ्रोम्बोएम्बोलिज्मस्य जोखिमः भवति । तत्र स्थूलाः फुफ्फुसपर्यन्तं गमिष्यन्ति इति अपि जोखिमः अस्ति । उत्तमपरिणामानां कृते भवतः चिकित्सकस्य अनुवर्तननियुक्तिः स्थापयितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। एतेन सः भवतः स्थितिं निकटतया निरीक्षितुं शक्नोति, आवश्यकतानुसारं भवतः चिकित्सां समायोजयितुं च शक्नोति ।
किं एतत् निवारयितुं शक्यते ?
यतः प्रोटीन-सी-अभावः बहुधा वंशानुगतः अस्ति, अतः तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते । परन्तु मातापितरः बालकाः च तस्य विषये अधिकं ज्ञातुं आवश्यकपरीक्षाः कर्तुं च रक्तविशेषज्ञस्य परामर्शं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
अपि च अन्यचिकित्सास्थितिभिः उत्पद्यमानं प्रोटीन-सी-अभावं कदाचित् निवारयितुं शक्यते । उदाहरणतया,
- केषुचित् गर्भनिरोधकगोल्यः स्त्रियः सेवन्ते ये एस्ट्रोजेन् हार्मोनः रक्तपिण्डस्य जोखिमं वर्धयितुं शक्नोति ।
- धूम्रपानं, स्थूलता, गर्भधारणं, शारीरिकनिष्क्रियता इत्यादिभिः कारकैः एतत् जोखिमं अधिकं वर्धते ।
केषुचित् सन्दर्भेषु भवतः वैद्यः एतत् जोखिमं न्यूनीकर्तुं एंटीकोआगुलेण्ट् इत्यस्य निवारकमात्राः निर्धारयितुं शक्नोति । अतः भवतः जोखिमकारकाणां विषये चिकित्सकेन सह मुक्ततया वार्तालापः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- प्रोटीन-सी-अभावः एकः रोगः अस्ति यया असामान्यरूपेण रक्तस्य जठरं भवति, यत् प्रायः वंशानुगतं भवति ।
- अस्य द्विविधं सौम्यं तीव्रं च । मृदुप्रकरणयुक्ताः बहवः जनाः लक्षणं न दर्शयन्ति ।
- यदि भवतः पादौ शोफः, वेदना च इत्यादीनि लक्षणानि सन्ति तर्हि गभीरनाडी-थ्रोम्बोसिस् (DVT) भवितुम् अर्हति । तस्य अवहेलना मा कुरुत।
- यदि चिकित्सा आवश्यकी अस्ति तर्हि चिकित्सकस्य निर्देशान् सम्यक् अनुसरणं कुर्वन्तु। स्वयमेव औषधं न स्थगयन्तु परिवर्तनं वा न कुर्वन्तु।
- यदि भवतः एषा स्थितिः अस्ति तर्हि धूम्रपानं, स्थूलता इत्यादिभ्यः जोखिमकारकेभ्यः दूरं स्थातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् ।
- यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एषः रोगः अस्ति तर्हि भवतः कृते वैद्यं पश्यन् परामर्शं प्राप्तुं आवश्यके सति परीक्षणं कर्तुं च बुद्धिमान् ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु