किं भवन्तः कदापि चिन्तितवन्तः यत् वयं यत् खादामः पिबामः च तानि वस्तूनि अस्माकं शरीरे ऊर्जां ददति, अस्माकं शरीरस्य निर्माणं च कथं कुर्वन्ति? अतीव आश्चर्यजनकः प्रक्रिया अस्ति, किं न ? परन्तु कदाचित् अस्मिन् क्रमे लघुदोषाः अर्थात् दोषाः जन्मतः एव भवितुम् अर्हन्ति । तदेव अद्य वयं वदामः। चिन्ता मा कुरुत, एषः जटिलः विषयः इव भासते, परन्तु अहं सरलरीत्या व्याख्यास्यामि यत् भवान् अवगन्तुं शक्नोति।
एते तथाकथिताः चयापचयस्य सहजदोषाः (IEM) के सन्ति?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् चयापचयः रासायनिकप्रक्रिया अस्ति या वयं खादितानि आहारपदार्थानि ऊर्जारूपेण परिणमयति अपशिष्टानि च दूरीकरोति । अस्माकं शरीरस्य अन्तः किञ्चित् कारखानम् इव अस्ति। अस्य कारखानस्य सम्यक् कार्यं कर्तुं तस्य सर्वं आवश्यकं भवितव्यम् ।
अधुना, Inborn Errors of Metabolism (IEM) , कदाचित् वंशानुगत चयापचयरोगाः इति उच्यन्ते, एतादृशानां परिस्थितीनां समूहः अस्ति यत्र मया उल्लिखिता रासायनिकप्रक्रिया सम्यक् न क्रियते इदं यथा यदा कारखाने यन्त्रं, अथवा तस्मिन् कार्यं कुर्वन् व्यक्तिः सम्यक् कार्यं न करोति। एतत् भवति यतोहि केचन एन्जाइम्स् , ये विशेषाः प्रोटीनाः सन्ति ये एतासां रासायनिकप्रक्रियासु सहायतां कुर्वन्ति, तेषां सम्यक् उत्पादनं न भवति, अथवा ते सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति इति कारणतः।
के के प्रकाराः दोषाः सन्ति ?
वस्तुतः चयापचयस्य सहजदोषाः शतशः प्रकाराः सन्ति । प्रायः एतेषां रोगानाम् नामकरणं तस्य एन्जाइमस्य नामधेयेन भवति यत् सम्यक् कार्यं न करोति । केचन अधिकसामान्यप्रकाराः पश्यामः : १.
- लाइसोसोमल भण्डारणविकाराः : कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरे अपशिष्टं संसाधयन्ति अल्पानि कारखानानि सन्ति । कदाचित् ``लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर्'' इति रोगेषु ते कारखानाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति । ततः विषाक्तः अपशिष्टः यः अपसारणीयः सः शरीरे सञ्चितः भवति । इदं भवतः गृहे कचराणां सञ्चयः इव अस्ति यदि कचरावाहनः न आगच्छति। यथा, ``हरलर सिण्ड्रोम,'' ``गौचर रोग,'' ``टे-सैक्स रोग'' इत्यादयः रोगाः अस्मिन् वर्गे पतन्ति ।
- मेपल् सिरप मूत्ररोगः : एषा एतादृशी स्थितिः यस्मिन् प्रोटीनस्य मूलभूतनिर्माणखण्डाः अमीनो अम्लाः शरीरे निर्मीयन्ते । एतेन तंत्रिकातन्त्रस्य क्षतिः भवति, मूत्रस्य गन्धः मेपल् सिरप इव भवति । एवं रोगस्य नाम अभवत् ।
- ग्लाइकोजेन-सञ्चय-रोगः यदा शरीरं वयं खादामः तस्मात् शर्करा (ग्लूकोज) सम्यक् संग्रहीतुं असमर्थः भवति तदा भवति । अनेन रक्तशर्करा न्यूना भवितुम् अर्हति ।
