किं भवन्तः MUTYH-Associated Polyposis (MAP) इत्यस्य विषये अवगताः सन्ति? तस्य विषये वदामः !

किं भवता कदापि एतत् नाम `(MUTYH-Associated Polyposis)` इति श्रुतम्? सम्भवतः न। इयं दुर्लभा, परन्तु सम्भाव्यतया अतीव महत्त्वपूर्णा, आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । अतः शरीरस्य केषुचित् भागेषु `(polyps)` इति लघुवृद्धयः विकसितुं शक्नुवन्ति । अत एव अस्य विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम्।

MUTYH जीन-सम्बद्धः बहुविकारः (MAP) किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् `(MUTYH-Associated Polyposis)` अथवा `(MAP)` इति एकः स्थितिः अस्ति या अस्माकं जीनानां माध्यमेन पीढीतः पीढीपर्यन्तं प्रसारिता भवति । अस्मिन् किं भवति यत् अस्माकं शरीरे विशेषतः बृहदान्त्रे गुदायां च `(polyps)` इति लघु, अवांछित ऊतकवृद्धिः निर्मीयते । एते `(पोलिप्स्)` कर्करोगाः न भवन्ति। परन्तु यदि तेषु केचन न निष्कासिताः भवन्ति तर्हि कालान्तरे तेषां कर्करोगस्य सम्भावना अधिका भवति । एते `(पॉलिप्स्)` न केवलं बृहदान्त्रे, अपितु कदाचित् क्षुद्रान्त्रे, उदरे च विकसितुं शक्नुवन्ति ।

किं एषा MAP-स्थितिः कर्करोगस्य जोखिमेन सह आगच्छति ?

आम्, सर्वथा। यदि भवतः (MAP) अस्ति तर्हि भवतः कोलोरेक्टल कर्करोगस्य जोखिमः कस्यचित् अपेक्षया महत्त्वपूर्णतया अधिकः भवति यस्य स्थितिः नास्ति । चिन्तयतु, (MAP)-रोगेण पीडितानां जनानां प्रायः आर्धेषु पूर्वमेव (MAP)-रोगेण पीडितानां कोलोरेक्टल-कर्क्कटः भवति! प्रायः एते कर्करोगाः ४० तः ६० वयसः मध्ये भवन्ति परन्तु कदाचित् ते पूर्वं दृश्यन्ते । न केवलं, भवतः पाचनतन्त्रात् (जठरान्त्रमार्गस्य (GI) मार्गस्य) बहिः ग्रहणी-कर्क्कटस्य अन्यप्रकारस्य च कर्करोगस्य जोखिमः अपि भवितुम् अर्हति

MAP-रोगयुक्तस्य कस्यचित् आयुः किम् ?

एतत् श्रुत्वा मा भीतव्यम्। `(MAP)` युक्ताः अधिकांशजना : सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति, परन्तु एकः एव स्थितिः अस्ति । अर्थात् कर्करोगस्य परीक्षणं पूर्वमेव आरभ्य नियमितरूपेण कर्तुं . सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतान् `(पॉलिप्स्)` कर्करोगे परिणतुं पूर्वं अन्वेष्टुं निष्कासयितुं च। तदा एव वयं स्वस्थाः स्थातुं शक्नुमः।

MUTYH जीन-सम्बद्धस्य बहुविकारस्य (MAP) लक्षणं कानि सन्ति?

अत्र समस्या अस्ति। सामान्यतया भवन्तः MAP इत्यस्य लक्षणं न पश्यन्ति वा न अनुभवन्ति वा। पाचनतन्त्रे पोलिप्स् सन्ति चेदपि ते प्रायः किमपि लक्षणं न जनयन्ति । अतः केवलं पोलिप्स् इत्यस्य उपस्थितिः भवतः MAP अस्ति इति विश्वसनीयं लक्षणं न भवति । यतः:

• अनेकेषां जनानां पोलिप्स्-रोगः अस्ति चेदपि तेषु MAP न स्यात् ।
• अन्ये आनुवंशिकस्थितयः, यथा पारिवारिक-एडेनोमेटस-पॉलिपोसिस् (FAP) इत्यादयः अपि बृहदान्त्रे पोलिप्-रोगस्य कारणं भवितुम् अर्हन्ति । केवलं आनुवंशिकपरीक्षाः एव निश्चितरूपेण वक्तुं शक्नुवन्ति यत् भवतः FAP, MAP, अन्यः आनुवंशिकः वा स्थितिः अस्ति वा इति।
• कदाचित् एमएपी-रोगस्य निदानसमये अपि केषाञ्चन जनानां पोलिप्-रोगः न भवति ।

अस्याः एमएपी-स्थितेः कारणं किम् ?

अस्माकं MUTYH जीनस्य (MYH इति अपि ज्ञायते) उत्परिवर्तनस्य कारणेन MAP भवति । अस्य आटोसोमल रिसेसिव् प्रकारेण आनुवंशिकरूपेण भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् एतस्य स्थितिः विकसितुं भवता मातापितृभ्यां उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारः प्राप्तव्यः । यदि भवन्तः केवलं एकस्मात् मातापितृभ्यः उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति तर्हि भवन्तः MAP इत्यस्य विकासं न करिष्यन्ति। तथापि भवान् MAP इत्यस्य वाहकः अस्ति । वाहकत्वस्य अर्थः अस्ति यत् यदि भवतः अन्यः जैविकः मातापिता अपि वाहकः अस्ति तर्हि भवतः बालकं प्रति तत् प्रसारयितुं शक्यते ।

सम्प्रति अनुमानं भवति यत् १% तः २% पर्यन्तं जनसंख्या `(MAP)` इत्यस्य वाहकाः सन्ति । वाहकानां बृहदान्त्रकर्क्कटरोगस्य अपि किञ्चित् अधिकं जोखिमः भवति, परन्तु `(MAP)` इति रोगिणां इव अधिकं न भवति ।

एषा (MAP) स्थितिः कथं पुस्तिकातः पीढीं प्रति वंशजः भवति ?

मानातु मातापितरौ `(MAP)` इत्यस्य वाहकौ स्तः। यदि एवम् अस्ति तर्हि तेषां बालकानां एतस्य स्थितिः उत्तराधिकारः भवितुं सम्भावना यथा भवति ।

• चतुर्णां मध्ये एकः (२५%) `(MUTYH)` जीन-उत्परिवर्तनस्य उत्तराधिकारः न भवति । बालस्य रोगः न भविष्यति, सः बालकः च उत्परिवर्तनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं न शक्नोति इति भावः ।
• चतुर्णां मध्ये द्वौ (५०%) वाहकत्वस्य सम्भावना अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् बालकस्य विकासः न भविष्यति (MAP), परन्तु आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नोति ।
• चतुर्णां मध्ये एकः (२५%) संभावना अस्ति यत् मातापितरौ एतत् उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयुः । तदा बालस्य `(MAP)` इति स्थितिः भविष्यति । अपि च, बालकः न्यूनातिन्यूनं एकं `(MUTYH)` जीन-उत्परिवर्तनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयिष्यति ।

स्थितिः (MAP) कथं चिन्तनीया ?

भवतः MAP अस्ति वा इति ज्ञातुं प्रायः कतिपयानि पदानि सन्ति । भवतः वैद्यः प्रथमं भवतः परिवारस्य इतिहासस्य विषये विस्तरेण पृच्छति। सः भवतः मातापितरौ, पितामहपितामहीभ्यां, भ्रातृभ्रातृभ्यां च यत्किमपि कर्करोगं वा अन्यं वा स्वास्थ्यस्थितिं वा पृच्छति ।

यदि भवतः वैद्यः भवतः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति शङ्कते तर्हि सः आनुवंशिकपरीक्षां कर्तुं शक्नोति । एतेषु परीक्षणेषु (MUTYH) जीन उत्परिवर्तनं अन्येषां आनुवंशिकस्थितीनां च पहिचानं कर्तुं शक्यते ये भवतः कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयन्ति।

वैद्यः निम्नलिखितप्रसङ्गेषु आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति।

• यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् `(FAP)`, `(MAP)` वा अन्ये आनुवंशिकस्थितयः सन्ति।
• यदि भवतः परिवारे बृहदान्त्रकर्क्कटस्य दृढः इतिहासः अस्ति।
• यदि भवतः एकस्य वा अधिकस्य वा भ्रातुः बृहदान्त्रे बहु पोलिप्स् सन्ति, परन्तु भवतः मातापितरौ न (अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः मातापितरौ वाहकाः भवितुम् अर्हन्ति)।

यदि भवतः आनुवंशिकपरीक्षणेन भवतः (MAP) अथवा वाहकः इति पुष्टिः भवति तर्हि भवतः वैद्यः भवता सह कर्करोगपरीक्षणस्य अग्रिमपदार्थानाम् विषये वार्तालापं करिष्यति।भवतः शेषपरिवारस्य अपि एतस्य विषये सूचयितुं अतीव महत्त्वपूर्णं यत् ते अपि इच्छन्ति चेत् आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्नुवन्ति।

एमएपी इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

सत्यं वक्तुं शक्यते यत् `(MAP) इत्यस्य स्थितिः नास्ति तथापि अनेकानि परीक्षणानि उपचाराणि च सन्ति ये कर्करोगस्य निवारणे सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति तथा च यदि कर्करोगः भवति तर्हि प्रारम्भिकपदे एव तस्य अन्वेषणं चिकित्सा च कुर्वन्तु।

यदि भवतः (MAP) अस्ति तर्हि सामान्यतः पूर्वं अधिकवारं च कर्करोगस्य परीक्षणं करणीयम् अस्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• कोलोनोस्कोपी : कोलोनोस्कोपी इत्यस्य समये भवतः वैद्यः भवतः बृहदान्त्रस्य गुदायाश्च अन्तः पश्यन् विशेषप्रकाशयुक्तायाः नलिकेः उपयोगं करोति यस्मिन् कॅमेरा संलग्नः भवति भवतः बृहदान्त्रे पॉलीप्स् अन्वेष्टुं निष्कासयितुं च कोलोनोस्कोपी सर्वोत्तमः उपायः अस्ति । भवन्तः २० वर्षेषु प्रायः कोलोनोस्कोपीं कर्तुं आरभन्ते, अथवा यदि भवतः परिवारे कस्यचित् बृहदान्त्रकर्क्कटं जातम् अस्ति, तर्हि यस्मिन् वयसि तेषां कर्करोगः जातः (यत् प्रथमं आगच्छति) तस्मात् १० वर्षाणि पूर्वं।
• उपरितन-अन्तःदर्शनम् : उपरितन-अन्तःदर्शनेन भवतः वैद्यः भवतः उदरस्य तथा भवतः क्षुद्रान्त्रस्य (ग्रहणी) उपरिभागस्य पोलिप्स् द्रष्टुं निष्कासयितुं च शक्नोति यदि भवतः बृहदान्त्रे पॉलीप्स् इति निदानं कृतम् अस्ति तर्हि भवतः २५ वर्षपर्यन्तं, अथवा ततः पूर्वं अपि उपरितन-अन्तःदर्शनानि आरभणीयाः ।

किं स्थितिः निवारयितुं शक्यते ?

`(MUTYH)` जीन उत्परिवर्तनस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । अर्थात् अस्माकं वंशजं किमपि वस्तु अस्ति। परन्तु सहायकप्रजननविधयः सन्ति ये भविष्ये बालस्य `(MAP) उत्तराधिकारस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति । यथा, ` (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD)`, यस्य उपयोगः ` (In Vitro Fertilization - IVF) इत्यनेन सह भवति, एतत् वंशानुगतं स्थितिं विना बालकस्य सम्भावनां वर्धयितुं शक्नोति अस्मिन् पद्धत्या गर्भाशये प्रत्यारोपणात् पूर्वं भ्रूणस्य आनुवंशिकस्थितेः परीक्षणं भवति ।

परन्तु यदि भवान् ``IVF'' इत्यनेन ``PGD'' करोति तर्हि तस्य महती धनराशिः भवति तथा च विचारणीयाः बहवः मनोवैज्ञानिकाः कारकाः सन्ति । अस्य विषये अधिकं ज्ञातुं योग्येन प्रजनन-अन्तःस्रावीविशेषज्ञेन सह मिलित्वा सर्वोत्तमम् ।

यदि मम (MAP) अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम् ?

यदि भवतः `(MAP)` अस्ति तर्हि अन्येभ्यः पूर्वं अधिकवारं च भवतः कर्करोगस्य परीक्षणं करणीयम् अस्ति । तत् सत्यम्। परन्तु सम्यक् चिकित्सापरिचर्या, निरीक्षणं च कृत्वा स्वस्थजीवनं जीवितुं शक्यते । अतः नियमितरूपेण वैद्यं दृष्ट्वा कर्करोगनिवारणस्य उत्तममार्गेषु चर्चां कर्तुं महत्त्वपूर्णम्।

अहं (MAP) इत्यनेन सह कश्चन इति कथं स्वस्य पालनं करोमि?

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः कर्करोगस्य जोखिमः वर्धते तदा तस्य कारणेन चिन्ता वा अवसादः इत्यादीनि मानसिकस्वास्थ्यसमस्याः भवितुम् अर्हन्ति । एतत् सामान्यम् अस्ति। यदि भवतः एतादृशाः मानसिकाः समस्याः सन्ति तर्हि केवलं तान् सहितुं न प्रयतध्वम् । वार्तालापचिकित्सातः औषधपर्यन्तं विविधाः उपचाराः, समर्थनविधयः च सन्ति ।

भवन्तः सामुदायिकसम्पदां अपि अन्वेष्टुं शक्नुवन्ति ये आरामं मार्गदर्शनं च दातुं शक्नुवन्ति। भवन्तः समर्थनसमूहेषु अपि सम्मिलितुं शक्नुवन्ति यत्र अन्यैः सह वार्तालापं कर्तुं शक्नुवन्ति। एतादृशेषु स्थानेषु महत् बलस्य स्रोतः भवितुम् अर्हति यतोहि भवन्तः भवद्भिः समानविषयेषु व्यतीतानां जनानां सह वार्तालापं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

आनुवंशिकस्थितिः भवति यत् भवतः कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयति तत् वास्तवतः तनावपूर्णं भवितुम् अर्हति । परन्तु त्वं एकः नासि। भवतः स्वास्थ्यसेवादलः साहाय्यार्थं अत्र अस्ति। अद्यतनस्य उन्नताः कर्करोगपरीक्षणपद्धतयः भवतः कर्करोगस्य जोखिमं बहु न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति तथा च भवतः शीघ्रमेव तत् अन्वेष्टुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः

ठीकम्, अतः इदानीं भवद्भिः वयं किं विषये वदन्तः आस्मः (MUTYH-Associated Polyposis - MAP) इति अधिकतया अवगताः सन्ति । अत्र कानिचन महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि स्मर्तव्यानि सन्ति।

• MAP इति आनुवंशिकस्थितिः या आनुवंशिकरूपेण भवति । आन्तरेषु पोलिप्स् इत्यस्य निर्माणं करोति, बृहदान्त्रकर्क्कटस्य जोखिमं च वर्धयति ।
• अस्य प्रमुखलक्षणं न भवति । अतः यदि पारिवारिकं कर्करोगस्य इतिहासः अस्ति तर्हि चिकित्सापरामर्शस्य आधारेण आनुवंशिकपरीक्षाः करणीयाः ।
• यदि भवतः `(MAP) इति निदानं भवति तर्हि आतङ्कितः मा भवतु । `(Colonoscopy)` तथा `(Upper endoscopy)` इत्यादीनां परीक्षणानां समीचीनसमये करणं कृत्वा प्रारम्भिकपदे कर्करोगस्य निवारणं वा ज्ञापनं वा कर्तुं शक्यते ।
• मानसिकस्वास्थ्यम् अपि अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। यदि भवतः आवश्यकता अस्ति तर्हि साहाय्यं प्राप्तुं मा संकोचयन्तु।
• स्वस्य चिकित्सादलेन सह सम्पर्कं कृत्वा स्वस्य स्वास्थ्यस्य पालनं कुर्वन्तु।

आशास्महे यत् एषा सूचना भवद्भ्यः उपयोगी भविष्यति। भवतः परिवारस्य च सुस्वास्थ्यं कामयामः!

` MUTYH-संबद्ध बहुपक्षीय, MAP, बहुविकार, आनुवंशिक रोग, बृहदान्त्र कैंसर, कोलोनोस्कोपी, आनुवंशिक परीक्षण