आन्तरेषु ये लघु अर्बुदाः भवन्ति तेषां विषये ज्ञास्यामः? - किशोर बहुपक्षीय लक्षण (JPS)

मलस्य विशेषतः बालस्य रक्तं दृष्ट्वा कोऽपि अतीव भीतः स्यात् । अथवा भवन्तः निरन्तरं उदरवेदना, प्रकोपः, आलस्यं च इत्यादीनां विषयेषु चिन्तिताः सन्ति? एते कदाचित् एकस्याः आनुवंशिकस्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति यस्य विषये वयं वक्तुं गच्छामः यस्य नाम Juvenile Polyposis Syndrome (JPS) इति । नाम किञ्चित् जटिलं ध्वन्यते चेदपि मा भीतव्यम्। यद्यपि एषा अतीव सामान्या स्थितिः नास्ति तथापि एतस्य विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम्। तस्य विषये सरलतया वदामः यत् भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् किशोरबहुपोसिससिण्ड्रोम (JPS) किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् JPS एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति यया अस्माकं पाचनतन्त्रस्य (जठरान्त्रमार्गस्य (GI) मार्गस्य) भित्तिषु पोलिप्स् इति लघुवृद्धयः निर्मीयन्ते एतानि लघुबीजानि इव लघुदण्डे लम्बमानानि सन्ति।

एते पोलिप्स् पाचनतन्त्रे कुत्रापि विकसितुं शक्नुवन्ति, परन्तु ते अधिकतया एतेषु दृश्यन्ते :

• बृहदान्त्र
• गुदा

तदतिरिक्तं कदाचित् उदरस्य क्षुद्रान्त्रस्य च विकासः भवितुम् अर्हति । जेपीएस-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य एतादृशाः अनेकाः पोलिप्स् भवन्ति, कदाचित् शताधिकाः ।

यदा वयं "किशोर" इति वदामः तदा किं एषः रोगः केवलं लघुबालानां व्याधिः भवति इति?

एषः प्रश्नः अनेकेषां जनानां मनसि वर्तते। यदा वयं "किशोर" इति शब्दं शृणोमः तदा वयं लघुबालानां, युवानां च विषये चिन्तयामः । तथापि रोगी आयुः निर्दिश्य अत्र शब्दः न प्रयुक्तः । एते पोलिप्स् सूक्ष्मदर्शकेन (तेषां कोशिकानां प्रकृतिः) कथं दृश्यन्ते इति आधारेण नाम दत्तम् अस्ति ।

परन्तु सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् जेपीएस-रोगस्य लक्षणं प्रायः २० वर्षाणां पूर्वं अर्थात् बाल्यकाले वा किशोरावस्थायां वा प्रकटितुं आरभते । अतः इदं नाम किञ्चित् युक्तमिति कश्चित् मन्यते ।

किं JPS इत्यस्य मुख्यप्रकाराः सन्ति ?

आम्, जेपीएस मुख्यतया त्रयः प्रकाराः विभक्तुं शक्यन्ते । प्रत्येकं प्रकारः अन्यस्मात् किञ्चित् भिन्नः भवति । ते किम् इति पश्यामः।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

किं एषः रोगः आनुवंशिकः ?

आम्, जेपीएसः वंशानुगतः रोगः अस्ति । अस्य संक्रमणं ऑटोसोमल् प्रबलरूपेण भवति । इदानीं भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् अस्य ऑटोसोमल् प्रबलस्य अर्थः किम् इति।

सरलतया, अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि बालकः केवलम् एकस्मात् मातापितृभ्यः , मातुः पितुः वा, अस्य रोगस्य कारणं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति चेदपि, बालस्य कृते एषा स्थितिः विकसितुं पर्याप्तम्

प्रायः ७५% जेपीएस-रोगिणः एतादृशरीत्या स्वमातापितृभ्यः एतत् उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति । परन्तु प्रायः २५% प्रकरणेषु नूतनेन आनुवंशिकविपरिवर्तनस्य कारणेन भवति यत् पूर्वं कुटुम्बे कस्यचित् न अभवत् । कुटुम्बे कस्यचित् नास्ति चेदपि कश्चित् तस्य विकासं कर्तुं शक्नोति इति भावः ।

जेपीएस-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

JPS इत्यस्य मुख्यं वैशिष्ट्यं पूर्वं वयं येषां विषये चर्चां कृतवन्तः ते polyps इति । एते शरीरस्य अन्तः वर्धन्ते, अतः वयं तान् बहिः द्रष्टुं न शक्नुमः। परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया गुदातः बहिः केचन पोलिप्स् दृश्यन्ते ।

अधिकांशतः लक्षणं तदा दृश्यन्ते यदा पोलिप्स् आकारे वा संख्यायां वा वर्धन्ते । एतानि एव पोलिप्स् अस्माभिः चिन्तनीयानि।

