भवतः बालस्य यौनविकासः भिन्नः वा ? (यौनविकासस्य विकाराः - DSDs) अस्य विषये चर्चां कुर्मः!

कदाचित् नवजातं शिशुं पश्यन्, बालः वर्धमानः वा तेषां शरीरे केचन परिवर्तनानि लक्षयन्ति येन किञ्चित् चिन्ता चिन्ता वा भवति विशेषतः यदि जननेन्द्रियस्य विषये किमपि अस्पष्टं भवति तर्हि 'किं प्रचलति' इति चिन्तनं सामान्यम् । एतादृशेषु समये एकं वस्तु अवगन्तुं अर्हति यत् एतानि यौनविकासजटिलतानि, अथवा यथा वयं तान् वदामः , Disorders of Sexual Development (DSDs) .

एते लिंगविकासस्य (DSDs) विकाराः के सन्ति ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, DSDs इति सामान्यपदं तादृशानां परिस्थितीनां श्रेणी भवति येषु व्यक्तिस्य लिंगलक्षणेषु परिवर्तनं भवति, अर्थात् तेषां गुणसूत्रेषु , गोनाड्स् (अर्थात् अण्डकोषः वा अंडकोषः) , अथवा जननाङ्गः एते परिवर्तनाः जन्मसमये दृश्यन्ते, कदाचित् यौवनकाले, पश्चात् अपि, प्रौढावस्थायां केचन लक्षणानि दृश्यन्ते ।

कतिपयानि उदाहरणानि विचार्यताम् : १.

• यदि शिशुः पुरुषस्य गुणसूत्रैः सह जायते (XY) , तस्य बाह्यजननाङ्गं (vulva) स्त्री इव दृश्यते ।
• वैकल्पिकरूपेण, यदि महिला बालकः (XX) गुणसूत्रैः सह जन्म प्राप्नोति चेदपि, बाह्यजननाङ्गं पुरुषलिंगं वा विस्तारितं भगशेष इव दृश्यते
• अन्येषां शरीरे अण्डकोष-वृषणयोः ऊतकयोः भवति, येन तेषां जननेन्द्रियं पुरुषं, स्त्री, उभयोः मिश्रणं वा दृश्यते
• कदाचित् जननेन्द्रियं सामान्यं भवति चेदपि गुणसूत्रसंरचने असामान्यता यौवनकाले भवति वृद्धौ विकासे च बाधितुं शक्नोति

पूर्वं एताः परिस्थितयः 'इण्टरसेक्स' इति अपि उच्यन्ते स्म । अर्थात् स्त्री/पुरुषस्य पारम्परिकलिङ्गविभागे सम्यक् न समाविष्टाः गुणसूत्राः, जननाङ्गाः, प्रजननतन्त्राः वा येषां जनाः सन्ति ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् (DSD) स्थितिः भवति चेत् भवतः किमपि 'दोषः' अस्ति इति न भवति। केवलं भवतः अन्येभ्यः किञ्चित् भिन्नरूपेण विकासः अभवत् इति एव । यदा सम्यक् निदानं चिकित्सा च भवति तदा अधिकांशः (DSD)-रोगयुक्ताः जनाः सामान्यजीवनं यापयन्ति ।

केचन जनाः DSD इत्यस्य उल्लेखं कुर्वन्तः "विकारः" इत्यस्य स्थाने "भेदः" इति शब्दस्य उपयोगं कर्तुं रोचन्ते । एतेन एतत् रोगं न तु विकासात्मकं असामान्यता इति ज्ञायते ।

DSDs इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

अस्मिन् छत्रपदस्य (Disorders of Sexual Development) अन्तर्गतं ६० भिन्नाः परिस्थितयः सन्ति । केचन सामान्याः सन्ति- १.

• एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता लक्षण (AIS) २.
• जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि(जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि - CAH)
• कल्लमैन सिण्ड्रोम
• क्लाइनफेल्टर सिण्ड्रोम
• मैक्यून-अल्ब्राइट सिण्ड्रोम
• प्रैडर-विली सिण्ड्रोम (PWS) ९.
• स्वायर सिण्ड्रोम
• टर्नर सिण्ड्रोम

एतेषु प्रत्येकं भिन्नानि लक्षणानि जनयति, अतः वैद्येन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः यत् एतत् सम्यक् ज्ञातुं शक्यते यत् एषा स्थितिः का अस्ति।

डीएसडी-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

डीएसडी-रोगेण पीडितः व्यक्तिः विविधानि लक्षणानि अनुभवितुं शक्नोति । एतेषु केषुचित् अन्तर्भवन्ति : १.

• जन्मसमये जननेन्द्रियस्य अभावः । उदाहरणानि सन्ति (Aphallia) - यस्य अर्थः लिंगं विना जन्म, तथा (Viginal agenesis) - यस्य अर्थः योनिः पूर्णतया विकसितः नास्ति ।
• अभेद्यं दृश्यमानं लिङ्गं स्त्रीपुरुषस्य वा । यथा, अविकसितं लिंगं वा विस्तारितं भगशेषम् .
• अधिवृक्कग्रन्थिषु कतिपयानि अवस्थानि ।
• हार्मोनल असन्तुलनम्।
• शरीरे विद्युत् विलेयकस्य असन्तुलनं भवति।
• असामान्यवयसि आरभ्यमाणः मासिकधर्मः सर्वथा न आरभ्यते वा।
• अवतरित वृषण।
• हाइपोस्पैडियास् - यदा मूत्रमार्गः, यस्मात् उद्घाटने मूत्रं लिंगात् निर्गच्छति, सः अग्रभागात् भिन्नस्थाने स्थितः भवति

यदि भवन्तः बालके एतादृशं एकं वा अधिकं वा लक्षणं लक्षयन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं श्रेयस्करम् ।

यौनविकासविकारस्य कारणानि कानि सन्ति ?

कश्चन डीएसडी-रोगेण सह जन्म प्राप्नुयात् इति कारणानि अनेकानि सन्ति । कदाचित् एकादशाधिककारणानां कारणं भवितुम् अर्हति । अत्र केचन मुख्यकारणानि सन्ति- १.

• आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् : एते जीनेषु परिवर्तनम् अस्ति । केचन वंशानुगत उत्परिवर्तनानि सन्ति . अन्ये स्वतःस्फूर्ताः उत्परिवर्तनानि भवितुम् अर्हन्ति, ये विना कारणं भवन्ति ।
• भ्रूणस्य विकासस्य समये विकासात्मकाः विषयाः : यदि शिशुः गर्भे वर्धमानः भवति तदा केचन अङ्गाः सम्यक् न विकसिताः भवन्ति तर्हि एताः परिस्थितयः भवितुं शक्नुवन्ति ।
• हार्मोन-अपर्याप्तता : एतत् तदा भवति यदा शिशुस्य शरीरे पर्याप्तं हार्मोनं न उत्पाद्यते, अथवा यदा शरीरं यत् हार्मोनं उत्पादयति तस्य प्रति सम्यक् प्रतिक्रियां न ददाति अन्यकारणानां कारणात् यथा वृषणेषु अथवा अण्डकोषेषु रक्तप्रवाहस्य न्यूनता इत्यादिभिः हार्मोनस्य उत्पादनं बाधितं भवति चेत् अपि एतत् भवितुम् अर्हति ।
• गर्भावस्थायां कतिपयानां हार्मोनानाम् अथवा औषधानां संपर्कः : १.यथा - टेस्टोस्टेरोन् अवरोधकाः इत्यादीनि औषधानि एतत् कारणं भवितुम् अर्हन्ति ।

एतानि कारणानि अतीव जटिलानि सन्ति, अतः एव वैद्याः एतस्य गहनतया अन्वेषणं कुर्वन्ति ।

डीएसडी-रोगस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

डीएसडी-रोगेण पीडितानां सर्वेषां स्वास्थ्यजटिलताः न भविष्यन्ति । परन्तु केषाञ्चन जनानां कतिपयानां रोगानाम् अधिकः जोखिमः भवितुम् अर्हति । अत्र केचन उदाहरणानि सन्ति- १.

• स्वप्रतिरक्षारोगाः - एते रोगाः सन्ति येषु रोगप्रतिरोधकशक्तिः शरीरस्य स्वकीयकोशिकानां उपरि आक्रमणं करोति ।
• जन्मजात हृदयरोग - जन्मसमये यः हृदयरोगः भवति ।
• उच्च रक्तचाप (Hypertension) अथवा निम्न रक्तचाप (Hypotension)।
• वंध्यता ।
• वृक्कस्य स्थितिः ।
• चयापचय लक्षण।
• अस्थिशोथः - अस्य अर्थः अस्ति यत् अस्थिः दुर्बलाः भूत्वा सहजतया भग्नाः भवन्ति ।
• प्रकार २ मधुमेह ।

परन्तु स्मर्यतां, एते केवलं 'जोखिमाः' एव सन्ति ये भवितुम् अर्हन्ति। न सर्वे तान् विकसयन्ति। एतेषां जोखिमानां नियन्त्रणं सम्यक् चिकित्सापरिवेक्षणेन भवितुं शक्यते ।

डीएसडी-रोगाणां निदानं कथं भवति ? (निदानम्) ९.

कदाचित्, वैद्याः जन्मसमये डीएसडी-इत्यस्य अन्वेषणं कर्तुं शक्नुवन्ति । परन्तु केचन प्रकाराः डीएसडी-रोगाः सन्ति येषां लक्षणं तदा अधिकं स्पष्टं भवति यदा बालः यौवनं प्राप्नोति अथवा जीवनस्य पश्चात् अपि भवति ।

प्रथमं वैद्यः शारीरिकपरीक्षां करिष्यति। तदनन्तरं ते स्थितिं अधिकं स्पष्टीकर्तुं अतिरिक्तपरीक्षाः कर्तुं शक्नुवन्ति, यथा-

• श्रोणि अल्ट्रासाउण्ड् अथवा एमआरआइ (Magnetic Resonance Imaging) परीक्षणम्।
• कैरियोटाइप् परीक्षणं गुणसूत्रविकृतीनां परीक्षणं करोति ।
• जीन उत्परिवर्तनस्य परिचयं कुर्वन्ति आनुवंशिकपरीक्षाः .
• हार्मोनपरीक्षाभिः शरीरे हार्मोनस्य स्तरः माप्यते ।

एतेभ्यः परीक्षणेभ्यः प्राप्तसूचनायाः आधारेण एव वैद्यः विशिष्टं निदानं प्राप्नोति ।

डीएसडी-जनानाम् उपचारः कथं भवति ?

लक्षणानाम् तीव्रतानुसारं DSD-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् चिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति यथा-

• हार्मोनप्रतिस्थापनचिकित्सा : एतत् यौवनं प्रेरयितुं तथा च DSD सम्बद्धानां स्वास्थ्यसमस्यानां विकासस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं क्रियते, यथा अस्थिसौषिर्यम्
• पुनर्निर्माणशल्यक्रिया : एतत् शल्यक्रिया जननेन्द्रियस्य स्वरूपं परिवर्तयितुं क्रियते । तथापि,यावत् चिकित्सकीयदृष्ट्या आवश्यकं नास्ति तावत् वैद्याः प्रायः एतादृशान् अपरिवर्तनीयान् प्रक्रियान् तावत् यावत् स्थगयन्ति यावत् बालकाः स्वनिर्णयस्य वयः न भवन्ति । एतत् अतीव महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति।

केषाञ्चन जनानां कृते डीएसडी-रोगस्य लक्षणं अतीव सौम्यः भवति, तेषां चिकित्सायाः आवश्यकता न भवति ।

यौनविकासविकारानाम् चिकित्सा कः करोति ?

यदि भवतः बालकस्य DSD इति स्थितिः अस्ति तर्हि तेषां चिकित्सा बहुविषयकवैद्यदलेन करणीयम् भविष्यति। अस्मिन् दले अन्तर्भवितुं शक्नुवन्ति : १.

• बालरोगचिकित्सकाः ।
• किशोरचिकित्सा वैद्याः।
• बालरोगचिकित्सा अन्तःस्रावीविशेषज्ञाः - अर्थात् हार्मोनविशेषज्ञाः।
• बालरोगविज्ञानी मूत्ररोगविशेषज्ञ।
• बालरोगविज्ञानी।
• आनुवंशिकीविदः।
• बालमनोवैज्ञानिकाः।

एतेषां सर्वेषां जनानां समर्थनेन एव बालकस्य उत्तमः उपचारः भवति ।

डीएसडी-रोगयुक्तानां जनानां भविष्यं किम् ?

(DSDs)-रोगयुक्तानां जनानां कतिपयानां स्वास्थ्यस्थितीनां विकासस्य जोखिमः अधिकः भवति । परन्तु सम्यक् निदानं चिकित्सा च कृत्वा ते दीर्घकालं सामान्यं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति, यथा (DSDs) विना जनाः । अतः आशां मा त्यजन्तु।

मम बालकस्य DSD इति स्थितिः अस्ति। कथं तस्य पालनं करिष्यामि ?

यौवनं कस्यचित् कृते सुलभः समयः नास्ति। डीएसडी-रोगयुक्तानां बालकानां कृते एतत् प्रथमवारं भवितुम् अर्हति यत् तेषां शरीरं सहपाठिनां शरीरात् भिन्नम् अस्ति । तेषां कृते अतीव जटिलः अनुभवः भवितुम् अर्हति ।

भवतः बालकस्य कृते सर्वोत्तमं कार्यं भवति यत् तस्य प्रेम्णः समर्थनं च निःशर्तं करणीयम् । अत्र केचन कार्याणि भवन्तः तस्य प्रोत्साहनार्थं कर्तुं शक्नुवन्ति।

• तस्य (DSD) स्थितिविषये मुक्ततया वदन्तु, यथा अन्यस्य कस्यापि रोगस्य विषये वदन्ति। महत् रहस्यं मा स्थापयतु।
• प्रत्येकं वैद्यस्य नियुक्तौ किं भविष्यति किं च अपेक्षितं इति पूर्वमेव ज्ञातुम्।
• तस्य रोचमानेषु शौकेषु, कार्येषु च भागं ग्रहीतुं प्रोत्साहयन्तु ।
• भवतः बालकस्य जटिलभावनानां निवारणे सहायतार्थं योग्यं परामर्शदातारं अन्वेष्टुम्।

स्मर्यतां यत् भवतः प्रेम, अवगमनं, समर्थनं च भवतः बालकस्य अस्याः यात्रायाः कृते सर्वाधिकं बलं भवति ।

किं DSDs निवारयितुं शक्यते ?

न, DSDs निवारयितुं न शक्यते। पूर्वमेव ज्ञातुं कोऽपि उपायः नास्ति यत् DSD उत्पद्यते इति समस्या अस्ति वा। अपि च, भवतः बालकः काः आनुवंशिकविकृतयः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्नुयुः इति भवन्तः नियन्त्रयितुं न शक्नुवन्ति । एतत् केवलं कदाचित् भवति ।तस्य विषये अपराधबोधं मा कुरुत।

मम बालस्य वैद्यं कदा द्रष्टव्यम् ?

प्रायः वैद्याः जन्मसमये डीएसडी-इत्यस्य ज्ञापनं कुर्वन्ति । परन्तु कदाचित्, यौवनकाले वा प्रौढावस्थायां वा लक्षणं स्पष्टं भवति । यदि भवतः बालकस्य विषये किमपि असामान्यं इति शङ्कते तर्हि वैद्यं द्रष्टुं समयं निर्धारयन्तु । वैद्यः शारीरिकपरीक्षां कर्तुं शक्नोति, आवश्यके सति अन्यपरीक्षाणां आदेशं दातुं शक्नोति यत् भवतः बालस्य लक्षणानाम् कारणं किम् इति ज्ञातुं शक्नोति ।

मया मम बालस्य वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

यदि भवतः बालकः कस्यापि स्थितिः (DSD) सह जातः अस्ति तर्हि भवान् वैद्यं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुम् इच्छति।

• "मम बालस्य स्थितिः सम्यक् का अस्ति?"
• "अस्याः स्थितिः अधिकं कुत्र ज्ञातुं शक्नोमि?"
• "तस्य कीदृशं चिकित्सायाः आवश्यकता अस्ति?"
• "किं एतादृशाः समर्थनसमूहाः सन्ति ये बालकानां मातापितृणां च साहाय्यं कुर्वन्ति?"

यदा भवन्तः (DSD) निदानं प्राप्नुवन्ति तदा भावनानां मिश्रणं भवति इति सामान्यम्। एकतः भवतः (भवतः बालस्य वा) लक्षणानाम् अन्ततः नाम दत्तम् इति भवतः निश्चिन्तता भवति । परन्तु "अधुना किं करोमि" इति चिन्तयन् भ्रमितः अनिश्चितः च भवितुं सामान्यम् अपि । भवतः वैद्यः भवतः भावनानां विषये वार्तालापं कर्तुं सर्वोत्तमः व्यक्तिः अस्ति । ते भवन्तं संसाधनानाम् विषये वक्तुं शक्नुवन्ति, भवतः चिकित्सायाः आवश्यकता अस्ति वा इति।

अन्ते गृहं नेतुम् सन्देशः

यौनविकासस्य विकाराः (DSDs) एकः जटिलः विषयः अस्ति, परन्तु एतानि वस्तूनि मनसि स्थापयितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति :

• (DSD) 'दोषः' न, 'भेदः' एव । एतस्याः स्थितिः सह जीवन्तः बालकाः प्रौढाः च प्रेम्णः, अवगमनस्य, समर्थनस्य च आवश्यकतां अनुभवन्ति ।
• शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं, सम्यक् चिकित्सापरामर्शः च अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति । एतेन बहवः जटिलताः निवारयितुं सफलतया प्रबन्धनं च कर्तुं शक्यते ।
• शल्यक्रिया इत्यादीनां अपरिवर्तनीयनिर्णयानां कृते यावत् बालकः अवगन्तुं वयसि न भवति तावत् धैर्यं धारयितुं महत्त्वपूर्णं भवति (यावत् चिकित्सकीयदृष्ट्या आवश्यकं न भवति)।
• त्वं न एकाकी। एतादृशेषु रोगेषु जनानां साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति वैद्याः, परामर्शदातारः, समर्थनसमूहाः च सन्ति ।
• समुचितप्रबन्धनेन समर्थनेन च (DSDs) युक्ताः बहवः जनाः सुखिनः, सफलाः, सामान्यं च जीवनं यापयन्ति ।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। यदि भवान् वा भवतां परिचितः कोऽपि अस्याः स्थितिः विषये अधिकं ज्ञातुम् इच्छति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयतु ।

` यौनविकासस्य विकाराः, डीएसडी, जननाङ्गाः, गुणसूत्राः, हार्मोनाः, आनुवंशिकउत्परिवर्तनं, बालस्वास्थ्यं