एषः आनुवंशिकीविदः कः ? अस्य विषये विस्तरेण वदामः!

किं भवता कदापि आनुवंशिकविशेषज्ञस्य विषये श्रुतम् ? भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् "कोऽयं एषः?" "किं कुर्वन्ति?" चिन्ता मा कुरुत, अद्य वयं एते आनुवंशिकीविदः के सन्ति, अस्माकं स्वास्थ्याय ते कियत् महत्त्वपूर्णाः इति सरलतया, सुलभतया च वदामः। मित्रेण सह वार्तालापः इव अस्ति।

एषः आनुवंशिकीविदः कः ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् आनुवंशिकीविदः अस्माकं जीनानां स्वास्थ्यस्य च सम्बन्धे विशेषज्ञः वैद्यः भवति । एतत् एवं चिन्तयन्तु : अस्माकं जीनानि अस्माकं शरीरस्य अन्तः लघुनिर्देशानां श्रृङ्खला अस्ति । एते जीनाः न केवलं अस्माकं ऊर्ध्वतां वर्णं च निर्धारयन्ति, अपितु केषुचित् रोगेषु अस्माकं संवेदनशीलतां अपि निर्धारयन्ति ।

एते आनुवंशिकीविदः विशेषतः नैदानिक ​​आनुवंशिकीविदः आनुवंशिकविकारानाम् अभिज्ञानं प्रबन्धने च सहायं कुर्वन्ति ये गर्भधारणात् आरभ्य सर्वेषां युगस्य जनान् प्रभावितयन्ति । केचन आनुवंशिकाः आनुवंशिकरोगाणां विषये अपि शोधं कुर्वन्ति, नूतनानि आविष्काराः च कुर्वन्ति । केचन प्रशासनिककार्यं वा अन्यवैद्यान् छात्रान् च अध्यापनं कुर्वन्ति ।

किमर्थं भवन्तः आनुवंशिकविशेषज्ञं मिलितुम् इच्छन्ति ?

आनुवंशिकीविदं द्रष्टुम् इच्छति इति बहवः कारणानि सन्ति । तेषु कानिचन पश्यामः।

यदि भवतः आनुवंशिकविकारस्य निदानं भवति...

यदि भवतः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति शङ्का भवति तर्हि भवतः वैद्यः भवन्तं आनुवंशिकविशेषज्ञस्य समीपं निर्दिष्टुं शक्नोति। भवतः जीनेषु परिवर्तनं, उत्परिवर्तनं वा भवति इति भावः । एते आनुवंशिकविकाराः जन्मसमये उपस्थिताः भवितुम् अर्हन्ति अथवा जीवनस्य पश्चात् विकसिताः भवितुम् अर्हन्ति ।

आनुवंशिकीविदः भवन्तं आनुवंशिककारकाणां पहिचाने सहायतां कर्तुं शक्नोति ये अस्याः स्थितिः योगदानं ददति, एतत् व्याख्यातुं शक्नोति यत् एतत् भवतः बालकान् वा अन्येषां परिवारस्य सदस्यान् वा कथं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति, तथा च आनुवंशिकस्थित्या सह यथासम्भवं स्वस्थं भवितुं भवतः चिकित्सादलाय अनुशंसां दातुं शक्नोति

यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् आनुवंशिकरोगः अस्ति...

कल्पयतु यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् आनुवंशिकरोगः अस्ति, यथा कर्करोगः । भवतः वैद्यः भवन्तं आनुवंशिकविशेषज्ञस्य समीपं निर्दिष्टुं शक्नोति। आनुवंशिकीविदः भवतः रोगस्य जोखिमस्य आकलनं कृत्वा तस्य निवारणस्य योजनां निर्मातुं भवतः सहायतां कर्तुं शक्नोति । यथा, ते यथाशीघ्रं कर्करोगस्य लक्षणं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं परीक्षणं अनुशंसन्ति । ते भवतः जोखिमस्य विषये अधिकं ज्ञातुं आनुवंशिकपरीक्षणमपि सुचयितुं शक्नुवन्ति।

यदि भवतः बालकस्य आनुवंशिकस्थितिः अस्ति...

आनुवंशिकीविदः प्रौढानां बालकानां च चिकित्सां कुर्वन्ति । केचन बालकानां विषये विशेषज्ञतां प्राप्नुवन्ति। यदि भवतः बालकस्य जन्मदोषः अथवा आटिज्म इत्यादीनां स्थितिः निदानं जातम् अस्ति तर्हि भवतः आनुवंशिकविशेषज्ञं द्रष्टव्यम् । आनुवंशिकीविदः भवतः परिवारस्य च बालस्य निदानं, चिकित्साविकल्पान्, पूर्वानुमानं च अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

महत्त्वपूर्णम् : मातापितरौ यदा ज्ञास्यन्ति यत् तेषां बालकस्य आनुवंशिकस्थितिः अस्ति तदा स्तब्धाः भवन्ति इति सामान्यम्। परन्तु आनुवंशिकविशेषज्ञस्य साहाय्येन भवन्तः स्थितिं अवगत्य स्वस्य बालस्य उत्तमं परिचर्या कर्तुं शक्नुवन्ति ।

यदि भवान् परिवारस्य आरम्भं कर्तुं योजनां करोति, अथवा गर्भवती अस्ति...

यदा भवन्तः परिवारस्य योजनां कुर्वन्ति तदा भवतः प्रसूतिविशेषज्ञः धात्री वा भवन्तं आनुवंशिकविशेषज्ञस्य समीपं निर्दिष्टुं शक्नोति । यदि भवतः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति अथवा ३५ वर्षाधिकाः सन्ति तर्हि एतत् महत्त्वपूर्णं भवति आनुवंशिकीविदः भवतः शिशुस्य आनुवंशिकस्थितिः वा डाउन सिण्ड्रोम इत्यादिना स्थितिः सह जन्म प्राप्तुं वा जोखिमं निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

गर्भावस्थायां भवन्तः आनुवंशिकविशेषज्ञेन सह अपि मिलित्वा प्रसवपूर्वपरीक्षायाः अन्यचिन्तानां वा परिणामेषु चर्चां कर्तुं शक्नुवन्ति ।

यदि भवतः दुर्लभः रोगः अस्ति...

आनुवंशिकीविदः सामान्यदुर्लभयोः आनुवंशिकस्थितीनां निदानं प्रबन्धनं च कुर्वन्ति । केचन परिस्थितयः अतीव दुर्लभाः सन्ति । तेषु सति आनुवंशिकीविदः एव रोगं सम्यक् जानाति, भवतः साहाय्यं कर्तुं च शक्नोति ।

चिकित्साशास्त्रीय आनुवंशिकीविदः कः ?

``क्लिनिकल आनुवंशिकीविद`` इति पदं आनुवंशिकीविदं निर्दिशति यः रोगिणः पश्यति । तेषां चिकित्साशास्त्रस्य उपाधिः (``(MD - Doctor of Medicine)`` अथवा ``(DO - Doctor of Osteopathic Medicine)``) अस्ति ।

अधिकांशः आनुवंशिकीविदः चिकित्साशास्त्रीय आनुवंशिकीविदः इति मन्यते । परन्तु केचन आनुवंशिकीविदः मुख्यतया प्रयोगशालासु कार्यं कुर्वन्ति, न तु रोगीनां परिचर्यायां । तेषां चिकित्साशास्त्रस्य उपाधिः, डॉक्टरेट् (PhD - Doctor of Philosophy), उभयम् वा भवितुम् अर्हति । ते प्रायः आनुवंशिकीविदः अथवा चिकित्सा आनुवंशिकीविदः इति उच्यन्ते, न तु चिकित्साशास्त्रीय आनुवंशिकीविदः ।

आनुवंशिकीविदः कुत्र कार्यं कुर्वन्ति ?

अधिकांशः आनुवंशिकीविदः प्रमुखेषु चिकित्सालयेषु, चिकित्साकेन्द्रेषु च कार्यं करोति । केचन निजी-समूह-अभ्यासेषु कार्यं कुर्वन्ति । अत्यल्पसंख्याकाः केवलं वाणिज्यिकप्रयोगशालासु कार्यं कुर्वन्ति ।

आनुवंशिकीविदः प्रायः भवद्भिः सह व्यक्तिगतरूपेण मिलन्ति, परन्तु बहवः आभासीनियुक्तिः (टेलीहेल्थ्) अपि प्रदास्यन्ति । यत्र आनुवंशिकविदः अल्पाः सन्ति वा नास्ति वा तेषु क्षेत्रेषु जनानां कृते एतत् विशेषतया महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

यतः अधिकांशः आनुवंशिकीविदः बृहत्नगरेषु वा तस्य समीपे वा कार्यं करोति, अतः बहवः जनाः आनुवंशिकविज्ञानिनः सुलभतया न प्राप्नुवन्ति । यदि भवान् आनुवंशिकविशेषज्ञं द्रष्टुम् इच्छति परन्तु भवतः क्षेत्रे कोऽपि नास्ति तर्हि तस्य विषये स्वचिकित्सकं पृच्छतु।

आनुवंशिकीविदः किं करोति ?

नैदानिक ​​आनुवंशिकीविदस्य कृते एकः विशिष्टः कार्यसप्ताहः अन्तर्भवितुं शक्नोति:

• विस्तृताः शारीरिकपरीक्षाः क्रियन्ते ।
• जनानां सह तेषां पारिवारिक-इतिहासस्य लक्षणस्य च विषये वार्तालापः।
• आनुवंशिकपरीक्षणस्य योजना कृता निर्देशिता च भवति ।
• परीक्षापरिणामानां विषये व्यक्तिभिः तेषां परिवारैः सह चर्चा भवति ।
• यदा कस्यचित् कठिनं निदानं दातव्यं भवति तदा वयं तस्य व्यक्तिस्य तस्य परिवारस्य च दयालुतया करुणायाश्च समर्थनं कुर्मः ।
• वयं अन्यैः स्वास्थ्यसेवाप्रदातृभिः सह चिकित्सायाः समन्वयं कुर्मः।
• चिकित्सास्थितेः प्रबन्धनार्थं उपचारान् वा रणनीतयः वा अनुशंसति।
• अहं चिकित्सा आनुवंशिकीविषये नवप्रकाशिताः लेखाः पठित्वा स्वज्ञानं अद्यतनं करोमि।
• अहं प्रशासनिकं कार्यं अध्यापनं च करोमि।
• शोधकार्यं कृत्वा प्रकाशनार्थं लेखलेखनम्।

सर्वे आनुवंशिकीविदः प्रत्यक्षतया रोगिणः न पश्यन्ति । केचन प्रयोगशालासु पर्दापृष्ठे कार्यं कुर्वन्ति, यथा-

• आनुवंशिकरोगाणां परीक्षणं क्रियते।
• परीक्षणपरिणामानां विश्लेषणं करणम्।
• स्वास्थ्यसेवाप्रदातृणां कृते विस्तृतप्रतिवेदनानां निर्माणम्।

आनुवंशिकपरामर्शदातृयोः किं भेदः ?

आनुवंशिकीविदः आनुवंशिकपरामर्शदातारः च आनुवंशिकविज्ञानस्य विशेषज्ञौ स्तः, परन्तु तेषां प्रशिक्षणे भेदाः सन्ति-

• आनुवंशिकाः वैद्याः सन्ति। ते चिकित्साविद्यालयं गत्वा आनुवंशिकीविषये विशेषज्ञतां प्राप्नुवन्ति।
• आनुवंशिकपरामर्शदातारः प्रशिक्षिताः व्यावसायिकाः सन्ति । ते आनुवंशिकपरामर्शविषये स्नातकोत्तरपदवीं अर्जयन्ति । ते प्रमाणित आनुवंशिकपरामर्शदाता (CGC®) भवितुं परीक्षां अपि ददति। यद्यपि ते उपरि सूचीकृतानि बहवः कार्याणि कर्तुं शक्नुवन्ति तथापि ते शारीरिकपरीक्षां कर्तुं वा चिकित्साप्रबन्धनयोजनानि विकसितुं वा न शक्नुवन्ति ये पूर्वमेव प्रकाशिताः न सन्ति

आनुवंशिकीविदः आनुवंशिकपरामर्शदातारः च एकसमूहरूपेण कार्यं कुर्वन्ति । एतेषु दलेषु आनुवंशिकीनर्सः, आहारविशेषज्ञाः, औषधजीनोमिक्सविशेषज्ञाः च भवितुम् अर्हन्ति । आनुवंशिकीविदः प्राथमिकचिकित्साचिकित्सकैः (PCPs) अन्यैः विशेषज्ञैः सह, यथा न्यूरोलॉजिस्टैः अथवा ऑन्कोलॉजिस्टैः सह रोगानाम् निदानं प्रबन्धनं च कर्तुं अपि कार्यं कुर्वन्ति ।

कथं भवन्तः आनुवंशिकीविदः भवन्ति ?

आनुवंशिकीविदः भवितुम् उच्चशिक्षां प्राप्तुं आवश्यकम् – यावान् चिकित्साविद्यालये गत्वा चिकित्साशास्त्रस्य उपाधिं (`(MD)` अथवा `(DO)`), अथवा स्नातकविद्यालयं गत्वा डॉक्टरेट् उपाधिं (`(PhD)`) प्राप्तुं शक्यते। अत्र अधिकांशः आनुवंशिकीविदः यत् मूलभूतं सोपानं अनुसरति तत् अस्ति ।

• प्रथमं भवता स्नातकपदवी प्राप्तव्या।
• भवन्तः चिकित्साविद्यालयं गत्वा उपाधिं प्राप्तुं अर्हन्ति, ``(MD)`` अथवा ``(DO)`` इति।
• भवन्तः चिकित्सानिवासं (उदाहरणार्थं आन्तरिकचिकित्सायां बालरोगचिकित्सायां वा) पूर्णं कुर्वन्तु, ततः आनुवंशिकशास्त्रे वा संयुक्तनिवासस्थानं वा, यथा बालरोगविज्ञानं/आनुवंशिकीशास्त्रे, सहभागिताम् पूर्णं कुर्वन्तु।
• अमेरिकन बोर्ड आफ् मेडिकल जेनेटिक्स एण्ड् जीनोमिक्स (ABMGG) इत्यादिसंस्थायाः बोर्डप्रमाणपत्रं प्राप्तुं परीक्षायां उपविष्टव्यम् । (श्रीलङ्कादेशे सम्बन्धितस्नातकोत्तरसंस्थायाः एमडी (जेनेटिक्स) इत्यादि योग्यतां प्राप्त्वा विशेषज्ञचिकित्सकरूपेण पञ्जीकरणं करणीयम्।)

यदि भवान् रोगिणः द्रष्टुं न अपितु शोधकार्यं कर्तुं वा प्रयोगशालायां कार्यं कर्तुं वा रोचते तर्हि भवान् चिकित्साशास्त्रस्य उपाधिस्य स्थाने ``पीएचडी'' प्राप्तुं शक्नोति । केचन जनाः द्वयम् उपाधिं (``MD/PhD'') अनुसरणं कुर्वन्ति । भवन्तः यत् सटीकं मार्गं चिन्वन्ति सः भवतः रुचिः, करियर-लक्ष्यं च निर्भरं भविष्यति । भवन्तः विचार्यमाणाः शैक्षिकसंस्थाः गत्वा तत्रत्याः प्राध्यापकैः छात्रैः च सह वार्तालापं कृत्वा स्वविकल्पानां विषये अधिकं ज्ञातुं सद्विचारः।

बालरोगविज्ञानविशेषज्ञः कः ?

बालरोगविज्ञानी सः यः शिशुषु लघुबालेषु च आनुवंशिकस्थितीनां निदानं चिकित्सां च करोति । ते परिवारेभ्यः शिक्षां, समर्थनं च ददति । उदाहरणतया:

• अहं भवतः बालस्य स्थितिं यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति तथा व्याख्यास्यामि।
• परीक्षाफलं भवद्भ्यः व्याख्यातं भविष्यति।
• एतेन एषा आनुवंशिकस्थितिः अन्येषां परिवारजनानाम् अथवा भविष्ये गर्भधारणानां प्रभावं कर्तुं शक्नोति इति संभावना व्याख्यायते ।

यदि भवतः बालकः एतेषु कस्मिंश्चित् अवस्थायां जन्म प्राप्नोति तर्हि भवतः बालरोगविज्ञानविशेषज्ञेन सह कार्यं कर्तव्यं भवितुम् अर्हति ।

• जन्मजात हृदयरोग (`(Congenital heart disease)`)।
• बालस्य गुणसूत्रं प्रभावितं कुर्वन् आनुवंशिकः लक्षणम्, यथा डाउन सिण्ड्रोम ।
• आनुवंशिकविकारः, यथा सिस्टिकफाइब्रोसिसः अथवा सिकलसेलरोगः ।

बालरोगविज्ञानी आनुवंशिकीविदः बालरोगविज्ञानं चिकित्सा आनुवंशिकी च द्वयोः विषययोः निवासप्रशिक्षणं सम्पन्नं कुर्वन्ति । ते प्रायः उभयक्षेत्रेषु बोर्डप्रमाणिताः भवन्ति ।

अन्ते सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु

यदा भवन्तः प्रथमवारं आनुवंशिकविशेषज्ञेन सह मिलन्ति तदा भवन्तः किञ्चित् घबराहटाः, भीताः च अनुभवन्ति । तत् सामान्यम्। परन्तु स्मर्यतां यत् आनुवंशिकीविदः सर्वदा व्यक्तिभिः परिवारैः सह मिलन्ति । ते वास्तवमेव भवतः शरीरस्य अन्तः किं प्रचलति, अथवा भवतः प्रियस्य शरीरे किं प्रचलति इति अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुम् इच्छन्ति। तेषां भवतः कृते शुभसमाचारः स्यात्, अथवा भवतः श्रोतुं काचित् कठिनवार्ता स्यात् । तथापि आनुवंशिकीविदः भवतः प्रत्येकं पदे ज्ञानेन, संसाधनेन, करुणया ​​च समर्थनं कर्तुं सज्जाः सन्ति ।

अतः, आशासे यत् इदानीं भवद्भ्यः आनुवंशिकीविदः कोऽस्ति, ते किं कुर्वन्ति इति सद्विचारः अस्ति। आशासे यत् भवद्भ्यः एषा सूचना उपयोगी भविष्यति!

` आनुवंशिकी, आनुवंशिकी, आनुवंशिक रोग, आनुवंशिकता, आनुवंशिक परीक्षण, चिकित्सा परामर्श, स्वास्थ्य