भवतः अपि नासिकायां रक्तस्रावः बहुधा भवति वा ? एतत् एच् एच् टी (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) इति भवितुम् अर्हति!

किं भवतः प्रायः नासिकायां रक्तस्रावः भवति ? अथवा भवतः शरीरस्य केषुचित् भागेषु यथा मुखस्य अधरस्य अङ्गुलीयस्य वा लघु रक्तबिन्दवः लक्षिताः? कदाचित् एतानि सामान्यवस्तूनि इति न चिन्तयामः, परन्तु तेषां पृष्ठतः किञ्चित् ध्यानं आवश्यकं चिकित्सास्थितिः भवितुम् अर्हति । तदेव एच् एच् टी इति, परन्तु तस्य विषये बहवः जनाः न जानन्ति। अद्य वयम् अस्य एच् एच् टी, अथवा चिकित्सापदार्थेषु `(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)` इति वंशानुगतरोगस्य विषये वदामः । केचन `(Osler-Weber-Rendu syndrome)` इति अपि वदन्ति ।

एच् एच् टी इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एच् एच् टी एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः अस्माकं शरीरे रक्तवाहिनीं प्रभावितं करोति । भवन्तः जानन्ति, अस्माकं एतानि लघुनलिकानि सन्ति ये अस्माकं सम्पूर्णशरीरे रक्तं वहन्ति, येषां वयं रक्तवाहिकाः इति वदामः । अस्मिन् सति किं भवति यत् एताः रक्तवाहिकाः विशेषतः केशिकानामकाः अत्यन्तं सूक्ष्माः सम्यक् न विकसिताः भवन्ति । एतानि असामान्यरूपेण निर्मिताः केशिकाः वयं ``टेलिन्जिएक्टेसिया'' इति वदामः ।

चिन्तयतु, अस्माकं हृदयात् शरीरस्य शेषभागं प्रति रक्तं वहन्तः विशालाः धमनयः सन्ति, तत् रक्तं हृदयं प्रति वहन्ति नाडयः च सन्ति एतयोः संयोगः केशिकानाम्ना भवति । एच् एच् टी इत्यस्मिन् कदाचित् एतासां धमनीनां नाडीनां च प्रत्यक्षतया असामान्यसम्बन्धः भवितुम् अर्हति, केशिकाभिः विना । एतानि धमनीशिराविकृतयः, संक्षेपेण एव ए.वी.एम.

एते असामान्यरक्तवाहिकाः अतीव दुर्बलाः भंगुराः च भवन्ति । ते सहजतया स्फुटितुं वा भग्नाः वा भवितुम् अर्हन्ति, येन रक्तस्रावः (रक्तस्रावः) भवति । रक्तस्रावः कुत्र भवति इति लक्षणं जटिलता च निर्भरं भवति ।

एच् एच् टी कः विकसितुं शक्नोति ?

एच् एच् टी इति एषा स्थितिः महिलाः, पुरुषाः, लघुबालानां अपि प्रभावं कर्तुं शक्नोति . जातिः धर्मः वर्णः च अस्य प्रासंगिकाः न सन्ति । मुख्यतया यतः एतत् जीनद्वारा पुस्तिकातः पीढीं यावत् प्रसारितं भवति, यदि कुटुम्बे कस्यचित् अस्ति तर्हि अन्येषां अपि तस्य विकासस्य सम्भावना भवति ।

एषा तुल्यकालिकरूपेण दुर्लभा स्थितिः इति मन्यते | तथापि प्रायः तस्य निदानं न्यूनं भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत्, यद्यपि विश्वे ५,००० जनानां मध्ये प्रायः एकः अस्य रोगस्य पीडितः इति अनुमानं भवति तथापि तेषु अधिकांशः एतत् रोगं न जानाति

एच्.एच्.टी.

यथा मया पूर्वं उक्तं, HHT पूर्णतया आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . मातापितृभ्यः सन्तानपर्यन्तं वंशजः इति भावः । ``प्रधानविकारः`` इति मन्यते । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एकः एव मातापिता, माता वा पिता वा असामान्यं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति चेदपि बालकः रोगं विकसितुं शक्नोति .

वैज्ञानिकाः षट् जीनेषु शतशः भिन्नाः उत्परिवर्तनानि चिह्नितवन्तः ये एच् एच् टी इत्यनेन सह सम्बद्धाः सन्ति । परन्तु सम्प्रति ENG तथा ACVRL1 इति द्वयोः जीनयोः सर्वाधिकं उत्परिवर्तनं भवति । अद्यापि वैज्ञानिकाः अस्य विषये शोधं कुर्वन्ति ।

एच् एच् टी इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एच् एच् टी-रोगस्य लक्षणं व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । मया उक्ताः असामान्यरक्तवाहिकाः शरीरे कुत्र सन्ति इति अवलम्बते । केषाञ्चन जनानां प्रमुखलक्षणं न भवति । परन्तु अन्येषां अत्यन्तं तीव्रं गम्भीरं लक्षणं भवितुं शक्नोति ।

परन्तु एच् एच् टी-रोगेण पीडितानां जनानां मध्ये सर्वाधिकं लक्षणं नासिकातः रक्तस्रावः (epistaxis) भवति । केषाञ्चन जनानां नासिकायां रक्तस्रावः प्रतिदिनं बहुवारं भवति । एषा समस्या बाल्यकालात् एव आसीत् स्यात् ।

तदतिरिक्तं एच्.एच्.टी. एते भवतः किञ्चित् विवर्णाः दृश्यन्ते । एते अधिकतया अत्र दृश्यन्ते : १.

• मुखे
• अङ्गुलीषु अङ्गुलीषु वा
• हस्तेषु
• मुखस्य अन्तः (श्लेष्मपटलस्य उपरि) २.
• अधरे
• नासिका परितः

एतेषां अतिरिक्तं एच्.एच्.टी.-रोगयुक्ताः केचन जनाः अपि निम्नलिखितम् अनुभवितुं शक्नुवन्ति:

• रक्ताल्पता : अस्य अर्थः अस्ति यत् शरीरे रक्तकोशिकानां अभावः भवति । बहुधा रक्तस्रावस्य कारणेन एतत् भवितुम् अर्हति ।
• उदरात् आन्तरात् वा रक्तस्रावः : एतत् न दृश्यते, परन्तु मलस्य रक्तं भवति अथवा मलः कृष्णः भवेत् ।

धमनीशिराविकृतिः (AVMs) तथा तेषां प्रभावः

एच् एच् टी-रोगेण पीडितानां जनानां कदाचित् बृहत् रक्तवाहिनीषु धमनीविस्फारः (AVMs) भवितुम् अर्हति । एते एवीएम मुख्यतया फुफ्फुस, मस्तिष्क, मेरुदण्ड, यकृत् इत्यादिषु अङ्गेषु विकसितुं शक्नुवन्ति । ततः ते प्रत्येकं अङ्गसम्बद्धानि भिन्नानि लक्षणानि जनयितुं शक्नुवन्ति ।

• यदि भवतः फुफ्फुसेषु एवीएम-इत्येतत् अस्ति तर्हि : १.
• त्वक् (विशेषतः अधरस्य, नखस्य) नीलवर्णविकारः ।
• रक्तस्य कासः (heoptysis) २.
• शीघ्रं श्रान्ततां अनुभवन्
• श्वसनस्य कष्टं (श्वास-अवरोधः) २.
• यदि भवतः मस्तिष्के `(AVMs)` सन्ति तर्हि : एते एव किञ्चित् अधिकं खतरनाकाः सन्ति। यतः एतेषु कश्चन `(AVM)` मस्तिष्कस्य अन्तः विस्फोटयति चेत् अतीव गम्भीरः भवति ।
• चक्करः
• द्विगुणदृष्टिः
• आक्षेपाः
• आघातसदृशाः परिस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति ।
• यदि भवतः यकृत् ए.वी.एम.
• हृदयं ``हृदयविफलता'' इति अवस्थायां गन्तुं शक्नोति यतोहि यदा यकृते ``(AVM)'' मार्गेण रक्तं त्वरितरूपेण गच्छति तदा हृदयेन सम्पूर्णशरीरे रक्तस्य आपूर्तिं कर्तुं अधिकं परिश्रमः कर्तव्यः भवति
• यदि भवतः मेरुदण्डस्य एवीएम सन्ति तर्हि : १.
• पृष्ठवेदना
• हस्तपादयोः जडता वा संवेदनाहानिः वा भवेत् ।