- माइटोकॉन्ड्रिया रोग : १.माइटोकॉन्ड्रिया इति लघुसंरचनानि सन्ति ये अस्माकं शरीरे कोशिकानां ऊर्जां उत्पादयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति । एतेषु रोगेषु एते माइटोकॉन्ड्रियाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति अतः कोशिका: आवश्यकशक्तिं उत्पादयितुं न शक्नुवन्ति । एतेन मस्तिष्कं, मांसपेशिनां, यकृत्, वृक्कम् इत्यादीनां अनेकानाम् महत्त्वपूर्णानां अङ्गानाम् कार्यं प्रभावितं कर्तुं शक्यते ।
- पेरोक्सिसोमल् विकारः : एतत् लाइसोसोमल भण्डारणरोगाणां सदृशम् अस्ति । अत्र हानिकारकविषाणि शरीरे सञ्चयन्ति ।
- धातुचयापचयविकाराः : अस्माकं शरीरे अल्पमात्रायां विविधाः धातुः भवन्ति । परन्तु एतेषु रोगेषु केचन धातुः शरीरे सञ्चितः भूत्वा विषाः भवन्ति । यथा - विल्सनरोगे ताम्रस्य अत्यधिकं सञ्चयः भवति, हेमोक्रोमेटोसिस् इत्यस्मिन् लोहस्य अत्यधिकं सञ्चयः भवति ।
- यूरियाचक्रविकारः - एषः तदा भवति यदा शरीरं अमोनिया इति विषाक्तं पदार्थं सम्यक् दूरीकर्तुं असमर्थं भवति, यत् रक्ते सञ्चितं भवति, समस्यां च जनयति
एतैः परिस्थितिभिः कः अधिकतया प्रभावितः भवति ?
चयापचयस्य एतानि सहजदोषाणि (IEMs) कोऽपि विकसितुं शक्नोति । यतो हि ते अस्माकं जीनेषु अथवा DNA परिवर्तनेन भवन्ति । प्रत्येकं प्रकारस्य IEM इत्यस्य प्रभावं कुर्वन्ति आनुवंशिककारणानि भिन्नानि सन्ति । परन्तु यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि भवतः एतादृशं किमपि विकसितुं किञ्चित् अधिकं जोखिमः भवति ।
एते कियत् सामान्याः सन्ति ?
विश्वे अनुमानं भवति यत् प्रत्येकं २५०० शिशुषु प्रायः एकस्य जन्मजातचयापचयदोषः भवितुम् अर्हति । एते न तावत् दुर्लभाः इति भावः ।
एषः चयापचयविकारः शरीरे कथं प्रभावितः भवति ?
एताः IEM-स्थितयः मुख्यतया निम्नलिखितपोषकद्रव्याणां सम्यक् उपयोगं कर्तुं क्षमताम् प्रभावितयन्ति ये वयं खादामः पिबन्तः च आहाराः प्राप्नुमः:
- कार्बोहाइड्रेट् (स्टार्चः शर्करा च) २.
- शर्करा (ग्लूकोज) २.
- प्रोटीनम्
- मेदः
अतः एतेषां रोगानाम् लक्षणं शरीरे विविधान् अङ्गतन्त्रान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । ते बालस्य वृद्धिं, बौद्धिकविकासं, दैनन्दिनकार्यं कर्तुं क्षमता च प्रभावितुं शक्नुवन्ति .
अस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?
एतेषां जन्मजातचयापचयविकारानाम् लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति । रोगस्य तीव्रता अपि व्यक्तितः भिन्ना भवति । केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति- १.
- विकासविलम्बः : अस्य अर्थः अस्ति यत् बौद्धिकशारीरिकक्षमतानां विकासः वयसः अनुकूलरूपेण न भवति ।
- वजनं न्यूनीकर्तुं वा वजनं वर्धयितुं वा।
- पर्याप्तं लम्बं न भवति (Growth challenges)।
- आक्षेपाः : आक्षेपसदृशाः स्थितिः इति अस्य अर्थः ।
- भूखस्य दुर्बलता .
- सुस्त, निरन्तरं श्रान्तः .
- मूत्रस्य, स्वेदस्य, श्वसनस्य वा असामान्यगन्धाः .
