किं भवता कदापि अवलोकितं यत् केषाञ्चन जनानां त्वचायां असामान्यबिन्दवः अथवा उल्टाः सन्ति? कदाचित् एते केवलं त्वचासमस्यायाः अपेक्षया अधिकं भवितुम् अर्हन्ति । अद्य वयं रोगसमूहस्य विषये वक्तुं गच्छामः ये किञ्चित् जटिलाः सन्ति, परन्तु ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णाः सन्ति। एतान् वयं न्यूरोक्यूटेन सिण्ड्रोम इति वदामः | यद्यपि नाम किञ्चित् भयङ्करं ध्वनितुं शक्नोति तथापि सरलतया अवगच्छामः।
एते न्यूरोक्यूटेनस सिण्ड्रोम-रोगाः के सन्ति ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् न्यूरोक्यूटेन सिण्ड्रोम इति रोगानाम् एकः समूहः अस्ति यः अस्माकं त्वचां तंत्रिकातन्त्रं च (अर्थात् मस्तिष्कं, मेरुदण्डं, तंत्रिकां च) प्रभावितं करोति । एतेषां स्थितिः शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु विशेषतः त्वचायां तंत्रिकातन्त्रे च अर्बुदस्य निर्माणं कर्तुं शक्नोति । एतेषु केचन अर्बुदाः कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति, अन्ये तु अकर्क्कटाः (मात्रं पिण्डिकाः) भवितुम् अर्हन्ति ।
महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् एताः परिस्थितयः जन्मजाताः एव सन्ति । अवस्थित्या सह जन्यते इति भावः । परन्तु कदाचित् लक्षणानाम् दर्शनार्थं किञ्चित् समयः भवति, कदाचित् किशोरावस्थायां वा पश्चात् अपि । अयं रोगसमूहः फाकोमाटोसेस् इति अपि कथ्यते | यतः तत् नाम बहु सामान्यं नास्ति, अतः केवलं स्मरामः यत् एतत् न्यूरोक्यूटेनियस सिण्ड्रोम इति कथ्यते ।
एताः परिस्थितयः कियत् सामान्याः सन्ति ?
वस्तुतः न्यूरोक्यूटेन सिण्ड्रोम इति रोगसमूहः अतीव दुर्लभः अस्ति . तथापि तेषु केचन अन्येभ्यः अपेक्षया अधिकतया दृश्यन्ते । उदाहरणतया:
- न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् प्रकारः १ (NF1): अस्मिन् समूहे एषा सर्वाधिकं सामान्या स्थितिः अस्ति । ३००० जनानां मध्ये प्रायः १ जनान् अस्य प्रभावं करोति |
- न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् प्रकारः २ (NF2): एतत् अपि न्यूनं भवति । २५,००० जनानां मध्ये प्रायः १ जनाः अस्य प्रभावं कुर्वन्ति |
- कन्दयुक्तः स्क्लेरोसिसः : एतदपि तुल्यकालिकरूपेण दुर्लभम् अस्ति, यत् प्रायः ६,००० जनानां मध्ये एकः जनः प्रभावितः भवति ।
पश्यतु? एते नित्यरोगाः इव सामान्याः न सन्ति । परन्तु यदि भवतः वा भवतः ज्ञातस्य कस्यचित् एतादृशं किमपि अस्ति तर्हि तस्य विषये अवगतं भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम्।
न्यूरोक्यूटेनस सिण्ड्रोमस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
एतेषां मुख्यलक्षणं त्वचायां तंत्रिकातन्त्रे च असामान्यवृद्धिः वा पिण्डिकाः वा भवन्ति | एतेषां अतिरिक्तं एते लक्षणाः अस्माकं कङ्कालतन्त्रं (अर्थात् अस्माकं अस्थि) अपि च शरीरस्य अन्येषां अङ्गानाम् अपि प्रभावं कर्तुं शक्नुवन्ति । अतः लक्षणम् यथा- १.
