किं भवतः फुफ्फुसेषु एताः समस्याः सन्ति ? LAM (Lymphangioleiomyomatosis) इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः ।

किं भवन्तः कदापि LAM (lymphangioleiomyomatosis) इति नामकं किञ्चित् दीर्घं अस्य रोगस्य विषये श्रुतवन्तः? भवन्तः नाम विचित्रं पश्यन्ति। परन्तु एषः दुर्लभः रोगः अस्ति यः फुफ्फुसान् प्रभावितं करोति । अद्य वयं तस्य विषये सरलतया, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति, तथैव वदामः। चिन्ता मा कुरुत, वयं सर्वं व्याख्यास्यामः।

LAM (Lymphangioleiomyomatosis) इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् LAM इति दुर्लभः रोगः यस्य कारणेन भवतः फुफ्फुसानां अन्तः द्रव-पूरिताः पुटीः निर्मीयन्ते । एतेन भवतः फुफ्फुसानां क्षतिः भवितुम् अर्हति । कदाचित् भवतः वृक्केषु, लसिकातन्त्रे च पुटीः अपि भवितुम् अर्हति । कल्पयतु यत् यदि भवतः शरीरे स्निग्धस्नायुकोशिकाः सहसा नियन्त्रणात् बहिः वर्धयितुं आरभन्ते तर्हि किं भविष्यति । तदेव अत्र भवति। आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।

LAM (उच्चारणं “limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) इति नामकं एषा स्थितिः अधिकतया महिलाः प्रभाविता भवति । प्रायः २० तः ४० वयसः मध्ये महिलाः, अथवा यौवनं गत्वा रजोनिवृत्तिसमीपस्थाः महिलाः प्रभाविताः भवन्ति । अतः वैद्याः मन्यन्ते यत् एस्ट्रोजेन् हार्मोनस्य अथवा गर्भाशयस्य उपस्थितेः एतेषां अर्बुदानां विकासेन सह किमपि सम्बन्धः भवितुम् अर्हति ।

लम् इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

लम् इत्यस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः- १.

1. TSC-LAM: केषाञ्चन महिलानां ``Tuberous Sclerosis Complex - TSC'' इति आनुवंशिकस्थितिः भवति । यदि ते LAM विकसयन्ति तर्हि तस्य नाम TSC-LAM इति ।

2. विच्छिन्न LAM : एतत् यादृच्छिकरूपेण भवति अर्थात् जीवने कस्यापि जीनस्य यादृच्छिकरूपेण उत्परिवर्तनं भवति । महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतादृशः Sporadic LAM भवतः बालकानां कृते न प्रसारितः भवति।

अयं रोगः कियत् सामान्यः लम् इति कथ्यते ?

LAM वस्तुतः अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति . अनुमानं भवति यत् १४०,००० महिलासु प्रायः एकस्याः एषः रोगः भवितुम् अर्हति । परन्तु ``Tuberous Sclerosis`` इति रोगयुक्तानां महिलानां ३०% तः ८०% पर्यन्तं LAM इति रोगः भवितुम् अर्हति ।

लम् रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

LAM-रोगेण पीडितः व्यक्तिः एतादृशाः लक्षणानि अनुभवितुं शक्नुवन्ति यथा-

• श्वसनस्य कष्टं (श्वास-अवरोधः) : कदाचित् एतत् क्रमेण वर्धयितुं शक्नोति ।
• श्वसनं वक्षःस्थलात् आगच्छन् सीटीध्वनिः अस्ति |
• वक्षःस्थलस्य वेदना .
• कासः ।
• कदाचित् श्लेष्मेण सह रक्तं वा चाइल (`(chyle)` - पाचनतन्त्रात् लसिकाद्रवः) बहिः आगच्छति |

एतानि लक्षणानि सन्ति इति कारणेन एव भवतः LAM इति मा कल्पयन्तु, यतः ते अन्येषां फुफ्फुसरोगाणां लक्षणानि अपि भवितुम् अर्हन्ति । अतः चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

किमर्थम् अयं लम् भवति ? किं कारणम् ?

LAM इत्यस्य मुख्यकारणं अस्माकं शरीरे `(TSC1)` तथा `(TSC2)` इति द्वयोः जीनयोः उत्परिवर्तनम् अस्ति । एतौ जीनौ ट्यूमरदमनकजीनवत् स्तः ये अस्माकं शरीरे कर्करोगकोशिका इत्यादीनां वस्तूनाम् अनावश्यकरूपेण वृद्धिं निवारयन्ति । अतः, यदि एतयोः द्वयोः जीनयोः कस्मिन् अपि दोषः अस्ति तर्हि ताः स्निग्धस्नायुकोशिकाः ये मया पूर्वं उक्ताः, ते अनियंत्रितरूपेण वर्धयितुं आरभन्ते । फलतः एतत् अस्ति : १.

• फेफसस्य अर्बुदः (pulmonary lymphangioleiomyomatosis) विकसितः भवति ।
• वृक्केषु अर्बुदाः (angiomyolipomas) भवन्ति ।
• लसिकातन्त्रे पुटीः निर्मीयन्ते ।

कस्यचित् लम् कथं प्राप्नोति ?

व्यक्तिः LAM इत्यस्य विकासं कर्तुं द्वौ उपायौ स्तः । एकं तु यस्य मातापितृणां `(TSC1)` अथवा `(TSC2)` जीनस्य दोषः भवति तस्मात् दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्य । एतस्य उत्तराधिकारस्य परिणामः `(Tuberous Sclerosis)` इति स्थितिः भवति, तया सह LAM इत्यस्य विकासस्य जोखिमः अपि भवति । `(Tuberous Sclerosis)` इति रोगयुक्तेषु ३०% अधिकासु महिलासु LAM भवति ।

अन्यः उपायः अस्ति यत् `(TSC2)` जीनस्य उत्परिवर्तनं स्वतः एव भवति, यत्र वंशानुगतसम्बन्धः नास्ति । अस्य सम्यक् कारणं न ज्ञायते । एवं यः LAM विकसितः भवति सः Sporadic LAM इति कथ्यते । एवं सति `(Tuberous Sclerosis)` इत्यस्य अन्ये लक्षणानि न दृश्यन्ते ।

कस्य लम्-विकासस्य अधिकं जोखिमम् अस्ति ?

यद्यपि एतत् आश्चर्यं भवति तथापि LAM अधिकतया महिलासु भवति . अद्यपर्यन्तं केवलं कतिपये पुरुषाः एव एलएएम-रोगस्य निदानं प्राप्तवन्तः । केवलं एकस्य एव पुरुषस्य विच्छिन्नरूपेण LAM इति ज्ञातम् अस्ति ।

अपि च, गर्भावस्थायां एस्ट्रोजेन् युक्तानां औषधानां प्रयोगे च LAM अधिकं तीव्रं भवितुम् अर्हति ।

लम् इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

LAM इत्यस्य सर्वाधिकं सामान्यजटिलता न्यूमोथोरैक्स इति भवति | बेलुनस्य विस्फोट इव वायुः फुफ्फुसात् बहिः स्रवति, फुफ्फुसस्य पतनं च करोति । LAM-रोगेण पीडितानां आर्धाधिकानां महिलानां जीवने न्यूनातिन्यूनं एकः न्यूमोथॉरेक्स-रोगः भविष्यति । कदाचित् एतत् पुनः पुनः भवितुम् अर्हति । प्रायः अस्य प्रकरणस्य अनन्तरं LAM इति निदानं भवति ।

अन्येषु जटिलतासु अन्तर्भवन्ति : १.

• फुफ्फुसानां (chylothorax) परितः chyle इति द्रवस्य सञ्चयः ।
• फुफ्फुसानां परितः द्रवसञ्चयः (फुफ्फुसस्य प्रवाहः) ।
• लसिकातन्त्रस्य अवरोधः ।

LAM रोगस्य निदानं कथं भवति ?

LAM इति निदानार्थं प्रथमं वैद्यः भवन्तं परीक्ष्य भवतः लक्षणानाम् विषये पृच्छति । ततः ते निम्नलिखितनिर्धारणाय परीक्षणानाम्, इमेजिंगपरीक्षाणां च आदेशं दास्यन्ति।

• पश्यन्तु भवतः फुफ्फुसाः कियत् सुष्ठु कार्यं कुर्वन्ति।
• रक्ते प्राणवायुस्य स्तरं पश्यन्तु।
• फुफ्फुसेषु किमपि परिवर्तनं भवति वा इति पश्यन्तु।
• रक्ते कतिपयानां ``प्रोटीनानां'' सामान्यापेक्षया अधिकाः परिमाणाः सन्ति वा इति पश्यन्तु ।

यतो हि LAM-रोगस्य लक्षणं अन्येषां सामान्यफुफ्फुसरोगाणां सदृशं भवति, अतः कदाचित् वैद्यानां निदानं कठिनं भवितुम् अर्हति ।

LAM निदानार्थं केषां परीक्षणानां उपयोगः भवति ?

भवद्भिः एतादृशानि परीक्षणानि कर्तव्यानि भवेयुः :

• फुफ्फुसस्य कार्यपरीक्षा : एते भवतः फुफ्फुसाः भवतः श्वसनं बहिः च कियत् उत्तमरीत्या सहायं कुर्वन्ति इति परीक्षन्ते।
• रक्ते आक्सीजनस्य स्तरस्य जाँचः (`(pulse oximetry)`) : एकः सरलः परीक्षणः यस्मिन् भवतः अङ्गुले क्लिप् इव किमपि संलग्नं भवति ।
• इमेजिंग् परीक्षणम् : एतेषु सीटी स्कैन् (Computed Tomography scans), MRI (Magnetic Resonance Imaging), अथवा HRCT (High-Resolution Computed Tomography) स्कैन् अन्तर्भवति । एचआरसीटी स्कैन् इत्यनेन फुफ्फुसस्य अत्यल्पक्षेत्रस्य अपि स्पष्टं चित्रं निर्मातुं शक्यते, येन केषाञ्चन फुफ्फुसरोगाणां निदानं सुलभं भवति ।
• VEGF-D परीक्षणम् : भवतः चिकित्सकः रक्तपरीक्षां कृत्वा संक्रमणानां, अन्ये अङ्गाः कियत् सुष्ठु कार्यं कुर्वन्ति, VEGF-D (Vascular Endothelial Growth Factor-D) इति प्रोटीनस्य भवतः स्तरस्य च जाँचं कर्तुं शक्नोति LAM-रोगेण पीडितानां बहवः जनासु अस्य प्रोटीनस्य उच्चस्तरः भवति, परन्तु सर्वेषां न भवति ।
• फुफ्फुसस्य बायोप्सी : अस्मिन् फुफ्फुसात् ऊतकस्य लघुखण्डं गृहीत्वा प्रयोगशालायां परीक्षणं भवति । एतत् नमूना ब्रोन्कोस्कोपी (एषा प्रक्रिया यस्मिन् कॅमेरायुक्तं नली फुफ्फुसेषु गच्छति) अथवा वीडियो-सहायक-वक्ष-शल्यक्रिया (VATS) द्वारा वा ग्रहीतुं शक्यते

लम् रोगस्य चिकित्सा कथं भवति ?

दुर्भाग्येन सम्प्रति LAM इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु सिरोलिमस् इति औषधं (रपामाइसिन् इति अपि ज्ञायते, ब्राण्ड्-नाम Rapamune® इति अपि ज्ञायते) रोगस्य स्थिरीकरणे सहायकं भवितुम् अर्हति तथा च तस्य दुर्गतिः न भवति । सिरोलिमस् वृक्कस्य अर्बुदस्य (एन्जिओमायोलिपोमास्) संकोचनं कर्तुं, लसिकातन्त्रे अर्बुदं तथा द्रवस्य निर्माणं न्यूनीकर्तुं, भवतः लक्षणं न्यूनीकर्तुं च सहायकं भवितुम् अर्हति ।

अन्ये उपचाराः इव : १.

• आक्सीजन चिकित्सा : येषां श्वसनं कष्टं भवति तेषां कृते।
• श्वासप्रश्वासयोः ब्रोन्कोविस्तारकाः : एते श्वासप्रश्वासयोः इव भवन्ति । ते फुफ्फुसेषु वायुमार्गान् उद्घाट्य श्वसनं सुकरं कुर्वन्ति ।
• फुफ्फुसपुनर्वासः : एषः कार्यक्रमः व्यायामं, शिक्षां, परामर्शं च संयोजयति ।
• फुफ्फुसप्रत्यारोपणम् : येषां रोगः अतीव उन्नतपदवीं प्राप्तवान् तेषां कृते अन्तिमविकल्परूपेण।

चिकित्सायाः दुष्प्रभावाः जटिलताः च विषये अपि ज्ञास्यामः ।

सिरोलिमस् कदाचित् वृक्कस्य गम्भीरक्षतिं जनयितुं शक्नोति , गम्भीरसंक्रमणस्य जोखिमं च वर्धयितुं शक्नोति | अतः निर्णयं कर्तुं पूर्वं स्वचिकित्सकेन सह अस्य औषधस्य उपयोगस्य लाभहानिविषये चर्चां कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

LAM-रोगयुक्तः कोऽपि कीदृशं भविष्यं अपेक्षितुं शक्नोति ?

कालान्तरे LAM अधिकं दुर्गतिम् अवाप्तुम् अर्हति। भवतः चिकित्सायोजना भवतः कृते योग्या इति अवलम्ब्य परिवर्तनं भवितुम् अर्हति । भवान् स्वस्य फुफ्फुसविशेषज्ञेन (फुफ्फुसविशेषज्ञेन) सह कार्यं कृत्वा स्वस्य स्थितिं निरीक्षितुं सर्वोत्तममार्गं निर्धारयिष्यति। सः वा नियमितरूपेण भवतः फुफ्फुसस्य कार्यं पश्यति। भवतः चिकित्सायोजना निम्नलिखितम् आधारेण भविष्यति :

• तव वयः ।
• भवतः रजोनिवृत्तिस्थितिः (रजोनिवृत्तिः गता वा न वा)।
• फुफ्फुसस्य कार्यं कियत् शीघ्रं न्यूनीभवति।
• भवतः वृक्कं वा लसिकातन्त्रं वा प्रभावितं जातम्।

LAM कियत् शीघ्रं प्रसरति ?

LAM कियत् शीघ्रं प्रसारयति इति व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति भिन्नं भवितुम् अर्हति | एतत् प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति अनेके कारकाः सन्ति- १.

• भवतः समीपे यः प्रकारः LAM अस्ति : यद्यपि `(TSC-LAM)` युक्तानां जनानां फुफ्फुसस्य कार्यं `(Sporadic LAM)` युक्तानां अपेक्षया तुल्यकालिकरूपेण उत्तमं भवति तथापि फुफ्फुसस्य कार्ये न्यूनतायाः दरः उभयत्र बहुधा समानः भवति
• भवतः आयुः : केषाञ्चन जनानां कृते रजोनिवृत्तेः अनन्तरं LAM इत्यस्य प्रसारः स्थगयति, यदा शरीरे एस्ट्रोजेन् स्तरः न्यूनः भवति ।
• चिकित्सायाः प्रति भवन्तः कथं प्रतिक्रियां ददति : सिरोलिमस् इति औषधं बहुषु जनासु रोगं स्थिरं कर्तुं शक्नोति।

फुफ्फुसप्रत्यारोपणं कदा आवश्यकम् ?

LAM (प्रायः ६४%) बहवः जनाः निदानस्य अनन्तरं २० वर्षाणि वा अधिकं वा जीवितुं शक्नुवन्ति, यत्र फुफ्फुसप्रत्यारोपणस्य आवश्यकता नास्ति । परन्तु यतः LAM कोशिकाः फुफ्फुसेषु न आरभन्ते, तस्मात् फुफ्फुसप्रत्यारोपणस्य अनन्तरम् अपि पुटीः विकसितुं शक्नुवन्ति .

लम् इत्यनेन सह आयुः किम् ? (आयुः) २.

भवन्तः कियत्कालं यावत् LAM इत्यनेन सह जीवितुं शक्नुवन्ति इति रोगस्य तीव्रतायां, कियत् शीघ्रं प्रसरति इति च निर्भरं भवति । परन्तु, समग्रतया, पूर्वापेक्षया अधुना स्थितिः बहु उत्तमः अस्ति । LAM-रोगेण पीडितानां ९०% अधिकाः जनाः निदानस्य १० वर्षाणाम् अनन्तरं जीविताः भवन्ति ।

अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि ?

किं अपेक्षितव्यं तथा च LAM इत्यनेन सह जीवनस्य योजना कथं करणीयम् इति विषये स्वस्य फुफ्फुसविशेषज्ञेन (फुफ्फुसविशेषज्ञेन) सह वार्तालापं कुर्वन्तु। समये वैद्यं पश्यन्तु, यथाविधि औषधानि सेवन्तु, यदि भवतः किमपि नूतनं लक्षणं भवति, यदि भवतः लक्षणं अधिकं भवति, यदि भवतः चिकित्सायाः दुष्प्रभावः भवति तर्हि तत्क्षणमेव भवतः वैद्यं सूचयन्तु

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ? आपत्कालीनचिकित्सां कदा गन्तव्यम् ?

यदि भवतः श्वसनस्य कष्टं भवति, कासः, अन्ये वा चिन्ताजनकाः लक्षणाः सन्ति, ते स्थास्यन्ति वा दुर्गता वा भवन्ति तर्हि वैद्यं अवश्यं पश्यन्तु ।

आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU) कदा गन्तव्यम् :

यदि भवतः फुफ्फुसस्य पतनस्य (न्यूमोथॉरेक्स) अथवा अन्ये गम्भीराः लक्षणाः सन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सालयं गच्छन्तु :

• यदि भवतः श्वसनस्य कष्टं भवति।
• यदि भवतः वक्षःस्थलस्य तीव्रवेदना अस्ति .
• यदि त्वं रक्तं काससि .
• यदि त्वचा, अधरं, नखं च नीलवर्णं भवति (`(cyanosis)`) ।

वैद्यं पृच्छितव्याः महत्त्वपूर्णाः प्रश्नाः के सन्ति ?

एतादृशान् प्रश्नान् स्वचिकित्सकं पृच्छितुं सहायकं भवेत्।

• मम `(Sporadic LAM)` अस्ति वा `(TSC-LAM)` अस्ति वा?
• मम के चिकित्साविकल्पाः सन्ति ?
• मया मम औषधस्य उपयोगः कथं करणीयः ?
• किं किं नवीनं वा दुर्गतियुक्तं वा लक्षणं मया द्रष्टव्यम्?
• मम फुफ्फुसप्रत्यारोपणस्य आवश्यकता भविष्यति वा ?

किं LAM कर्करोगः अस्ति ?

LAM सामान्यतया कर्करोगः इति न मन्यते | परन्तु केनचित् प्रकारेण शरीरस्य एकस्मात् स्थानात् अन्यस्मिन् स्थाने प्रसृतः कर्करोगः इव वर्तते (मेटास्टेटिक कर्करोगः) । कोशिकानां एकस्मिन् स्थाने आरभ्य रक्तवाहिनीभिः लसिकातन्त्रेण च फुफ्फुसवृक्कयोः गच्छन्ति इति तात्पर्यम् । एतादृशी वृद्धिः कदाचित् सौम्यकोशिकामेटास्टेसिस इति कथ्यते ।

परन्तु वैज्ञानिकाः अद्यापि निश्चिताः न सन्ति यत् एताः कोशिका: कुतः आरभ्यन्ते। अपि च एते अर्बुदाः अन्येषु अङ्गेषु, यथा यकृत् वा मस्तिष्कं वा, कर्करोगवत् व्यापकरूपेण न प्रसरन्ति इति दृश्यते । सूक्ष्मदर्शकेन दृष्ट्वा एताः कोशिका: कर्करोगकोशिकानां अपेक्षया सामान्यकोशिकानां इव अधिकं दृश्यन्ते ।

नूतनानां चिकित्सानां, एलएएम-विषये वर्धितायाः अवगमनस्य च कारणात् अधुना जनाः फुफ्फुसप्रत्यारोपणं विना दीर्घकालं जीवन्ति । परन्तु अस्याः नूतनायाः जीवनशैल्याः अनुकूलतायै समयः भवति । आजीवनं व्याधिविषये ज्ञात्वा भवतः पादयोः अधः भूमिः विदारिता इव अनुभूयते । परन्तु भवतः चिकित्सादलः – भवतः व्यक्तिगतसमर्थनदलः च – भवतः पुनः पादयोः उपरि स्थापयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

अन्ते किं स्मर्तव्यम् इति

LAM एकः आव्हानात्मकः रोगः भवितुम् अर्हति, परन्तु भवान् एकः नास्ति। चिकित्साशास्त्रे प्रगतेः कारणात् अस्य रोगस्य प्रबन्धनस्य अनेकाः उपायाः सन्ति । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु सकारात्मकं भवितुं, वैद्यस्य सल्लाहं अनुसृत्य आशां न त्यजन्तु। स्वचिकित्सकेन सह भवतः प्रियजनेन सह भवतः चिन्तानां भयानां च विषये वार्तालापं कुर्वन्तु। स्मर्यतां, अनेके जनाः सन्ति ये भवतः अस्मिन् यात्रायां साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

` लम्, फुफ्फुसरोगः, दुर्लभः रोगः, श्वसनकठिनता, सिरोलिमसः, फुफ्फुसप्रत्यारोपणं, आनुवंशिक उत्परिवर्तनम्