- उदरवेदना, वमनम् ।
स्मर्यतां यत् एतेषु एकं वा द्वौ वा लक्षणौ भवतः इति कारणेन एव भवतः चिकित्सास्थितिः अस्ति इति मा कल्पयन्तु । परन्तु यदि एते लक्षणानि स्थास्यन्ति, विशेषतः लघुबाले, तर्हि चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम्। एतेषु केचन स्थितीः सम्यक् चिकित्सां न कृत्वा प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति ।
अस्य कानि कारणानि सन्ति ?
एतेषां जन्मजातचयापचयदोषाणां (IEMs) मुख्यकारणं आनुवंशिकउत्परिवर्तनम् अस्ति . एतत् भ्रूणावस्थायां भवति अर्थात् यदा शिशुः गर्भे भवति तदा कोशिकानां विभज्य नूतनानां निर्माणं भवति ।
अस्माकं शरीरे केचन जीनाः प्रोटीनान् अस्माकं भोजनानन्तरं चयापचयप्रक्रियायाः कृते आवश्यकानि रासायनिकविक्रियाणि कर्तुं निर्देशयन्ति । एन्जाइम इति विशेषाः प्रोटीनाः एताः रासायनिकविक्रियाः कुर्वन्ति ।
इदानीं कस्यचित् एतादृशस्य IEM-स्थितेः शरीरे ते एन्जाइम्स् स्वकार्यं सम्यक् कर्तुं आवश्यकानि निर्देशानि न प्राप्नुवन्ति । अत एव एते लक्षणानि भवन्ति।
एतानि कथं परिचिनोषि ?
अधिकांशतः वैद्याः एतेषां जन्मजातचयापचयविकारानाम् अभिज्ञानं शिशुजन्मात् पूर्वं (प्रसवपूर्वपरीक्षणम्) नवजातशिशुपरीक्षणकाले वा कुर्वन्ति श्रीलङ्कादेशे सर्वेषां नवजातानां एतेषां केषाञ्चन रोगानाम् परीक्षणं भवति । केषाञ्चन जनानां कृते प्रौढतायाः अनन्तरम् अपि लक्षणं दृश्यते, तदा एव रोगः चिह्नितः भवति ।
अस्य कृते काः परीक्षाः क्रियन्ते ?
यतः IEM इत्यस्य अनेकाः प्रकाराः सन्ति, अतः रोगस्य सम्यक् निदानार्थं विविधाः परीक्षणाः आवश्यकाः भवन्ति । तेषु केचन सन्ति- १.
- चयापचयपरीक्षणम् : अस्मिन् रक्तस्य अथवा मूत्रस्य नमूना गृहीत्वा अमीनो अम्लेषु (प्रोटीनानां निर्माणखण्डाः), वसा, ग्लूकोज (शर्करा) च स्तरस्य प्रतिमानं दृष्ट्वा भवति एतेन रोगस्य प्रकारस्य पूर्वानुमानं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
- आनुवंशिकपरीक्षणम् : अत्र मुखस्य अन्तः रक्तस्य नमूना अथवा लारस्य नमूना गृहीत्वा जीनेषु परिवर्तनस्य परीक्षणं भवति ।
- एम्नियोसेण्टेसिस् : एषा गर्भधारणकाले क्रियमाणा परीक्षणम् अस्ति । गर्भे शिशुं परितः आम्निओटिक द्रवस्य लघु नमूना गृहीत्वा आनुवंशिकविकृतीनां परीक्षणं भवति ।
- ग्लूकोजपरीक्षणम् : एतत् भवतः रक्तशर्करायाः स्तरस्य जाँचार्थं क्रियते । यदि भवतः बहुधा श्रान्तता, दुर्बलता, आघातः वा इत्यादीनि लक्षणानि सन्ति चेत् एतत् क्रियते ।
- नेत्रपरीक्षा : केचन IEM-स्थितयः दृष्टिम् प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति, अतः नेत्रपरीक्षा अनुशंसिता अस्ति ।
अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?
जन्मजातचयापचयविकारस्य चिकित्सा रोगस्य प्रकारानुसारं भिन्ना भवति । मुख्यचिकित्सासु अन्तर्भवन्ति : १.