अन्ये लक्षणानि ये केषाञ्चन बालकानां जन्मसमये भवितुं शक्नुवन्ति

प्रायः १५% जेपीएस-रोगिणां जन्मसमये पोलिप्-इत्यस्य अतिरिक्तं अन्याः शारीरिकाः असामान्यताः अपि उपस्थिताः भवितुम् अर्हन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• विदीर्णतालुः
• हस्तपादयोः अतिरिक्ताङ्गुलीः भवन्ति (Polydactyly) ।
• मस्तिष्कस्य, हृदयस्य, जननाङ्गस्य, मूत्रतन्त्रस्य वा विकासात्मकाः असामान्यताः
• आन्तरिकं विवर्तनम् (Malrotation) २.
• त्वचायां रक्तवाहिनीषु परिवर्तनं (Telangiectasia) २.

किं जेपीएस-कर्क्कट-जोखिमयोः मध्ये सम्बन्धः अस्ति ?

एतत् अतीव महत्त्वपूर्णं, अस्माभिः ध्यानं दातव्यं च। जेपीएस-जन्यः पोलिप्स् प्रारम्भे अ-कर्क्कट-(सौम्य) अर्बुदरूपेण विकसितः भवति । ते कर्करोगिणः न सन्ति इत्यर्थः ।

परन्तु जेपीएस-रोगयुक्तेषु जनासु अन्येभ्यः अपेक्षया पाचनतन्त्रस्य कर्करोगस्य अधिकः जोखिमः भवति । एषः एव अस्य रोगस्य अत्यन्तं भयङ्करः पक्षः अस्ति । जोखिमः ३०% - ५०% यावत् भवितुम् अर्हति ।

अधिकजोखिमयुक्ताः कर्करोगाः : १.

• कोलोरेक्टल कर्करोग
• उदरस्य कर्करोगः
• अग्नाशयस्य कर्करोगः
• क्षुद्रान्त्रकर्क्कटः

अस्य अर्थः न भवति यत् जेपीएस-रोगेण पीडितानां सर्वेषां कर्करोगः भविष्यति । परन्तु यतो हि अस्य जोखिमः अधिकः भवति, अतः यथासमये रोगस्य निदानं कृत्वा, पोलिप्स् अपसारयितुं, वैद्येन यथा निर्धारितं नियमितं जाँचं कर्तुं च अत्यावश्यकम् तदा एतत् जोखिमं बहुधा नियन्त्रयितुं शक्यते ।

जेपीएस किमर्थं भवति ? वैज्ञानिकं कारणं किम् ?

अस्माकं शरीरे BMPR1A तथा SMAD4 इति द्वयोः जीनयोः एकस्मिन् उत्परिवर्तनेन JPS भवति ।

एतौ जीनौ द्वौ "पर्यवेक्षकौ" इति चिन्तयतु ये अस्माकं कोशिकानां कार्यं नियन्त्रयन्ति । तेषां मुख्यं कार्यं कोष्ठकान् "ठीकम्, इदानीं विभजन्तु" "ठीकम्, इदानीं विभाजनं त्यजन्तु" इति वक्तुं भवति । एवं ते कोशिकावृद्धिं नियन्त्रयन्ति ।

JPS इत्यस्मिन् किं भवति यत् यदा एतेषां जीनानां उत्परिवर्तनं भवति तदा सः "पर्यवेक्षकः" सम्यक् कार्यं न करोति । ततः कोष्ठकाः नियन्त्रणात् बहिः गच्छन्ति। ते अतिशीघ्रं विभजन्ति, परस्परं उपरि सञ्चिताः भवन्ति, अस्माभिः उक्ताः तानि पोलिप्स् निर्मान्ति च ।

जेपीएस-रोगस्य निदानं कथं भवति ?

यदि भवतः JPS-रोगस्य लक्षणं भवति तर्हि भवतः वैद्यः प्रथमं भवतः परीक्षणं करिष्यति तथा च भवतः लक्षणानाम् विषये पृच्छति तथा च भवतः परिवारे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अभवत् वा इति। JPS-रोगस्य निदानार्थं भवतः न्यूनातिन्यूनं निम्नलिखितयोः एकं भवितुमर्हति ।

* भवतः बृहदान्त्रे/अथवा गुदायां पञ्च वा अधिकानि पोलिप्स् भवन्ति।

* पाचनतन्त्रस्य अन्येषु भागेषु पोलिप्स् इत्यस्य उपस्थितिः ।

* जेपीएस-रोगस्य पारिवारिक-इतिहासः भवति, तत्सहितं पोलिप्स्-उपस्थितिः अपि भवति ।

अस्य कृते काः परीक्षाः क्रियन्ते ?

निदानस्य पुष्ट्यर्थं वैद्यः अनेकपरीक्षाणां अनुशंसा करिष्यति- १.

