अस्माकं सर्वेषां मातापितृभ्यः यत् रूपं लक्षणं च प्राप्यते तत् अस्ति, किम्? केचन वदन्ति "मम नेत्राणि मम मातुः सदृशानि" "मम क्रोधः मम पितुः आगच्छति" इति । एतत् सर्वं जीनैः निर्धारितं भवति, अस्माकं शरीरे लघुतमवस्तूनि । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एते जीनाः एकं महत् पुस्तकं इव सन्ति यस्मिन् अस्माकं शरीरस्य निर्माणं कथं भवेत्, कथं कार्यं कर्तव्यम् इति निर्देशाः सन्ति । अस्मिन् निर्देशपुस्तके यदि कश्चन अक्षरः शब्दः वा गलतः भवति, यदि अल्पः परिवर्तनः भवति तर्हि किं भवति? तदेव वयं आनुवंशिक उत्परिवर्तनं वदामः . एतदेव अद्य वयं वदामः।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं किम् ?
आनुवंशिक उत्परिवर्तनं भवतः शरीरे DNA क्रमे परिवर्तनं भवति । भवतः शरीरं महत् भवनं इति चिन्तयतु। तस्य भवनस्य निर्माणस्य खाका अथवा योजना भवतः DNA अस्ति। अस्मिन् DNA मध्ये जीनानि सन्ति । एषा योजना एव भवतः शरीरस्य प्रत्येकं कोशिका किं कर्तव्यमिति वदति।
अतः, यदि अस्मिन् खाचित्रे कुत्रचित् किञ्चित् परिवर्तनं भवति, यदि रेखा गलत् स्थाने आकृष्टा भवति, अथवा यदि भागः लोपितः भवति तर्हि किं भवति? तदेव आनुवंशिक उत्परिवर्तनं भवति। यदि डीएनए-क्रमस्य कश्चन भागः गलतस्थाने अस्ति, अपूर्णः अस्ति, अथवा केनचित् प्रकारेण क्षतिग्रस्तः अस्ति तर्हि भवन्तः आनुवंशिकस्थितेः लक्षणं विकसितुं शक्नुवन्ति ।
एते आनुवंशिकविकाराः कथं कदा च भवन्ति ?
एते मुख्यतया कोशिकाविभाजनस्य समये भवन्ति | अर्थात् यदा अस्माकं शरीरे एकः कोष्ठकः विभज्य नूतनाः कोशिकाः निर्मीयन्ते। कल्पयतु यत् भवान् एकं विशालं पुस्तकं प्रतिलिपिं कृत्वा अधिकानि पुस्तकानि निर्माति। यदा भवन्तः प्रतिलिपिं कुर्वन्ति तदा त्रुटयः भवितुम् अर्हन्ति, किम्? इह अपि तदेव भवति ।
अस्माकं शरीरे एतत् कोशिकाविभाजनं मुख्यतया द्वौ मार्गौ भवतः- १.
1. माइटोसिसः - यदा अस्माकं शरीरे नूतनाः कोशिका: भवन्ति तदा एतत् भवति। यथा - यदा भवतः त्वचायां व्रणः भवति तदा तस्य चिकित्सायै नूतनानां कोशिकानां निर्माणं करणीयम् । अयम् अयं विभागः प्रयुज्यते । अत्र किं भवति यत् विद्यमानकोशिकायां गुणसूत्राणां प्रतिलिपिः निर्मीयते ततः कोष्ठद्वये विभज्यते ।
2. अर्धसूत्रीविभाजनम् : एषा प्रक्रिया विशेषा अस्ति। अण्डकोशिकाः शुक्रकोशिकाश्च उत्पादयति येषां आवश्यकता अग्रिमपीढीं निर्मातुं भवति । अत्र विशेषः अस्ति यत् मूलकोशिकायां ४६ गुणसूत्रेषु अर्धं एव अर्थात् केवलं २३ गुणसूत्रेषु एव नूतनकोशिकासु गच्छन्ति । अत एव भवन्तः मातुः पितुः च समानानि आनुवंशिकसूचनाः प्राप्नुवन्ति ।
अतः कोशिकाविभाजनस्य अस्मिन् प्रक्रियायां डीएनए-प्रतिलिपिः भवति चेत् लघु-लघु-दोषाः भवितुम् अर्हन्ति । यथा पुस्तकस्य प्रतिलिपिं कुर्वन् पत्रं बहिः त्यक्तं भवति, पत्रं स्थानान्तरितम्, नूतनं पत्रं वा योजितं भवति ।
- अक्षरस्य प्रतिस्थापनम् ।
- पत्रं विलोपयति (delete) .
- अतिरिक्तं पत्रं निवेशयन् ।
यदा एतादृशी त्रुटिः (आनुवंशिक-उत्परिवर्तनम्) भवति तदा कोशिका: तस्मिन् निर्देशपुस्तके निर्देशान् पठितुं न शक्नुवन्ति । कदाचित् आवश्यकाः भागाः लुप्ताः सन्ति, अथवा अनावश्यकाः भागाः योजिताः सन्ति। एतत् सर्वं अन्ततः अर्थः अस्ति यत् कोष्ठकाः स्वकार्यं सम्यक् कर्तुं न शक्नुवन्ति ।
आनुवंशिकविकृतिः अस्माकं शरीरे कथं प्रभावं करोति ?
आनुवंशिक उत्परिवर्तनं भवतः कोशिकानां आवश्यकतायां सूचनायां परिवर्तनम् अस्ति । अस्माकं जीनानि अस्माकं शरीरे प्रोटीनस्य निर्माणस्य निर्देशाः सन्ति । एते प्रोटीनाः अस्माकं शरीरे प्रायः सर्वं नियन्त्रयन्ति - अस्माकं रूपात् आरभ्य, यथा ऊर्ध्वता, त्वचावर्णः, केशवर्णः च, शरीरस्य अन्तः घटमानानां प्रत्येकं प्रक्रियापर्यन्तं
अतः यदा जीन-उत्परिवर्तनं भवति तदा एतेषां प्रोटीनानां निर्माणस्य मार्गः परिवर्तयितुं शक्नोति । ततः कोष्ठकाः किमपि भिन्नं कर्तुं आरभन्ते, न तु यत् कार्यं कर्तव्यं तत् । अत एव आनुवंशिकरोगाणां लक्षणानि दृश्यन्ते।
एते लक्षणानि कस्मिन् जीने उत्परिवर्तनं भवति इति अवलम्बन्ते ।उत्परिवर्तनस्य कारणेन रोगाः, स्थितिः च विस्तृताः सन्ति । अत्र भवद्भिः अनुभवितानि कानिचन लक्षणानि सन्ति ।
- शारीरिकरूपे परिवर्तनम् : मुखस्य असामान्यता, तालुविदारणं, जालयुक्तानि अङ्गुलीः, लघुकदम्बः इत्यादीनि वस्तूनि ।
- बौद्धिककार्यक्षमतायाः समस्याः : शिक्षणविकलाङ्गता विकासविलम्बः च।
- दृष्टि वा श्रवणशक्तिहीनता।
- श्वसनस्य कष्टम्।
- कर्करोगस्य जोखिमः वर्धते ।
किं सर्वे आनुवंशिक उत्परिवर्तनानि दुष्टानि सन्ति ? किं केचन सज्जनाः सन्ति ?
न, एषा सामान्या भ्रान्तिः । सर्वेषां जीन-उत्परिवर्तनानां कारणेन रोगः न भवति । केचन जीन उत्परिवर्तनानि भवतः स्वास्थ्यं प्रभावितं विना एव सन्ति। कारणं यत् DNA क्रमे परिवर्तनं भवति चेदपि कोशिका कथं कार्यं करोति इति विषये महत् अन्तरं न भवति ।
अस्माकं शरीरं च आश्चर्यजनकम् अस्ति। अस्माकं शरीरे एन्जाइम इति विशेषाः अङ्गाः सन्ति | एते कोशिकायां प्रभावात् पूर्वं भवन्ति केचन आनुवंशिकविकाराः मरम्मतं कर्तुं शक्नुवन्ति । पुस्तके गलतं अक्षरं मेटयित्वा पुनः सम्यक् लिखितुं इव अस्ति।
अतः अपि अधिकं आश्चर्यं यत् केचन आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानि वस्तुतः अस्माकं उपरि सकारात्मकं प्रभावं कर्तुं शक्नुवन्ति । कदाचित् एते परिवर्तनाः अस्माकं कोशिकानां निर्मितानाम् प्रोटीनानां सुधारं कुर्वन्ति, येन अस्माकं वातावरणे परिवर्तनस्य अनुकूलतां प्राप्तुं साहाय्यं भवति । यथा - केषाञ्चन जनानां आनुवंशिकविकृतिः भवति यत् तेषां हृदयरोगात् मधुमेहात् च रक्षति । तेषां धूम्रपानं स्थूलं वा भवति चेदपि अन्येभ्यः अपेक्षया न्यूनाः भवन्ति ।
किं किमपि आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं भवति ?
आम्। एते उत्परिवर्तनानि कुत्र भवन्ति तदनुसारं मुख्यतया द्वयोः प्रकारयोः विभक्तुं शक्यन्ते ।
| उत्परिवर्तन प्रकार | सरलं व्याख्यानम् |
|---|---|
| जर्मलाइन उत्परिवर्तन | एतत् मातापितृणां प्रजननकोशिकासु अर्थात् शुक्राणुषु अण्डे वा भवति . अतः एषः उत्परिवर्तनः अपि बालस्य उत्तराधिकारः भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् पुस्तिकातः पुस्तिकाम् (आनुवंशिकम्) यावत् गच्छति । |
| दैहिक उत्परिवर्तन | एतत् बालस्य गर्भधारणानन्तरं भवति, यथा यथा भ्रूणस्य विकासः भवति । एते उत्परिवर्तनानि शरीरस्य कस्मिन् अपि कोशिकायां भवितुम् अर्हन्ति, परन्तु प्रजननकोशिकासु (शुक्राणु-अण्डेषु) न । अतः ते मातापितृभ्यः बालकेभ्यः उत्तराधिकारं न प्राप्नुवन्ति . |
किं एते आनुवंशिकविकाराः मातापितृभ्यः बालकेभ्यः प्रसारिताः भवन्ति ? (उत्तराधिकार)
आम्, यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, रोगाणुरेखा उत्परिवर्तनं मातापितृभ्यः बालकेभ्यः आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यते । दैहिक उत्परिवर्तनानि यादृच्छिकरूपेण भवन्ति, यत्र कोऽपि पारिवारिकः इतिहासः नास्ति ।
मातापितृभ्यः बालकं प्रति आनुवंशिकविकृतिः आनुवंशिकरूपेण भवति इति अनेकाः प्रतिमानाः सन्ति । एते किञ्चित् जटिलाः सन्ति, परन्तु सरलं स्थापयामः।
| उत्तराधिकार पैटर्न | सरलं व्याख्यानम् |
|---|---|
| आटोसोमल प्रबल | एकस्मात् मातापितृभ्यः उत्परिवर्तितं जीनं प्राप्य बालस्य रोगस्य उत्तराधिकारः पर्याप्तः | यथा मार्फान् सिण्ड्रोम इति । |
| ऑटोसोमल रिसेसिव | बालस्य रोगस्य उत्तराधिकाराय मातापितरौ समानं उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् । यथा - सिकलसेल् रोगः । |
| X-लिङ्क्ड् प्रबल / रिसेसिव | उत्परिवर्तनं X गुणसूत्रे भवति । माता वा पिता वा उत्परिवर्तनं वहति, बालकः पुरुषः स्त्री वा इति अवलम्ब्य तस्य आनुवंशिकता भिद्यते । यथा - वर्णान्धता । |
| य-लिङ्कितम् | उत्परिवर्तनं Y गुणसूत्रे भवति । यतो हि केवलं पुरुषेषु Y गुणसूत्रं भवति, अतः एतत् केवलं पितुः पुत्रपर्यन्तं वंशानुगतं भवति । |
| माइटोकॉन्ड्रिया | कोशिकाभ्यः ऊर्जां प्रदातुं माइटोकॉन्ड्रियायां DNA परिवर्तनम् । यतो हि एते केवलं अण्डकोशात् बालेन एव प्राप्यन्ते, एते केवलं मातुः उत्तराधिकाराः एव भवन्ति . |
आनुवंशिकविकाराः के सन्ति ?
आनुवंशिकरोगः भवतः आनुवंशिकसामग्री (जीनोम) परिवर्तनेन उत्पद्यते । अस्मिन् भवतः DNA, जीनानि, गुणसूत्राणि च समाविष्टानि सन्ति । एतत् अनेकैः कारकैः कारणीभूतं भवितुम् अर्हति- १.
- एकस्मिन् जीनस्य (एकजनीयः) उत्परिवर्तनम् ।
- अनेकजीनेषु उत्परिवर्तनम् (बहुकारकविरासतः) २.
- एकस्मिन् वा अधिकेषु गुणसूत्रेषु उत्परिवर्तनम्
- पर्यावरणीयकारकाः (रसायनानां, पराबैंगनीकिरणानाम् संपर्कः) २.
आनुवंशिकविकारस्य निवारणाय किमपि कर्तुं शक्नुमः वा ?
वस्तुतः केचन आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानि यादृच्छिकरूपेण भवन्ति इति कारणेन वयं किमपि कर्तुं न शक्नुमः । परन्तु केचन उत्परिवर्तनानि अस्माकं जीवनशैल्या, पर्यावरणेन च प्रभावितानि भवन्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् वयं केषाञ्चन उत्परिवर्तनानां जोखिमं न्यूनीकर्तुं पदानि स्वीकुर्वितुं शक्नुमः ।
- धूम्रपानं सम्पूर्णतया परिहरन्तु। तम्बाकूस्य रसायनानि डीएनए-क्षतिं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
- सूर्ये बहिः गच्छन् उत्तमं सूर्यरक्षकस्य उपयोगं कुर्वन्तु। सूर्यात् पराबैंगनी (UV) किरणाः त्वचाकोशिकानां DNA क्षतिं कृत्वा उत्परिवर्तनं जनयितुं शक्नुवन्ति ।
- हानिकारकरसायनानां (कार्सिनोजेन्स्) विकिरणस्य च संपर्कं परिहरन्तु ।
- पौष्टिकं, सन्तुलितं आहारं खादन्तु। यथासम्भवं कृत्रिम-संसाधित-आहारं न्यूनीकरोतु।
यदि भवतः कुटुम्बे आनुवंशिकस्थितेः विषये किमपि चिन्ता वा संशयः वा अस्ति, अथवा यदि भवतः सन्तानस्य योजना अस्ति तर्हि तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापः करणीयः आवश्यके सति आनुवंशिकपरीक्षणार्थं गन्तुं शक्यते। एतेषु परीक्षणेषु भवतः जीनेषु गुणसूत्रेषु च यत्किमपि परिवर्तनं भवति तत् चिन्तयितुं शक्यते ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् अस्माकं शरीरस्य निर्देशपुस्तके DNA इति परिवर्तनम् अस्ति ।
- न सर्वे आनुवंशिक उत्परिवर्तनानि दुष्टानि भवन्ति। केचन अस्माकं किमपि हानिं न कुर्वन्ति, केचन लाभप्रदाः अपि भवितुम् अर्हन्ति ।
- केचन उत्परिवर्तनानि (जर्मलाइन्) मातापितृभ्यः बालकेभ्यः आनुवंशिकरूपेण भवन्ति । अन्ये उत्परिवर्तनानि (दैहिकानि) जीवने यादृच्छिकरूपेण भवन्ति, बालकानां कृते उत्तराधिकाररूपेण न भवन्ति ।
- धूम्रपानात् परिहारः, सूर्यात् स्वस्य रक्षणं च इत्यादीनि स्वास्थ्याभ्यासाः केचन आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानां विकासस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति ।
- यदि भवतः वा भवतः परिवारस्य कश्चन वा भवतः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति शङ्कते तर्हि चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु