किं भवन्तः स्वशरीरे पिण्डिकाः उल्टाः वा इति चिन्तिताः सन्ति ? एते न्यूरोफाइब्रोमाः भवितुम् अर्हन्ति । तेषां विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवता कदापि त्वक्-अधः उपरि वा शरीरे लघु-लघु-पिण्डाः वा उल्टाः वा लक्षिताः? अथवा भवता कदापि दृष्टं यत् भवता ज्ञातस्य कस्यचित् अस्ति? एतानि दृष्ट्वा किञ्चित् भयभीता चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। परन्तु सर्वे पिण्डिकाः भयानकाः न भवन्ति। अद्य वयं तादृशस्य एकस्य प्रकारस्य पिण्डस्य विषये वदामः, यत् न्यूरोफाइब्रोमा इति स्थितिः अस्ति । चिन्ता मा कुरुत, अस्य विषये विस्तरेण सरलतया च वदामः।

न्यूरोफाइब्रोमा इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् न्यूरोफाइब्रोमा एकः सौम्यः अर्बुदः अस्ति यः भवतः तंत्रिकाकोशिकानां पार्श्वे वर्धते । वस्तुतः एतत् न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् इति दुर्लभानां आनुवंशिकस्थितीनां समूहे अन्यतमम् अस्ति । केचन जनाः ये न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस्-रोगेण सह जायन्ते तेषां त्वक्-अधः, शरीरस्य गहने वा एते अर्बुदाः भवन्ति ।

परन्तु अत्र वस्तु अस्ति, अधिकांशः न्यूरोफाइब्रोमाः किमपि प्रमुखं स्वास्थ्यसमस्यां न जनयन्ति . परन्तु कदाचित् किञ्चित् बृहत्तराः भवन्ति चेत् ते बहुविधाः तंत्रिकाः प्रभाविताः भूत्वा गम्भीराः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते । तस्मिन् सति वैद्याः शल्यक्रियाद्वारा तान् निष्कासयिष्यन्ति।

एतेन परिस्थित्या कः अधिकतया प्रभावितः भवति ?

वस्तुतः जनाः एतैः न्यूरोफाइब्रोमाभिः सह जायन्ते । परन्तु आश्चर्यं यत् यदा एते अर्बुदाः वास्तवतः प्रादुर्भवितुं आरभन्ते तदा वर्षाणि यावत् समयः भवितुं शक्नोति । अधिकांशतः किशोरावस्थायां ते स्पष्टतया दृश्यन्ते ।

आँकडानुसारं प्रायः ३००० बालकेषु एकस्य न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप् १ (NF1) इति स्थितिः भवितुम् अर्हति । प्रायः १० वर्षाणां पूर्वं निदानं भवति ।NF1-रोगेण पीडितानां बालकानां प्रायः २५%, अथवा चतुर्णां मध्ये एकः, एतादृशाः अर्बुदाः विकसितुं शक्नुवन्ति ये गम्भीराः स्वास्थ्यसमस्याः जनयितुं पर्याप्तं विशालाः भवितुम् अर्हन्ति

न्यूरोफाइब्रोमा अस्माकं शरीरे कथं प्रभावं करोति ?

न्यूरोफाइब्रोमाः प्रत्येकं व्यक्तिं यथा प्रभावितं कुर्वन्ति तत् बहु भिन्नं भवति । अर्बुदस्य प्रकारस्य, कियत् विशालः, शरीरे कुत्र स्थितः इति च अवलम्बते ।

• केषाञ्चन जनानां कृते एते लघुगुल्माः अथवा स्थूलत्वक्पटलरूपेण दृश्यन्ते ।
• परन्तु केषाञ्चन बृहत् न्यूरोफाइब्रोमा-रोगयुक्तानां जनानां कृते ते तेषां आन्तरिक-अङ्गानाम् अपि च मेरुदण्डस्य अपि प्रभावं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

चिन्तयतु, कदाचित् शरीरस्य अन्तः किञ्चित् कन्दुकं निर्मीयते इव भवति। तस्य प्रभावः कुत्र अस्ति इति अवलम्बते ।

एते पिण्डिकाः कर्करोगः भवितुम् अर्हन्ति वा ?

एषा समस्या बहुजनानाम् अस्ति। अधिकांशः न्यूरोफाइब्रोमा घातकः न भवति । ते सौम्याः भवन्ति।

किन्तु,प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा इति विशेषः प्रकारः अस्ति । अस्य प्रकारस्य १०% अथवा दशसु प्रायः एकस्य कर्करोगस्य सम्भावना भवति । अतः यदि भवतः एतादृशः पिण्डः अस्ति तर्हि वैद्येन भवतः परीक्षणं करणीयम् इति अतीव महत्त्वपूर्णम् ।

न्यूरोफाइब्रोमा इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

न्यूरोफाइब्रोमा-रोगस्य लक्षणं भिन्नं भवति । यथा पूर्वं उक्तं, ते अर्बुदस्य प्रकारं, परिमाणं, स्थानं च आश्रिताः भवन्ति । आश्चर्यं यत् न्यूरोफाइब्रोमा-रोगेण पीडितानां केषाञ्चन जनानां लक्षणं न दृश्यते । परन्तु कदाचित् तेषां कारणेन पक्षाघातः अन्धता अपि इत्यादीनि स्थितिः भवितुम् अर्हति ।

एतादृशानां न्यूरोफाइब्रोमा-रोगाणां तत्सम्बद्धानां लक्षणानाञ्च अवलोकनं कुर्मः :

स्थानीयकृत न्यूरोफाइब्रोमा

एतत् चर्म न्यूरोफाइब्रोमा इति अपि कथ्यते ।

• एते सम्पूर्णे शरीरे लघुगुल्मरूपेण दृश्यन्ते |
• एते प्रायः २० तः ४० वयसः मध्ये भवन्ति ।
• एते उल्टाः कण्डूयन्ते , निपीडने अपि क्षतिं कर्तुं शक्नुवन्ति |

विसरित न्यूरोफाइब्रोमा

एषः अपरः यः चर्मस्य न्यूरोफाइब्रोमा इत्यस्य समानप्रकारस्य अन्तर्गतः अस्ति ।

• एते प्रायः शिरसि कण्ठे च दृश्यन्ते |
• त्वक्पृष्ठे स्थूलं, उन्नतं क्षेत्रं दृश्यते ।
• स्पृशन्ते सति भवतः ज्वलनं वा जडता वा भवति ।

प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा

एषः प्रकारः न्यूरोफाइब्रोमा तंत्रिकासमूहेषु विकसितः भवति ।

• एते न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप् १ इति बालकेषु अधिकतया दृश्यन्ते ।
• एताः वृद्धिः कालान्तरेण बृहत्तराः भवितुम् अर्हन्ति , कदाचित् बालानाम् त्वक् उपरि वा अधः वा अतीव विशालाः पिण्डिकाः इव दृश्यन्ते ।
• एते मेरुदण्डे अथवा परिधीयतंत्रिकासु दबावं स्थापयितुं शक्नुवन्ति, येन पक्षाघातः , दुर्बलता, जडता च इत्यादीनि लक्षणानि भवन्ति ।
• प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा-रोगयुक्तेषु केषुचित् बालकेषु मेरुदण्डे एतेषां अर्बुदानां दबावेन स्कोलियोसिस् इति स्थितिः भवितुम् अर्हति । एतस्य विषये अवगन्तुं महत्त्वपूर्णं, यतः मातापितृरूपेण यदा एतादृशं किमपि बालकं प्रभावितं करोति तदा अस्माकं अतीव संवेदनशीलता आवश्यकी भवति ।

एते उल्टाः कीदृशाः भवन्ति ? (स्वरूपम्‌)

न्यूरोफाइब्रोमा-अर्बुदाः, ये त्वचायाः उपरि वा अधः वा भवन्ति, ते प्लेक्सिफॉर्म-न्यूरोफाइब्रोमा-इत्यस्मात् बहु भिन्नाः दृश्यन्ते, ये शरीरस्य अन्तः गभीरं निर्मीयन्ते ।

• स्थानीयकृत न्यूरोफाइब्रोमा / चमड़ी न्यूरोफाइब्रोमा : १.एते त्वक्वर्णाः पिण्डिकाः (nodules) सन्ति । प्रायः कण्डशिरः कण्ठबाहुपादयोः दृश्यन्ते । ते मटरस्य परिमाणं भवन्ति . ते स्पर्शने मृदुः भवन्ति , किञ्चित् मशकरूपं च भवन्ति | यदि भवन्तः एतादृशं पिण्डं निपीडयन्ति तर्हि तत् त्वचायां मज्जति, यदा भवन्तः हस्तं निष्कासयन्ति तदा पुनः उपरि पोप् भविष्यति । वैद्याः एतत् "बटनहोल् चिह्नम्" इति वदन्ति । इदं शर्टस्य छिद्रं इव दृश्यते यत्र बटनं स्थापितं भवति।
• विसरित न्यूरोफाइब्रोमाः : एते त्वचायां रक्तवर्णीयः, उन्नतः क्षेत्रः इव दृश्यन्ते .
• प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमाः : एते शरीरात् बहिः धक्कायमानाः बृहत् मांसलपिण्डाः इव दृश्यन्ते । वैद्याः तान् "त्वक् अधः कृमिपुटमिव" इति वर्णयन्ति । यदि भवान् एतादृशं किमपि पश्यति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं श्रेयस्करम्।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकारः १ (NF1) किम् ?

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप् १ (NF1) इति एकः रोगः अस्ति यः ३,३०० नवजातेषु प्रायः १ शिशुं प्रभावितं करोति । न्यूरोफाइब्रोमा अस्याः रोगस्य (NF1) एकं लक्षणमेव । अन्ये लक्षणानि सन्ति- १.

• कैफे-ओ-लेट्-स्थानानि : एते हल्के भूरेण, कॉफी-वर्णाः, बृहत्-बिन्दवः सन्ति । एते बिन्दवः कालान्तरे बृहत्तराः भवितुम् अर्हन्ति ।
• नेत्रस्य (परितारिका) वर्णयुक्ते भागे ये अहानिकारकवृद्धयः भवन्ति : एतानि लिश् गांठिकाः अपि उच्यन्ते ।
• दृक् तंत्रिकायाः ​​अर्बुदाः : एते दृक्मार्गस्य ग्लिओमा इति कथ्यन्ते ।

यदि भवन्तः शङ्कयन्ति यत् भवतः बालकस्य एतादृशं एकं वा अधिकं वा लक्षणं अस्ति तर्हि बालरोगचिकित्सकस्य परामर्शं प्राप्तुं अत्यावश्यकम् ।

न्यूरोफाइब्रोमा इत्यस्य कारणानि कानि सन्ति ?

न्यूरोफाइब्रोमा न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकार १ (NF1) इति स्थितिः लक्षणम् अस्ति । एषा स्थितिः NF1 जीन इति जीनस्य उत्परिवर्तनेन परिवर्तनेन वा भवति । NF1 जीनः न्यूरोफाइब्रोमिन् इति प्रोटीनस्य निर्माणस्य निर्देशान् वहति ।

अधुना पश्यन्तु, न्यूरोफाइब्रोमिन् इति एतत् प्रोटीनम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। इदं ट्यूमरदमनकप्रोटीनम् अस्ति . तात्पर्यम् अस्ति यत्, सामान्यतया कोशिकानां अतिशीघ्रं वर्धनं, अनियंत्रितरूपेण विभक्तुं च एतत् एव निवारयति । कथं तत् करोति ? तत्र अन्यत् प्रोटीनम् अस्ति यस्य नाम Ras protein इति, यत् कोशिकानां वृद्धिं विभाजनं च कर्तुं साहाय्यं करोति । सः Ras प्रोटीनः Neurofibromin इत्यनेन प्रबन्धितः भवति ।

अतः यदा सः `(NF1)` जीनः उत्परिवर्तितः भवति तदा सः कोशिकावृद्धिं स्थगयति । ततः कोशिका अनियंत्रितरूपेण बहुल्य अर्बुदं निर्मान्ति । किं त्वं अवगच्छसि ?

एषा `(NF1)` स्थितिः बालकानां कृते प्रसारयितुं शक्यते यदि मातापितृषु कस्यापि एतत् आनुवंशिकविकृतिः भवति । तेषां मातापितरौ तत् मातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्तवन्तः स्यात् । परन्तु आश्चर्यवत् `(NF1)` इति 50% जनानां अर्थात् प्रायः अर्धभागस्य रोगस्य पारिवारिकः इतिहासः नास्ति । नूतनं आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं जातं चेदपि एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति इति तात्पर्यम् ।

वैद्याः एतस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?

प्रायः वैद्याः प्रथमं न्यूरोफाइब्रोमा-रोगस्य निदानार्थं शारीरिकपरीक्षां कुर्वन्ति । ते भवन्तं पश्यन्ति, पिण्डिकाः सन्ति वा इति पश्यन्ति इति अर्थः ।

तदतिरिक्तं एतादृशानां इमेजिंगपरीक्षाणां उपयोगः भवितुं शक्नोति : १.

• सीटी स्कैन् (Computed Tomography scan) तथा MRI scan (MRI - Magnetic Resonance Imaging) : एतेषां परीक्षणानां उपयोगेन अत्यल्प-अर्बुदानां अन्वेषणं भवति । ते अपि ज्ञातुं साहाय्यं कुर्वन्ति यत् अर्बुदः कुत्र अस्ति, शल्यक्रियायाः कारणेन परितः ऊतकाः अथवा अङ्गाः प्रभाविताः भविष्यन्ति वा इति ।
• PET scan (Positron Emission Tomography scan): एषा परीक्षणं वैद्यानां कृते एतत् निर्धारयितुं साहाय्यं करोति यत् ट्यूमरः सौम्यः अस्ति वा घातकः अस्ति वा इति।

न्यूरोफाइब्रोमा इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

चिकित्सकानाम् न्यूरोफाइब्रोमा-रोगस्य चिकित्सायाः अनेकाः उपायाः सन्ति- १.

• निरीक्षणम् : यदि भवतः न्यूरोफाइब्रोमा सौम्यः अस्ति तथा च कोऽपि प्रमुखः समस्याः न जनयति तर्हि भवतः चिकित्सकः भवन्तं नियमितपरीक्षायै अन्तः आगन्तुं वक्ष्यति यत् किमपि परिवर्तनं भवति वा इति।
• प्लास्टिक-शल्यक्रिया : त्वचायाः उपरि वा अधः वा अहानिकारकवृद्धिं दूरीकर्तुं भवतः चिकित्सकः प्लास्टिक-शल्यक्रियायाः अनुशंसा कर्तुं शक्नोति ।
• शल्यक्रिया : यदि भवतः न्यूरोफाइब्रोमा अस्ति यः भवतः अस्थिषु अथवा अङ्गेषु दबावं करोति तर्हि भवतः वैद्यः भवतः अङ्गानाम् अथवा ऊतकानाम् क्षतिं विना यथाशक्ति अर्बुदं, अथवा यथासम्भवं अर्बुदं निष्कासयितुं शल्यक्रियायाः अनुशंसा कर्तुं शक्नोति

शल्यक्रियायाः दुष्प्रभावाः सन्ति वा ?

न्यूरोफाइब्रोमा-शल्यक्रियायाः दुष्प्रभावाः शल्यक्रियातः शल्यक्रियापर्यन्तं भिन्नाः भवन्ति । यथा - त्वक्-अर्बुद-निष्कासनस्य शल्यक्रियायाः दुष्प्रभावाः मेरुदण्डस्य अर्बुद-निष्कासनस्य शल्यक्रियायाः दुष्प्रभावाः भिन्नाः भवन्ति । यदि भवान् न्यूरोफाइब्रोमा-शल्यक्रियां कर्तुं योजनां करोति तर्हि शल्यक्रियायाः दुष्प्रभावस्य विषये स्वचिकित्सकं पृच्छितुं महत्त्वपूर्णम् ।

एतेषां निवारणस्य कोऽपि उपायः अस्ति वा ?

न्यूरोफाइब्रोमा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः एतेषां अर्बुदानां वृद्धिं निवारयितुं कठिनं भवति .

यदि मम न्यूरोफाइब्रोमा अस्ति तर्हि किं भवति ?

सामान्यतया न्यूरोफाइब्रोमायुक्ताः अधिकांशजना: अस्याः स्थितिः प्रभाविताः न भवन्ति . परन्तु बहुविधं बृहत् वा अर्बुदं येषां भवति तेषां स्वरूपस्य चिन्ता भवति, तेषां जीवनस्य गुणवत्तायां प्रभावः भवति इति अनुभवन्ति । यदि भवतः एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि भवतः वैद्येन सह शल्यक्रियायाः विषये वार्तालापं कुर्वन्तु येन दृश्यमानाः अर्बुदाः निष्कासिताः येन भवतः असहजता, आत्मविवेकी च भवति । न्यूरोफाइब्रोमाः शल्यक्रियायाः अनन्तरं पुनः आगन्तुं बहु दुर्लभाः भवन्ति ।

यदि मम न्यूरोफाइब्रोमा अस्ति तर्हि अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि ?

न्यूरोफाइब्रोमाः सौम्याः अर्बुदाः सन्ति, ते दुर्लभाः एव गम्भीराः स्वास्थ्यसमस्याः जनयन्ति . परन्तु अनेके न्यूरोफाइब्रोमा-रोगयुक्ताः, अथवा बृहत्-अर्बुद-युक्ताः जनाः कदाचित् स्वस्य रूपस्य विषये आत्म-चेतनां अनुभवन्ति । एतादृशेषु सति शल्यक्रिया उत्तमः विकल्पः भवितुम् अर्हति ।

सौम्य-अर्बुद-निदानं कर्करोग-अर्बुद-निदानं इव भयङ्करं भयङ्करं वा न भवेत् । परन्तु न्यूरोफाइब्रोमा इत्यादिः सौम्यः अर्बुदः अपि भवतः जीवने प्रभावं कर्तुं शक्नोति ।

एते भवतः रूपं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति। केषुचित् जनासु न्यूरोफाइब्रोमाः भवन्ति, ये समीपस्थान् अङ्गानाम् ऊतकानाञ्च प्रभावं कर्तुं पर्याप्तं विशालाः भवितुम् अर्हन्ति । यदि भवतः न्यूरोफाइब्रोमा-रोगस्य निदानं जातम् अस्ति तर्हि भवतः न्यूरोफाइब्रोमा-रोगस्य निष्कासनार्थं शल्यक्रियायाः विषये स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु ।

अपि च स्मर्यतां यत् न्यूरोफाइब्रोमा न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् इति दुर्लभस्य, वंशानुगतस्य रोगस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति, यत् गम्भीराः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते । अतः भवतः पिण्डी न्यूरोफाइब्रोमेटोसिसस्य लक्षणं वा इति चिकित्सकं पृच्छितुं अतीव महत्त्वपूर्णम्।

गृहं नेतु-सन्देशः

ठीकम्, अतः अत्र वयं यत् चर्चां कृतवन्तः तस्मात् केचन महत्त्वपूर्णाः विषयाः भवद्भिः स्मर्तव्याः सन्ति।

• न्यूरोफाइब्रोमा एकः प्रकारः अर्बुदः अस्ति यः तंत्रिकाकोशिकाभ्यः विकसितः भवति , प्रायः अहानिकारकः भवति |
• एते न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस् इति आनुवंशिकस्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति ।
• यद्यपि अधिकांशतः एतेषां प्रमुखाः स्वास्थ्यसमस्याः न भवन्ति तथापि केचन बृहत् अथवा प्लेक्सिफॉर्म प्रकाराः जटिलतां जनयितुं शक्नुवन्ति .
• प्लेक्सिफॉर्म प्रकारस्य अल्पप्रतिशतस्य कर्करोगस्य जोखिमः भवति |
• लक्षणं भिन्नं भवति, यथा त्वक्-उत्पातः, जडता, वेदना, कदाचित् गम्भीरं तंत्रिकाक्षतिः अपि ।
• चिकित्सापरीक्षाणां माध्यमेन, आवश्यके सति सीटी, एमआरआइ, पीईटी स्कैन् इत्येतयोः माध्यमेन निदानं भवति ।
• चिकित्सा अवलोकनं, आवश्यकतानुसारं शल्यक्रिया वा।
• एतानिआनुवंशिकत्वात् तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते, परन्तु लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्यते ।
• यदि भवतः एतादृशस्य पिण्डस्य विषये किमपि शङ्का अस्ति तर्हि आतङ्कं न कृत्वा चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं सर्वोत्तमम् .

स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। एतासां परिस्थितीनां विषये अवगतः भूत्वा आवश्यकं चिकित्सासाहाय्यं प्राप्तुं भवतः स्वस्थतां प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

` न्यूरोफाइब्रोमा, न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस, एनएफ१, त्वचायाः गांठः, तंत्रिका-अर्बुदः, कैफे-ओ-लैट्-बिन्दुः, आनुवंशिकरोगाः