• कोलोनोस्कोपी अथवा एण्डोस्कोपी : अस्मिन् बृहदान्त्रस्य अन्तः परीक्षणार्थं गुदाद्वारा प्रकाशं च सह पतली लचीलं नलिकां प्रविशति एतेन पोलिप्स् सन्ति वा, कुत्र सन्ति, कियन्तः सन्ति इति निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । उदरस्य परीक्षणार्थं मुखद्वारा नलिकां प्रविष्टं भवति (Upper GI Endoscopy) ।

• आनुवंशिकरक्तपरीक्षा : रक्तस्य नमूना गृहीत्वा जेपीएस-कारणानां आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य परीक्षणं भवति ।

जेपीएसस्य चिकित्साः के सन्ति ?

जेपीएस-रोगस्य चिकित्सायाः मुख्यलक्ष्याणि पोलिप्स्-इत्यस्य निष्कासनं, लक्षणानाम् नियन्त्रणं, कर्करोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं च सन्ति । भवतः वैद्यः भवतः आयुः, स्वास्थ्यं, पोलिप्-सङ्ख्या, तेषां स्थानं च आधारीकृत्य भवतः कृते उत्तमं चिकित्सां निर्धारयिष्यति ।

अनेकाः चिकित्साविधयः सन्ति- १.

• कोलोनोस्कोपी-काले पोलिप्-निष्कासनम् : यदि केवलं कतिचन पोलिप्स् सन्ति तर्हि नलिके गतानां विशेषयन्त्राणां उपयोगेन तेषां कटनं निष्कासनं च कर्तुं शक्यते
• पोलिप्स् इत्यस्य शल्यक्रियाद्वारा निष्कासनम् : यदि पोलिप्स् अतीव विशालाः सन्ति अथवा कोलोनोस्कोपी इत्यस्य समये निष्कासनं कर्तुं न शक्यन्ते इति स्थाने सन्ति तर्हि शल्यक्रिया आवश्यकी भवितुम् अर्हति
• बृहदान्त्रस्य अथवा उदरस्य कस्यचित् खण्डस्य शल्यक्रियाद्वारा निष्कासनम् : यदि एकस्मिन् क्षेत्रे बहुसंख्याकाः पोलिप्स् सन्ति तर्हि वैद्याः बृहदान्त्रस्य तत् सम्पूर्णं खण्डं निष्कासयितुं निर्णयं कर्तुं शक्नुवन्ति

रोगनिदानं कृत्वा जीवनं कथं प्रबन्धयति ?

जेपीएसस्य चिकित्सा नास्ति। अतः एकदा निदानं कृत्वा तस्य सह जीवितुं शिक्षितुं, रोगस्य प्रबन्धनं कर्तुं च सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । एतस्य सर्वोत्तमः उपायः नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षणं करणीयम् ।

कियत्वारं मया परीक्षणं कर्तव्यम् ?

• प्रथमं परीक्षणं यदा प्रथमवारं लक्षणं दृश्यते तदा १५ वर्षाणां वयसः पूर्वं वा कर्तव्यम् |
• यदि प्रथमपरीक्षायाः समये समस्याः न सन्ति (पोलिप्स् नास्ति), तर्हि प्रत्येकं ३ वर्षेषु परीक्षणं पर्याप्तम् .
• यदि भवतः बहुविधं पोलिप्स् कृत्वा तान् निष्कासितम् अथवा शल्यक्रिया कृता अस्ति तर्हि प्रतिवर्षं भवतः परीक्षणं करणीयम् . यदि पुनः कोऽपि पोलिप्स् न लभ्यते तर्हि भवन्तः प्रत्येकं ३ वर्षेषु स्क्रीनिंग् कर्तुं परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति, यथा भवतः वैद्यस्य सल्लाहः दत्तः अस्ति ।

चिकित्सायाः अनन्तरं भवता स्वशरीरस्य चिकित्सायाः समयः दातव्यः । प्रायः लक्षणं न्यूनीकर्तुं भवतः सुस्थं भवितुं च प्रायः सप्ताहद्वयं यावत् समयः भवति ।

यदा यदा भवन्तः वैद्यं द्रष्टुं प्रवृत्ताः भवन्ति।

यदि भवतः JPS लक्षणं भवति, विशेषतः भवतः मलस्य रक्तं भवति , तर्हि तस्य अवहेलनां न कुर्वन्तु। यथाशीघ्रं वैद्यं पश्यन्तु। अपि च यदि भवतः परिवारे कस्यचित् पोलिप्स् अथवा जेपीएस इत्यस्य इतिहासः अस्ति तर्हि भवतः वैद्यं अवश्यं सूचयन्तु। यतो हि एषः वंशानुगतः रोगः अस्ति, तस्मात् सा सूचना रोगस्य निदानार्थं अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति ।