भवतः लघुजनस्य श्रवणसमस्या, स्वरयंत्रं च अस्ति वा ? पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये ज्ञातुम् आवाम्!

किं भवतः लघुः उच्चैः शब्दैः न भ्रमति ? अथवा नाम आहूते सति पश्चाद् न पश्यति? कदाचित् एतेषां पृष्ठतः दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः भवितुम् अर्हति यस्य विषये वयं न चिन्तयामः अपि । तदेव पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम् इति । चिन्ता मा कुरुत, अद्य वयं एतस्य विषये सरलतया, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति, तथैव वदामः।

पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम् इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम् इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . एवं सति भवतः शिशुः स्थायिश्रवणक्षययुक्तः जन्म प्राप्नुयात् । एषा श्रवणशक्तिक्षयः प्रायः कर्णद्वयं प्रभावितं करोति, कालान्तरे अपि दुर्बलतां प्राप्नुयात् । तदतिरिक्तं पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां युवानां च गोइटर् , यत् कण्ठे वर्धिता थाइरॉइड् ग्रन्थिः भवति । कदाचित्, परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया, अयं गोइटरः अत्यल्पसक्रियथायराइडग्रन्थिं (हाइपोथायरायडिज्म) अपि जनयितुं शक्नोति ।

कल्पयतु यत् भवतः बालकस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति इति ज्ञातुं कियत् कठिनं भवितुमर्हति । परन्तु सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् आतङ्कितः न भवेत् | भवतः वैद्यः भवतः बालस्य लक्षणं यथासम्भवं प्रबन्धने, नियन्त्रणे च साहाय्यं करिष्यति । ते भवतः बालकस्य कृते उपयुक्तानां श्रवणयन्त्राणां विषये अपि वक्ष्यन्ति, तथैव संचाररणनीतयः अपि वक्ष्यन्ति । तदा श्रवणशक्तिक्षयः भवतः बालस्य भाषाकौशलस्य शिक्षणस्य च प्रमुखं बाधकं न भविष्यति।

पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्याः स्थितिः मुख्यं स्पष्टतमं च लक्षणं श्रवणशक्तिक्षयः अस्ति | अस्य हानिः व्याप्तिः व्यक्तितः भिन्ना भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन बालकानां श्रवणशक्तिक्षयः (बधिरता) मृदुतः तीव्रपर्यन्तं भवितुम् अर्हति । यथा मध्यमश्रवणशक्तिहीनः बालकः जनानां वार्तालापं श्रोतुं शक्नोति परन्तु तेषां वचनं न अवगन्तुं शक्नोति ।

प्रायः जन्मसमये एषा श्रवणशक्तिक्षयः भवति, परन्तु कदाचित् शैशवकाले, बाल्यकाले, पश्चात् अपि भवितुं शक्नोति ।

पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम इत्यस्य कारणेन श्रवणशक्तिक्षयस्य लक्षणं भवितुं शक्नोति : १.

• लघुः शिशुः उच्चैः शब्दं श्रुत्वा अपि न क्षुब्धः भवति ।
• नामना आहूतः शिशुः प्रतिक्रियां न ददाति।
• प्रायः एकवर्षेण शिशुः प्रथमं वचनं न उक्तवान्।
• अन्येषां समानवयसानां बालकानां अपेक्षया पश्चात् वक्तुं आरभ्य।
• बालकः भवन्तं नित्यं "पुनः तत् वदतु" इति पृच्छति।

एतेषां श्रवणसमस्यानां अतिरिक्तं अन्ये अपि कतिपयानि लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति : १.

• गमनसमये संतुलनस्य विषयाः - यथा, गमनम् आरभ्य किञ्चित् समयं गृह्णाति। तथापि सर्वेषां कृते एतत् न भवति, अत्यन्तं दुर्लभं च ।
• गोइटर - एतत् प्रायः तदा दृश्यते यदा बालकः किञ्चित् वृद्धः भवति अर्थात् किशोरावस्थायां वा युवावस्थायां वा ।
• हाइपोथायरायडिज्म - एषा अपि अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति ।

किमर्थम् एषः पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोमः भवति ?

पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोमस्य मुख्यकारणं `SLC26A4` इति जीनस्य आनुवंशिकं उत्परिवर्तनम् अस्ति । अयं जीनः अस्माकं शरीरे `pendrin` इति प्रोटीनस्य निर्माणे सहायकः भवति । अयं पेण्ड्रिन् अस्माकं श्रवणशक्तिः, थाइरॉइड् ग्रन्थिः कार्यानुष्ठानेन च सम्बद्धः अस्ति । किं भवन्तः जानन्ति यत् थाइरॉइड् ग्रन्थिः हार्मोनं उत्पादयति ये अस्माकं शरीरे ऊर्जायाः (चयापचयस्य) उपयोगः कथं भवति इति नियन्त्रयन्ति ।

अतः, यदा अस्य पेण्ड्रिन् प्रोटीनस्य समस्या भवति तदा बालस्य अन्तःकर्णे श्रवणसम्बद्धाः संरचनाः सम्यक् न विकसिताः भवेयुः अत एव संवेदीतंत्रिकाश्रवणक्षयः इति स्थितिः भवति | "संवेदी-तंत्रिका" इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् एषा श्रवणशक्तिक्षयः स्थायी भवति, अन्तःकर्णे एव समस्यायाः कारणेन भवति । एतेषु समस्यासु अन्तर्भवितुं शक्नुवन्ति- १.

• विस्तारिताः वेस्टिबुलर-जलवाहिकाः (EVAs) : भवतः वेस्टिबुलर-जलवाहिकाः लघु-अस्थि-नलिकाः सन्ति ये भवतः अन्तःकर्णं कपालेन सह संयोजयन्ति । येषां बहवः वेस्टिबुलर-जलवाहिकाः विस्तारिताः सन्ति तेषां श्रवणशक्तिक्षयः भवति ।
• सामान्यतः न्यूनानि "वर्तनानि" युक्तः कोक्लीया : कोक्लीआ अस्माकं श्रवणतन्त्रस्य अन्तःभागः अस्ति । कुण्डलितसंरचना, घोंघायाः खालवत् । सामान्यतया अस्य २, ३/४ च वाराः भवन्ति । पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य सामान्यस्य अपेक्षया अस्मिन् कुण्डले न्यूनानि वाराः भवितुम् अर्हन्ति । एतत् श्रवणशक्तिक्षयेन सह अपि सम्बद्धम् अस्ति ।

अपि च यथा मया पूर्वं उक्तं, पेण्ड्रिन् थाइरॉइड् ग्रन्थिः कार्यप्रणालीं अपि प्रभावितं करोति । अतः यदा थायरॉयड् ग्रन्थिः समस्या भवति तदा सा प्रफुल्लितुं (goiter) पर्याप्तं हार्मोनं न उत्पादयितुं शक्नोति ।

पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम बालस्य कथं उत्तराधिकारः भवति ?

एतत् अवगन्तुं किञ्चित् क्लिष्टं दृश्यते, परन्तु सरलतया वदामि । पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम - रोगयुक्तः बालकः ऑटोसोमल् रिसेसिव् - प्रतिरूपेण एतत् लक्षणं उत्तराधिकारं प्राप्नोति | ठीकम्, एतत् किञ्चित् जटिलं ध्वन्यते, किं न? सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतत्

बालकस्य एतानि लक्षणानि दर्शयितुं तेषां अस्य जीन-उत्परिवर्तनस्य द्वौ प्रतिलिपौ अवश्यमेव भवितव्यौ – एकः मातुः, एकः पितुः च ।

एवं सति मातापितरौ उत्परिवर्तितजीनस्य वाहकौ स्तः । अर्थात् तयोः एकः उत्परिवर्तितः जीनः एकः सामान्यजीनः च अस्ति । तस्य सामान्यजीनस्य कारणात् मातापितरौ पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम न भवति । परन्तु यदा तेषां बालकः भवति तदा बालकस्य एतादृशी स्थितिः भविष्यति इति प्रायः २५% सम्भावना भवति । द्वौ मुद्राद्वयं प्लवमानौ इव चिन्तयतु, तौ शिरः उपरि आगमिष्यतः।

पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोमस्य निदानं कथं भवति ?

नवजातशिशुषु श्रवणसमस्यायाः जाँचार्थं किं कर्तव्यम्प्रायः चिकित्सालयेषु श्रवणपरीक्षा क्रियते । यदि श्रवणपरीक्षायां श्रवणशक्तिक्षयः इति सूचितं भवति तर्हि निदानस्य पुष्ट्यर्थं अधिकपरीक्षाणां आवश्यकता भवति । तदा एव पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोमस्य जाँचार्थं अधिकविशिष्टपरीक्षाः क्रियन्ते । अथवा, यदि भवन्तः शङ्कयन्ति यत् भवतः बालकस्य श्रवणसमस्या अस्ति तर्हि भवन्तः वैद्यं द्रष्टुं शक्नुवन्ति । अस्मिन् क्षणे, भवन्तः सम्भवतः कर्णगुच्छविशेषज्ञं (ENT) अथवा आनुवंशिकीविशेषज्ञं पश्यन्ति .

वैद्यः भवन्तं भवतः बालस्य श्रवणसमस्यायाः विषये प्रश्नान् पृच्छति। यथा - भवता प्रथमवारं कदा लक्षितं, भवतः कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं श्रवणसमस्या अभवत् वा इति । यतः पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम वंशानुगतः अस्ति, अतः सम्भवति यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् अपि एतत् अभवत् ।

एतानि परीक्षणानि सन्ति ये पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोमस्य निदानं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति:

• श्रवणपरीक्षा : एतेषु Otoacoustic Emissions (OAE) तथा Auditory Brainstem Response (ABR) इत्यादीनि परीक्षणानि सन्ति । एते अन्तःकर्णस्य श्रवणमार्गस्य च कार्यं पश्यन्ति । यथा यथा बालकः वृद्धः भवति तथा तथा अधिकानि परीक्षणानि क्रियन्ते यत् श्रवणशक्तिक्षयः परिवर्तते वा इति ।
• इमेजिंग् स्कैन्स् : अन्तःकर्णे असामान्यसंरचनानां अन्वेषणार्थं सीटी स्कैन् अथवा एमआरआइ स्कैन् क्रियते । यथा, एतेषु स्कैनेषु विस्तारितं वेस्टिबुलर-जलवाहिनी (EVAs) अथवा असामान्यं कोक्लीया अन्वेष्टुं शक्यते ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : SLC26A4 जीन उत्परिवर्तनस्य उपस्थितेः जाँचार्थं रक्तपरीक्षा निदानस्य पुष्टिं कर्तुं शक्नोति ।

यदि भवतः बालकस्य गोइटर-रोगः अस्ति तर्हि ते थायरॉयड्-समस्यायाः जाँचार्थं अन्तःस्रावीविशेषज्ञं अपि द्रष्टुं शक्नुवन्ति ।

पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा कथं भवति ?

सत्यं वक्तुं शक्यते यत् पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा अद्यापि नास्ति . तथापि स्थितिप्रबन्धनार्थं बहवः विकल्पाः सन्ति । बालस्य अन्तःकर्णे काः असामान्यताः सन्ति, श्रवणशक्तिक्षयः कियत् तीव्रः इति इत्यादिषु अनेकेषु कारकेषु चिकित्सा भवति ।

पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्साविकल्पाः : १.

• शिक्षा तथा संचारविधयः : बालकस्य अन्यैः सह संवादं कर्तुं संवादं कर्तुं च अन्यमार्गान् ज्ञातुं साहाय्यं करणीयम्, न केवलं श्रवणद्वारा। यथा सांकेतिकभाषा इत्यादीनि वस्तूनि।
• श्रवणयन्त्राणि : श्रवणयन्त्राणि अथवा श्रवणयन्त्राणि वा भवतः बालकस्य श्रवणं सुष्ठु कर्तुं सहायकं भवति।आम्, आवश्यकं भवेत्। एते यन्त्राणि महत्त्वपूर्णं साहाय्यं ददति, न्यूनातिन्यूनं बालकः शब्दान् श्रोतुं आरभते। श्रवणविशेषज्ञः कर्णनासिकाकण्ठविशेषज्ञः च मिलित्वा बालस्य कृते सर्वाधिकं उपयुक्तं श्रवणप्रौद्योगिकीम् अनुशंसन्ति ।
• थाइरॉइड् उपचाराः : यदि भवतः बालकस्य थाइरॉइड् न्यूनसक्रियः (हाइपोथायराइडिज्म) अस्ति तर्हि तेभ्यः थाइरॉइड् हार्मोनगोल्यः (थायरॉयड् पूरकाः) सेवनस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । यदि गोइटरः अतीव विशालः भवति तर्हि तस्य शल्यक्रियाद्वारा निष्कासनं (थायराइडेक्टोमी) करणीयम् ।

यदि मम बालकस्य पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि मया किं अपेक्षितव्यम् ?

पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोमस्य अधिकांशप्रकरणेषु श्रवणशक्तिक्षयः क्रमेण दुर्गता भवति (प्रगतिशीलश्रवणक्षयः) । केचन बालकाः कालान्तरे श्रवणशक्तिं सम्पूर्णतया नष्टं कर्तुं शक्नुवन्ति । परन्तु अस्य तीव्रता व्यक्तिगतरूपेण भिन्ना भवति । बहवः बालकाः सामान्यसमीपं श्रवणशक्तिं प्राप्तुं सुजीवितुं च श्रवणयन्त्राणां अथवा कर्णप्रत्यारोपणस्य उपयोगं कुर्वन्ति । भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवतः बालस्य श्रवणशक्तिसहायार्थं उत्तमचिकित्साविकल्पानां विषये सल्लाहं दास्यति।

सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतस्याः स्थितिः चिन्तयित्वा यथाशीघ्रं चिकित्सां आरभ्यताम् । एवं बालकः अन्यैः सह संवादं कर्तुं शिक्षितुं शक्नोति, स्ववयसः अन्यैः बालकैः सह वर्धयितुं च शक्नोति ।

पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम इति आजीवनं भवति । परन्तु बालः अन्येषां अवगन्तुं वा तेषां विचारान् प्रकटयितुं वा न शक्नोति इति तात्पर्यं न भवति ।

कथं मया मम बालकस्य पालनं कर्तव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि अन्येषां बालकानां इव शिरसि चोटतः रक्षणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति . यथा - द्विचक्रिकायाः ​​चालने शिरस्त्राणं धारयितुं दुर्घटनायां शिरसि चोटस्य कारणेन आकस्मिकं श्रवणशक्तिक्षयस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । एतादृशाः लघुवस्तूनि महत् परिवर्तनं कर्तुं शक्नुवन्ति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

कारणं पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम अस्ति वा अन्यत् किमपि इति पार्श्वे स्थापयामः। यदि भवन्तः स्वस्य बालस्य श्रवणशक्तिः किमपि परिवर्तनं वा न्यूनतां वा लक्षयन्ति तर्हि भवन्तः अवश्यमेव वैद्यं द्रष्टव्याः। यतः भवन्तः यथा शीघ्रं निदानं प्राप्नुवन्ति तथा शीघ्रं भवन्तः श्रवणशक्तिक्षयस्य प्रबन्धनं कृत्वा चिकित्सां आरभुं शक्नुवन्ति । तत् बालस्य भविष्याय अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

मया मम बालस्य वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः?

यदा भवन्तः वैद्यं द्रष्टुं गच्छन्ति तदा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं सज्जाः भवन्तु।

• मम बालस्य चिकित्सां कुर्वन् चिकित्सादलस्य कः भागः भविष्यति ? (उदा. ईएनटी वैद्यः, श्रवणविशेषज्ञः, आनुवंशिकीविदः)
• मम बालस्य श्रवणशक्तिः दुर्गता भवति इति कानि लक्षणानि सन्ति?
• चिकित्साविकल्पाः के सन्ति ?
• भवतः सुझातः चिकित्साकार्यक्रमः कः ?
• अन्ये के के कार्याणि मम बालस्य श्रवणशक्तिं क्षतिं कर्तुं शक्नुवन्ति? (उदा. उच्चैः शब्दाः, केचन क्रीडाः)
• बालकानां मातापितृणां च बाल्यकाले श्रवणशक्तिक्षयस्य सामना कर्तुं के संसाधनाः उपलभ्यन्ते? (उदा. परामर्शसेवाः, समर्थनसमूहाः)

पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम-रोगेण बालकस्य परिवेशस्य सह सम्बद्धतां प्राप्तुं साहाय्यं कुर्वन्तः शब्दाः श्रोतुं क्षमता नष्टा भवितुम् अर्हति । परन्तु एतस्य अर्थः न भवति यत् बालेन एतान् अन्तरक्रियान् सदा परिहर्तव्यम् इति । श्रवणयन्त्राणि एतादृशीम् अनेकेषां बालकानां कृते महतीं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । अल्पवयसि एव संचारकौशलं ज्ञात्वा भवतः बालकस्य अधिकं सामाजिकं भवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते, भवेत् तस्य श्रवणशक्तिक्षयः कियत् अपि भवति। भवतः बालस्य स्वास्थ्यसेवादलः भवता सह भवतः बालकस्य साहाय्यार्थं भवतः परिवारः च यत् पदानि स्वीकुर्वितुं शक्नुवन्ति तस्य विषये वार्तालापं कर्तुं शक्नोति। हृदयं कुरु, त्वं एकाकी न असि!

स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि (Take-Home Message)

• पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम् इति आनुवंशिकस्थितिः यस्याः कारणेन मुख्यतया श्रवणशक्तिक्षयः कदाचित् कर्णशोथः च भवति ।
• शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं चिकित्सा च अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति । एतेन बालस्य जीवनस्य गुणवत्तायां महती उन्नतिः भवितुम् अर्हति ।
• यद्यपि चिकित्सा नास्ति तथापि तस्य प्रबन्धनस्य उपायाः सन्ति । एतेषु श्रवणयन्त्राणि, वाक्चिकित्सा, आवश्यके सति थायरॉयड्-उपचारः च अन्तर्भवति ।
• बालकस्य कृते प्रेम, समर्थनं, प्रोत्साहनं च दातुं अत्यावश्यकम् । चिकित्सापरामर्शस्य अनुसरणं कुर्वन् बालस्य सामान्यं, सुखी जीवनं जीवितुं साहाय्यं कुर्वन्तु ।
• बालकस्य शिरसि चोटात् रक्षणं कुर्वन्तु। एतेन श्रवणशक्तिक्षयस्य दुर्गतेः सम्भावना न्यूनीभवति ।

यदि भवतः अस्मिन् विषये अधिकाः प्रश्नाः सन्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं मा भयम् अनुभवन्तु। ते भवतः साहाय्यार्थं सर्वदा सज्जाः सन्ति।

` पेण्ड्रेड् सिण्ड्रोम, श्रवणशक्तिहीनता, टॉन्सिलिटिस, आनुवंशिकरोगाः, बालस्वास्थ्यं, श्रवणयंत्रं, थाइरॉइड्