- गमनसमये संतुलनसमस्याः (भवतः संतुलनं नष्टं भवति इव भावः)।
- श्रवणशक्तिक्षयः (श्रवणशक्तिः न्यूनीभवति)।
- दृष्टिसमस्याः (नेत्रदृष्टेः विविधाः समस्याः)।
परन्तु सर्वेषु न्यूरोक्यूटेनस सिण्ड्रोमेषु समानानि लक्षणानि न भवन्ति । लक्षणं स्थितिं स्वीकृत्य भिन्नं भवति । कतिपयानि उदाहरणानि पश्यामः- १.
- Incontinentia Pigmenti (IP): एषा एकः स्थितिः अस्ति यत्र दाहः त्वचायां फोडरूपेण आरभ्यते पश्चात् दागसदृशः दाहः भवति . कदाचित्, एतत् तंत्रिकाविज्ञानस्य समस्याभिः सह अपि भवितुम् अर्हति । कल्पयतु यत् कश्चन लघुः बालकः सहसा तेषां त्वचायां फोडाः भवन्ति, ये ततः शुष्काः भवन्ति, विचित्ररूपाः बिन्दवः त्यजन्ति ।
- न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकार १ (NF1): एतेन प्रायः अकर्क्कटरूपेण मृदु ऊतकवृद्धिः भवति . त्वक्-विकारः, यथा भूरेण जन्मचिह्नानि (कैफे-ओ-लेट्-बिन्दुः इति अपि उच्यते) त्वक्-गुच्छेषु (गुल्फ-कटि-आदिषु) लघुबिन्दवः च भवितुम् अर्हन्ति कदाचित्, नेत्रेषु अपि वृद्धिः भवितुम् अर्हति ।
- न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् प्रकारः २ (NF2): एषा स्थितिः मुख्यतया ध्वनि- न्यूरोमा-रोगस्य कारणं भवति, येन दृष्टिसमस्या, श्रवणशक्तिक्षयः, हल्के भूरेण जन्मचिह्नानि च भवितुम् अर्हन्ति
- Schwannomatosis : एतेन सुन्नता, मांसपेशीनां दुर्बलता, श्रवणशक्तिक्षयः, तीव्रवेदना च इत्यादीनि लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति ।
- Sturge-Weber Syndrome : एषा स्थितिः अस्ति यत्र मुखस्य एकस्मिन् पार्श्वे विशालः, गहरे रक्तः, पोर्ट्-वाइन-दागः दृश्यते । मस्तिष्के रक्तवाहिनीषु परिवर्तनं अपि भवितुम् अर्हति तथा च मोतियाबिन्दुः , एषा स्थितिः नेत्रे दबावं वर्धयति । केचन जनाः आक्षेपाः , बौद्धिकविकलाङ्गता च अपि अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।
- ट्यूबरस स्क्लेरोसिस : एषा स्थितिः प्रायः मस्तिष्कस्य, नेत्रस्य, त्वचायाः, हृदयस्य, फुफ्फुसस्य च समस्यां जनयति . मुख्यं लक्षणं विविधाङ्गेषु अकर्क्कटपिण्डानां विकासः भवति ।
- Von Hippel-Lindau disease : एतेन अधिवृक्कग्रन्थिषु , नेत्रेषु, मस्तिष्केषु, वृक्केषु च hemangioblastomas and angiomas इति अर्बुदः भवितुम् अर्हति ।
एतत् वर्णनं श्रुत्वा भवन्तः सम्भवतः अवगच्छन्ति यत् एताः परिस्थितयः कियत् विविधाः जटिलाः च सन्ति । अत एव यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम्।
न्यूरोक्यूटेनियस सिण्ड्रोम इत्यनेन जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति वा ?
आम्, दुर्भाग्येन न्यूरोक्यूटेन सिण्ड्रोम-रोगयुक्तानां जनानां कतिपयानां प्रकाराणां कर्करोगाणां विकासस्य जोखिमः अधिकः भवति . तदतिरिक्तं एतेषां परिस्थितीनां कारणेन अन्येषां जटिलतानां जोखिमः अपि भवति । तेषु केचन सन्ति- १.
- विकासात्मक विलम्ब`(विकासविलम्बः)`: विशेषतः लघुबालेषु आयुः-समुचितं विकासं न दृष्ट्वा।
- मिर्गी : अस्य अर्थः आक्षेपाः |
- शिरोवेदना : बहुधा, कदाचित् तीव्रशिरोवेदना।
- उच्च रक्तचाप (Hypertension)।
- शिक्षणविकलाङ्गता .
- विभिन्नाः प्रकाराः अर्बुदाः : एते कर्करोगाः भवितुम् अर्हन्ति वा न वा।
अतः एतादृशी स्थितिः यस्य कस्यचित् नित्यं चिकित्सानिरीक्षणे भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
न्यूरोक्यूटेनियस सिण्ड्रोमस्य कारणं किम् ?
एते न्यूरोक्यूटेनस सिण्ड्रोम अस्माकं शरीरे जीनेषु कतिपयेषु परिवर्तनेषु (उत्परिवर्तनेषु) कारणं भवन्ति । एवं चिन्तयतु : अस्माकं शरीरं महत् खाचित्रम् इव अस्ति, तस्मिन् खाचित्रे जीनाः एव निर्देशाः सन्ति । एतेषु निर्देशेषु अल्पः परिवर्तनः भवति चेत् शरीरस्य कार्यं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।
कदाचित्, एते आनुवंशिकपरिवर्तनानि मातापितृभ्यः बालकेभ्यः आनुवंशिकरूपेण भवन्ति . तानि पुस्तिकातः पुस्तिकायां प्रसारयितुं शक्यन्ते इति तात्पर्यम् । परन्तु, तत् सर्वदा न भवति। कदाचित्, एते आनुवंशिक उत्परिवर्तनानि अप्रत्यक्षकारणं, कुटुम्बवृत्तान्तं विना भवितुं शक्नुवन्ति . इदं लॉटरी इव अस्ति, भवन्तः कदापि न जानन्ति यत् कः प्राप्स्यति।
वैद्याः एतासां रोगानाम् निदानं कथं कुर्वन्ति ?
एतेषां स्थितीनां निदानं किञ्चित् जटिलं भवितुम् अर्हति, यतः लक्षणं विविधं भवति ।
लघुबालानां कृते वैद्याः प्रायः सुबालचिकित्सालये ``सुबाल-भ्रमणेन'' आरभन्ते | तत्र वैद्यः भवन्तं (मातापितरं) भवतः बालस्य लक्षणानाम् विषये पृच्छति तथा च पश्यति यत् भवतः बालकः ``बालविकासस्य माइलस्टोन् '' (अर्थात् ते स्ववयसः अनुकूलानि कार्याणि कुर्वन्ति वा, यथा स्मितं, क्रन्दनं, गमनम् च) पूरयति वा इति।
प्रौढेषु लक्षणं जीवने पश्चात् दृश्यते । तदा अपि भवतः वैद्यः भवतः लक्षणं पृच्छति, शारीरिकपरीक्षां च करिष्यति ।
यदि वैद्यः न्यूरोक्यूटेनियस सिण्ड्रोम इत्यस्य शङ्कां करोति तर्हि सः अधिकविशिष्टपरीक्षाणां अनुशंसा करिष्यति .
एतेषां परिचयार्थं कीदृशानां परीक्षणानां उपयोगः भवति ?
प्रायः एतासां रोगानाम् निदानार्थं वैद्याः रक्तपरीक्षाणां, विविधप्रतिबिम्बपरीक्षाणां च उपयोगं कुर्वन्ति । भवतः वैद्यः एतादृशानि परीक्षणानि अनुशंसितुं शक्नोति।
- सीटी स्कैन
- ईईजी (Electroencephalogram - EEG): एतेन मस्तिष्कस्य विद्युत्क्रियाकलापस्य परीक्षणं भवति, विशेषतः मिर्गी इत्यादीनां स्थितिनां जाँचार्थं ।
- प्रयोगशालापरीक्षा : एते रक्तस्य मूत्रस्य वा परीक्षणं भवितुम् अर्हन्ति ।
- एमआरआई स्कैन `(एमआरआई)`
- त्वचा बायोप्सी वाट्यूमर बायोप्सी : अस्मिन् त्वचायाः अथवा पिण्डस्य लघु नमूना गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन तस्य परीक्षणं भवति ।
एतेभ्यः परीक्षणेभ्यः प्राप्तसूचनायाः आधारेण वैद्यः निश्चितं निदानं कर्तुं शक्नोति ।
एतेषां न्यूरोक्यूटेनस सिण्ड्रोमानां चिकित्सा कथं भवति ?
महत्त्वपूर्णं यत् अद्यापि एतादृशः कोऽपि उपचारः नास्ति यः अस्य न्यूरोक्यूटेन सिण्ड्रोमस्य पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं शक्नोति ।
एतत् श्रुत्वा दुःखदं ध्वनितुं शक्यते, परन्तु आशां मा त्यजन्तु। यद्यपि एतानि रोगाः चिकित्सां कर्तुं न शक्यन्ते तथापि ये लक्षणानि उत्पद्यन्ते तेषां चिकित्सा कर्तुं शक्यते . अर्थात् यदि पिण्डीकारणात् वेदना भवति, मिर्गी भवति, चर्मसमस्या भवति इत्यादि प्रत्येकं लक्षणस्य चिकित्सा भवति।
चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं रोगी जीवनस्य गुणवत्तां यथासम्भवं निर्वाहयितुम्, जटिलतानां घटनां नियन्त्रयितुं च भवति ।
यदि मम बालकस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि अहं तस्य साहाय्यं कथं कर्तुं शक्नोमि?
मातापितृत्वेन भवन्तः बहु भावाः अनुभवन्ति स्यात् यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य न्यूरोक्यूटेनियस सिण्ड्रोम अस्ति । तत् सामान्यम्। सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् एतेषां बालकानां जीवनपर्यन्तं विशेषपरिचर्यायाः चिकित्सापरिवेक्षणस्य च आवश्यकता भविष्यति | बालस्य लक्षणानाम् परिचर्या कथं कर्तव्या इति सम्यक् ज्ञातुं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। एतानि वस्तूनि अपि विचारयन्तु- १.
- भवतः वैद्यः यत्किमपि विशेषज्ञं अनुशंसति तत् पश्यन्तु।
- समये अनुशंसितं कर्करोगपरीक्षणं प्राप्नुवन्तु।
- यदि भवतः बालकस्य किमपि नूतनं लक्षणं भवति , तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं सूचयन्तु।
एतैः परिस्थितिभिः सह जीवनं आव्हानात्मकं भवितुम् अर्हति, परन्तु सम्यक् चिकित्सापरामर्शः, प्रेमपूर्णपरिचर्या च कृत्वा तानि आव्हानानि अतितर्तुं शक्यन्ते ।
यदि मम बालकस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि सः केभ्यः विशेषज्ञान् द्रष्टव्यः ?
न्यूरोक्यूटेनस सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य अनेकविशेषज्ञानाम् सेवायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । एतैः विशेषज्ञैः सह भवतः परिवारवैद्यः भवतः मिलनस्य व्यवस्थां कर्तुं शक्नोति । अधिकतया आवश्यकाः विशेषज्ञाः सन्ति : १.
- श्रवणविशेषज्ञ : श्रवणसमस्यानां कृते।
- चर्मरोगविशेषज्ञः : त्वचासमस्यानां कृते।
- तंत्रिकाविशेषज्ञः : तंत्रिकातन्त्रसम्बद्धसमस्यानां कृते।
- नेत्रचिकित्सकः : दृष्टिसम्बद्धसमस्यानां कृते।
एतेषां सर्वेषां जनानां समर्थनेन एव बालस्य उत्तमचिकित्सायोजना विकसितुं शक्यते ।
यदि मम वा मम बालकस्य वा एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम् ?
यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा न्यूरोक्यूटेनियस सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि भवतः नियमितरूपेण चिकित्सानियुक्तिः भवितुमर्हति ।भवतः गन्तुं आवश्यकता भवेत्। एतानि पिण्डेषु किमपि वृद्धिं वा भवतः लक्षणेषु परिवर्तनं वा ज्ञातुं क्रियन्ते । भवतः विशिष्टस्य न्यूरोक्यूटेन सिण्ड्रोमस्य आधारेण किं अपेक्षितव्यम् इति विषये स्वचिकित्सकेन सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु।
किं एतत् न्यूरोक्यूटेनियस सिण्ड्रोम चिकित्सितुं शक्यते ?
न, यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, अस्य न्यूरोक्यूटेन सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा नास्ति । तथापि भवतः चिकित्सादलः भवन्तं वा भवतः बालकं वा प्रभावितं कुर्वन्तः लक्षणानाम् प्रबन्धने भवतः सहायतां कर्तुं शक्नोति । अतः, आशां मा त्यजन्तु।
एतासां परिस्थितीनां निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति वा ?
एते न्यूरोक्यूटेनस सिण्ड्रोम आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवन्ति इति कारणेन निवारयितुं न शक्यन्ते । परन्तु आनुवंशिकपरीक्षाः , पूर्वगर्भपरामर्शः च भवन्तं अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् भवन्तः स्वस्य बालकं प्रति आनुवंशिकविकृततां प्रसारयितुं जोखिमे सन्ति वा इति ।
कथं ज्ञास्यामि यत् मम एतस्याः स्थितिः भवितुं जोखिमः अस्ति वा?
यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् न्यूरोक्यूटेन सिण्ड्रोम-रोगः अस्ति तर्हि भवतः (भवतः बालकस्य वा) एतासां स्थितिः विकसितुं किञ्चित् अधिकं जोखिमः भवितुम् अर्हति । अतः यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतत् लक्षणं भवति तर्हि भवतः वैद्यं वदन्तु । ततः भवतः वैद्यः आनुवंशिकपरिवर्तनस्य जाँचार्थं आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति, यदि आवश्यकं भवति ।
अन्ते गृहं नेतुम् सन्देशः
न्यूरोक्यूटेनस सिण्ड्रोम आजीवनं आनुवंशिकस्थितयः सन्ति ये भवतः तंत्रिकातन्त्रं, त्वचां, अन्ये च अङ्गं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति । यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः एषा स्थितिः अस्ति तदा भयभीता चिन्ता च भवति इति सामान्यम्।
महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति इति ज्ञातव्यम्। भवतः विशिष्टप्रकारस्य न्यूरोक्यूटेनस सिण्ड्रोमस्य पहिचानं कृत्वा तस्य चिकित्सायां विशेषज्ञतां प्राप्तं चिकित्सादलं अन्वेष्टुं सर्वोत्तमः उपायः अस्ति यत् भवतः उत्तमं परिचर्या, समीचीनचिकित्सा च भवति इति सुनिश्चितं भवति।
आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। यदि भवतः किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु। स्वस्थ रहिये !
` न्यूरोक्यूटेन सिण्ड्रोम, न्यूरोक्यूटेन सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, त्वचा गांठ, तंत्रिका तंत्र के रोग, NF1, NF2, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस, फेकोमेटोसिस
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु