Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) इत्यस्य विषये सरलतया ज्ञातव्यम्!

किं भवतः दृष्टिः क्रमेण न्यूनीभूता, सर्वं च धुन्धलं भवितुं आरब्धम्? कदाचित् एकस्मिन् नेत्रे आरब्धम्, कतिपयेभ्यः मासेभ्यः अनन्तरं अपरं नेत्रम् अपि एतादृशी अवस्था अभवत्? एतेषु विषयेषु भवन्तः अतीव चिन्तिताः भवेयुः। अद्य वयं एकस्य दुर्लभस्य रोगस्य विषये वक्तुं गच्छामः यः एतानि लक्षणानि जनयितुं शक्नोति, परन्तु तस्य नाम Leber Hereditary Optic Neuropathy, अथवा ``(LHON)`` इति ।

लेबर वंशानुगत दृष्टि न्यूरोपैथी (LHON) किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् लेबर आनुवंशिकदृष्टिकोण-न्यूरोपैथी अथवा संक्षेपेण LHON इति आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति या पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारिता भवति । मुख्यं वस्तु भवति यत् भवतः दृष्टिः नष्टा भवति। यदा अधिकांशजनानां उत्तराधिकारः भवति तदा तेषां दृष्टिः धुन्धली भवितुं आरभते ततः प्रायः षड्मासेषु क्रमेण दुर्गता भवति । कदाचित्, एकस्मिन् नेत्रे आरभ्यते ततः कतिपयेभ्यः मासेभ्यः अनन्तरं अन्यस्य नेत्रस्य प्रभावं करोति । प्रायः बाल्यकाले अथवा युवावस्थायां आरभ्यते । दुर्भाग्येन LHON-रोगेण पीडिताः बहवः जनाः कानूनानुसारं अन्धाः भवितुम् अर्हन्ति । तेषां दृष्टिः तावत् न्यूनीभूता भवति यत्र ते विधिना अन्धाः इति मन्यन्ते इति भावः ।

लेबररोगः इति अपि कथ्यते । यतो हि प्रथमवारं यः वैद्यः अस्य अध्ययनं कृतवान् सः डॉ. थिओडोर लेबरः आसीत् । "वंशानुगत" इति शब्दस्य अर्थः अस्ति यत् एतत् किमपि भवतः उत्तराधिकारः अस्ति . "ऑप्टिक न्यूरोपैथी" इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् एषः एकः रोगः अस्ति यः भवतः ऑप्टिक् तंत्रिकां प्रभावितं करोति . भवतः दृक्तंत्रिका कॅमेरातः मस्तिष्कं प्रति गच्छति केबल इव अस्ति । ये वस्तूनि भवन्तः नेत्रेण पश्यन्ति अर्थात् दृग्संकेताः ते एतेन दृक्तंत्रिकाद्वारा भवतः मस्तिष्कं प्रति वहन्ति । तत्रैव मस्तिष्कं "पश्यति।" अतः, यदि एषा दृष्टितंत्रिका क्षतिग्रस्ता अस्ति तर्हि सः एकः मुख्यः उपायः अस्ति यत् भवतः दृष्टिः नष्टा भवितुम् अर्हति ।

किं LHON इत्यस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति ?

आम्, यदि LHON मुख्यतया भवतः दृष्टि-तंत्रिकाः प्रभावितं करोति, अर्थात् दृष्टि-हानिः एव एकमात्रं लक्षणं भवति, तर्हि तत् मानक-LHON-स्थितिः इति कथ्यते । एषा एव स्थितिः लेबररोगयुक्तानां अधिकांशजनानां भवति ।

तथापि, अतीव दुर्लभतया , केचन जनाः LHON इत्यनेन सह अन्यलक्षणं विकसितुं शक्नुवन्ति। एते तेषां तंत्रिकातन्त्रस्य अन्येषां भागानां, कदाचित् हृदयस्य अपि प्रभावं कर्तुं शक्नुवन्ति । वैद्याः एतां स्थितिं "लेबर प्लस्" इति वदन्ति । एतत् किञ्चित् अधिकं जटिलं भवति, यतः एतेन अन्याः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते, न तु केवलं दृष्टिसमस्याः ।

LHON कियत् सामान्यम् अस्ति ?

LHON कियत् सामान्यम् इति सम्यक् न ज्ञायते । परन्तु अनुमानेन ज्ञायते यत् २५,००० तः ५०,००० यावत् जनानां मध्ये एकस्य एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति । इदमपि उल्लेखनीयं यत् LHON -रोगेण पीडितानां ८०% तः ९०% पर्यन्तं जनाः पुरुषाः सन्ति |

LHON (Leber's disease) इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

`(LHON)` दृष्टिहानिः दुःखहीनतया क्रमेण (उपतीव्रतया) भवति ।, यस्य अर्थः अस्ति यत् क्रमेण कतिपयेषु मासेषु भवति । प्रथमाः परिवर्तनाः भवन्तः लक्षयितुम् अर्हन्ति ते भवतः केन्द्रीयदृष्टौ सन्ति | केन्द्रदृष्टिः एव यत् भवन्तः ऋजुतया अग्रे पश्यन्ति - या दृष्टिः भवन्तः चालयितुं, पुस्तकानि पठितुं, मुखं ज्ञातुं च उपयुज्यन्ते। भवतः केन्द्रदृष्टिः धुन्धली दृश्यते, अथवा भवतः दृष्टिक्षेत्रस्य मध्ये अन्धबिन्दुवत् कृष्णबिन्दुः विकसितः भवेत् । एतत् एकस्मिन् नेत्रे आरभ्य अपरस्मिन् नेत्रे प्रसरितुं शक्नोति ।

आगामिषु कतिपयेषु मासेषु एषा स्थितिः अधिका भविष्यति। भवन्तः वर्णदृष्टिः अपि नष्टुं आरभन्ते - अर्थात् भवन्तः केचन वर्णाः न पश्यन्ति वा तेषां भेदं कर्तुं असमर्थाः भवेयुः । प्रायः प्रथमलक्षणस्य आरम्भात् षड्मासात् एकवर्षपर्यन्तं दृष्टिक्षयः स्थिरः भवति । एतावता अधिकांशजनानां दृष्टिक्षमता २०/२०० वा तस्मात् अपि दुर्बलता भवितुम् अर्हति, यत् कानूनानुसारं अन्धत्वस्य स्तरः अस्ति । भवतः अद्यापि किञ्चित् प्रकाशबोधः स्यात्, परन्तु भवतः न्यूनदृष्टिः सह जीवितुं शिक्षितव्यः भविष्यति । कल्पयतु, इदं अनुभूयते यत् जगत् सहसा धुन्धलं गच्छति।

"लेबरस्य प्लस्" इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, "लेबरस्य प्लस्"-रोगेण पीडितानां जनानां दृष्टिक्षयस्य अतिरिक्तं अन्ये विविधाः लक्षणाः अपि अनुभवितुं शक्नुवन्ति । एतेषु केषुचित् अन्तर्भवन्ति : १.

• गतिविकाराः , यथा कम्पनम् ।
• संतुलनं समन्वयं च समस्याः (ataxia) . यथा गमनसमये स्तब्धता, अथवा सम्यक् वस्तूनि ग्रहीतुं न शक्नुवन्।
• हृदयसञ्चारसमस्याः , यथा, अनियमितहृदयस्पन्दनम् (अतालता)।
• मल्टीपल स्क्लेरोसिस (MS) इत्यस्य लक्षणं , यथा मांसपेशीनां दुर्बलता, अत्यन्तं क्लान्तता च ।

लेबर आनुवंशिकदृक् न्यूरोपैथी इत्यस्य कारणानि कानि सन्ति ?

लेबरस्य वंशानुगतः दृष्टि-न्यूरोपैथी माइटोकॉन्ड्रिया-रोगः अस्ति . एषः आनुवंशिकः रोगः यः भवन्तः स्वकोशिकासु माइटोकॉन्ड्रियाद्वारा उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति। इदानीं भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् माइटोकॉन्ड्रिया किम् इति। सरलतया वक्तुं शक्यते यत् माइटोकॉन्ड्रिया भवतः कोशिकानां अन्तः अल्पविद्युत्जनकाः इव सन्ति । ते प्राणवायुः पोषकाणि च गृह्णन्ति, भवतः कोशिकानां कार्यं कर्तुं आवश्यकं ऊर्जां च उत्पादयन्ति । अस्माकं गृहं शक्तिं ददाति जनरेटर् इव अस्ति।

अतः माइटोकॉन्ड्रियारोगेषु एषा ऊर्जा-उत्पादक-प्रक्रिया बाधिता भवति । तदा कोशिकानां आवश्यकता ऊर्जा न प्राप्यते। अतः केचन कोशिका: सम्यक् कार्यं त्यक्तुम् अर्हन्ति, अथवा म्रियन्ते अपि ।

यदा भवतः माइटोकॉन्ड्रिया सम्यक् कार्यं न करोति तदा भवतः शरीरस्य ये भागाः माइटोकॉन्ड्रिया ऊर्जायाः उपरि अधिकतया अवलम्बन्ते ते प्रथमं प्रभावं अनुभवन्ति । एतेषु प्रमुखाः भवतः नेत्रस्य भागाः विशेषतः भवतः दृष्टितन्त्रिका ।. यदि भवतः पर्याप्तं दोषपूर्णं माइटोकॉन्ड्रिया अस्ति तर्हि एतेषां भागानां सम्यक् कार्यं कर्तुं आवश्यकी ऊर्जा न प्राप्यते । लेबररोगे एतत् एव भवति । परिणामः अस्ति यत् भवतः दृष्टितंत्रिका क्रमेण क्षीणं भवति (`क्षीयते`) । एवं `(LHON)` इत्यनेन सह भवतः दृष्टिः नष्टा भवति।

LHON कथं उत्तराधिकारः भवति ?

LHON भवतः माइटोकॉन्ड्रिया इत्यस्मिन् DNA इत्यस्मिन् जीन उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । विशेषतः MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, अथवा MT-ND6 इति जीनेषु उत्परिवर्तनस्य कारणेन LHON भवति ।

महत्त्वपूर्णं यत् भवतः सर्वाणि माइटोकॉन्ड्रियाः भवतः मातुः कृते प्राप्नुवन्ति, न तु भवतः पितुः । अतः केवलं मातरः एव एतत् उत्परिवर्तनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नुवन्ति । पितुः रोगः अस्ति चेदपि सः एतत् उत्परिवर्तनं स्वसन्ततिभ्यः न प्रसारयिष्यति ।

परन्तु ये एतत् जीन-उत्परिवर्तनं वहन्ति तेषां सर्वेषां `(LHON)` इत्यस्य लक्षणं न भविष्यति । अतः केचन जनाः एतत् जीन-उत्परिवर्तनं वहन्ति इति अपि न जानन्ति । एतत् किञ्चित् जटिलं, किं न ? अस्य अर्थः अस्ति यत् मातुः एतत् जीन-उत्परिवर्तनं भवति चेदपि बालस्य लक्षणं भवितुं शक्नोति वा न वा ।

एलएचओएन-विकासाय किमपि जोखिमकारकाः सन्ति वा ?

एषः अपि अतीव महत्त्वपूर्णः प्रश्नः अस्ति। अद्यापि शोधकर्तारः स्पष्टं विचारं न प्राप्नुवन्ति यत् जीन उत्परिवर्तनयुक्तेषु केषुचित् जनासु `(LHON)` इति लक्षणं किमर्थं भवति, अन्ये तु न।

परन्तु केचन प्रमाणानि सूचयन्ति यत् शारीरिकतनावः पर्यावरणविषाणि च लक्षणानाम् आरम्भे योगदानं दातुं शक्नुवन्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् एते बाह्यकारकाः आनुवंशिकउत्परिवर्तनस्य कारणेन पूर्वमेव तनावग्रस्तासु प्रणालीषु अतिरिक्तं तनावं योजयन्ति । कालान्तरे एते तनावाः सृज्य अन्ते लक्षणं जनयितुं शक्नुवन्ति इति विचारः ।

अत्र केचन विषयाः सन्ति ये जोखिमकारकाः भवितुम् अर्हन्ति:

• धूम्रपानम् ।
• मद्यपानम् ।
• पर्यावरणविषाणां (उदाहरणार्थं केचन कीटनाशकाः, औद्योगिकरसायनानि) संपर्कः ।
• अन्ये प्रणालीगतरोगाः भवन्ति ।
• गम्भीरः मनोवैज्ञानिकः तनावः .

LHON इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

भवतः नेत्रसेवाविशेषज्ञः भवतः दृष्टिपरीक्षां कर्तुं समस्यायाः कारणं च ज्ञातुं मानकनेत्रपरीक्षाणां श्रृङ्खलां करिष्यति। ते भवतः नेत्रे वा दृष्टितन्त्रे वा किमपि दोषं प्रारम्भिकपदे न द्रष्टुं शक्नुवन्ति, यत् लक्षणानाम् आरम्भात् प्रथमषड्मासाभ्यन्तरे एव भवति लक्षणानाम् आरम्भात् प्रथमषड्मासानां अनन्तरं क्षतिः अधिकं स्पष्टा भवति ।

यदि भवतः वैद्यः LHON इत्यस्य शङ्कां करोति तर्हि सः आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसा करिष्यति . अस्माभिः कथितानां आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानां मध्ये एकः अस्ति वा इति निश्चितरूपेण ज्ञातुं एषः एव उपायः । एषा परीक्षा एव निदानस्य पुष्ट्यर्थं भवति ।

LHON इत्यस्य चिकित्सा वा सम्पूर्णं चिकित्सा वा अस्ति वा ?

दुर्भाग्येन सम्प्रति LHON इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । वर्तमानकाले FDA द्वारा अनुमोदितं एकमात्रं औषधं Coenzyme Q10 इत्यस्य सिंथेटिकरूपं Idebenone इति । यादृच्छिकनियन्त्रितपरीक्षासु एलएचओएन-रोगयुक्तेषु जनासु दृष्टितीक्ष्णतायां किञ्चित् सुधारः दृश्यते । अन्ये अपि एतादृशाः औषधाः संशोधनपदे सन्ति ।

शोधकर्तारः जीनचिकित्सायाः अपि अध्ययनं कुर्वन्ति , यस्य उपयोगः LHON इत्यस्य भविष्यस्य चिकित्सारूपेण कर्तुं शक्यते। परन्तु एते अद्यापि संशोधनपदे एव सन्ति। अतः, अस्मिन् क्षणे, पूर्णचिकित्सायाः आशा कर्तुं कठिनम् अस्ति। परन्तु लक्षणानाम् प्रबन्धनस्य, दृष्टेः अधिकक्षयस्य च किञ्चित्पर्यन्तं नियन्त्रणस्य उपायाः सन्ति ।

LHON इत्यस्य दृष्टिकोणः का अस्ति ?

यदा LHON इत्यस्य कारणेन दृष्टिक्षयः भवति तदा सा द्रुतगतिः, तीव्रः, प्रायः स्थायी च भवितुम् अर्हति . बहवः जनाः न्यूनदृष्टिभिः सह जीवितुं शिक्षितुम् अर्हन्ति । न्यूनदृष्टिः मध्यमतः तीव्रपर्यन्तं दृष्टिक्षतिः भवति, परन्तु तस्य अर्थः पूर्णान्धता न भवति । मध्यमं न्यूनदृष्टिः २०/७० दृश्यतीक्ष्णतापरीक्षा अस्ति । गम्भीरं न्यूनदृष्टिः २०/२०० वा न्यूनतरं दृष्टितीक्ष्णतापरीक्षा भवति । एतत् वस्तुतः दृष्टितीक्ष्णतायाः तुल्यविस्तृतपरिधिः अस्ति यत् भवन्तः अन्ते प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।

अस्य श्रेणीयाः मध्यमपक्षे वा तीव्रपक्षे वा सन्ति वा इति प्रायः भाग्यस्य विषयः भवति । उपचारेण भेदः भवितुम् अर्हति, परन्तु भवतः जीन-उत्परिवर्तनं सर्वाधिकं भेदं जनयति । LHON-रोगेण पीडिताः केचन जनाः प्रायः एकवर्षस्य दृष्टिक्षयस्य अनन्तरं अप्रत्याशितरूपेण किञ्चित् दृष्टिः पुनः प्राप्नुवन्ति । एतादृशस्य दृष्टिपुनर्प्राप्तेः सम्भावना भिन्न-भिन्न-जीन-उत्परिवर्तनैः सह भिद्यते । परन्तु यदि भवतः किञ्चित् दृष्टिः पुनः प्राप्यते तथापि भवतः सम्भवतः न्यूनदृष्टिः एव जीवितुं प्रवृत्ता भविष्यति ।

LHON निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

यद्यपि अधिकांशजनानां ये एलएचओएन-सम्बद्धजीनानि उत्तराधिकाररूपेण प्राप्नुवन्ति तथापि कदापि दृष्टिक्षयः न भवति तथापि सम्प्रति तस्य निवारणस्य कोऽपि ज्ञातः उपायः नास्ति । एण्टीऑक्सिडेण्ट् सेवनेन, मद्यं, तम्बाकू इत्यादीनां न्यूरोटॉक्सिन्-द्रव्याणां परिहारः च भवतः जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नोति, परन्तु एतत् सिद्धं न जातम् ।

स्मर्यतां यत् येषां महिलानां एतानि जीनानि सन्ति तानि सर्वाणि स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयिष्यन्ति । आनुवंशिकपरामर्शः भवन्तं एतस्य जोखिमस्य विषये विचारं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एषः रोगः अस्ति, अथवा यदि भवतः एतत् जीन-उत्परिवर्तनं अस्ति इति ज्ञायते तर्हि परिवारस्य आरम्भात् पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

भवान् LHON इत्यस्य पारिवारिक-इतिहासस्य विषये जानाति वा, अथवा भवतः कृते सर्वथा अप्रत्याशितम् किमपि अस्ति वा, अचानकं भवतः दृष्टिः नष्टा भयङ्करः हृदयविदारकः च अनुभवः भवितुम् अर्हति भवन्तः भवतः वैद्यः च प्रथमं किं भवति इति न अवगच्छन्ति। परन्तु एकदा भवन्तः तस्य विषये ज्ञात्वा भवन्तः स्वस्य नूतनवास्तविकतायाः अनुकूलतां प्राप्य बहु किमपि ज्ञातव्यं भविष्यति।

स्मर्यतां, अस्मिन् यात्रायां भवान् एकः नास्ति - भवतः साहाय्यार्थं संसाधनानाम् एकः जगत् अस्ति। अल्पदृष्टियुक्तानां कृते संस्थाः, उपकरणानि, मानसिकस्वास्थ्यसहायता च उपलभ्यन्ते ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः

ठीक, अतः आशासे यत् भवतां `(LHON)` विषये किञ्चित् विचारः अस्ति यस्य विषये वयं चर्चां कृतवन्तः। एषः किञ्चित् जटिलः विषयः अस्ति, परन्तु अस्य विषये अवगतः भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति।

• (LHON) एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः नेत्रतंत्रिकां क्षतिं करोति, दृष्टिक्षतिं च जनयति ।
• एतत् माइटोकॉन्ड्रिया-डीएनए-मध्ये आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति, यत् मातुः शिशुं प्रति आनुवंशिकरूपेण भवति .
• प्रायः अल्पवयसि एव लक्षणं दृश्यते, दृष्टिः क्रमेण न्यूनीभवति, विना कस्यापि वेदना ।
• दृष्टेः अतिरिक्तं अन्ये तंत्रिकातन्त्रस्य समस्याः "Leber plus" इति अवस्थायां भवितुं शक्नुवन्ति ।
• धूम्रपानं, मद्यपानं च इत्यादीनि वस्तूनि लक्षणानाम् विकासाय जोखिमकारकाणि भवितुम् अर्हन्ति ।
• सम्प्रति विशिष्टचिकित्सा नास्ति, परन्तु `इडेबेनोन्` इत्यादीनि औषधानि, न्यूनदृष्टेः अनुकूलतायाः उपायाः च सन्ति ।
• यदि भवतः अस्मिन् विषये किमपि संदेहः अस्ति तर्हि अवश्यमेव नेत्रचिकित्सकं दृष्ट्वा आनुवंशिकपरीक्षां कुर्वन्तु।
• एतया स्थितिः सह जीवनं आव्हानात्मकं भवितुम् अर्हति, परन्तु भवान् एकः नास्ति, साहाय्यं प्राप्नुत।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। यदि भवतः एतस्य विषये अन्ये प्रश्नाः सन्ति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु। स्वस्थ रहिये !

` लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी, LHON, दृष्टि हानि, ऑप्टिक तंत्रिका, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, माइटोकॉन्ड्रिया रोग, वंशानुगत अंधता