किं तव त्वक्, नेत्रयोः श्वेताः च पीताः भवन्ति? Dubin-Johnson Syndrome इत्यस्य विषये अधिकं ज्ञातुं शक्नुमः!

किं भवता कदापि लक्षितं यत् भवतः त्वक्वर्णः वा नेत्रयोः श्वेतवर्णः वा किञ्चित् पीतः इव दृश्यते? अथवा भवता कदापि लक्षितं यत् भवतः मूत्रं सामान्यतः कृष्णतरं पीतं भवति? यदि भवान् एतानि अनुभवति तर्हि एकं सम्भाव्यकारणं दुर्लभं किन्तु अत्यन्तं गम्भीरं न भवति Dubin-Johnson syndrome इति । अतः, अस्य विषये विस्तरेण वदामः, अतीव सरलतया।

डबिन्-जॉन्सन-लक्षणं किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Dubin-Johnson syndrome इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या अस्माकं यकृत् प्रभावितं करोति . अस्मिन् किं भवति यत् अस्माकं शरीरे निर्मीयमानः बिलीरुबिन् इति पीतवर्णीयः पदार्थः शरीरात् सम्यक् उत्सर्जनस्य स्थाने सञ्चितः भवति । इदानीं भवान् चिन्तयति स्यात् यत् बिलीरुबिन् किम् इति। किञ्चित्कालानन्तरं यदा तेषां आयुः समाप्तं भवति तदा अस्माकं शरीरे रक्तकोशिका: भग्नाः भवन्ति । तदा एव एतत् बिलीरुबिन् निर्मीयते । सामान्यतया एतत् बिलीरुबिन् पित्तसहितं अस्माकं यकृत्तः निर्गन्तुं अपशिष्टरूपेण शरीरात् निर्गन्तुं च अर्हति । परन्तु दुबिन्-जॉन्सन-लक्षणयुक्तस्य व्यक्तिस्य शरीरे एषा प्रक्रिया सम्यक् न भवति । अतः यकृते रक्ते च बिलीरुबिन् सञ्चितः भवति, येन पीतरोगः इत्यादयः लक्षणाः भवन्ति । तदा एव त्वक्, नेत्रयोः श्वेताः च पीताः भवन्ति।

एतेन परिस्थित्या कः अधिकतया प्रभावितः भवति ?

Dubin-Johnson syndrome is a genetic condition , अतः एतत् कस्यचित्, कस्यापि वयसि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति। भवतः स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्तुं भवतः मातापितरौ भवतः कृते जीनं प्रसारितवन्तौ । एतत् आटोसोमल रिसेसिव इन्हेरिटेन्स् इति उच्यते । यथा - यदि भवन्तः केवलं एकस्मात् मातापितृभ्यः जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति तर्हि भवन्तः लक्षणं न दर्शयिष्यन्ति, परन्तु भवन्तः जीनस्य वाहकाः भविष्यन्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवन्तः स्वसन्ततिभ्यः जीनं प्रसारयितुं शक्नुवन्ति ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

एतत् कियत् सामान्यम् इति सटीकं आँकडानि नास्ति, परन्तु इरान्, इराक्, मोरक्को, जापान इत्यादिषु देशेषु निवसतां जनासु एतत् अधिकं दृश्यते । तेषु देशेषु प्रायः १३०० जनानां मध्ये एकस्य एव एतादृशी स्थितिः भवितुम् अर्हति इति अनुमानं भवति ।

दुबिन्-जॉन्सन-लक्षणं मम शरीरे कथं प्रभावितं करोति ?

