किं भवतः नित्यं कण्ठस्य पृष्ठस्य च वेदना भवति ? एतत् क्लिप्पेल्-फेल् सिण्ड्रोम (KFS) भवितुम् अर्हति!

किं भवतः कदाचित् कण्ठं भ्रमितुं कष्टं भवति ? अथवा भवतः कण्ठः किञ्चित् ह्रस्वः इव दृश्यते ? भवतु नाम भवता भवतः बालस्य कण्ठे अपि एतादृशः परिवर्तनः अवलोकितः। यद्यपि अस्य बहवः कारणानि सन्ति तथापि अद्य वयं Klippel-Feil Syndrome (KFS) इति दुर्लभस्य किन्तु महत्त्वपूर्णस्य अवस्थायाः विषये चर्चां कुर्मः। चिन्ता मा कुरुत, वयं सरलं स्थापयामः।

अतः, Klippel-Feil Syndrome (KFS) इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Klippel-Feil Syndrome (KFS) इति एकः स्थितिः यस्मिन् अस्माकं कण्ठे, अथवा मेरुदण्डस्य सन्धिषु द्वौ वा अधिकौ कशेरुकाः एकत्र संलयिताः भूत्वा एकं अस्थि निर्मान्ति एषा जन्मजातस्थितिः अस्ति । सामान्यतया अस्माकं कण्ठे (`(cervical vertebrae)` इति अपि उच्यते) कशेरुकयोः मध्ये अल्पं स्थानं भवति, ये `(intervertebral discs)` इति जिलेबी-सदृशैः भागैः पूरिताः भवन्ति एते एव अस्मान् कण्ठं सहजतया अग्रे पश्चात् भ्रमितुं शक्नुवन्ति । परन्तु केएफएस-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् एतानि कशेरुकाः एकत्र संलयिताः भवन्ति, येन कण्ठस्य गतिः सीमितं भवितुम् अर्हति ।

अस्माकं मेरुदण्डे ३३ कशेरुकाः सन्ति । शीर्ष ७ कशेरुकाः कण्ठे (C1 to C7) भवन्ति । केएफएस-मध्ये कशेरुकद्वयं सर्वाधिकं प्रभावितं भवति C2, C3 च । परन्तु कदाचित् एषा स्थितिः कण्ठस्य अधः मेरुदण्डे अन्येषां कशेरुकाणां प्रभावं कर्तुं शक्नोति ।

प्रथमवारं ये वैद्याः अस्याः आविष्कारं कृतवन्तः तयोः नामधेयेन अस्याः स्थितिः क्लिप्पेल्-फेल् सिण्ड्रोम् इति नामकरणं कृतम् अस्ति ।

केएफएस इत्यस्य मुख्यानि त्रीणि विशेषतानि सन्ति (एते एकं, द्वौ, सर्वे वा भवितुम् अर्हन्ति, अथवा सम्भवतः सर्वथा न भवितुम् अर्हन्ति):

• कण्ठे कशेरुकाः एकत्र लसन्ति इति कारणेन कण्ठं परिवर्तयितुं कष्टम् ।
• ह्रस्वकण्ठरूपम् ।
• केशरेखा, शिरःपृष्ठे, सामान्यापेक्षया अधः स्थिता भवति ।

एषा स्थितिः केवलं कण्ठे एव सीमितः नास्ति । कदाचित् हृदयं, फुफ्फुसं, वृक्कं, मुखं, नेत्रं, कर्णं, स्नायुः, तंत्रिका, मेरुदण्डः, अन्याः अस्थिः च प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति ।

Klippel-Feil Syndrome (KFS) कियत् सामान्यम् अस्ति ?

केएफएस वस्तुतः तुल्यकालिकरूपेण दुर्लभा स्थितिः अस्ति । विश्वे ४०,००० तः ४२,००० यावत् नवजातानां मध्ये एकः एव अस्य रोगः भवति । बालिकासु अपि किञ्चित् अधिकं भवति इति कथ्यते ।

मम बालकस्य Klippel-Feil Syndrome (KFS) इति रोगः अस्ति वा इति अहं कथं ज्ञास्यामि?

कदाचित् गर्भधारणस्य प्रथमत्रिमासे अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्-द्वारा अस्य ज्ञापनं कर्तुं शक्यते । अथवा जन्मसमये, शैशवकाले, बाल्यकाले वा स्पष्टचिह्नानि न सन्ति चेत् प्रौढावस्थायां पश्चात् वा तत् ज्ञायते । परन्तु अस्याः अवस्थायाः सह भवितुं शक्नुवन्ति लक्षणानाम् अन्यसमस्यानां च परिधिं दृष्ट्वा पश्चात् यावत् तस्य ज्ञापनं दुर्लभम् ।

Klippel-Feil Syndrome (KFS) इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति?

आश्चर्यवत् केएफएस-रोगेण पीडितानां केषाञ्चन जनानां लक्षणं सर्वथा नास्ति, अथवा केवलं अत्यन्तं मृदुलक्षणं भवति । तथापि बहवः जनाः लक्षणं प्राप्नुवन्ति एव ।एतेषां प्रभावः केषाञ्चन जनानां कृते अतीव मृदुतया भवितुं शक्नोति तथापि अन्येषां प्रभावं अत्यन्तं भृशं कर्तुं शक्नोति । लक्षणं व्यक्तितः भिन्नं भवितुम् अर्हति इति तात्पर्यम् ।

एते सामान्यलक्षणाः प्रायः दृश्यन्ते- १.

• कण्ठं परिवर्तयितुं कष्टम् : एतत् सर्वाधिकं सामान्यं शारीरिकं लक्षणम् अस्ति । कण्ठे एकः वा अधिकः कशेरुकाः एकत्र अटन्ति इति कारणतः भवति ।
• शिरस्य पृष्ठभागे स्थिता केशरेखा अधः ।
• ह्रस्वकण्ठरूपम् ।
• मुखस्य पार्श्वयोः परिमाणस्य आकारस्य च भेदः ।
• कपालस्य उपरि सम्बद्धानां कशेरुकाणां अस्थिरता । विशेषतः यदि भवान् दुर्घटनायां, कारदुर्घटने, रग्बी-फुटबॉल-आदि-क्रीडासु वा आहतः भवति चेत् एतत् अतीव भयङ्करं भवितुम् अर्हति ।
• स्कोलियोसिस् : ३० तः ५० प्रतिशतं यावत् एतत् दृश्यते ।
• शिरोवेदना।
• बधिरता : एतेन प्रायः ३० प्रतिशतं जनाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति ।
• ऊर्ध्वपृष्ठं परिवर्तयितुं कष्टम्।
• बाहुपादयोः विकीर्णं तंत्रिकावेदना ।
• कण्ठे/पृष्ठे वा मांसपेशीवेदना।
• कण्ठे पृष्ठे वा तंत्रिकानां क्षतिः ।
• मेरुदण्डस्य संकोचनम् : एतेन मेरुदण्डस्य क्षतिः भवितुम् अर्हति ।
• वृक्करोगः - एतेन प्रायः ३० प्रतिशतं जनाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति ।

तदतिरिक्तं अन्याः समस्याः अपि उत्पद्यन्ते- १.

• श्रवणशक्तिहीनता वा बधिरता वा।
• विदीर्णतालुः तालुस्य वा असामान्यः आकारः वा ।
• प्रजननतन्त्रस्य, मूत्रतन्त्रस्य, हृदयस्य, फुफ्फुसस्य, पृष्ठपार्श्वविकृतिः, अङ्गविकृतिः च असामान्यताः ।
• कपालसंयोजकानाम् कण्ठस्य उपरिभागे स्थितानां स्नायुबन्धानां दुर्बलता । अनेन मेरुदण्डस्य संपीडनं भवति, कण्ठस्य गतिसमये तंत्रिकानां क्षतिः च भवितुम् अर्हति ।

Klippel-Feil Syndrome (KFS) इत्यस्य कारणं किम् ?

अद्यापि शोधकर्तारः केएफएस-रोगस्य सटीककारणं पूर्णतया न अवगच्छन्ति । प्रायः, विच्छिन्नरूपेण मन्यते । अर्थात् अस्य स्थितिः कुलवृत्तान्तं विना स्पष्टं आनुवंशिककारणं विना वा भवितुम् अर्हति ।

परन्तु केषुचित् सन्दर्भेषु अस्थि-मेरुदण्ड-विकासे सम्बद्धेषु एकस्मिन् वा अधिकेषु जीनेषु परिवर्तनेन (उत्परिवर्तनानि) एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति ।

केएफएस कदाचित् अन्यैः चिकित्सास्थितैः सह, अन्यस्य जन्मजातरोगस्य दुष्प्रभावरूपेण वा भवितुं शक्नोति । केएफएस अन्यस्य रोगस्य दुष्प्रभावरूपेण भवति, तेषां रोगैः सह सम्बद्धेषु जीनेषु परिवर्तनस्य (`(उत्परिवर्तनानि)`) कारणतः ।

केएफएस-सम्बद्धाः केचन चिकित्सास्थितयः सन्ति- १.

• गर्भावस्थायां मद्यपानेन केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रस्य समस्याः अन्ये च समस्याः (`(fetal alcohol syndrome)`) उत्पद्यन्ते ।
• नेत्रयोः, कर्णयोः, मेरुदण्डस्य च असामान्यविकासयुक्ता स्थितिः (`(Goldenhar syndrome)`) ।
• स्कन्ध अस्थि का असामान्य विकास (`(Sprengel deformity)`)।
• नेत्र गति असामान्यता (`(Duane syndrome)`)।
• एकस्य वा द्वयोः वा वृक्कयोः अभावः (renal agenesis) ।
• कण्ठे नेत्रेषु, कर्णेषु, कशेरुकेषु च असामान्यविकासयुक्ता स्थितिः (`(Wildervanck syndrome)`) ।
• केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रस्य असामान्यताः (उदाहरणार्थं चियारी विकृतिः, मेरुदण्डस्य बिफिडा, सिरिन्गोमाइलिया इत्यादीनि स्थितिः) ।

क्लिप्पेल्-फेल्-सिण्ड्रोम (KFS) वंशानुगतः अस्ति वा ?

अधिकांशतया केएफएस वंशानुगतं न भवति । परन्तु यथा पूर्वं उक्तं, केषुचित् सन्दर्भेषु, त्रयाणां चिह्नितानां जीनानां एकस्मिन् वा अधिके वा परिवर्तनेन (`(उत्परिवर्तनानि)`) एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति यदि एतादृशं आनुवंशिकं कारणं विद्यते तर्हि केएफएस अपि आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यते ।

क्लिप्पेल्-फेल् सिण्ड्रोम (KFS) इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

भवतः लक्षणानाम्, चिकित्सापरीक्षायाः, विविधप्रतिबिम्बपरीक्षाणां च आधारेण वैद्यः केएफएस-रोगस्य निदानं करिष्यति । प्रायः बाल्यकाले एव एषा स्थितिः निदानं भवति । कदाचित्, भ्रूणस्य पूर्वमेव निदानं कर्तुं शक्यते ।

भवतः वैद्यः भवतः चिकित्सा-इतिहासस्य, पारिवारिक-इतिहासस्य च विषये पृच्छति । ततः शारीरिकपरीक्षां करिष्यन्ति। अस्याः परीक्षायाः समये : १.

• भवतः मुखं, कण्ठं (ह्रस्वं वा इति द्रष्टुं), शेषं मेरुदण्डं, केशरेखा च (शिरस्य पृष्ठभागे नीचः अस्ति वा इति द्रष्टुं)।
• ते गर्भाशयस्य तंत्रिकायाः ​​संपीडनस्य (radiculopathy) अथवा मेरुदण्डस्य क्षतिस्य (myelopathy) लक्षणं अन्विषन्ति ।
• मेरुदण्डादिभिः तंत्रिकाभिः नियन्त्रितप्रतिबिम्बानां परीक्षणं करोति ।
• ते भवतः चालनं परीक्षिष्यन्ति।
• वक्षःस्थलौदरं च शृण्वन्ति हस्तेन च अनुभवन्ति ।

अस्याः स्थितिः निदानार्थं कानि परीक्षणानि क्रियन्ते ?

केएफएस-रोगस्य निदानार्थं विशिष्टानि प्रयोगशालापरीक्षाणि नास्ति । परन्तु यदि भवतः अनेकाः लक्षणाः सन्ति तर्हि अन्यस्थितीनां निराकरणाय भवतः वैद्यः रक्तपरीक्षायाः आदेशं दातुं शक्नोति । ते भवतः हृदये, वृक्केषु, जठरान्त्रतन्त्रे, मूत्रतन्त्रे च असामान्यतां पश्यन्ति । भवतः श्रवणपरीक्षा अपि दातुं शक्यते। भवतः वैद्यः भवता सह आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये अपि वार्तालापं कर्तुं शक्नोति।

मेरुदण्डस्य प्रतिबिम्बन परीक्षणम्

भवतः वैद्यस्य एक्स-रे करणीयम् भविष्यति . ते CT scan (Computed Tomography scan) अथवा MRI scan (Magnetic Resonance Imaging) इत्यस्य आदेशं अपि दातुं शक्नुवन्ति ।

• क्ष-किरणः - कशेरुकाः एकत्र संलयिताः सन्ति वा, हर्नियायुक्तः चक्रः अस्ति वा, मेरुदण्डः कियत् स्थिरः अस्ति, अन्ये च असामान्यताः सन्ति वा इति ज्ञातुं सम्पूर्णं मेरुदण्डं परीक्षितुं शक्यते
• सीटी स्कैन (`(सीटी स्कैन)`):संलयितकशेरुकाणां मेरुदण्डस्य च संरचनां अधिकविस्तारेण अवलोकयितुं शक्नुवन्ति ।
• एमआरआइ स्कैन् : एतत् स्कैन् मेरुदण्डस्य मृदु ऊतकानाम्, कशेरुकाणां, तंत्रिकामूलानां, मेरुदण्डस्य स्नायुबन्धानां च मध्ये चक्रं स्पष्टतया द्रष्टुं, शरीरस्य अन्येषु भागेषु असामान्यतां ज्ञातुं च साहाय्यं करोति

क्लिप्पेल्-फेल् सिण्ड्रोम (KFS) इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

चिकित्सा भवतः लक्षणानाम् आधारेण भवति। भवतः औषधस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति तथा/वा शारीरिकचिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति। भवन्तः दुर्घटनायाः जोखिमानां विषये अवगताः भवेयुः, जोखिमपूर्णानि कार्याणि च परिहरन्तु । केएफएस-रोगेण पीडितानां सर्वेषां शल्यक्रियायाः आवश्यकता नास्ति ।

सामान्यचिकित्साः औषधानि च

बहवः जनाः येषां शल्यक्रियायाः आवश्यकता नास्ति, तेषां सरलचिकित्साभिः यथा गर्भाशयस्य कालरात्रिः, ब्रेसिज्, कर्षणं च सुष्ठु कुर्वन्ति । भवतः वैद्यः वेदना, शोफं च न्यूनीकर्तुं औषधं अपि निर्धारयितुं शक्नोति ।

शल्यक्रिया (`(शल्यक्रिया)`) २.

भवतः शल्यक्रियायाः आवश्यकता अधिका भवति यदि:

• यदि भवतः तंत्रिकातन्त्रे अर्थात् भवतः मस्तिष्के, मेरुदण्डे, तंत्रिकासु च समस्या अस्ति ।
• यदि भवतः मेरुदण्डे विकृतिः अस्थिरता वा अस्ति।
• यदि भवतः नूतनस्नायुदुर्बलता अस्ति तर्हि एतत् भवतः मेरुदण्डेन वा मेरुदण्डेन वा सम्बद्धस्य किमपि गम्भीरस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति ।
• अन्येषु अवयवेषु यदि असामान्यताः सन्ति।

यदि भवतः कण्ठे C3 कशेरुकस्य अधः (अर्थात् कपालस्य समीपस्थस्य C1 तथा C2 कशेरुकस्य अधः) एकः वा अधिकः कशेरुकाः सन्ति तर्हि केवलं नियमितरूपेण जाँचं कृत्वा स्थितिं निरीक्षितुं पर्याप्तं भवेत् यदि भवान् वा भवतः बालकः हॉकी-रग्बी-इत्यादीनां सम्पर्कक्रीडां क्रीडति तर्हि भवतः कण्ठस्य रक्षणं ज्ञात्वा तानि क्रीडाः निरन्तरं क्रीडितुं भवतः चिकित्सकः अनुशंसति

परन्तु यदि भवतः कण्ठे C3 कशेरुकस्य उपरि (अर्थात् कपालस्य समीपे) कशेरुकाः संलयिताः सन्ति तर्हि उच्चप्रभावयुक्तक्रीडाः अवश्यं परिहर्तव्याः, यतः भवतः मेरुदण्डस्य खतरनाका चोटः भवितुं अधिकं जोखिमः भवति

भवतः वैद्यः नियमितरूपेण भवतः हृदयस्य, फुफ्फुसस्य, प्रजननतन्त्रस्य, वृक्कस्य, अन्येषां च अङ्गानाम् परीक्षणं करिष्यति येन ते शीघ्रमेव कस्यापि समस्यायाः पहिचानं कृत्वा परिवर्तनस्य प्रबन्धनं वा चिकित्सां वा कर्तुं शक्नुवन्ति, अथवा आवश्यकं शल्यक्रियायाः अनुशंसा कर्तुं शक्नुवन्ति

किं कालान्तरे क्लिप्पेल्-फेल्-सिण्ड्रोम् (KFS) अधिकं दुर्गतिम् अवाप्नुयात्?

आम्, Klippel-Feil Syndrome (KFS) कालान्तरे अधिकं दुर्गतिम् अवाप्नुयात् । यदि भवतः मेरुदण्डे असामान्यता अस्ति तर्हि भवतः वृद्धावस्थायां समस्याः अधिकाः भवन्ति । यथा - क्षयात्मकचक्रविषयेषु तंत्रिकासंपीडनं, पृष्ठमेरुदण्डस्य च वेदना, अङ्गानाम् दुर्बलता वा भवितुम् अर्हति ।

भवतः शरीरे पतनेन अन्येभ्यः आघातेभ्यः अपि क्षतिः अधिका भवति । कालान्तरे अन्याः आन्तरिकसमस्याः अपि विकसितुं शक्नुवन्ति । अत एव नियमितरूपेण स्वस्य चिकित्सादलेन सह मिलितुं महत्त्वपूर्णम्। ते भवन्तं परीक्षिष्यन्ति, आवश्यकानि परीक्षणानि चालयिष्यन्ति, भवतः चिकित्सायाः निर्णयं करिष्यन्ति वा परिवर्तनं करिष्यन्ति वा।

किं क्लिप्पेल्-फेल् सिण्ड्रोम (KFS) आयुः प्रभावितं करोति?

क्लिप्पेल्-फेल् सिण्ड्रोम (KFS) इत्यस्य शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं प्रमुखम् अस्ति । तदा एव स्वास्थ्यसमस्यानां प्रबन्धनं शल्यक्रियायाः, अशल्यक्रियायाः, अथवा कालान्तरेण सावधानीपूर्वकं अवलोकनेन कर्तुं शक्यते । यदि भवन्तः असामान्यतानां चिकित्सां कुर्वन्ति तथा च मेरुदण्डस्य रक्षणार्थं वैद्यस्य सल्लाहं अनुसरन्ति तर्हि सामान्यतया सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।

क्लिप्पेल्-फेल्-सिण्ड्रोम् (KFS)-रोगेण पीडितः कोऽपि कीदृशं भविष्यं अपेक्षितुं शक्नोति?

भवतः परिणामः भवतः रोगस्य प्रकारस्य (भवतः शरीरस्य के के भागाः प्रभाविताः सन्ति) अन्येषां च स्थितिषु निर्भरं भविष्यति । सर्वे भिन्नाः सन्ति। भवतः चिकित्सादलः नियमितरूपेण भवतः स्थितिविषये भवतः सह वार्तालापं करिष्यति। केषाञ्चन जनानां लक्षणं सर्वथा नास्ति, केषुचित् महत्त्वपूर्णं लक्षणं भवति यत् तेषां जीवनस्य गुणवत्तां न्यूनीकरोति ।

भवतः वैद्याः भवता सह वार्तालापं करिष्यन्ति यत् भवतः मेरुदण्डस्य रक्षणार्थं किमपि कर्तव्यम् अस्ति वा, उच्चप्रभावयुक्तानि क्रीडां कर्तुं शक्यते वा, अन्ये जीवनशैल्याः परिवर्तनं कर्तव्यम् वा इति शल्यक्रियायाः आवश्यकतायाः विषये अपि चर्चां करिष्यन्ति।

मम परिचर्यायां के स्वास्थ्यव्यवसायिनः सम्मिलिताः भवितुम् अर्हन्ति?

भवतः परिचर्यायां विभिन्नाः प्रकाराः स्वास्थ्यव्यवसायिनः सन्ति ये सम्मिलिताः भवितुम् अर्हन्ति । तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• भवतः नियमितः प्रदाता।
• बालरोगविशेषज्ञः आन्तरिकचिकित्साविशेषज्ञः वा ।
• एकः तंत्रिकाविशेषज्ञः ।
• तंत्रिका शल्यचिकित्सक।
• एकः अस्थिरोगचिकित्सकः ।
• मुखस्य मुखस्य च शल्यचिकित्सकः ।
• एकः हृदयरोगविशेषज्ञः ।
• जठरान्त्रविशेषज्ञः पाचनतन्त्रविशेषज्ञः वैद्यः भवति ।
• एकः वृक्कविशेषज्ञः (Nephrologist)।
• एकः कर्ण-नासिका-कण्ठविशेषज्ञः (Otolaryngologist) ।
• एकः श्रवणविशेषज्ञः ।
• वेदना प्रबन्धन विशेषज्ञ।
• शारीरिक चिकित्सक।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

क्लिप्पेल्-फेल् सिण्ड्रोम् (KFS) एकः दुर्लभः मेरुदण्डस्य स्थितिः अस्ति यस्मिन् कण्ठे द्वौ वा अधिकौ कशेरुकाः एकत्र संलयनं कुर्वन्ति ।एतेन मेरुदण्डे अन्याः बहवः समस्याः उत्पद्यन्ते, शरीरस्य अन्येषु भागेषु अपि प्रभावः भवितुम् अर्हति ।

तथापि सर्वे समानाः न भवन्ति । भवतः केएफएस-रोगस्य मृदुरूपं भवितुम् अर्हति, यत्र प्रमुखलक्षणं नास्ति । अथवा, भवतः अधिकाः गम्भीराः स्वास्थ्यसमस्याः सन्ति येषां दीर्घकालीनप्रबन्धनस्य आवश्यकता भवति । चिन्ता मा कुरुत, भवतः विशेषज्ञदलः भवतः सह प्रत्येकं पदे भविष्यति।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् रोगस्य पूर्वमेव निदानं कृत्वा सम्यक् चिकित्सां कृत्वा चिकित्सकस्य निर्देशान् अनुसरणं कुर्वन्तु । ततः अधिकतया भवन्तः सामान्यं सुखी जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । यदि भवतः किमपि प्रश्नं वा संशयः वा अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकं पृच्छितुं मा लज्जाम् अनुभवन्तु। ते भवतः साहाय्यार्थं तत्र सन्ति।

` Klippel-Feil syndrome, KFS, गले वेदना, रीढ़ के रोग, कशेरुका आसंजन, जन्मजात विकार, गर्दन के कठोरता, रीढ़ के संलयन