आवाम् लिन्च् सिण्ड्रोम् इत्यस्य विषये ज्ञास्यामः, यत् भवतः कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयति।

किं भवन्तः कदापि ``Lynch Syndrome'' इति पदं श्रुतवन्तः? एषः भवतः कृते नूतनः शब्दः भवेत्। परन्तु अस्माकं सर्वेषां कृते एतत् ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। सरलतया वक्तुं शक्यते यत् लिन्च् सिण्ड्रोम् इति स्थितिः अस्माकं जीनेषु कतिपयेषु परिवर्तनेषु कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयति । विशेषतः, ५० वर्षाणां पूर्वं कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयति अतः, अस्य विषये किञ्चित् अधिकं विस्तरेण वदामः, किम्?

लिन्च सिण्ड्रोम् इति वस्तुतः किम् ? कस्य प्राप्नोति ?

लिन्च सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः या वंशानुगतरूपेण भवति | अर्थात् मातुः पितुः वा वयं प्राप्तेषु जीनेषु आनुवंशिकविकृतिः भवति । कल्पयतु यत् यदा अस्माकं कोशिकानां विभक्तिः भवति तदा कदाचित् लघुदोषाः भवितुम् अर्हन्ति । अस्माकं शरीरे विशेषाः जीनाः सन्ति ये एताः त्रुटयः ज्ञात्वा सम्पादयन्ति । एतेषां नाम 'Mismatch Repair genes' (MMR genes) इति । लिन्च् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य एतेषु एकस्मिन् वा अधिकेषु 'एमएमआर'-जीनेषु दोषः भवति । ततः, ताः कोष्ठकाः विभज्यन्ते चेत् अन्ये दोषाः सम्यक् कर्तुं न शक्यन्ते । एताः क्षतिग्रस्ताः कोशिका: सञ्चिताः भूत्वा कर्करोगाः भवन्ति |

एतत् कस्यचित् अपि भवितुम् अर्हति । आनुवंशिकत्वात् । कदाचित् पूर्वं कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः नासीत् चेदपि यादृच्छिक-आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य कारणेन एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति । कुल-इतिहासस्य अभावात् एव न भविष्यति इति भावः ।

अमेरिकादेशस्य आँकडानुसारं २७९ जनानां मध्ये प्रायः एकस्य लिन्च् सिण्ड्रोम इति रोगः भवितुम् अर्हति । कथ्यते यत् प्रतिवर्षं प्रायः ४००० कोलोरेक्टल्-कर्क्कटस्य, प्रायः १८०० अन्तःगर्भाशय-कर्क्कटस्य च प्रकरणाः लिन्च्-सिण्ड्रोम-रोगेण भवन्ति । श्रीलङ्कादेशे अपि एतस्याः स्थितिः विषये अवगतः भवितुम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

लिञ्च् सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

लक्षणं तस्य तीव्रतायां, तस्य कारणस्य कर्करोगस्य प्रकारस्य च आधारेण भिन्नं भवितुम् अर्हति । कोलोरेक्टल-कर्क्कटस्य सर्वाधिकं सामान्यलक्षणं भवति- १.

• भवतः मलस्य मध्ये रक्तम् ।
• मलावरोध ।
• उदरवेदना वा ऐंठनम्।
• सामान्यतः लघुतरः अतिसारः वा मलः वा ।
• अत्यन्त श्रान्तता (`क्लान्ति`) का बारंबार भाव ।
• पूर्णतां वा प्रफुल्लितं वा भावः।
• उदरेण वा वमनं वा ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् केचन जनाः यावत् कर्करोगः अतीव उन्नतः न भवति तावत् लक्षणं न दर्शयन्ति । अतः यदि भवतः एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन लक्षणः अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं द्रष्टव्यम् .

लिन्च् सिण्ड्रोम इत्यनेन के प्रकाराः कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति ?

एतेन वस्तुतः बहवः अङ्गाः प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति । अत्र केचन प्रकाराः कर्करोगाः सन्ति ये लिन्च-सिण्ड्रोम-रोगेण भवितुं शक्नुवन्ति ।

• मस्तिष्क कर्करोग
• बृहदान्त्रं गुदां च कर्करोगः - एषः एव मुख्यः ।
• पित्ताशयस्य कर्करोगः
• यकृत् कर्करोगः
• अण्डकोषकर्क्कटः
• अग्नाशयस्य कर्करोगः
• प्रोस्टेट कर्करोग
• त्वचा कर्करोग
• क्षुद्रान्त्रकर्क्कटः
• उदरस्य कर्करोगः
• ऊर्ध्वमूत्रमार्गस्य कर्करोगः
• गर्भाशयस्य (अण्डोमेट्रियल) कर्करोगः - अन्यः प्रकारः कर्करोगः यः सामान्यतया महिलाः प्रभावितः भवति ।

यस्मिन् उत्परिवर्तने जीन (`जीन`) वर्तते तत् निर्धारयति यत् कस्य अङ्गस्य कर्करोगस्य अधिकं जोखिमः अस्ति । लिन्च् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह सम्बद्धाः पञ्च मुख्याः जीनाः सन्ति । ते सन्ति : `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` तथा `EPCAM` ।

लिन्च् सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणेन बृहदान्त्रस्य कर्करोगः सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया पूर्वं (१-२ वर्षाणाम् अन्तः) विकसितुं शक्नोति । प्रायः बृहदान्त्रकर्क्कटस्य विकासाय प्रायः १० वर्षाणि यावत् समयः भवति । अपि च, यस्य व्यक्तिस्य बृहदान्त्रकर्क्कटः जातः तस्य पुनः कर्करोगस्य विकासस्य अधिकं जोखिमम् अस्ति . प्रथमस्य कर्करोगस्य शल्यक्रियायाः १० वर्षाणाम् अन्तः प्रायः १५% जोखिमः, २० वर्षाणाम् अन्तः प्रायः ४०% जोखिमः, ३० वर्षाणां अनन्तरं प्रायः ६०% जोखिमः च भवति

लिञ्च् सिण्ड्रोमस्य कारणं किम् ?

यथा पूर्वं उक्तं, अस्य मुख्यकारणं अस्माकं DNA (``mismatch repair gene`` अथवा ``MMR gene``) इत्यत्र त्रुटयः सम्यक् कुर्वन्तः पञ्चसु जीनेषु एकस्मिन् वा अधिकेषु आनुवंशिक उत्परिवर्तनम् अस्ति तानि पञ्च जीनानि सन्ति- १.

• `एमएलह१`
• `MSH2`
• `MSH6` इति
• `पीएमएस2`
• `ईपीसीएएम`

यदि भवतः Lynch syndrome अस्ति तर्हि भवतः `MMR` जीनानां कृते क्षतिग्रस्तकोशिकानां मुक्तिं प्राप्तुं आवश्यकाः निर्देशाः न प्राप्यन्ते । ततः ताः क्षतिग्रस्ताः कोशिका ऊतकयोः सञ्चयः भूत्वा कर्करोगं जनयन्ति ।

एतत् कथं पुस्तिकातः पुस्तिकाम् आगच्छति ?

लिञ्च् सिण्ड्रोम इति ``आटोसोमल् प्रबल`` इति स्थितिः । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् केवलं एकस्य मातापितुः उत्परिवर्तितं जीनं भवति चेदपि बालकः तत् उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नोति . अस्य अर्थः अस्ति यत् बालकस्य अपि एषा स्थितिः भविष्यति इति ५०% सम्भावना अस्ति ।

यदि भवतः Lynch syndrome इति निदानं कृतम् अस्ति तर्हि भवतः परिवारस्य सदस्यान् सूचयितुं आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं प्रोत्साहयितुं च महत्त्वपूर्णम् अस्ति . आनुवंशिकपरामर्शः भवतः परिवारस्य च स्थितिं ज्ञातुं भवतः बालकस्य उत्तराधिकारस्य जोखिमं च अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । आनुवंशिकपरीक्षणमपि कर्तुं शक्यते यत् भवतः लिन्च् सिण्ड्रोम जीन उत्परिवर्तनम् अस्ति वा इति।

लिञ्च् सिण्ड्रोमस्य निदानं कथं भवति ?

भवतः चिकित्सकः प्रसवपूर्वपरीक्षणपरीक्षायाः आनुवंशिकपरीक्षणस्य च माध्यमेन लिञ्च् सिण्ड्रोमस्य निदानं कर्तुं शक्नोति । भवतः शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं आनुवंशिकपरीक्षणमपि कर्तुं शक्यते ।

आनुवंशिकपरीक्षायां पूर्वं उल्लिखितेषु जीनेषु `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` अथवा `EPCAM` इत्यस्मिन् उत्परिवर्तनस्य जाँचार्थं रक्तस्य नमूना अथवा बकलस्वाबं ग्रहणं भवति यदि आनुवंशिकपरीक्षणेन एतादृशस्य उत्परिवर्तनस्य उपस्थितिः पुष्टी भवति तर्हि वैद्यः लिन्च् सिण्ड्रोम इति निदानं करिष्यति ।

लिन्च् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह सम्बद्धानां कर्करोगाणां ज्ञातुं केषां परीक्षणानाम् उपयोगः भवति ?

यदि भवतः लिन्च् सिण्ड्रोम इति निदानं भवति तर्हि भवतः वैद्यः प्रायः कर्करोगस्य जाँचार्थं अनेकपरीक्षाणां अनुशंसा करिष्यति । सर्वाधिकं सामान्यपरीक्षाः सन्ति : १.

• कोलोनोस्कोपी : अस्मिन् बृहदान्त्रस्य गुदायाश्च अन्तः परीक्षणार्थं गुदाद्वारा संलग्नं कॅमेरायुक्तं नली (स्कोप) प्रविष्टं भवति प्रायः वर्षे एकवारं वा वर्षद्वयेन वा एतत् क्रियते ।
• ट्रांसवैजिनल अल्ट्रासाउण्ड् : अण्डकोषस्य गर्भाशयस्य च परीक्षणार्थं योनिद्वारा लघुयन्त्रं (प्रोब) प्रविष्टं भवति । वर्षे एकवारं द्विवारं वा एतत् अपि शस्यते ।
• मूत्रविश्लेषणम् : भवतः मूत्रस्य नमूना गृह्यते यत् वृक्कस्य अर्बुद इत्यादीनां वस्तूनाम् अवलोकनं भवति । प्रायः वर्षे एकवारं एतत् क्रियते ।
• ट्यूमर बायोप्सी : यदि भवतः वैद्यः शङ्कते यत् भवतः शरीरे कुत्रचित् अर्बुदः अस्ति तर्हि ते तस्य लघुखण्डं गृहीत्वा प्रयोगशालायां तस्य परीक्षणं करिष्यन्ति यत् तस्मिन् कर्करोगकोशिकाः सन्ति वा इति।
• उपरितन-अन्तःदर्शनम् अथवा कैप्सूल-अन्तःदर्शनम् : एकः प्रक्रिया यया लघु-पतली-नलिका (स्कोप) अथवा सूक्ष्म-कॅमेरा (लघु-पतली-नली, या गोली इव निगलिता) उपयुज्यते, येन उदरस्य क्षुद्र-आन्त्रस्य च कर्करोगस्य अन्वेषणं भवति भवन्तः प्रतित्रिपञ्चवर्षेषु एतत् कर्तुं प्रार्थिताः भवेयुः ।

लिन्च सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा कथं भवति ?

लिन्च सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सायाः कुञ्जी अर्बुदानां शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं शल्यक्रियाद्वारा निष्कासनं च भवति | अस्य अर्थः नियमितरूपेण परीक्षणं कृत्वा शीघ्रमेव कर्करोगं ग्रहणं करणीयम्, यदि सः अस्ति।

कः एतस्य चिकित्सां करोति ?

एतादृशस्य स्थितिः विशेषज्ञवैद्यसमूहात् चिकित्सां प्राप्तुं सर्वोत्तमम् ।यतो हि लिन्च् सिण्ड्रोम बहुअङ्गतन्त्राणि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति, चिकित्सादले जठरान्त्ररोगविशेषज्ञाः, शल्यचिकित्सकाः, स्त्रीरोगविशेषज्ञाः, मूत्ररोगविशेषज्ञाः, चर्मरोगविशेषज्ञाः, स्त्रीरोगविशेषज्ञाः, प्राथमिकचिकित्साचिकित्सकाः, आनुवंशिकविशेषज्ञाः, आनुवंशिकपरामर्शदातारः, कर्करोगविशेषज्ञाः च सन्ति

चिकित्सायाः अनन्तरं कर्करोगः पुनः आगन्तुं शक्नोति वा ?

आम्, शल्यक्रियाद्वारा कर्करोगः निष्कासितः अपि कर्करोगः पुनः आगमिष्यति इति संभावना वर्तते . अत एव परीक्षणं निरन्तरं कर्तुं महत्त्वपूर्णम्।

लिञ्च्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडिताः केचन जनाः, यतः तेषां कर्करोगस्य अधिकं जोखिमः भवति, ते गर्भाशयस्य (गर्भाशयस्य च्छेदनं), अण्डकोषस्य (oophorectomy), अथवा आन्तरस्य भागं (colectomy अथवा bowel resection surgery) शीघ्रं निष्कासयितुं शल्यक्रियायाः निर्णयं कुर्वन्ति एषः प्रायः व्यक्तिगतः निर्णयः अस्ति, वैद्यस्य परामर्शेन च कर्तव्यः ।

किं लिञ्च् सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

दुर्भाग्येन लिन्च् सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः तस्य पूर्णतया निवारणं कर्तुं न शक्यते . परन्तु लिन्च सिण्ड्रोम-रोगयुक्तानां जनानां जीवनपर्यन्तं कर्करोगस्य परीक्षणं कर्तुं शक्यते, प्रौढत्वात् आरभ्य, येन कर्करोगस्य विकासः भवति चेत् शीघ्रमेव ज्ञातुं शक्यते

यदि भवतः लिन्च सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि किं भवति ? किं अपेक्षितुं शक्नोषि ?

सम्प्रति लिन्च् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु यदि कर्करोगः पूर्वमेव लब्धः निष्कासितः च भवति, शरीरस्य अन्येषु भागेषु प्रसारणात् पूर्वं सर्वोत्तमफलं प्राप्यते . अतः लिन्च्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां कृते वार्षिक-परीक्षण-परीक्षा, यथा कोलोनोस्कोपी-परीक्षा, करणीयः इति अतीव महत्त्वपूर्णम् ।

किं लिन्च सिण्ड्रोम मम बृहदान्त्रे अर्बुदं जनयिष्यति ?

लिन्च्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां बृहदान्त्रे अथवा गुदायां एकप्रकारस्य अ-कर्क्कट-वृद्धेः अनेकाः 'एडेनोमा'-रोगाः भवितुम् अर्हन्ति । यदि एते 'पॉलिप्स्' न चिह्निताः निष्कासिताः च भवन्ति तर्हि ते कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति । अत एव एतेषां परीक्षणार्थं नियमितरूपेण कोलोनोस्कोपी करणीयम्, यदि ते सन्ति तर्हि तान् निष्कासयितुं च महत्त्वपूर्णम्।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः Lynch syndrome अस्ति तर्हि नियमितरूपेण वार्षिकपरीक्षाः, स्क्रीनिंग् परीक्षणं च कर्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति .

यदि भवन्तः स्वशरीरे कुत्रापि किमपि पिण्डिकां, नवीनवृद्धिं, त्वचापरिवर्तनं वा लक्षयन्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु , यतः एते कर्करोगस्य लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति ।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

• मया कियत्वारं कर्करोगपरीक्षापरीक्षा करणीयम् ?
• मम त्वचाकर्क्कटस्य उपरि एषः पिण्डः अस्ति वा ?
• मम किं जीन-उत्परिवर्तनम् अस्ति ?
• गर्भधारणस्य योजनायाः पूर्वं आनुवंशिकपरीक्षां कर्तुं शक्नोमि वा?

किं लिन्च सिण्ड्रोम, एच् एन पी सी सी च समानं वस्तु अस्ति?

लिन्च सिण्ड्रोम तथा ``हेडिटरी नॉन-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर`` (``HNPCC``) इत्येतयोः प्रयोगः कदाचित् एकस्यामेव स्थितिं सन्दर्भयितुं परस्परं प्रयोगः भवति । परन्तु तयोः मध्ये किञ्चित् भेदः अस्ति यत् तेषां पुस्तिकानां क्रमेण प्रसारणं भवति ।

लिन्च् सिण्ड्रोम `MMR` जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । एषः एव जीन-उत्परिवर्तनः `HNPCC`-रोगेण पीडितानां जनान् अपि प्रभावितं करोति । परन्तु यदा एषा स्थितिः पारिवारिक-इतिहासस्य सह भवति तदा `HNPCC` इति नाम दीयते । तस्य अर्थः अस्ति यत् `HNPCC` सर्वदा पुस्तिकातः पुस्तिकायाः ​​उत्तराधिकारः भवति। लिञ्च्-लक्षणं कदाचित् परिवारे कस्यचित् विना भवितुं शक्नोति, तथा च यादृच्छिकजीन-उत्परिवर्तनस्य कारणेन अपि भवितुम् अर्हति । अत एव अधुना लिन्च् सिण्ड्रोम इति नाम बहुधा प्रयुक्तम् अस्ति ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

"भवतः कर्करोगः" इति वचनं श्रोतुं कस्मै अपि न रोचते । यदा भवन्तः ज्ञास्यन्ति यत् भवतः लिन्च् सिण्ड्रोम इति रोगः अस्ति तदा भवतः वैद्यस्य तानि वचनानि श्रोतव्यानि भवेयुः । परन्तु दुष्टं वस्तु न भवितुमर्हति।

एकदा भवतः लिन्च-सिण्ड्रोम-रोगस्य निदानं जातं चेत्, भवतः चिकित्सकः भवता सह कार्यं करिष्यति यत् नियमित-परीक्षण-परीक्षाणां समयनिर्धारणं करिष्यति येन कर्करोगस्य शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणे सहायता भवति । शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं चिकित्सा च भवतः जीवितस्य सम्भावनासु सुधारस्य सर्वोत्तमः उपायः अस्ति | तदा भवन्तः सुखी, स्वस्थं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति।

अतः एतया सूचनायाः भयभीताः भवितुं स्थाने सावधानाः भवन्तु, आवश्यकतानुसारं चिकित्सापरामर्शं गृह्यताम्, स्वस्थजीवनं च जीवितुं प्रयतध्वम् . यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि एतस्य विषये अपि सूचयितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् ।

` लिंच सिंड्रोम, एचएनपीसीसी, कैंसर, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, वंशानुगत रोग, बृहदान्त्र कैंसर, गर्भाशय कर्करोग