किं भवतः अपि लघुव्रणात् प्रचुरं रक्तं भवति ? बर्नार्ड-सौलियर सिण्ड्रोम (BSS) इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवता कदापि अवलोकितं यत् केचन जनाः लघु-खरचनात् वा सरल-क्षतात् वा अपि प्रचुरं रक्तस्रावं कुर्वन्ति, अथवा सहजतया क्षत-क्षताः भवन्ति, तस्य चिकित्सायाम् अपि बहुकालं यावत् समयः भवति कदाचित् एतत् एकस्याः परिस्थितेः कारणेन भवितुम् अर्हति यस्य विषये अस्माभिः बहु न श्रुतम्, परन्तु तस्य विषये ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । एतादृशी एकः स्थितिः बर्नार्ड-सौलियर-सिण्ड्रोम्, अथवा संक्षेपेण ``(BSS)`` इति । अद्य किञ्चित् अधिकविस्तारेण एतस्य विषये वदामः।

बर्नार्ड-सौलियर-सिण्ड्रोम (BSS) इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् बर्नार्ड-सौलियर-सिण्ड्रोम `(BSS)` अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । अस्मिन् किं भवति यत् अस्माकं शरीरे रक्तस्य जठरस्य प्रक्रिया अर्थात् क्षतिं प्राप्य रक्तस्रावः निवर्तते इति अर्थः बाधितः भवति । कल्पयतु, भवतः हस्ते लघुव्रणः अस्ति। किञ्चित् कालानन्तरं रक्तस्रावः निवर्तते किम् ? खैर, तस्मिन् यत् साहाय्यं करोति तत् प्लेटलेट्, अस्माकं रक्ते एकः प्रकारः लघुकोशिका, प्लाज्मा च, यः रक्तस्य द्रवभागः अस्ति ।

बर्नार्ड-सौलियर-सिण्ड्रोम् (BSS)-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य प्लेटलेट् सामान्यतः न्यूनाः भवन्ति । एतां स्थितिं वैद्याः थ्रोम्बोसाइटोपेनिया इति वदन्ति । अपि च ये प्लेटलेट् सन्ति ते सामान्यप्लेटलेट् इत्यस्मात् बृहत्तराः भवन्ति । अतः एतेषां कारणानां कारणात् बीएसएस-रोगयुक्ताः जनाः सहजतया रक्तस्रावं कुर्वन्ति, क्षतम् अपि कुर्वन्ति ।

एषा स्थितिः कियत् दुर्लभा अस्ति ?

एषा वस्तुतः अतीव अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । चिकित्साविशेषज्ञानाम् अनुसारं विश्वे कोटिजनानाम् एकः एव एषा स्थितिः प्रभाविता भवति । श्रीलङ्कादेशे अपि अस्मिन् रोगे पीडिताः जनाः अत्यल्पाः एव सन्ति इति तात्पर्यम् ।

बर्नार्ड-सौलियर-सिण्ड्रोम् (BSS) इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

प्रायः बीएसएस-रोगयुक्ताः शिशवः जीवनस्य प्रारम्भे एव एतानि लक्षणानि दर्शयितुं आरभन्ते । भवतः वा भवतः परिचितस्य कस्यचित् एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन लक्षणः अस्ति वा इति पश्यन्तु:

• भवन्तः सहजतया क्षतविक्षताः भवन्ति, तस्य चिकित्सायाम् अपि बहुकालं भवति : कुर्सीयां सरलः उल्टः अपि महतीं क्षतम् अत्यजति । तस्य क्षतस्य निवारणाय सप्ताहान् यावत् समयः भवितुं शक्नोति ।
• लघुच्छेदात् व्रणात् अपि प्रचुरं रक्तस्रावः : मुण्डनकाले लघुच्छेदः भवति वा शाकं कटयन् छूरेण हस्तं छिनत्ति वा, रक्तस्रावः निवारयितुं कठिनम् अस्ति
• बहुधा नासिकारक्तस्रावः : केचन जनाः एतत् `(epistaxis)` इति वदन्ति । यदि भवतः नासिकायां बहुधा अकारणं भवति तर्हि तदपि लक्षणम् ।
• त्वक्-अधः रक्तस्रावः : एते त्वक्-पृष्ठे लघु-रक्त-बैंगनी-बिन्दवः इव दृश्यन्ते । एतान् वैद्याः ``पेटेचिया'' इति वदन्ति ।
• स्त्रियाः मासिकधर्मकाले अधिकं रक्तस्रावः भवति : यदि रक्तस्रावः सामान्यतः अधिककालं यावत् कतिपयान् दिनानि यावत् भवति, अथवा यदि गुरुः भवति (मेनोरेजिया) तर्हि तदपि चिन्ताजनकम्

केवलं एतेषु एकं वा द्वौ वा लक्षणौ भवतः इति कारणेन बीएसएस-रोगात् मा भयम् अनुभवतु। परन्तु यदि एते लक्षणानि स्थास्यन्ति तर्हि चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं सर्वोत्तमम्।

बर्नार्ड-सौलियर-सिण्ड्रोम् (BSS) इत्यस्य कारणं किम् ?

एषः एव महत्त्वपूर्णः बिन्दुः अस्ति । `(BSS)` इति आनुवंशिकविकारः ।. अर्थात् अस्माकं जीनेषु परिवर्तनस्य (उत्परिवर्तनस्य) कारणेन जन्म प्राप्यमाणा स्थितिः । This is hereditary , यस्य अर्थः अस्ति यत् बालकाः स्वमातापितृभ्यः एतत् आनुवंशिकपरिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति।

एषा स्थितिः (BSS) विशेषतया `GP1BA`, `GP1BB` अथवा `GP9` इति जीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । एते सर्वे जीनाः अस्माकं शरीरे रक्तस्य जठरप्रक्रियायाः कृते अतीव महत्त्वपूर्णाः सन्ति । अतः यदा एतेषु जीनेषु समस्या भवति तदा रक्तस्य जठरं सम्यक् न भवति ।

भवन्तः कथं ज्ञास्यन्ति यत् भवतः Bernard-Soulier Syndrome (BSS) इति रोगः अस्ति वा?

यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि भवन्तः तान् दृष्ट्वा प्रथमं वैद्यः भवन्तं विस्तृतं प्रश्नं पृच्छति । ततः, ते स्थितिं पुष्टयितुं अनेकाः रक्तपरीक्षाः आदेशयिष्यन्ति।

• प्लेटलेट् गणनापरीक्षा : एतेन भवतः रक्ते प्लेटलेट्-सङ्ख्यायाः परीक्षणं भवति, ते न्यूनाः सन्ति वा इति च ।
• जीन उत्परिवर्तनपरीक्षाः : एतेन पूर्वं उल्लिखितेषु `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` जीनेषु उत्परिवर्तनं भवति वा इति ज्ञातुं शक्यते यत् `(BSS)` इत्यस्य कारणं भवति ।
• प्लेटलेटस्य सूक्ष्मदर्शीपरीक्षा : भवतः रक्तस्य नमूना गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षितं भवति यत् प्लेटलेट् असामान्यरूपेण विशालाः सन्ति वा इति।
• प्लेटलेटप्रवाहकोशिकामापनम् : यद्यपि अस्य जटिलं नाम अस्ति तथापि अस्मिन् परीक्षणे प्लेटलेट्-पृष्ठे `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` इति ग्लाइकोप्रोटीनानां परिमाणं माप्यते यदि एते न्यूनाः सन्ति तर्हि `(BSS)` इति चिह्नम् ।

एतेषां परीक्षणानां परिणामाधारितं वैद्यः भवन्तं सम्यक् वक्ष्यति यत् भवतः BSS अस्ति वा न वा।

बर्नार्ड-सौलियर-सिण्ड्रोम् (BSS) इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति?

सम्प्रति बीएसएस-रोगस्य चिकित्सा नास्ति, यतः एषा आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति । परन्तु अत्यधिकं रक्तस्रावं निवारयितुं अन्येषां जटिलतानां न्यूनीकरणाय भवद्भिः बहवः कार्याणि कर्तुं शक्यन्ते । उपचारः मुख्यतया तस्मिन् एव केन्द्रितः भवति ।

रक्तस्रावं न्यूनीकर्तुं भवन्तः कर्तुं शक्नुवन्ति कार्याणि : १.

एतानि सरलाः, तथापि अतीव महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि भवन्तः स्वस्य दैनन्दिनजीवने योजयितुं शक्नुवन्ति।

• रक्तस्रावस्य जोखिमं वर्धयन्तः औषधानि परिहरन्तु : केचन वेदनाशामकाः, यथा नॉनस्टेरॉयड् एंटी-इन्फ्लेमेटरी औषधानि (NSAIDs), एस्पिरिन्, केचन एंटीहिस्टामाइन् च रक्तस्रावस्य जोखिमं वर्धयितुं शक्नुवन्ति अतः वैद्यस्य परामर्शं विना एतानि औषधानि न सेवनीयाः ।
• दन्तधावनकाले मृदु-कटि-युक्तस्य दन्त-मूषकस्य उपयोगं कुर्वन्तु : एतेन मसूडानां रक्तस्रावः न्यूनीकर्तुं शक्यते ।
• नासिका-रक्तस्रावस्य निवारणस्य सम्यक् मार्गं ज्ञातव्यम् : नासिका कथं धारयितव्या, शिरः कथं धारयितव्यम् इति विषये स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु ।
• कतिपयानि खाद्यानि पेयानि च सीमितं कुर्वन्तु : मद्यस्य परिष्कृतशर्कराणां च अधिकयुक्तानि आहारपदार्थानि भवतः प्लेटलेट्-सङ्ख्यां प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति, अतः यथासम्भवं तान् सीमितुं सर्वोत्तमम्।
• २४ घण्टानां आपत्कालीनसेवाप्रदातृकेन्द्रे पञ्जीकरणं कुर्वन्तु : एतेन आपत्काले, यथा प्रमुखरक्तस्रावः, शीघ्रं चिकित्सां प्राप्तुं साहाय्यं करिष्यति।
• यदि भवतः आयरनस्य अभावः अस्ति तर्हि आयरनस्य पूरकं सेवन्तु : बहुधा रक्तस्रावः भवति चेत् आयरनस्य अभावः भवितुम् अर्हति । वैद्यस्य निर्देशानुसारं लोहस्य गोल्यः सेवन्तु ।
• चिकित्सापरिचयकङ्कणं वा टैगं वा धारयन्तु : आपत्काले एतादृशं कङ्कणं वा टैगं वा धारयितुं अतीव महत्त्वपूर्णं यस्मिन् स्पष्टतया लिखितं यत् भवतः `(BSS)` अस्ति।

चिकित्सा चिकित्सा : १.

केषुचित् सन्दर्भेषु विशेषतः आकस्मिकरक्तस्रावस्य सति अथवा शल्यक्रियायाः सज्जतायां वैद्याः चिकित्सां कर्तुं शक्नुवन्ति यथा-

• प्लेटलेट्-आधानम् : प्रायः रक्तस्रावस्य आपत्कालस्य प्रथमः उपचारः एषः एव भवति । दातुः प्लेटलेट् IV रेखायाः माध्यमेन भवतः शरीरे दीयते । एते प्लेटलेट् भवतः रक्तस्य जठरस्य सहायकाः भवन्ति ।
• एंटीफाइब्रिनोलाइटिक चिकित्सा : एतानि औषधानि रक्तस्य जठरस्य सहायकानि सन्ति । यथा, tranexamic acid, यस्य विषये भवान् श्रुतवान् स्यात्, ``Cyklokapron®'' इति ब्राण्ड्-नाम्ना अपि उपलभ्यते । एतेन रक्तस्रावस्य नियन्त्रणे सहायता भवति ।

बर्नार्ड-सौलियर-सिण्ड्रोम् (BSS) इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

दुर्भाग्येन बीएसएस-विकासस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति यतोहि एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति ।

परन्तु यदि भवतः परिवारे कस्यचित् BSS अस्ति, अथवा यदि भवान् मन्यते यत् भवतां कृते एतत् जीन-उत्परिवर्तनं भवितुम् अर्हति तर्हि भवान् आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये विचारं कर्तुम् इच्छति . आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं अपि महत्त्वपूर्णम् अस्ति | आनुवंशिकपरामर्शदाता भवन्तं एतस्य स्थितिविषये अधिकं वक्तुं शक्नोति, भवतः बालकानां कृते प्रसारणस्य जोखिमं च व्याख्यातुं शक्नोति ।

बर्नार्ड-सौलियर-सिण्ड्रोम् (BSS) इत्यनेन सह जीवनं यापयन् कानि वस्तूनि अवगन्तुं अर्हन्ति?

बीएसएस-रोगयुक्ताः अधिकांशजना: सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । परन्तु तेषां किञ्चित् अधिकं सावधानता आवश्यकी यत् चोटस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्यते ।

यथा, सम्पर्कक्रीडाभ्यः दूरं स्थातुं सर्वोत्तमम्, यतः तेषु चोटस्य, प्रमुखस्य रक्तस्रावस्य च अधिकं जोखिमं भवति ।

समग्रस्वास्थ्यं निर्वाहयितुं नियमितरूपेण स्वस्य प्राथमिकसेवाप्रदातारं द्रष्टुं अपि महत्त्वपूर्णम् अस्ति। यदि भवतः शल्यक्रिया भवति तर्हि पूर्वमेव तस्य समयनिर्धारणं करणीयम् अस्ति तथा च सम्भवतः प्रक्रियायाः पूर्वं प्लेटलेट्-आधानं करणीयम् ।

यदि भवतः Bernard-Soulier Syndrome (BSS) इति रोगः अस्ति तर्हि भवतः चिकित्सकेन के प्रश्नाः पृष्टव्याः?

यदि भवान् मन्यते यत् भवान् (BSS) अस्ति अथवा तस्य निदानं कृतवान् अस्ति तर्हि एतादृशान् प्रश्नान् स्वचिकित्सकं पृच्छतु अतीव सहायकं भविष्यति।

• बर्नार्ड-सौलियर-लक्षणस्य प्रथमानि लक्षणानि कानि सन्ति ?
• मम Bernard-Soulier Syndrome इति रोगः अस्ति वा इति सम्यक् ज्ञातुं मया कानि परीक्षणानि कर्तव्यानि?
• बर्नार्ड-सौलियर-सिण्ड्रोम-रोगस्य चिकित्साविकल्पाः के सन्ति?
• यदि मम Bernard-Soulier Syndrome इति रोगः अस्ति तर्हि अत्यधिकं रक्तस्रावः न भवेत् इति किं कर्तुं शक्नोमि?
• मम Bernard-Soulier Syndrome इति रोगः अस्ति इति कारणेन मया कानि कार्याणि न कर्तव्यानि?
• मम बालकाः मम कृते बर्नार्ड-सौलियर-सिण्ड्रोम-रोगस्य उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः इति काः सम्भावनाः सन्ति?

एतेषां प्रश्नानाम् अतिरिक्तं भवतः मनसि यत् किमपि आगच्छति तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं मा भयम् अनुभवन्तु।

गर्भावस्थायां बर्नार्ड-सौलियर-सिण्ड्रोम् (BSS) इति रोगः शिशुस्य कृते जोखिमः अस्ति वा?

यदि भवान् गर्भवती अस्ति तथा च BSS अस्ति तर्हि विशेषज्ञचिकित्सापरिचर्या (उच्च-जोखिम-प्रसूति-रक्तविज्ञान-सेवा) आवश्यकी भविष्यति । भवतः प्लेटलेट्-गणना समग्रस्वास्थ्यस्य च नियमितरूपेण निरीक्षणं करणीयम् भविष्यति । प्रसवकाले भवन्तः केचन प्रकाराः संज्ञाहरणं न कर्तुं शक्नुवन्ति येन रक्तस्रावस्य जोखिमः वर्धते ।

शिशुस्य जन्मनः अनन्तरम् अपि शिशुस्य प्लेटलेट्-गणना नियमितरूपेण परीक्षितव्या । यतः भवतः शिशुः भवतः ``(BSS)'' इति आनुवंशिकविपरिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् इति संभावना अस्ति । अतः अस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा आवश्यकानि पदानि स्वीकुर्वन्तु ।

बर्नार्ड-सौलियर-लक्षणस्य (BSS) मुख्या समस्या का अस्ति ?

संक्षेपेण ``BSS'' इत्यस्य कारणेन मुख्या समस्या रक्तस्य जठरस्य असमर्थता अस्ति . अत एव अतिरक्तस्रावः, सुलभः क्षतविक्षतता च सर्वाधिकं लक्षणं भवति ।

अन्येषु केषु परिस्थितिषु Bernard-Soulier Syndrome (BSS) इत्यस्य सदृशं लक्षणं भवति?

अन्ये अपि कतिपयानि स्थितीनि सन्ति येषु रक्तस्रावस्य समस्याः भवन्ति, बीएसएस-सदृशानि लक्षणानि च भवन्ति । एतानि नाममात्रेण ज्ञातुं साधु अस्ति:

• `हीमोफिलिया`
• `मे-हेग्लिन विसंगति`
• `भण्डारणकुण्डरोगः`
• `ग्लान्जमैन थ्रोम्बास्थेनिया`
• `वॉन विलेब्राण्ड् रोग`

भवतः लक्षणानाम् आधारेण केवलं वैद्यः एव एतेषु कः रोगः इति सम्यक् निर्धारयितुं शक्नोति ।

अस्माकं अन्तिमवचनम्

बर्नार्ड-सौलियर-सिण्ड्रोम `(BSS)` इति अतीव दुर्लभा स्थितिः या भवतः मातापितृभ्यः विरासतां प्राप्नोति । यदि भवतः एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि भवतः रक्तस्य जठरस्य काश्चन समस्याः भवितुम् अर्हन्ति । तथापि सामान्यजीवनं जीवितुं न शक्यते इति तस्य अर्थः न भवति । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् चोटं जनयितुं शक्नुवन्ति इति जोखिमपूर्णानि परिस्थितयः परिहरन्तु तथा च सर्वदा स्वचिकित्सकस्य सल्लाहस्य अनुसरणं कुर्वन्तु।

नियमितरूपेण परिवारस्य वैद्यं पश्यन्तु। सः भवतः प्रश्नानाम् उत्तरं दातुं शक्नोति, एतस्याः स्थितिः प्रबन्धने भवतः सहायतां कर्तुं शक्नोति, भवतः समग्रस्वास्थ्यस्य निर्वाहार्थं च भवता सह कार्यं कर्तुं शक्नोति । मा भयम्, एतैः परिस्थितिभिः सह जीवनं यापयन्ते सति जागरूकता, परिचर्या च अस्माकं महत्तमं बलम् अस्ति।

` बर्नार्ड-सौलियर सिण्ड्रोम, बीएसएस, रक्तस्य जठरं, प्लेटलेट्, अत्यधिकं रक्तस्रावः, आनुवंशिकरोगाः, चोटः