महत्त्वपूर्णम् : यदि एते ``(AVM)`` भग्नाः भूत्वा रक्तस्रावं कुर्वन्ति तर्हि अतीव गम्भीरः आपत्कालः भवति । अतः यदि भवतः उपरि उक्तं किमपि लक्षणं भवति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

मम बालकानां अपि एच्.एच्.टी.

आम्, यदि भवतः एच् एच् टी अस्ति तर्हि भवतः प्रत्येकस्य बालकस्य रोगस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना ५०% भवति ।आम्‌। तस्य अर्थः अस्ति यत् प्रत्येकं बालकस्य जन्मनः समये बालकस्य एच् एच् टी इति ५०% सम्भावना भवति, न भविष्यति इति ५०% सम्भावना भवति । इदं मुद्रां प्लवमानं शिरः पुच्छं वा प्राप्तुं इव अस्ति।

एच् एच् टी कथं निदानं भवति ?

एच् एच् टी इत्यस्य पुष्ट्यर्थं आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्यते । परन्तु प्रायः वैद्याः लक्षणानाम्, पारिवारिक-इतिहासस्य इत्यादीनां चिकित्सासूचनायाः आधारेण तस्य निदानं कुर्वन्ति । यदा भवन्तः वैद्यं पश्यन्ति तदा ते प्रायः निम्नलिखितम् एव करिष्यन्ति।

• ते भवन्तं भवतः व्यक्तिगतचिकित्सावृत्तान्तस्य विषये विस्तृतप्रश्नान् पृच्छन्ति (उदा. कियत्कालं यावत् भवतः नासिकायां रक्तस्रावः, कियत्वारं, अन्याः काः समस्याः च अभवन्)
• भवतः समीपस्थपरिवारस्य (मातापितरौ, भ्रातरौ, बालकाः) चिकित्सा-इतिहासस्य विषये पृच्छन्तु यतः एतत् परिवारेषु चाल्यते।
• भवतः शरीरस्य परीक्षणं भविष्यति (रक्तबिन्दवः सन्ति वा तादृशाः वा इति द्रष्टुं)।
• यदि आवश्यकं भवति तर्हि आन्तरिक-अङ्गानाम् स्थितिं जाँचयितुं परीक्षणानाम् (उदा. `(scan)` प्रकाराः, `(Endoscopy)`) सन्दर्भयन्तु ।

यदि भवतः न्यूनातिन्यूनं त्रीणि लक्षणानि सन्ति तर्हि वैद्यः भवतः HHT इति शङ्का वा निर्धारयितुं वा शक्नोति।

• बारम्बार नासिका रक्तस्राव।
• यत्र त्वक् (मुखं, अधरं, अङ्गुली इत्यादिषु) सामान्यतया दृश्यमानेषु क्षेत्रेषु अनेकानाम् टेलेन्जिएक्टेसिया-रोगाणां उपस्थितिः ।
• आन्तरिक-अङ्गयोः (उदा. फुफ्फुसेषु, मस्तिष्कं, उदरं, आन्तरेषु) ``टेलिन्जिएक्टेसिया'' अथवा ``एवीएम'' इत्यस्य उपस्थितिः (एते केवलं परीक्षणद्वारा एव प्राप्यन्ते)
• एच् एच् टी इत्यनेन सह निकटपरिवारस्य सदस्यः भवति।

एच् एच् टी इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

दुर्भाग्येन एच् एच् टी इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु एतादृशाः उपचाराः सन्ति ये लक्षणानाम् नियन्त्रणे, लक्षणानाम् न्यूनीकरणे, गम्भीरजटिलतानां जोखिमं न्यूनीकर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । वैज्ञानिकाः अद्यापि एच्.एच्.टी.-रोगस्य चिकित्सां अन्वेष्टुं कार्यं कुर्वन्ति, विशेषतः एण्टी-एन्जिओजेनिक-चिकित्साचिकित्सानां विकासेन सह ।

यदा भवतः वैद्यः विद्यमानलक्षणानाम् चिकित्सां करोति तदा सः एच् एच् टी-सम्बद्धानां समस्यानां परीक्षणं करिष्यति येषु अद्यापि लक्षणं नास्ति ।

चिकित्सायां निम्नलिखितम् अन्तर्भवितुं शक्नोति।

• लेजर-उपचारः (`(Ablation)`): एकः लघुः शल्यक्रिया यस्मिन् लेजर-किरणस्य उपयोगेन रक्तस्रावस्य क्षेत्राणि (telangiectasias) रक्तस्रावस्य प्रवणाः भवन्ति
• एम्बोलाइजेशन : एकः लघुः शल्यक्रिया या रक्तवाहिनीं अवरुद्धं करोति यत् रक्तस्रावस्थानं प्रति गच्छति अथवा एवीएम यत्र रक्तस्रावस्य जोखिमः भवति ।
• रक्ताल्पता-रोगस्य चिकित्सा : लोहस्य गोल्यः दत्त्वा, आवश्यकतानुसारं रक्तं (रक्त-आधानं) च दत्तव्यम् ।
• नासिकारक्तस्रावस्य नियन्त्रणार्थं : नासिकायाः ​​अन्तः आर्द्रतां स्थापयितुं लेपनं, लवणस्प्रे इत्यादीनां उत्पादानाम् उपयोगं कुर्वन्तु ।
• एवीएम-इत्यस्य निष्कासनार्थम् : केचन एवीएम-इत्येतत् विकिरणचिकित्सायाः अथवा शल्यक्रियायाः माध्यमेन निष्कासयितुं शक्यन्ते ।
• एण्टी-एन्जिओजेनिक चिकित्साचिकित्सा : एतानि इन्फ्यूजनरूपेण अथवा गोल्यरूपेण दातुं शक्यन्ते ।

यकृत्, फुफ्फुसः, जठरान्त्रतन्त्रं, मस्तिष्कं च इत्यादीनां विशिष्टशरीरतन्त्राणां चिकित्सायाः विशेषज्ञान् अपि भवन्तः द्रष्टुं शक्नुवन्ति ।

एच् एच् टी निवारयितुं शक्यते वा ?

यतः एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति, अतः एच् एच् टी इत्यस्य निवारणस्य वा भवतः तस्य विकासस्य जोखिमस्य न्यूनीकरणस्य वा कोऽपि उपायः नास्ति । परन्तु यदि भवतः मातापितरौ, भ्रातृभ्रातृभ्यां, बालकानां वा एच्.एच्.टी. एतेन भवतः पूर्वमेव एषा स्थितिः अस्ति वा इति चिन्तयितुं, चिकित्सां पूर्वमेव आरभ्यते, जटिलताः निवारयितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

एच् एच् टी-रोगयुक्तानां जनानां दृष्टिकोणः का अस्ति ?

एच् एच् टी-रोगयुक्ताः जनाः सामान्य-समीपं आयुः जीवितुं शक्नुवन्ति । परन्तु एवीएम, फुफ्फुसेषु मस्तिष्केषु च निरन्तरं रक्तस्रावः गम्भीरः भवति, अतः चिकित्सायाः आवश्यकता भवति । सम्यक् प्रबन्धनेन अधिकांशजना: सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।

एच् एच् टी-कारणात् नासिका-रक्तस्रावस्य कृते किं कर्तव्यम् ?

एच् एच् टी इत्यस्मिन् नासिकारक्तस्रावः अतीव सामान्यः अस्ति, अतः तस्य निवारणे सहायतार्थं भवन्तः कतिचन कार्याणि कर्तुं शक्नुवन्ति:

• कतिपय औषधानां प्रयोगं परिहरन्तु, विशेषतः एस्पिरिन्, एनएसएआईडी इत्यादीनां वेदनाशामकानाम् (उदा. इबुप्रोफेन्, डाइक्लोफेनाक्) । एतेषां रक्तस्य जठरं न्यूनीकर्तुं रक्तस्रावः वर्धयितुं च शक्यते । किमपि औषधं सेवितुं पूर्वं स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु।
• डायरी रक्षन्तु। कानि आहारपदार्थानि कानि कार्याणि कुर्वन्ति येन नासिकाशोणः भवति इति लिखत । तदा भवन्तः तानि वस्तूनि परिहर्तुं शक्नुवन्ति।
• नासिकाम् अन्तः आर्द्रं स्नेहितं च भवतु । एतत् आर्द्रकस्य उपयोगेन, वैद्येन अनुशंसितलेपनस्य प्रयोगेन, लवणयुक्तस्य नासिकास्प्रे इत्यस्य उपयोगेन वा कर्तुं शक्यते । शुष्कनासिकायां रक्तस्रावस्य सम्भावना अधिका भवति ।

एच् एच् टी विषये मम वैद्यं किम् अन्यत् पृच्छितुं शक्नोमि?

यदि भवान् HHT इति निदानं प्राप्नोति तर्हि एतादृशान् प्रश्नान् स्वचिकित्सकं पृच्छतु इति साधु विचारः ।

• किं मम शेषपरिवारस्य अस्य परीक्षणं कर्तव्यम् ?
• अहं क्रीडां कर्तुं शक्नोमि वा ? कीदृशाः क्रीडाः उत्तमाः सन्ति, के न सन्ति ?
• किं मया परिहर्तव्यानि विशिष्टानि कार्याणि सन्ति ?
• किं मद्यं विशेषाहारादिकं वा मया वर्जनीयम् ।
• नासिकाशोषणं निवारयितुं किं वा शीघ्रं निवारयितुं वा ।
• किं मम गर्भधारणं सुरक्षितम् ? किं मया सावधानाः भवितुम् आवश्यकाः केचन विशेषाः विषयाः सन्ति ?
• यदि मम रक्तस्रावः भवति तर्हि कदा तत्क्षणं चिकित्सां गन्तव्यम् ?

अन्ते किं स्मर्तव्यम् इति

एच् एच् टी एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या प्रायः अनिदानं भवति । लक्षणं बहुधा नासिकायां रक्तस्रावात् आरभ्य अनेकशरीरतन्त्राणि प्रभावितं कुर्वन्तः गम्भीराः जटिलताः यावत् भवितुम् अर्हन्ति । यदि भवतः शङ्का अस्ति यत् भवतः वा भवतः परिवारे कस्यचित् एच् एच् टी अस्ति तर्हि कृपया वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।प्रारम्भिकचिकित्सा जटिलतानां निवारणे सहायकं भवितुम् अर्हति । आनुवंशिकपरीक्षणेन अपि अन्ये परिवारस्य सदस्याः अस्याः स्थितिः प्रभाविताः सन्ति वा इति निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । एतादृशे परिस्थितौ सूचितः एव भवितुं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

` एचएचटी, वंशानुगत रक्तस्राव Telangiectasia, Osler-Weber-Rendu सिंड्रोम, नाक रक्तस्राव, रक्तवाहिनी, आनुवंशिक रोग, AVM, telangiectasia