डुबिन्-जॉन्सन-लक्षणं भवतः यकृत्-मध्ये पीत-पदार्थस्य बिलीरुबिन्-सञ्चयस्य कारणेन भवति । एतेन तव त्वक्, नेत्रयोः श्वेताः च पीताः दृश्यन्ते । कदाचित् यदा भवन्तः अन्तःगृहे अल्पप्रकाशे च भवन्ति तदा भवन्तः एतत् पीतं न लक्षयन्ति । परन्तु सूर्यादिषु सुप्रकाशिते स्थाने एतत् पीतत्वं अधिकं लक्ष्यते । प्रायः, अस्य पीतत्वस्य विषये प्रथमं यत् भवन्तः लक्षयन्ति तत् मुखम् एव ।. ततः वक्षःस्थलादिषु अन्येषु भागेषु प्रसारयितुं शक्नोति । यदा भवन्तः दर्पणं पश्यन्ति तदा मुखं उद्घाट्य जिह्वाया अधः पश्यन्ति तर्हि तत्र अपि पीतं जातम् इति द्रष्टुं शक्नुवन्ति ।

अस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

डुबिन्-जॉन्सन-सिण्ड्रोम-रोगेण निदानं प्राप्तेषु अधिकांशेषु जनासु पीतानां मुख्यलक्षणं भवति, यत् यकृत्-मध्ये बिलीरुबिन्-सञ्चयस्य कारणेन भवति । अस्य अर्थः- १.

• त्वक् पीतत्वं च नेत्रयोः श्वेतयोः ।
• भवतः मूत्रस्य वर्णस्य परिवर्तनं (कृष्णपीतं वा भूरेण वा परिणमति)।

कदाचित् शरीरे केनचित् तनावे भवति, यथा भवतः अन्यः रोगः भवति, गर्भावस्थायां, गर्भनिरोधकगोल्यः (मौखिकगर्भनिरोधकानि) उपयुज्यन्ते चेत्, एषः पीतः वर्णः वर्धयितुं शक्नोति

एतेषां अतिरिक्तं अन्ये लघुलक्षणाः अपि भवितुं शक्नुवन्ति, परन्तु ते प्रायः तावत् तीव्राः न भवन्ति :

• श्रान्तता भावः `(क्लान्तिः)` इति ।
• अधोदरस्य किञ्चित् वेदना (Abdominal Pain) ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् दुबिन्-जॉन्सन-लक्षणं सौम्य-स्थितिः अस्ति । भवतः जीवनस्य महत् क्षतिं न करिष्यति इति तात्पर्यम् ।

यदि भवान् कानिचन परीक्षणानि करोति तर्हि भवान् एतादृशानि वस्तूनि द्रष्टुं शक्नोति।

• भवतः यकृते कतिपयानां पदार्थानां सञ्चयः भवति, येन सः कृष्णवर्णीयः दृश्यते (एतत् यकृतात् ऊतकस्य लघुखण्डं गृहीत्वा परीक्षते - एतत् `Liver Biopsy` इति कथ्यते)
• यकृत् किञ्चित् विस्तारितं ( Hepatomegaly ) भवितुम् अर्हति ।

दुबिन्-जॉन्सन-लक्षणस्य कारणं किम् ?

डबिन्-जॉन्सन-लक्षणस्य मुख्यकारणं `ABCC2` जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति । इदं `ABCC2` जीनम् एकं प्रोटीनं निर्मातुं उत्तरदायी अस्ति यत् अस्माकं कोशिकानां अपशिष्टानि दूरीकर्तुं साहाय्यं करोति। विशेषतः एतत् प्रोटीनम् यकृत्कोशिकानां बिलीरुबिन् (रक्तकोशिकानां भङ्गात् अवशिष्टं पीतं पदार्थं) निष्कास्य पित्तरूपेण (अन्नं पचने सहायकं द्रवम्) रूपेण उत्सर्जयितुं साहाय्यं करोति

अतः, यदि भवतः Dubin-Johnson syndrome अस्ति तर्हि भवतः शरीरं भवतः कोशिकाभ्यः बिलीरुबिन् इति अपशिष्टं सम्यक् दूरीकर्तुं न शक्नोति। फलतः भवतः शरीरे बिलीरुबिन् इत्यादीनि वस्तूनि निर्मीयन्ते (एतत् हाइपरबिलिरुबिनमिया इति कथ्यते) । अत एव पिण्डिका इत्यादीनि लक्षणानि दृश्यन्ते ।

डबिन्-जॉन्सन-लक्षणस्य निदानं कथं भवति ?

भवतः वैद्यः प्रथमं भवतः परीक्षणं करिष्यति, भवतः लक्षणानाम् विषये पृच्छति, भवतः कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एतादृशी स्थितिः अस्ति वा इति ज्ञास्यति (परिवारस्य चिकित्सा-इतिहासः) ।

ततः, ते निदानस्य पुष्ट्यर्थं अधिकानि परीक्षणानि आदेशयिष्यन्ति। एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• इमेजिंग् परीक्षणं (उदाहरणार्थं , एक्स-रे , अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् ) भवतः यकृत् द्रष्टुं ।
• रक्तपरीक्षा (विशेषतः बिलीरुबिनपरीक्षा ) २.एकम्‌)।
• मूत्रपरीक्षाः .
• सम्भवतः एकः परीक्षणः यत्र यकृतस्य लघुखण्डः गृह्यते ( `Liver Biopsy` ).

यदि बिलीरुबिनपरीक्षायां भवतः रक्ते बिलीरुबिनस्य स्तरः अत्यधिकः इति ज्ञायते तर्हि तस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः हाइपरबिलीरुबिनमिया (रक्तस्य उच्चबिलिरुबिनम्) इति स्थितिः अस्ति यदि भवतः लक्षणं स्थास्यति तर्हि भवतः वैद्यः आनुवंशिकरक्तपरीक्षायाः आदेशं दातुं शक्नोति यत् भवतः लक्षणं जनयति इति जीनं ज्ञातुं शक्नोति । एषः एव एकमात्रः उपायः यत् भवतः दुबिन्-जॉन्सन-लक्षणं भवति इति पुष्टिः भवति ।

अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?

सुसमाचारः अस्ति यत् दुबिन्-जॉन्सन-सिण्ड्रोम-रोगेण निदानं प्राप्तानां अधिकांशजनानां चिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति । यतो हि गम्भीरावस्था नास्ति । परन्तु यदि चिकित्सायाः आवश्यकता भवति तर्हि प्रायः अन्यस्याः स्थितिः अथवा प्रक्रियायाः कृते भवति यस्याः कारणेन भवतः बिलीरुबिनस्य स्तरः वर्धते । यथा - यदि भवतः शीतलं भवति तर्हि भवतः वैद्यः भवन्तं बहु द्रवाणि पिबन्तु, विश्रामं च कर्तुं वदति । अथवा, यदि भवता सेवमानं औषधं भवतः लक्षणं अधिकं करोति तर्हि भवतः वैद्यः भवतः तत् औषधं सेवनं त्यक्तुं उपदेशं दातुं शक्नोति ।

दुबिन्-जॉन्सन-लक्षणस्य लक्षणं किं अधिकं भवितुम् अर्हति ?

डबिन्-जॉन्सन-लक्षणस्य कारणेन पीतस्य लक्षणं आजीवनं स्थातुं शक्नोति । तथापि एते लक्षणानि अधिकानि भवेयुः यदि भवान् : १.

• यदि त्वं मद्यं पिबसि।
• यदि भवन्तः गर्भनिरोधकगोल्यः सेवन्ते।
• यदि संक्रमणं भवति।
• यदि त्वं गर्भवती असि।

यदि भवतः लक्षणं दुर्गतिम् अनुभवति तर्हि भवतः वैद्येन सह चिकित्साविकल्पानां विषये वार्तालापं कुर्वन्तु ये भवतः उपशमनं प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

किं डबिन्-जॉन्सन-लक्षणं निवारयितुं शक्यते ?

यतः एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः वयं डबिन्-जॉन्सन-लक्षणस्य विकासं निवारयितुं न शक्नुमः । परन्तु यदि भवान् बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तथा च स्वस्य बालकस्य एषा आनुवंशिकस्थितिः भवितुं जोखिमं ज्ञातुम् इच्छति तर्हि भवान् स्वचिकित्सकेन सह आनुवंशिकपरीक्षणस्य वा आनुवंशिकपरामर्शस्य वा विषये वार्तालापं कर्तुं शक्नोति

यदि मम दुबिन्-जॉन्सन-लक्षणं भवति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम् ?

डबिन्-जोन्सन-लक्षणेन निदानं प्राप्तानां जनानां दृष्टिकोणः अतीव उत्तमः अस्ति । तत्र चिकित्सा नास्ति, प्रायः चिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति, लक्षणं च प्रबन्धितं भवति । सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं यत् एषा स्थितिः व्यक्तिस्य आयुः प्रभावितं न करोति ।

मया कस्मिन् समये मम वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः Dubin-Johnson syndrome लक्षणं अधिकं भवति, विशेषतः यदि भवतः पीतरोगः फ्लू -सदृशं लक्षणं जनयति तर्हि स्वचिकित्सकं पश्यन्तु। उदाहरणतया:

• उदरवेदना .
• ज्वरः ।
• श्रम ।
• उदरेण वा वमनं वा .

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

भवान् स्वचिकित्सकं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नोति।

• मम लक्षणानाम् उपचारस्य आवश्यकता अस्ति वा ?
• किं मम बालकः एतां स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति ?
• यदि मम लक्षणात् अस्वस्थता भवति तर्हि किं कर्तव्यम् ?

डबिन्-जॉन्सन-लक्षणस्य रोटर-लक्षणस्य च मध्ये किं भेदः अस्ति ?

डबिन्-जॉन्सन्-लक्षणं , रोटर-लक्षणं च आनुवंशिकौ स्तः । तयोः अपि समानानि लक्षणानि सन्ति, यथा पीतरोगः । तथापि द्वयोः अवस्थायोः मुख्यः भेदः तेषां कारणम् एव ।

दुबिन्-जॉन्सन-लक्षणं `ABCC2` जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । परन्तु रोटर सिण्ड्रोम `SLCO1B1` तथा `SLCO1B3` जीनयोः उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।

अन्यत् महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् रोटर-सिण्ड्रोम-रोगः व्यक्तिस्य शरीरस्य कतिपयानां औषधानां संचालनस्य मार्गं बहुधा प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । अतः यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा रोटर सिण्ड्रोम इति रोगः अस्ति तर्हि कतिपयानि औषधानि लिखितुं पूर्वं स्वचिकित्सकं सूचयितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् ।

तदतिरिक्तं रोटर सिण्ड्रोम इत्यनेन यकृत्-विकारः न भवति । परन्तु दुबिन्-जॉन्सन-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां यकृत् कृष्णवर्णीयः दृश्यते ।

यदा भवतः वा भवतः शिशुस्य त्वचा पीता भवति तदा चिन्ता भवति इति सामान्यम्। नवजातेषु पीतयः सामान्यः अस्ति, परन्तु डबिन्-जॉन्सन-लक्षणस्य कारणेन पीतयः निरन्तरं, आजीवनं भवति ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

अतः, भवन्तः इदानीं दुबिन्-जॉन्सन-लक्षणस्य विषये बहु किमपि जानन्ति । चिन्ता मा कुरुत, एषा गम्भीरा स्थितिः नास्ति। भवतः नेत्रयोः, त्वचायाः च पीतत्वं न्यूनीकर्तुं किं चिकित्सा आवश्यकी, अन्ये लक्षणानि वा भवन्ति इति भवतः वैद्यः व्याख्यास्यति । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु नियमितरूपेण स्वचिकित्सकेन सह लक्षणानाम् विषये वार्तालापं कृत्वा स्वस्थः इति सुनिश्चितं कुर्वन्तु। एतया अवस्थायाः सह भवन्तः सामान्यं, सुखी जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।

` डबिन्-जॉन्सन सिण्ड्रोम, पीतज्वर, यकृत्, बिलीरुबिन्, आनुवंशिकरोगाः, त्वचायाः पीतत्वं, पीलिया