ब्लूम सिण्ड्रोम : किं भवन्तः एतस्याः दुर्लभायाः आनुवंशिकस्थितेः विषये अवगताः सन्ति ?

किं भवन्तः कदापि ब्लूम सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये श्रुतवन्तः? कदाचित् एतत् नाम भवतः कृते किञ्चित् नवीनम् अस्ति। वस्तुतः अतीव दुर्लभम् अस्ति, अर्थात् विश्वे अत्यल्पेषु जनासु एतत् निवेदितम् अस्ति । परन्तु अस्य विषये अवगतं भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णं यतः एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या अस्माकं शरीरे अनेकाः तन्त्राणि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । अतः, अद्यैव तस्य विषये विस्तरेण सरलतया च वदामः।

ब्लूम सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् ब्लूम सिण्ड्रोम् इति आनुवंशिकस्थितिः मातापितृभ्यः बालकेभ्यः आनुवंशिकरूपेण भवति । अस्माकं शरीरे BLM जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन एतत् भवति, येन तस्य कार्यं सम्यक् न भवति । अनेन शरीरे वृद्धिः, रोगप्रतिरोधकशक्तिः इत्यादिषु विविधतन्त्रेषु परिवर्तनं भवितुम् अर्हति ।

एतादृशी स्थितिः सह जीवन्तः जनाः अधिकवारं संक्रमणं प्राप्नुवन्ति । तेषां विकासे महत्त्वपूर्णविलम्बः, सूर्यसंवेदनशीलता, कर्करोगस्य जोखिमः च वर्धते . एतत् भयङ्करं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु एतस्य विषये अवगतं भवितुं आवश्यकानि पदानि ग्रहीतुं च महत्त्वपूर्णम्।

एतेन परिस्थित्या कः अधिकतया प्रभावितः भवति ?

ब्लूम सिण्ड्रोम् इति दुर्लभा स्थितिः विश्वस्य कस्यापि जातीयसमूहस्य प्रभावं कर्तुं शक्नोति । परन्तु अश्केनाजी इति नाम्ना प्रसिद्धेषु पूर्वीय-यूरोपीय-यहूदी-वंशीयेषु जनासु एतत् अधिकं दृश्यते इति संशोधनेन ज्ञातम् । तथापि अन्यः कोऽपि तत् प्राप्तुं न शक्नोति इति न भवति । सम्प्रति विश्वे अस्य रोगस्य ३०० तः न्यूनाः ज्ञाताः सन्ति । अतः भवन्तः द्रष्टुं शक्नुवन्ति यत् एतत् कियत् दुर्लभम् अस्ति।

ब्लूम सिण्ड्रोमः भवन्तं वा भवतः बालकं वा कथं प्रभावितं करोति?

एतादृशी स्थितिः सर्वेषां समानलक्षणं न भविष्यति । केषाञ्चन जनानां लक्षणं न्यूनं भवति, अन्येषां तु अधिकं तीव्रं भवति । परन्तु केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति ।

दृश्यमानानि भौतिकविशेषतानि

• औसत ऊर्ध्वतायाः अपेक्षया लघुः : एते जनाः औसतबालकात् किञ्चित् लघुतराः वर्धन्ते ।
• संकीर्णं मुखं विशालकर्णं च : मुखस्य आकारे केचन भेदाः द्रष्टुं शक्यन्ते ।
• उच्चैः स्वरः : स्वरस्य भेदः भवेत् ।

स्वास्थ्यस्थितयः यत् अधिकं जोखिमं जनयितुं शक्नुवन्ति

एतेषां शारीरिकलक्षणानाम् अतिरिक्तं ब्लूम सिण्ड्रोम-रोगयुक्तानां जनानां अन्येषां कतिपयानां स्वास्थ्यसमस्यानां विकासस्य जोखिमः अधिकः भवति ।

• पुरानी अवरोधक फुफ्फुसरोगः (COPD) : फुफ्फुसस्य दीर्घकालीनसमस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।
• बहुधा संक्रमणम् : विशेषतः कर्णेषु, फुफ्फुसेषु च संक्रमणं बहुधा भवितुम् अर्हति । तेषां रोगप्रतिरोधकशक्तिः केषाञ्चन दुर्बलतायाः कारणेन एतत् भवितुम् अर्हति ।
• इन्सुलिनप्रतिरोधः मधुमेहः च : १.मधुमेह इत्यादीनां स्थितीनां विकासस्य जोखिमः अस्ति ।
• सूर्यस्य संपर्के त्वक्-दाहः वा क्षताः वा : केचन जनाः सूर्यस्य संपर्के रक्त-एक्जिमा-सदृशाः त्वक्-स्थितिः अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

कर्करोगस्य जोखिमस्य विषये अपि अवगताः भवामः।

एषः एव ब्लूम सिण्ड्रोम् इत्यनेन सह सम्बद्धः गम्भीरतमः विषयः अस्ति । एतादृशी स्थितानां जनानां सामान्यजनस्य अपेक्षया न्यूनवयसि अनेकप्रकारस्य कर्करोगस्य जोखिमः महत्त्वपूर्णतया अधिकः भवति । अपि च एकादशाधिककर्क्कटस्य विकासस्य सम्भावना अस्ति । अतः अस्मिन् विषये विशेषं ध्यानं दातव्यम् ।

कर्करोगस्य केचन खतरनाकाः प्रकाराः सन्ति : १.

• विल्म्स् ट्यूमर - एषः एकः प्रकारः कर्करोगः अस्ति यः वृक्केषु भवति ।
• जठरान्त्रकर्क्कटाः - अर्थात् आन्तरस्य, उदरस्य च कर्करोगाः।
• ल्युकेमिया - रक्तसम्बद्धः कर्करोगः ।
• लिम्फोमा - लसिकातन्त्रस्य कर्करोगः ।
• अस्थिसार्कोमा - अस्थिषु भवति कर्करोगः ।
• त्वचाकर्क्कटः - विशेषतः स्क्वैमस सेल कर्करोगः इति प्रकारः ।

एतेषां कर्करोगाणां विषये श्रुत्वा भयम् अनुभवितुं सामान्यम्। परन्तु भवतः वैद्येन अनुशंसितं नियमितपरीक्षणं तेषां शीघ्रं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । अनेन चिकित्सायाः सम्भावना वर्धते ।

ब्लूम सिण्ड्रोम इत्यस्य अन्ये नामानि सन्ति वा ?

आम्, कदाचित् वैद्याः एतां स्थितिं "ब्लूम-टोरे-मचासेक् सिण्ड्रोम" इति वदन्ति । अन्यत् नाम "जन्मजात टेलैन्जिएक्टेटिक एरिथेमा" इति । यद्यपि एतत् नाम किञ्चित् जटिलं ध्वनितुं शक्नोति तथापि सर्वाधिकं प्रयुक्तं नाम ब्लूम सिण्ड्रोम् इति ।

अस्याः स्थितिः किं कारणम् ? समीपतः अवलोकयामः।

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, ब्लूम सिण्ड्रोम् इति आनुवंशिकविकारः अस्ति । मातापितृभ्यः वयं यत् जीनानि प्राप्नुमः तेषु दोषेण उत्पद्यते इति यावत् । अस्माकं प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां गुणसूत्रनामकं किमपि भवति । एते गुणसूत्राः एव अस्माकं आनुवंशिकसूचनाः संग्रहयन्ति ।

ब्लूम सिण्ड्रोम विशेषतया बीएलएम इति जीनेन प्रभावितः भवति । एषः जीनः अस्माकं डीएनए-मरम्मतं कर्तुं गुणसूत्राणां स्थिरतां च निर्वाहयितुं साहाय्यं करोति । कल्पयतु, यदि एषः BLM जीनः सम्यक् कार्यं न करोति तर्हि अस्माकं कोशिकानां विभाजने DNA दोषाणां सम्भावना अधिका भवति । तदेव अस्याः स्थितिः मुख्यं कारणम् ।

यदि मातापितृद्वयस्य BLM जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति (अर्थात् ते स्थितिवाहकाः सन्ति), तर्हि यदा तेषां बालकः भवति तदा प्रत्येकं गर्भधारणेन सह बालकः स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति इति ४ मध्ये १ सम्भावना भवति अस्य अर्थः अस्ति यत् ब्लूम सिण्ड्रोम तदा एव भवति यदा बालकः मातुः पितुः च उत्परिवर्तितस्य बीएलएम-जीनस्य द्वयोः प्रतिलिपयोः उत्तराधिकारं प्राप्नोति ।

ब्लूम सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एषा स्थितिः विविधानि लक्षणानि जनयितुं शक्नोति । न सर्वे तानि सर्वाणि अनुभविष्यन्ति। केचन लक्षणानि अतीव सूक्ष्माणि भवन्ति, अन्ये तु अधिकं स्पष्टानि भवन्ति ।

सामान्यतया दृश्यमानानि लक्षणानि सन्ति : १.

• मुखस्य, हनुक्षेत्रे, कर्णस्य च यत्किमपि असामान्यता: यथा, संकीर्णं मुखं, विशालाः कर्णाः।
• अन्तःस्रावीतन्त्रे प्रतिरक्षातन्त्रे च परिवर्तनम् : हार्मोनस्य कार्ये परिवर्तनं रोगप्रतिरोधः च ।
• विकासात्मकः बौद्धिकविलम्बः : केषाञ्चन बालकानां शिक्षणस्य कष्टानि भवितुम् अर्हन्ति ।
• सूर्यस्य प्रति अतिसंवेदनशीलता : सूर्यस्य अल्पकालं यावत् अपि त्वक् दह्यते, रक्ता च भवति ।
• नित्यं संक्रमणम् : विशेषतः कर्णसंक्रमणं फुफ्फुससंक्रमणं च (निमोनिया इत्यादिः) बहुधा भवितुम् अर्हति ।
• भ्रूणस्य अवस्थायां जन्मनः अनन्तरं वा वृद्धेः समस्याः : गर्भे जन्मनः अनन्तरं च शिशुस्य वजनं, ऊर्ध्वता च न्यूनीभवति ।
• त्वचासमस्याः : रक्तबिन्दवः, दाहः, दाहः च विशेषतः सूर्यस्य संपर्कात् । एते कदाचित् गण्डयोः नासिकायोः च भृङ्गरूपेण प्रसारिताः भवितुम् अर्हन्ति ।

वैद्याः एतस्य स्थितिं कथं निदानं कुर्वन्ति ?

कदाचित्, शिशुः गर्भे एव अस्ति तदा एव एषा स्थितिः ज्ञातुं शक्यते । यथा - यदि स्कैन्-द्वारा शिशुः अपेक्षितरूपेण न वर्धते इति ज्ञायते तर्हि वैद्याः विशेषपरीक्षां अनुशंसन्ति, यथा आनुवंशिक-अम्निओसेण्टेसिस्, यत् शिशुस्य जीनानि पश्यति

अथवा शिशुजन्मानन्तरं भवन्तः वा शिशुं पश्यन् बालरोगचिकित्सकः वा एतानि कानिचन लक्षणानि लक्षयितुम् अर्हन्ति । तदा एव अग्रे परीक्षणं अनुशंसितं भवेत्।

निदानपरीक्षाः कानि सन्ति ?

वैद्याः प्रथमं बालस्य शारीरिकपरीक्षां करिष्यन्ति। ततः, ते गुणसूत्रस्य संरचनायाः जाँचार्थं रक्तपरीक्षां कर्तुं शक्नुवन्ति । एतेन बीएलएम-जीने दोषः अस्ति वा इति निश्चितरूपेण निर्धारितं कर्तुं शक्यते ।

ब्लूम सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

सत्यं वक्तुं शक्यते यत् ब्लूम सिण्ड्रोम् इत्यस्य पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं कोऽपि विशिष्टः उपचारः नास्ति । वर्तमानचिकित्साः मुख्यतया लक्षणानाम् प्रबन्धनं सम्भाव्यजटिलतानां विरुद्धं रक्षणं च उद्दिश्यन्ते ।

• लघुबालानां पोषणसमस्याः : एतादृशी स्थितानां शिशुनां भूखस्य न्यूनता, वजनस्य न्यूनता च भवितुम् अर्हति । अतः निर्जलीकरणं कुपोषणं च निवारयितुं वैद्याः अतिरिक्तद्रवस्य पौष्टिकभोजनस्य च अनुशंसा कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• कर्करोगस्य परीक्षणम् : यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, कर्करोगस्य उच्चजोखिमस्य कारणात् वैद्याः नियमितरूपेण कर्करोगस्य परीक्षणं कर्तुं अनुशंसन्ति। एतेन कर्करोगस्य विकासः प्रारम्भिकपदे एव ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
• संक्रमणानां कृते प्रतिजीवनानि : १.यतः संक्रमणं बहुधा भवति, तेषां चिकित्सायै प्रतिजीवकदवानां आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

एतस्याः स्थितिः निवारयितुं कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

ब्लूम सिण्ड्रोम् एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति, अर्थात् सा वंशानुगतः अस्ति, अतः तस्य निवारणार्थं अस्माभिः किमपि कर्तुं न शक्यते । जीन उत्परिवर्तनं वयं निवारयितुं न शक्नुमः।

परन्तु यदि भवान् भवतः सहभागिना सह बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शः, आनुवंशिकपरीक्षणं च कर्तुं शक्यते । एतेन भवन्तः ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवन्तौ ब्लूम सिण्ड्रोम इत्यनेन सह सम्बद्धं BLM जीन-उत्परिवर्तनं अस्ति वा, अर्थात् भवन्तौ अस्याः स्थितिः वाहकाः सन्ति वा इति । एतेन भवन्तः भविष्यस्य बालकस्य कृते एतस्य स्थितिः प्रसारयितुं जोखिमं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

यदि मम वा मम बालकस्य वा ब्लूम सिण्ड्रोम इति रोगः अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम्?

यदि भवतः ब्लूम सिण्ड्रोम् अस्ति तर्हि भवतः कतिपयप्रकारस्य कर्करोगस्य जोखिमः अधिकः भवति, प्रायः युवावयस्कत्वे । वस्तुतः एतस्याः रोगस्य प्रमुखं मृत्युकारणं कर्करोगात् जटिलताः एव । परन्तु यावत् पूर्वं कर्करोगः ज्ञायते तावत् सफलचिकित्सायाः सम्भावना अधिका भवति । अतः चिकित्सकेन अनुशंसितरूपेण नियमितरूपेण कर्करोगस्य परीक्षणं करणीयम् ।

ब्लूम सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः जनाः आयनीकरण-विकिरणस्य प्रति अतीव संवेदनशीलाः भवन्ति । एतत् विकिरणं कोशिकानां क्षतिं कर्तुं शक्नोति । अतः भवतः वैद्यः भवन्तं एतादृशानां विकिरणानाम् संपर्कं परिहरितुं वा सीमितं कर्तुं वा सल्लाहं दातुं शक्नोति:

• सीटी स्कैन
• क्ष-किरण

यदि भवतः कर्करोगः अस्ति तर्हि ब्लूम सिण्ड्रोम भवतः कर्करोगस्य चिकित्सां प्रभावितं कर्तुं शक्नोति। प्रायः वैद्याः एतादृशी स्थितानां जनानां कृते विकिरणचिकित्सायाः परिहाराय सल्लाहं ददति ।

ब्लूम सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा भवितुम् अर्हति वा ?

दुर्भाग्येन ब्लूम सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एषा स्थितिः अस्ति तर्हि सा आजीवनं भवति । तथापि भवता आशां त्यक्तव्या इति न भवति । बहवः जनाः प्रौढतां यावत् एतया अवस्थायाः सह जीवन्ति । लक्षणानाम् प्रबन्धनं सम्भाव्यजटिलतानां विषये अवगतं च सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

अहं स्वस्य वा ब्लूम सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य वा कथं परिचर्या करोमि?

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं तु भवतः वैद्यस्य निर्देशानां अनुसरणं करणीयम्। ते भवन्तं भवतः शिशुं च यथासम्भवं स्वस्थं स्थापयितुं साहाय्यं करिष्यन्ति।

विशेषतः सूर्यरक्षां प्रयोक्तुं, त्वचां आच्छादयन्तं वस्त्रं धारयितुं, यदा कदापि सूर्ये बहिः गच्छसि तदा टोपीं धारयितुं च स्मर्यताम् । एतेन भवतः त्वचायाः सूर्यस्य क्षतिः न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

बहुधा हस्तप्रक्षालनं, यथासम्भवं जनसङ्ख्यायुक्तस्थानात् दूरं स्थातुं च संक्रमणात् रक्षितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । अपि च सन्तुलितं आहारं खादित्वा पर्याप्तं निद्रां प्राप्तुं भवतः स्वास्थ्याय अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

अन्ते गृहं नेतुम् सन्देशः

ब्लूम सिण्ड्रोम् इति दुर्लभा, आनुवंशिकस्थितिः, यया वृद्धिविकृतयः, मुखस्य विशेषताः, त्वचायाः दाहः, नित्यं संक्रमणं च भवितुम् अर्हति । सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं यत् एतादृशी स्थितिः येषां जनानां भवति तेषां विविधप्रकारस्य कर्करोगस्य जोखिमः अधिकः भवति ।

यदि भवतः अस्मिन् विषये अन्ये प्रश्नाः सन्ति, अथवा यदि भवतः बालकस्य एतादृशाः लक्षणाः सन्ति इति मन्यन्ते तर्हि परामर्शार्थं वैद्यं अवश्यं पश्यन्तु । नियमितरूपेण कर्करोगस्य परीक्षणं कर्तुं स्वस्थतां प्राप्तुं किं कर्तुं शक्यते इति विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। स्मर्यतां यत् शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं सम्यक् प्रबन्धनं च अस्याः स्थितिः सम्यक् जीवितुं सर्वोत्तमः उपायः अस्ति । चिन्ता मा कुरुत, वैद्याः अत्र साहाय्यं कर्तुं सन्ति।

` ब्लूम सिण्ड्रोम, आनुवंशिकरोगः, बीएलएम जीनः, कैंसरस्य जोखिमः, सूर्यप्रकाशस्य प्रति संवेदनशीलता, वृद्धिमन्दता, नित्यं संक्रमणम्