- आहारपरिवर्तनम् : यतो हि शरीरं कतिपयेषु आहारपदार्थेषु पोषकद्रव्याणां सम्यक् उपयोगं कर्तुं न शक्नोति, तस्मात् आहारात् तानि आहारपदार्थानि निराकृत्य लक्षणानाम् नियन्त्रणं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । एषा कदाचित् आजीवनं प्रक्रिया भवितुम् अर्हति ।
- औषधानि दत्त्वा : १.भवतः वैद्यः भवतः चयापचयस्य सम्यक् कार्यं कर्तुं कतिपयानि औषधानि लिखितुं शक्नोति । एते एन्जाइमप्रतिस्थापनं अन्ये रासायनिकप्रतिस्थापनं वा भवितुम् अर्हन्ति ।
- डायलिसिसः - एषा प्रक्रिया रक्तात् विषाणि निष्कासयति । केषुचित् आपत्कालेषु आवश्यकं भवेत् ।
- अङ्गप्रत्यारोपणम् : IEM इत्यस्य केषुचित् गम्भीरेषु प्रकरणेषु यकृत्प्रत्यारोपणं, उदाहरणार्थं, आवश्यकं भवितुम् अर्हति ।
दत्तानां औषधानां प्रकाराः
रोगप्रकारानुसारं दत्तानां औषधानां प्रकाराः भिन्नाः भवन्ति । केचन उदाहरणानि सन्ति- १.
- ग्लूकोज विलयन `(ग्लूकोज विलयन)`
- इन्सुलिन `(इन्सुलिन)`
- सोडियम बेन्जोएट् अथवा सोडियम फिनाइलएसिटेट
- अमीनो अम्ल पूरक
- एन्जाइम प्रतिस्थापन
- आहारपूरक
यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि के के दुष्प्रभावाः भवन्ति ?
यदि एतेषां जन्मजातचयापचयदोषाणां सम्यक् प्रबन्धनं न भवति तर्हि शरीरं केषाञ्चन आहारघटकानाम् सम्यक् उपयोगं कर्तुं न शक्नोति, विषाक्तपदार्थाः रक्ते सञ्चितुं शक्नुवन्ति, येन गम्भीराः परिस्थितयः उत्पद्यन्ते यथा-
- एकं फिट् भवति (Seizures) .
- अङ्गविफलता (उदा. यकृत्, वृक्कम्) २.
- मस्तिष्क क्षति
अत एव एतेषां रोगानाम् शीघ्रं परिचयः, तेषां सम्यक् चिकित्सा च एतावत् महत्त्वपूर्णा अस्ति ।
लक्षणैः सह कथं जीवितुं शक्यते ?
एतैः IEM-स्थितिभिः सह जीवनं कुर्वन् कदाचित् भवन्तः श्रान्ताः, सुस्तीः च अनुभवन्ति । यदा लक्षणं दुर्गतिम् अवाप्नोति तदा नित्यकार्यं कर्तुं कठिनं भवितुम् अर्हति । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् भवतः वैद्यः यत् चिकित्सायोजनां ददाति तस्य अनुसरणं कुर्वन्तु। केवलं तानि आहारपदार्थानि खादितुम् अतीव महत्त्वपूर्णं यत् भवतः शरीरस्य अनुकूलानि सन्ति, येषां सम्यक् संसाधनं कर्तुं शक्यते ।
कदाचित्, भवतः वैद्यस्य आहारस्य अनुसरणं कठिनं भवितुम् अर्हति, विशेषतः यदि अतीव प्रतिबन्धात्मकः आहारः अस्ति। एतादृशेषु सति अस्य नूतनस्य आहारस्य अनुकूलनस्य साहाय्यार्थं स्वचिकित्सकेन वा पोषणविशेषज्ञेन वा वार्तालापं कुर्वन्तु ।
एतानि निवारयितुं शक्यन्ते वा ?
वस्तुतः एते जन्मदोषाः आनुवंशिकपरिवर्तनजन्यत्वात् निवारणीयाः न भवन्ति । तथापि यदि भवान् परिवारस्य आरम्भं कर्तुं योजनां करोति तर्हि भवान् स्वचिकित्सकेन सह आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये वार्तालापं कर्तुं शक्नोति तथा च, यदि आवश्यकं भवति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये च । एतेन भवन्तः एतया आनुवंशिकस्थित्या सह बालकस्य जन्मस्य जोखिमं अवगन्तुं शक्नुवन्ति ।
एतेन परिस्थित्या जीवनं कीदृशं भविष्यति ?
एतेषां जन्मजातचयापचयविकारानाम् (IEMs) चिकित्सा नास्ति । भवतः लक्षणानाम् तीव्रता भवतः भविष्यं निर्धारयिष्यति । केचन IEM-स्थितयः अतीव खतरनाकाः भवितुम् अर्हन्ति यदि रक्ते विषाणि निर्मीयन्ते येषां निराकरणं शरीरं कर्तुं न शक्नोति ।
किन्तु,यदि रोगः पूर्वमेव ज्ञातः, सम्यक् चिकित्सा क्रियते, आवश्यकाः जीवनशैल्याः परिवर्तनं च क्रियते तर्हि अधिकांशजनानां सामान्यं, सुखी जीवनं जीवितुं शक्यते ।
कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?
यदि भवतः वैद्यस्य अनुशंसितचिकित्सायोजनायाः अनुसरणं कृत्वा अपि भवतः लक्षणं अधिकं भवति तर्हि वैद्यं अवश्यं पश्यन्तु । यदि भवान् गर्भवती अस्ति तर्हि प्रसवपूर्वस्य नवजातस्य च परीक्षणस्य विषये स्वचिकित्सकं पृच्छतु यत् भवतः शिशुस्य एतेषां जन्मदोषाणां परीक्षणं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।
सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा आक्षेपः भवति तर्हि तत्क्षणमेव समीपस्थं चिकित्सालयस्य आपत्कालीन-कक्षं गच्छन्तु।
भवतः वैद्यं/वैद्यं पृच्छितुं प्रश्नाः
यदि भवान् ज्ञायते यत् भवतां वा भवतः परिवारे कस्यचित् एतादृशः आनुवंशिकचयापचयरोगः अस्ति तर्हि भवान् स्वचिकित्सकेन एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नोति यथा-
- मम/मम बालकस्य कीदृशः वंशानुगतः चयापचयरोगः अस्ति ?
- अनेन रोगेन जीवनं कीदृशं भविष्यति ?
- मम चिकित्सायोजनायां किं किं समावेशितं भविष्यति ?
- मया विशेषतया केषां जटिलतानां विषये चिन्ता कर्तव्या?
- एतेन मम दैनन्दिनजीवने कथं प्रभावः भवति ?
- किं समर्थनसमूहाः सन्ति यत्र भवन्तः अन्येषां दुर्लभानां रोगानाम् अन्येषां जनानां साक्षात्कारं कर्तुं शक्नुवन्ति?
अन्ते कतिपयानि स्मर्तव्यानि वस्तूनि
ठीकम्, अतः वयं पुनः स्मरामः यत् वयं केचन विषयाः चर्चां कृतवन्तः येषां विषये भवन्तः सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णाः इति मन्यन्ते।
- चयापचयस्य सहजदोषाः (IEM) आनुवंशिककारकैः उत्पद्यमानाः परिस्थितयः सन्ति ये वयं खादितस्य आहारस्य ऊर्जायाः रूपेण परिवर्तनस्य अपशिष्टानां निष्कासनस्य च प्रक्रियायां बाधां जनयन्ति
- एतादृशाः रोगाः शतशः सन्ति, प्रत्येकं भिन्नलक्षणं, भिन्नं लक्षणं, चिकित्सां च ।
- शीघ्रं निदानं सम्यक् चिकित्सा च प्रमुखा अस्ति, यतः एतेन बहवः जनाः उत्तमं जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
- आहारपरिवर्तनं, औषधानि, कदाचित् अन्ये विशिष्टाः उपचाराः च एतेषां रोगानाम् प्रबन्धने सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति ।
- यदि भवतः किमपि संशयः प्रश्नः वा अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं मा भयम् अनुभवन्तु।
आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। एतादृशेषु रोगेषु जीवनं यापयन्तः जनानां साहाय्यार्थं वैद्याः, पोषणविशेषज्ञाः, समर्थनसमूहाः च सन्ति ।
` चयापचय विकार, आनुवंशिक रोग, एन्जाइम, पाचन, बाल रोग, आनुवंशिक परीक्षण, चयापचय
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु