नित्यं ज्वरः त्वक्-दाहः च भवति ? CAPS (Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes) इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः ।

कल्पयतु, अकारणं भवतः सर्वशरीरे नित्यं ज्वरः, सन्धिवेदना, लघु चकत्तेः च भवन्ति । एते द्वे वा त्रये वा दिने अन्तर्धानं भवन्ति, ततः पुनः प्रादुर्भवन्ति। यदि भवतः बालकस्य वा एतादृशं किमपि भवति तर्हि तस्य कारणं दुर्लभः रोगः भवितुम् अर्हति यस्य विषये बहवः जनाः अपि न श्रुतवन्तः । अद्य वयं तादृशस्य एकस्य रोगस्य विषये वदामः, CAPS इति ।

CAPS इत्यस्य किम् अर्थः ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes अथवा CAPS इति अत्यन्तं दुर्लभानां आनुवंशिकरोगाणां समूहः अस्ति यः अस्माकं प्रतिरक्षातन्त्रं प्रभावितं करोति । सामान्यतया अस्माकं रोगप्रतिरोधकशक्तिः अस्मान् रोगाणुभ्यः अन्येभ्यः रोगेभ्यः रक्षति । परन्तु अस्मिन् CAPS-स्थितौ प्रतिरक्षातन्त्रे एव दोषस्य कारणात् अस्माकं स्वशरीरे आक्रमणं कर्तुं आरभते । एतत् चिकित्साशास्त्रे 'स्वयंप्रकोपरोगः' इति कथ्यते । अनेन शरीरे अनावश्यकशोथः भवति, त्वक्प्रकोपः, ज्वरः, सन्धिवेदना, शोफः, रक्तनेत्रम् इत्यादीनि लक्षणानि भवन्ति ।

CAPS इत्यस्य मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति । ते किम् इति पश्यामः।

CAPS इत्यस्य कारणं किम् ?

अस्य मुख्यकारणं अस्माकं शरीरे एकस्य जीनस्य परिवर्तनम् अस्ति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् अयं रोगः `NLRP3` इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।

एतत् `NLRP3` जीनम् एकं खाकारूपेण चिन्तयन्तु यत् अस्माकं शरीरं `cryopyrin` इति प्रोटीनम् निर्मातुं निर्देशयति। सामान्यतया, एतत् `cryopyrin` प्रोटीनम् अस्माकं शरीरे `interleukin-1 (IL-1)` इति पदार्थं निर्मातुं साहाय्यं करोति, यत् अस्माकं शरीरे संक्रमणानां विरुद्धं युद्धं कर्तुं साहाय्यं करोति ।

परन्तु यतः CAPS-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य `NLRP3` जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति, `cryopyrin` प्रोटीनम् अपि सम्यक् कार्यं न करोति । इदं शरीरं निरन्तरं अधिकं `IL-1` निर्मातुं संकेतं ददाति । `IL-1` इत्यस्य एतत् अतिउत्पादनं शरीरे अनावश्यकं शोथं जनयति, CAPS इत्यस्य लक्षणं च जनयति ।

यदि बालकः केवलं एकस्मात् मातापितृभ्यः, मातुः पितुः वा, उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति चेत् एषः रोगः भवितुम् अर्हति । कदाचित्, जीनः गर्भे स्वतः एव परिवर्तयितुं शक्नोति, मातापितरौ विना ।

लक्षणानि कानि सन्ति ?

CAPS इत्यस्य मुख्यं सामान्यं च लक्षणं दाहः भवति यः सम्पूर्णे शरीरे लघु, अ-कण्डूयुक्तः फोडारूपेण दृश्यते . एतत् प्रायः जन्मसमये दृश्यते । केषाञ्चन जनानां एते क्षताः निरन्तरं भवन्ति, परन्तु ज्वालामुखीनां समये ते अधिकं तीव्राः भवन्ति । अन्ये लक्षणानि भवतः CAPS-प्रकारस्य आधारेण भिन्नानि भवन्ति ।

लक्षणं ये एफसीएएस-मध्ये द्रष्टुं शक्यन्ते

एते लक्षणानि प्रायः १-२ दिवसान् यावत् भवन्ति ।

• ज्वरः
• नेत्रशोफः
• शीतलं भवति
• सन्धिवेदना
• वमनेच्छा
• शिरोवेदना

MWS इत्यत्र दृश्यमानानि लक्षणानि

एते लक्षणानि आगच्छन्ति गच्छन्ति च। ते एकस्मिन् समये १-३ दिवसान् यावत् स्थातुं शक्नुवन्ति ।

• त्वक् दाहः
• ज्वरः शीतश्च
• नेत्रयोः रक्तता
• सन्धिवेदना
• तीव्र शिरोवेदना
• श्रवणशक्तिक्षयः (MWS-रोगयुक्ताः बालकाः प्रौढतां प्राप्तुं यावत् श्रवणशक्तिः सर्वं वा भागं वा नष्टुं शक्नुवन्ति)
• उदरवेदना

नोमिड् इत्यत्र दृश्यमानानि लक्षणानि

एतानि गम्भीरतमानि लक्षणानि सन्ति ।

• तीव्र शिरोवेदना
• उदग्र नेत्रे
• सन्धिवेदना, शोफः च
• वमनम्
• दृष्टिहानिः
• श्रवणशक्तिक्षयः

रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

यदा भवन्तः एतैः लक्षणैः सह भवतः वैद्यं पश्यन्ति तदा सः प्रथमं भवतः चिकित्सावृत्तान्तं भवतः परिवारस्य च विषये पृच्छति । ततः, ते भवन्तं परीक्षिष्यन्ति, आवश्यकतानुसारं च भवन्तं केषाञ्चन परीक्षानां कृते निर्दिष्टुं शक्नुवन्ति, यथा-

• रक्तस्य मूत्रस्य च परीक्षणम् : एतेषु परीक्षणेषु श्वेतकोशिकानां, C-प्रतिक्रियाशीलप्रोटीनस्य च उच्चस्तरः, ये शोथस्य सूचकाः सन्ति, मूत्रे अतिरिक्तप्रोटीनस्य च अन्वेषणं कुर्वन्ति
• त्वचा बायोप्सी : भवतः त्वचायाः अत्यल्पं नमूना गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षितं भवति ।
• आनुवंशिकपरीक्षा : एषा परीक्षणं भवतः NLRP3 जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति पुष्टिं कर्तुं शक्नोति। परन्तु कदाचित् CAPS-रोगयुक्तेषु जनासु सामान्यतया एतत् जीनं भवितुं शक्नोति ।
• नेत्र-कर्णपरीक्षा : एतानि परीक्षणानि भवतः दृष्टिः श्रवणशक्तिः वा प्रभाविता अस्ति वा इति ज्ञातुं क्रियन्ते ।
• काठविच्छेदनम् : मेरुदण्डात् अल्पमात्रायां मेरुदण्डस्य द्रवम् आदाय शोथस्य लक्षणानाम् परीक्षणं क्रियते ।
• एमआरआइ स्कैन् : एतेन मस्तिष्कस्य कर्णयोः च अन्तः संरचनानां विस्तृतचित्रं गृहीतुं शक्यते यत् किमपि परिवर्तनं भवति वा इति।

वैद्यं पृच्छितुं प्रश्नाः

वैद्यं द्रष्टुं गच्छन्ते सति भवतः केचन प्रश्नाः कागदपत्रे लिखितुं साधु। तथैव भवन्तः किमपि न विस्मरिष्यन्ति। एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति-

• मम (मम बालकस्य वा) कीदृशः CAPS अस्ति?
• मम रोगप्रकारस्य के लक्षणं भवितुम् अर्हति ?
• भवन्तः के चिकित्साः अनुशंसन्ति ? ते मम कथं साहाय्यं करिष्यन्ति ?
• किं चिकित्सायाः दुष्प्रभावाः सन्ति ?
• लक्षणं न्यूनीकर्तुं गृहे किं कर्तुं शक्नोमि ?
• मया कानि अतिरिक्तपरीक्षाणि कर्तव्यानि आसन् ? कदा मया तानि कर्तव्यानि ?
• किं मया आनुवंशिकपरामर्शदातारं द्रष्टव्यम् ?

कानि उपचाराणि सन्ति ?

अस्य रोगस्य चिकित्सां यथाशीघ्रं आरभ्यत इति अतीव महत्त्वपूर्णं यतः एकदा नेत्रे, कर्णे, अस्थिषु, मस्तिष्कं वा क्षतिग्रस्तं जातं चेत् तेषां सामान्यस्थानं प्राप्तुं अतीव कठिनं भवति

मुख्यचिकित्सा औषधानि सन्ति ये शरीरे IL-1 इति पदार्थस्य अतिउत्पादनं अवरुद्धयन्ति । एते शोथं नियन्त्रयन्ति ।

• अनाकिन्रा (किनेरेट्) ९.
• कनाकिनुमब (इलारिस्) ९.
• रिलोनासेप्ट (आर्कलिस्ट) २.

एतेषां अतिरिक्तं भवतः वैद्यः अन्यचिकित्सा अपि अनुशंसितुं शक्नोति, यथा-

• सन्धिवेदनायाः शोफस्य च कृते पट्टिकाधारणम्
• शारीरिक चिकित्सा
• ज्वरस्य शोथस्य च न्यूनीकरणाय एनएसएआईडी, स्टेरॉयड्, मेथोट्रेक्सेट् इत्यादीनि औषधानि
• श्रवणशक्तिहीनानां कृते श्रवणयन्त्राणि
• यदि सन्धिषु क्षतिः भवति तर्हि शल्यक्रिया

कथं त्वं स्वस्य पालनं कर्तुं शक्नोषि ?

चिकित्सायाः सह जीवनशैल्यां लघुपरिवर्तनं कृत्वा लक्षणानाम् नियन्त्रणे बहु दूरं गन्तुं शक्यते ।

• शीतं परिहरन्तु : यदि भवतः FCAS इत्यादिः स्थितिः अस्ति तर्हि शीतलतायाः कारणात् भवतः लक्षणं अधिकं दुर्गतिम् अवाप्नुयात् । अतः एसी-कक्षेषु स्थातुं, शीतलक्षेत्रेषु निवासः इत्यादिभ्यः विषयेभ्यः दूरं भवितुं प्रयतध्वम्।
• तनावं न्यूनीकरोतु : ध्यानं, गभीरश्वासव्यायामः, योगः इत्यादीनि वस्तूनि अस्मिन् बहु साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• स्वस्थ जीवन : १.
• सुष्ठु निद्रां कुरुत।
• पौष्टिकं आहारं खादन्तु।
• धूम्रपानं, मद्यं, संस्कृतानि आहारपदार्थानि च परिहरन्तु ।